Narcolepsia, una enfermedad rara

Introducción

La narcolepsia, el Síndrome de Gelineau o epilepsia del sueño, podría ser definida como un trastorno del sueño caracterizado por somnolencia diurna excesiva, rápidas transiciones de la vigila al sueño y movimientos oculares rápidos. El síntoma más característico de esta enfermedad son los ataques de sueño repentinos que sufren estos pacientes en cualquier momento y lugar, ataques que, generalmente, van acompañados de cataplejía [2]. No obstante, no son los únicos síntomas de esta enfermedad, pues las manifestaciones clínicas son múltiples y variadas, entre estas encontramos: las parálisis del sueño que podrían ser definidas como la sensación de incapacidad para moverse o hablar que experimenta el paciente; las alucinaciones hipnagógigas o el sueño nocturno fragmentado. En algunos casos, los pacientes también presentan síntomas depresivos y/o sobrepeso-obesidad [1].


Prevalencia

Las investigaciones realizadas señalan entre un 0,002-0,18% de casos, o lo que es lo mismo, un caso por cada 2.000 – 4.000 individuos. Datos semejantes a otras enfermedades como el Parkinson o la Esclerosis Múltiple. En cuanto a la distribución por sexos, los estudios realizados no encuentran diferencias significativas ya que los datos apuntan que la enfermedad afecta por igual a mujeres y hombres, comenzando, generalmente, durante la adolescencia [5].

Bases biológicas

Dado el elevado número de casos, la base biológica de ésta ha sido estudiado ampliamente. No obstante, hasta el momento la etiología de la misma no se conoce con exactitud.

Sistema autoinmune

Actualmente, la base biológica de esta enfermedad es desconocida. No obstante, las investigaciones más recientes señalan que la aparición de ésta se asocia con el sistema HLA (Human Leucocyte locus A), concretamente, al HLA DBQ*0602, alelo presente en más del 90% de pacientes [1].

Sistema hipocretinérgico

Por otro lado, los estudios realizados establecen una estrecha relación entre la aparición de la enfermedad y la pérdida de neuronas hipocretinérgicas del hipotálamo lateral. Además, de una reducción significativa en la concentración de hipocretinas (HCRT) en el líquido cefalorraquídeo [4].

Bases neurales

En cuanto a las bases neurales de la enfermedad parece ser que la narcolepsia está estrechamente relacionada con la alteración del hipotálamo dorsolateral y la hipocretina, estructuras relacionadas con los mecanismo de vigila y sueño. No obstante, la narcolepsia también puede aparecer de forma secundaria, como consecuencia de lesiones focales del Sistema Nervioso Central, generalmente, de regiones hipotalámicas posteriores [1].

Manifestaciones clínicas

El síntoma más característico de esta enfermedad son los ataques de sueño repentino, es decir, la tendencia a dormirse en cualquier momento o lugar. Sin embargo, a pesar de la multitud y variedad de síntomas, parece ser que son los episodios de sueño reparador de corta duración lo definitorio de esta enfermedad [1].

Excesiva somnolencia diurna

Una de las características principales de la narcolepsia es la imposibilidad de mantener la vigilia en situaciones pasivas, siendo la somnolencia diurna excesiva una de los síntomas principales. Como consecuencia de este síntoma se producen las conductas automáticas, en las que el paciente desconecta parcialmente del medio externo realizando tareas semiautomáticas de las que, posteriormente, no tienen conciencia [5].

Cataplejía

La cataplejía se caracteriza por la aparición súbita del tono muscular, la cual puede afectar a todo el cuerpo, cuya duración suele oscilar entre 1 y 5 minutos. Generalmente se produce por emociones intensas como la risa [5].

Parálisis del sueño y alucinaciones

Entre el sueño y la vigila, los pacientes sufren parálisis del sueño que pueden estar asociados o no a distintos tipos de alucinaciones, hipnagógicas o hipnopómpicas, según el momento. Generalmente, suelen ser episodios de corta duración y revertidos mediante diferentes estímulos como el tocar al paciente [5].

Sueño fragmentado

En la mayoría de las ocasiones, los pacientes se caracterizan por presentar un sueño nocturno fragmentado, al ser incapaz de mantenerse dormidos de manera prolongada. En concreto, si observamos la cantidad de horas que los pacientes duermen en 24 horas, observaremos que éstas no difieren de un sujeto normal debido a la múltiples interrupciones que éstos sufren durante la noche [5].

Otras peculiaridades clínicas

Los pacientes narcolépticos, en algunos casos, tienden a aumentar de peso, lo cual podría relacionarse con una alteración de la función hipotalámica [5].


Tratamiento

El tratamiento de la narcolepsia debe ser tanto farmacológico como no farmacológico, mediante un abordaje integral del paciente. En cuanto al tratamiento farmacológico destaca el uso de estimulantes, antidepresivos y oxibato sódico, principalmente [3].

Conclusiones

La narcolepsia podría definirse como una enfermedad poco frecuente que puede darse tanto en niños como en adultos. El síntoma definitorio de esta enfermedad es la excesiva somnolencia diurna que puede acompañarse o no de cataplejía y otros síntomas. Dada la complejidad y gravedad de los síntomas, éstos infieren de forma significa en la vida de los pacientes. Por ello, se hace patente la necesidad de realizar un correcto diagnóstico, con el fin de proporcionar el tratamiento adecuado, tanto farmacológico como no farmacológico, a fin de disminuir la gravedad de los síntomas.

 Referencias bibliográficas

  1. Arias-Carrión, O. (2009). Hypocretin system and narcolepsy. Revista médica de Chile, 137(9), 1209-1216.
  2. De Vicente Álvarez-Manzaneda, E. E. (2008). Avances en el diagnóstico y tratamiento del síndrome de narcolepsia-cataplejía. Rev neurol, 46(550), 6.
  3. Merino-Andreu, M., & Martinez-Bermejo, A. (2009, December). Narcolepsia con y sin cataplejia: una enfermedad rara, limitante e infradiagnosticada. In Anales de Pediatría (Vol. 71, No. 6, pp. 524-534). Elsevier Doyma.
  4. Murillo-Rodríguez, E., & Arias-Carrión, O. (2007). Hipocretinas, péptidos relacionados con la narcolepsia. Gac Med Mex, 143(5).
  5. Santamaría-Cano, J. (2012). Actualización diagnóstica y terapéutica en narcolepsia. Revista de neurologia, 54(Supl 3), S25-30.
Carla A. Carvalho Gómez

Carla A. Carvalho Gómez

Grado en Psicóloga. Formación en Neuropsicología

Síndrome de Asperger: factores de riesgo, prevalencia y tratamiento

Introducción

El Síndrome de Asperger podría definirse como un conjunto de déficits cognitivos y conductuales. En concreto, la persona afectada muestra serias dificultades en la interacción social y en la comunicación. Asimismo, muestra actividades e intereses muy restringidos y, muchos casos, estereotipados (DSM -IV-TR). En contraposición con el autismo, no se observa un retraso en el desarrollo del lenguaje ni en su adquisición.

Prevalencia

Los estudios epidemiológicos muestran que este trastorno es bastante más frecuente de lo que se pensaba antiguamente. Desde un punto de vista epidemiológico, la prevalencia del Síndrome de Asperger ha estado históricamente condicionada a los criterios diagnósticos, aunque todos los estudios apuntan una prevalencia aproximada de 3-5 /1000, o lo que es lo mismo de 3-5 casos cada 1000 nacimientos [3]. En cuanto a la distribución por sexos, se ha detectado un predominio de casos masculinos, con una media de distribución 5:1; es decir, los casos son cinco veces más frecuente en varones que en mujeres. Sin embargo, el 50% de los alcanzan la edad adulta sin diagnóstico [3].


Factores de riesgo

Son muchas las investigaciones que se han realizado a fin de detectar posibles factores de riesgo entre éstos destacan:

Relacionados con el parto

Los datos de las investigaciones realizadas indican que más de la cuarta parte de las madres tuvieron al menos uno de los riesgos valorados, siendo los más frecuentes los abortos, los embarazos de riesgo y las intervenciones ginecoobstétricas anteriores al embarazo [4].

El historial de enfermedades maternas está también ampliamente representado por las infecciones urinarias, las anemias y los problemas de tiroides, lo cual podría asociarse con el riesgo de sufrir este trastorno. Asimismo, la edad materna en el embarazo parece estar relacionada con la presencia del trastorno, sobre todo en lo referido al alto número de madres con edades por debajo de los 20 años [4].

Tabaco, alcohol y otros fármacos

El efecto negativo del consumo habitual de tabaco, el consumo de alcohol ocasional, y fármacos durante el embarazo parece ser que podría relacionarse con la aparición del trastorno, constituyendo un factor de riesgo [4].

Durante el parto

El Sistema Nervioso Central puede quedar comprometido como consecuencia de las condiciones intraparto, en la mayoría de los casos, fruto de un proceso de parto difícil, en los que se utilizaron fórceps o ventosa [4].

En cuanto al propio parto son dos las variables que pueden incidir en la aparición del trastorno: el transcurso de más de 12 horas entre la ruptura de aguas y el parto, lo que puede dar lugar a niveles elevados de estrés fetal e infecciones; y una duración superior a 10 horas de parto, lo cual podría comprometer la salud del neonato [4].

Después del parto

En el 25% de los casos, los bebés necesitaron cuidados especiales, ya que en la mayoría éstos nacieron con bajo peso o cianosis [4].

Factores psicológicos

El estrés, la depresión o la ansiedad, combinada con otros estados emocionales negativos pueden estar estrechamente relacionadas con la aparición de diferentes trastornos infantiles, tal y como se ha observado en otros estudios [4].


Bases neurobiológicas

Las investigaciones actuales establecen que la aparición del trastorno podría correlacionar con la mutación de diferentes genes. No obstante, hasta el momento, se desconocen los genes específicos causantes del trastorno. En algunos casos, la exposición a agentes teratógenos, se ha relacionado con la aparición del trastorno [9].

En la actualidad, los estudios realizados señalan a los genes relacionados a las proteínas de andamiaje sinaptico y a la neurotransmisión monoaminérgica de la región prefrontal como responsables de la aparición del trastorno. Asimismo, se ha destacado el papel de la serotonina, en relación con el trastorno, ya que la aparición del mismo parece correlacionar con un déficit serotonérgico [6]. Además, parece ser que la dopamina también tiene un rol destacado en este síndrome, pues la aparición de éste correlaciona con niveles anormales de este neurotransmisor [8].

Bases estructurales

Según las investigaciones realizadas la acción combinada de diferentes variables que afectan al funcionamiento de diversos sistemas cerebrales podría dar lugar a la aparición del síndrome.

En concreto, parece ser que estas anomalías cerebrales tienen lugar después de la concepción como resultado de una migración celular anormal que afecta tanto al desarrollo final del cerebro como a su conectividad. Como resultado, se produce una alteración de los circuitos que tienen como resultado alteraciones del pensamiento y la conducta [1]. En esta línea, han surgido multitud de teorías al respecto, que intentan explicar el funcionamiento cerebral anómalo en esta población.

Según la teoría de la baja conectividad las conexiones de alto nivel funcionarían de forma precaria, al mismo tiempo, que se produciría un exceso de procesos de bajo nivel [6]. Por otro lado, la teoría del sistema de las neuronas espejo sostiene que en estos pacientes se produce un déficit en el desarrollo de este tipo de neuronas lo que dificultaría la imitación, provocando un déficit severo en la interacción social [2]. Por otro lado, se apunta a una disfunción cerebelar [5] y prefrontal [10] como posibles mecanismos responsables de la aparición de este conjunto de síntomas.


Tratamiento psicológico

En la actualidad, este tipo de tratamiento se centra en los síntomas principales del trastorno, es decir, en los déficits comunicativos y en las rutinas repetitivas u obsesivas. Sin embargo, en la actualidad, no existe un tratamiento específico para éste.

Tratamiento farmacológico

Hasta el momento, no existe un fármaco que trate todos y cada uno de los síntomas del Síndrome de Asperger. No obstante, las investigaciones más recientes señalan que este tipo de tratamiento únicamente resulta eficaz en aquellos casos en los que se realiza un abordaje multidisciplinar e individual junto a diferentes intervenciones ambientales y comportamentales [7].

La risperidona o la olanzapina, antipsicoticos atípicos, han demostrado ser eficaces ya que reducen la sintomatología asociada al trastorno. Por otro lado, fluoxetina, la fluvoxamina y la sertralina, inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina, también han demostrado su eficacia para el tratamiento de determinados síntomas como los intereses restringidos. No obstante, a pesar de los resultados favorables de algunos fármacos, se debe ser cauto en el uso de éstos ya que, en algunos casos, provocan efectos secundarios [7].

Referencias bibliográficas

  1. Berthier, M., Starkstein, S., & Leiguarda, R. (1990). Developmental cortical anormalities in Asperger´s syndrome: neurodiological findings in two patientes. The Jounal of Neuropsychiatry and Clinical Neurosciences, 197-201
  2. Dapretto, M., Davies, M. S., Pfeifer, J. H., Scott, A. A., Sigman, M., Bookheimer, S. Y., & Iacoboni, M. (2006). Understanding emotions in others: mirror neuron dysfunction in children with autism spectrum disorders. Nature neuroscience, 9(1), 28-30.
  3. Fernández-Jaén, A., Fernández-Mayoralas, D., Calleja-Pérez, B., & Muñoz, N. (2007). Síndrome de Asperger: diagnóstico y tratamiento. Revista de Neurología, 44(2), 53-55.
  4. Gómez, S. L., Torres, R. M. R., & Ares, E. M. T. (2008). Los riesgos maternos pre-, peri-y neonatales en una muestra de madres de hijos con trastorno generalizado del desarrollo. Psicothema, 20(4), 684-690.
  5. Gowen, E., & Miall, R. (2005). Behavioural aspects of cerebellar function in adults with Asperfer syndrome. Cerebellum, 279-289.
  6. McPartland, J., & Klin, A. (2006). Asperger´s syndrome. Adolescent Medine Clinics., 771-788.
  7. Morant, A., Mulas, F., Hernández, S., & Roselló, B. (2001). Tratamiento farmacológico con risperidona en niños con trastornos en el comportamiento.Rev Neurol, 33, 201-8.
  8. Nieminen-von Wendt, T., Metsähonkala, L., Kulomäki, T., Aalto, S., Autti, T., Vanhala, R., & von Wendt, L. (2004). Increased presynatic dopamine function in Asperger syndrome. Neuroreport, 757-760.
  9. Starkstein, S. (1990). Developmental Cortical Anomalies in Asperger Syndrome: Neuroradiological Finding in Two Patients. Neurosciences, 197-201.
  10. Zürcher, N. R., Bhanot, A., McDougle, C. J., & Hooker, J. M. (2015). A systematic review of molecular imaging (PET and SPECT) in autism spectrum disorder: Current state and future research opportunities. Neuroscience & Biobehavioral Reviews, 52, 56-73.
Carla A. Carvalho Gómez

Carla A. Carvalho Gómez

Grado en Psicóloga. Formación en Neuropsicología

Obesidad, ¿un riesgo para el cerebro?

Introducción

En la actualidad, la obesidad, es un importante problema de salud que afecta a las sociedades más desarrolladas. Dicha enfermedad se produce como resultado de un amento del peso corporal fruto de la acumulación de triglicéridos en el tejido adiposo (OMS)

Es considerada una enfermedad crónica, asociada con múltiples patologías y de difícil tratamiento. En concreto, se relaciona con el síndrome metabólico, un conjunto de anormalidades metabólicas, consecuencia del exceso de grasa abdominal o visceral. Estos trastornos, caracterizados por la intolerancia a la glucosa, la diabetes y el incremento de las cifras de tensión arterial, pueden incrementar el riesgo de padecer enfermedades cardíacas y trombosis cerebrales [2]. En España, cada vez son más las personas que sufren esta enfermedad. Por ello, se hace patente la necesidad de informar a la población de los posibles riesgos que puede acarrear una mala alimentación.


Trombosis cerebral

La trombosis cerebral es consecuencia de un coágulo sanguíneo, graso o gaseoso Dicho coagulo da lugar a áreas consecuentes de infarto o una zona de isquemia como consecuencia de la obstrucción del flujo de sangre [1].

Se considera un accidente isquémico transitorio cuando la obstrucción es desaparece en menos de 20 horas, siendo la recuperación, en la mayoría de los casos. No obstante, algunos pacientes, sufren una recuperación residual, permaneciendo algunos déficits cognitivos.

Consecuencias

La trombosis puede tener consecuencias nefastas para nuestro cerebro, las cuales dependerán del grado y la región afectada. A través de la siguiente tabla, trataremos de delimitar las posibles consecuencias de una trombosis en función de la zona afectada [1].

Arteria media

  1. Arteria cerebral media. Afasia global.
  2. Orbitofrontal. Afasia de Broca, afasia dinámica.
  3. Prerrolándica. Disartria cortical, afasia de Broca.
  4. Parietal anterior. Apraxia verbal, afasia de conducción.
  5. Parietal posterior. Afasia semántica, asterognosia, apraxia.
  6. Angular. Alexia con agrafía, acalculia.
  7. Temporal posterior. Alexia sin agrafia, simultagnosia, anomia, afasia de Wernicke
  8. Temporal anterior. Desintegración fonológica, jerofasia, sordera pura a las palabras.

Arteria anterior

  1. Arteria cerebral anterior. Cambios conductuales, dificultades en la iniciación del acto.
  2. Arteria comunicante. Fluctuaciones en el nivel de alerta, somnolencia, confusion y desorientación, amnesia anterógrada.

Arteria posterior

Arteria cerebral posterior. Agnosia visual, alexia verbal, agnosia al color, dificultades de memoria.

Posibilidades de recuperación

Los accidentes cerebro vasculares, en la mayoría de los casos, son de instauración rápida lo cual da lugar a múltiples y variadas manifestaciones clínicas en contraposición con los de instauración lenta y progresiva. Sin embargo, a pesar de las características de estos accidentes cerebrovasculares, las posibilidades de recuperación son mayores que en aquellos que han sufrido una instalación progresiva, ya que de alguna manera éstos se han producido de forma gradual durante años en el cerebro, dándole la posibilidad a éste de adaptarse y rehabilitarse del déficit. De esta forma, la velocidad con la que se instaure esta patología, podría ser una variable a tener en cuenta en la sintomatología presente en estos pacientes. Variables que determinarán el programa de rehabilitación que debe llevarse a cabo, logrando de esta formar disminuir la discapacidad subyacente del mismo [1].

Trastornos psicológicos

Entre los trastornos psicológicos más comunes se encuentran: los trastornos de conducta, los síntomas de depresión, ansiedad y baja auto-estima, así como la inhibición en la participación de actividades físicas y en las relaciones sociales.

Trastorno por déficit de atención e hiperactividad

La asociación entre la obesidad y el TDAH se investiga sistemáticamente desde hace años. Según han demostrado numerosos estudios con ratas, el BDNF (Factor Neurotrófico Derivado del Cerebro) se relaciona con la presencia de TDAH y obesidad, así como otros comportamientos. En concreto, en estos estudios se suprimió la expresión de BDNF dando lugar a un fenotipo marcado por la obesidad, la hiperfagia y la hiperactividad; mostrándose la relación existente entre ambas variables. Asimismo, unas raras Variaciones en el Número de Copias (CNV), presentes en varios subtipos de receptores metabotrópicos, se han asociado con el TDAH y la obesidad, estableciendo la estrecha relación existente entre ambas variables. De esta forma, se inaugura un nuevo campo de investigación en el que se pone de manifiesto la posible relación existente entre la obesidad y el TDAH [4].

Trastornos del sueño

La obesidad causa trastornos respiratorios durante el sueño como las pausas de apnea. El concepto de apnea del sueño, como un factor de riesgo cerebrovascular, deriva en parte de la evidencia que implica la apnea del sueño como factor precipitante o agravante de la hipertensión arterial y de enfermedades cardiovasculares, que a su vez son causa de enfermedades cerebrovasculares [3].

Depresión

El trastorno alimenticio, es uno de los criterio diagnósticos de la depresión mayor, la cual se engloba dentro de los estados del ánimo. En los paciente que sufren este trastorno puede aumentar o disminuir el apetito. Debido a ello, los pacientes depresivos pueden sufrir una pérdida o ganancia significativa de peso, dando como resultados esta enfermedad. No obstante, esto únicamente ocurre en los casos más graves [5].

Ansiedad

La ansiedad podría ser definida como un conjunto de manifestaciones físicas y psicológicas que ocurren ante un estímulo o situación peligrosa. No obstante, según las investigaciones actuales, este comportamiento no sólo aparece ante estímulos u objetos, sino también por miedos de carácter inconsciente [5].

La ansiedad generalizada está estrechamente relacionada con la obesidad, aunque ésta puede adquirir diferentes formas. Este tipo de comportamiento podría ser definido en base a niveles no muy elevados pero permanentes. Mediante la comida, al no ser ésta muy elevada, consigue ser reducida en un alto porcentaje, lo cual lleva a la persona que lo sufre a un aumento de peso exponencial [5].


Conclusiones

La obesidad es un problema que afecta a una importante proporción de la población española, tanto niños como adultos; constituyendo un importante factor de riesgo para la salud relacionado con otras patologías, ya sean biológicos o psicológicos, que pueden facilitar una muerte prematura si se agravan con el tiempo. Por ello, debido a su impacto en las sociedades más desarrolladas sería necesario desarrollar técnicas e instrumentos que permitan detectar a los posibles sujetos que puedan padecer esta enfermedad, con el fin de tratarlos adecuadamente, poniendo en marcha las medidas preventivas más oportunas.

Referencias bibliográficas

  1. Ardila, A., & Ostrosky-Solís, F. (1991). Diagnóstico del daño cerebral: enfoque neuropsicológico. México. Trillas.
  2. Bastos, A. D. A., González-Boto, R., Molinero, O., & Salguero, A. (2005). Obesidad, nutrición y actividad física.
  3. Culebras, A. (2006). Síndrome de apnea del sueño: soluciones a corto plazo y riesgo cerebrovascular a largo plazo. Rev Neurolol, 42(1), 34-41.
  4. Martínez de Velasco, R., Barbudo, E., Pérez-Templado, J., Silveira, B., & Quintero, J. (2015). Revisión de la asociación entre obesidad y TDAH. Actas Espanolas de Psiquiatria, 43(1).
  5. Silvestri, E., & Stavile, A. (2005). Aspectos Psicológicos de la obesidad: Importancia de su identificación y abordaje dentro de un enfoque interdisciplinario. Córdoba. Tesis Inédita Universidad Autónoma de Favaloro.
  6. Zárate, A., Basurto-Acevedo,& Saucedo-García, R. P. (2001). La obesidad: conceptos actuales sobre fisiopatogenia y tratamiento.Rev Fac Med UNAM, 44(2), 66-70.
Carla A. Carvalho Gómez

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Grado en Psicóloga. Formación en Neuropsicología

Enfermedad de Moya Moya: factores de riesgo, prevalencia, pronóstico y tratamiento

Introducción

La enfermedad de Moyamoya podría ser definida como una enfermedad neurológica de inicio en la infancia, de presentación infrecuente y evolución crónica. Se caracteriza por la oclusión bilateral de la arteria media, anterior e interna, así como la formación secundaria colateral de la base del cerebro, que da lugar a manifestaciones clínicas semejantes a accidentes cerebro vasculares transitorios o permanentes de tipo isquémico. Por lo tanto, se trata de una enfermedad de etiología desconocida que se caracteriza por la oclusión espontánea y progresiva de las arterias del polígono de Willis [6].

Se considera que una persona tiene la Enfermedad de Moyamoya si presenta una lesión bilateral, ante una lesión unilateral se considera únicamente como un caso probable. Asimismo, ante casos de neoplasia cerebral, arteriosclerosis, síndrome de Down, meningitis o neurofibromatosis no puede diagnosticarse dicha enfermedad [4].


Prevalencia

Tras la primera descripción de la enfermedad, se informó de una serie de casos en todo el mundo. Sin embargo, la mayoría de ellos, hasta el día de hoy se han diagnosticado en Japón, China y Corea [6]. Se estima que en Japón la prevalencia y la incidencia son del 3,16 y del 0,35 por cada 100.000 habitantes, respectivamente. Sin embargo, en Europa se considera que la incidencia de la enfermedad es un 1/10 respecto a la de Japón [4]. En cuanto a la distribución por sexos, se ha observado que la enfermedad afecta casi al doble de mujeres que hombres, con una relación hombre-mujer 1:1,8-2,2 [4]. Por otro lado, en cuanto a la distribución por edades, según la bibliografía la enfermedad se presenta con mayor frecuencia en dos grupos: niños y adultos de mediana edad [5].

Factores de riesgo

La enfermedad de Moyamoya se ha asociado a tumores, infecciones, enfermedades autoinmunes, radiación y traumas lo que sugiere un factor adquirido. Sin embargo, no está del todo claro la aparición de la enfermedad con estas variables [5].


Bases biológicas

Aunque la etiología de la enfermedad hasta el momento es desconocida, distintos estudios epidemiológicos sugieren que diferentes factores genéticos podrían estar involucrados en su patogénesis [5]. En concreto, según la particular distribución por edades así como de la agregación familiar, desde hace algún tiempo se sospecha que la aparición de la enfermedad podría estar relacionada con la presencia de componentes genéticos predisponentes. Así, por ejemplo, el antígeno leucocitario humano (HLA) B51 y la combinación HLA B51-HLA DR4 son mucho más frecuentes en pacientes con Moyamoya que en controles sanos. Asimismo, en estos pacientes se ha descrito también la presencia de un posible defecto localizado en el cromosoma 3p24 [6].

Bases neurales

En cuanto a las bases neuronales de este trastorno podemos distinguir dos tipos:

Lesión primaria

Se trata de un engrosamiento de la túnica interna, de etiología desconocida, el cual se inicia en la porción distal de las carótidas y que, al menos en la fase temprana de la enfermedad, se extiende hacia la porción anterior del polígono de Willis [6].

Lesión secundaria

Se conoce como tal a todos los vasos colaterales de novo cuyo fin último es disminuir el flujo sanguíneo cerebral como consecuencia de las lesiones primarias. Aquí es posible distinguir, según su localización, un sistema colateral intracerebral y otro extracerebral.

En las fases iniciales de la enfermedad, es el sistema colateral intracerebral el que intenta contrarrestar la isquemia en territorios vasculares afectados, en forma de los típicos ‘vasos de moyamoya’. Con el progreso de la enfermedad, se produce la formación formación de anastomosis transdurales extraintracraneales gracias a la acción delacción el sistema colateral extracerebral [6].

Manifestaciones clínicas

En cuanto a las manifestaciones clínicas podemos hacer una diferenciación, en función del periodo evolutivo en el que se encuentre el sujeto.

Manifestaciones durante la infancia

A menudo, tras un período de hiperventilación, fiebre o actividad física, los niños pueden presentar déficits transitorios o permanentes de carácter motor, sensitivo, visual e incluso del lenguaje. Sin embargo, la mayoría de los pacientes presentan únicamente cefalea inespecífica o crisis convulsivas, las cuales pueden ser focales o generalizadas. En un 3-6% de los casos, la única manifestación clínica que presentan son movimientos coreiformes recurrentes que pueden ser unilaterales, bilaterales o alternantes, desencadenados por el esfuerzo físico, el estrés emocional o incluso por el llanto [6].

Manifestaciones durante la adultez

En general, los síntomas son semejantes a los observados en la forma juvenil. En Asia se han descrito con más frecuencia hemorragias intracerebrales o intraventriculares. Sin embargo, la incidencia de esta forma hemorrágica en Europa o América se desconoce.

Habitualmente los familiares de los pacientes describen una reducción en la capacidad diaria de trabajo, cambios progresivos de personalidad y en el comportamiento social. La disminución de las funciones intelectuales de estos pacientes es especialmente notoria y, lamentablemente, incluso con una restauración temprana de la perfusión cerebral, los déficit suelen revertir sólo parcialmente. Por el contrario, la terapia oportuna en la edad infantil es capaz de contrarrestar efectivamente los problemas intelectuales que, de lo contrario, evolucionan con rapidez [6].

Pronóstico

Existen pocos estudios de seguimiento a largo plazo por lo que la historia natural de la enfermedad es incierta, tiende a ser progresiva [5].

La evolución y, en definitiva, el pronóstico están influidos por una serie de factores; de ellos, el más importante lo constituyen la extensión y la evolución temporal del engrosamiento endotelial y, por ende, del estrechamiento en el territorio proximal de las arterias de la circulación anterior que lleva a la reducción del flujo sanguíneo de las áreas cerebrales irrigadas por ellas [6]. Los pacientes no tratados con frecuencia sufren deterioro cognitivo debido a ictus isquémicos o hemorrágicos de repetición, siendo estos últimos la causa de muerte más frecuente [4].

Los estudios realizados al respecto han determinado que los pacientes con un inicio de enfermedad anterior a los 5 años tienen peor pronóstico, siendo mejor el pronóstico cuando los síntomas predominantes son crisis isquémicas transitorias [6].


Tratamiento

Para el manejo de la enfermedad se han propuesto múltiples terapias tanto quirúrgicas como medicas [5].

Tratamiento farmacológico

En vista de que la causa de la enfermedad es desconocida, hasta el momento no existe tratamiento curativo. La mayoría de tratamientos en la fase aguda son sintomáticos y se orientan a evitar secuelas. Se basa en el uso aislado o asociado de antiagregantes plaquetarios, terapia anticoagulante, corticoides, vasodilatadores y anticonvulsivantes [5]. Se trata pues, de medidas generales para mejorar la función cerebrovascular reduciendo la presión intracraneal, controlando las crisis convulsivas y regulando la función respiratoria y cardíaca [6].

Terapia quirúrgica

Las guías para el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Moyamoya publicadas en 1997 por el comité japonés para la investigación de esta patología señalan que en pacientes con manifestaciones clínicas recidivantes de isquemia cerebral, disminución en el flujo sanguíneo cerebral regional (rCBF), en la reactividad vascular y en la capacidad de reserva cerebrovascular (CRCV), diagnosticadas mediante un estudio de circulación cerebral y metabolismo, está indicada la cirugía de revascularización, ya que tiene efectos beneficiosos en este grupo de pacientes [6].

Las técnicas quirúrgicas de revascularización, que pueden ser directas (una arteria extracerebral se sutura directamente a una arteria de la superficie cerebral), indirectas(se colocan diferentes tejidos vascularizados sobre la aracnoides intacta) o combinadas, sin existir un claro consenso sobre cuál de ellas es la más idónea [4].

Conclusiones

La Enfermedad Moyamoya es una entidad clínica poco sospechada en Europa debido a su baja incidencia. Por ello, su diagnóstico es fundamental de cara al pronóstico, evolución y tratamiento del paciente. En esta línea, es importante señalar que el éxito de las medidas terapéuticas dependerá, en gran parte, de un diagnóstico oportuno, el cual, dadas las particularidades epidemiológicas, clínicas y terapéuticas de esta enfermedad, sólo es posible con el trabajo conjunto de los diferentes especialistas.

Referencias bibliográficas

  1. Arteaga, J. A., Morales, M. B., & Marín, L. Q. (2015). Enfermedad Moyamoya. Presentación de un caso y revisión de la literatura. Rev. Chil. Neurocirugía, 41, 116-119.
  2. Desease, M. (2010). Enfermedad de Moya-Moya. Pediatr.(Asunción), 37(1), 43.
  3. Galicchio, S., Maza, E., Jaimovich, R., & Arroyo, H. (1998). Enfermedad de Moya Moya. Arch. argent. pediatr, 96(4), 263-7.
  4. Guerrero, M. M. F., & Pont, I. F. Enfermedad de Moyamoya.
  5. Mery, M., Rossel, F., & Torrealba, G. (2007). Enfermedad de Moya-Moya.Cuadernos de neurología. VolXXXI. Pontificia Universidad Católica de Chile.
  6. Tapia, P. G. P., Horn, P., & Schmiedek, P. (2006). Enfermedad de moyamoya. Revista de neurología, 43(5), 287-294.
Carla A. Carvalho Gómez

Carla A. Carvalho Gómez

Grado en Psicóloga. Formación en Neuropsicología

¿Qué es la lateralidad cruzada?

Introducción

Una persona tiende a ser zurda o diestra, utiliza más la mano derecha o la izquierda, el pie izquierdo o el derecho, etc. De esta forma, la lateralidad o predominancia lateral podría definirse como por el o dominio o la preferencia de un lado sobre otro. No obstante, aunque ,en la mayoría de las ocasiones, las personas tiendan a usar uno de los lados sobre el otro, existen diversas combinaciones de lateralidad [4]. Por tanto, la lateralidad podría ser definida como una compleja función de organización binaria de nuestro Sistema Nervioso Central.

Lateralidad y lateralización hemisférica

Al igual que los múltiples órganos que componen nuestro organismo, el cerebro, dispone de dos hemisferios o estructuras, encargadas de controlar las diferentes funciones del organismo [4].

Al mismo tiempo, estas estructuras o hemisferios que gobiernan las diferentes funciones presentan lateralización cortical, es decir, cada área de este órgano posee una función específica.

En concreto, desde 1865, con las investigaciones llevadas a cabo por Broca se afirma que el hombre tiene una predominancia hemisférica izquierda, lo cual explicaría que la mayor parte de la población posea una amplia preferencia por el uso de la mano derecha[6].

Las investigaciones actuales sostienen que el pensamiento concreto y la imaginación estarían relacionados con el hemisferio derecho, mientras que el pensamiento lógico y abstracto se relacionaría con el hemisferio izquierdo [6].

Asimismo, este último se relacionaría con el procesamiento lingüístico analítico, lógico y secuencial o serial de la información mientras que el hemisferio derecho se relacionaría con tareas espaciales, como la percepción de la profundidad y de la forma [6].

No obstante, a pesar de los avances realizados, los resultados que avalan la relación entre existente entre lateralidad y lateralización hemisférica, hasta el momento, siguen siendo controvertidos.

Sin embargo, de lo que no hay duda que ésta es una variable sumamente importante a la hora de establecer los diferentes aprendizaje y un factor a tener en cuenta si no se encuentra bien establecida.


Trastornos asociados

Muchos son los autores que relacionan los problemas de aprendizaje de un niño con su lateralidad, achacando a la lateralidad contrariada, cruzada o no definida los problemas en la adquisición de habilidades [6].

Problemas de lectura

Ante un niño con dificultades, el retraso puede ser debido a múltiples factores entre ellos: retraso en la maduración, dificultades para discriminar entre izquierda y derecha o alteraciones en la lateralidad (zurdo contrariado, lateralidad cruzada o ambidiestra, entre otras) [9].

Un estudio reciente elaborado por Moyolas y colaboradores (2007) encontraron que los niños con lateralidad homogénea diestra obtuvieron mejores valoraciones en todos los ítems de aprendizaje que los niños con lateralidad homogénea zurda, los cruzados y los no confirmados [7].

Asimismo, los niños que discriminaban entre derecha e izquierda y se orientaban en el espacio obtuvieron mejores resultados respecto a los que no lo hacían [7].

Disortografía y disgrafía

La disortografía y la disgrafía, dificultades del aprendizaje, en ocasiones también se han relacionado con déficits en la adquisición de la lateralidad o lo que es lo mismo en la adquisición del esquema corporal[9].

Estas ideas no son recientes pues éstas ya fueron sostenidas hace años por Piaget (1984) o Le Boulch (1987). En concreto, a través de sus investigaciones, estos autores establecieron que déficits en la estructuración espacial, en la psicomotricidad, el esquema corporal o dificultades para distinguir entre izquierda o derecha podría provocar la aparición de estos trastornos [9].

Dislexia

Son muchos los autores que han tratado de esclarecer la relación existente entre la lateralidad cruzada y la presencia de dificultades en el aprendizaje tales como la dislexia.

Al igual que en el caso anterior, dicha idea no es reciente pues ya en 1937 Orton, a través de sus investigaciones sostuvo la relación existente entre este trastorno y una mala lateralidad [6].

En esta línea, son varios los autores que afirman que en muchos casos de dislexia se constata una dominancia cruzada de mano y ojo [6].

En la actualidad, las investigaciones realizadas, a través del desarrollo de las modernas técnicas e instrumentos sostienen esta idea, ya que se ha observado asimetrías cerebrales en niños disléxicos [5].

TDAH

Algunos autores señalan la estrecha relación existente entre la lateralidad cruzada y la presencia de TDAH [8]. No obstante, en la actualidad los datos no son del todo concluyentes, pues hasta el momento, los resultados no muestran una relación significativa entre ambas variables.

En esta línea, un estudio llevado a cabo por Poeta y Rosa-Neton (2007), cuyo objetivo principal fue analizar la relación existente entre determinadas dificultades motoras y la aparición del trastorno, descartó la lateralidad cruzada como una variable estrechamente ligada al TDAH, ya que no encontraron diferencias significativas entre presentar una lateralidad homogénea o cruzada, en consonancia con otros estudios realizados. No obstante, coinciden en señalar esta variable como un posible factor de riesgo [7].

Tratamiento

Existen gran variedad de tratamientos sin base científica, pese a lo cual son utilizados en ocasiones dado el miedo existente a dar medicación a un niño y el amplio margen de beneficio para profesionales de diferente índole [1,10].

Un ejemplo de ello, serían los tratamientos de lateralidad cruzada, cuyo fin último es intentar mejorar un supuesto defecto en la lateralización, mejorando la conexión entre los hemisferios cerebrales a través de ejercicios que refuerzan el cuerpo calloso, como andar a la pata coja, y otras cosas similares. Sin embargo, hasta el momento no se ha demostrado su eficacia [1,10].


Conclusiones

No todos los estudios concluyen que existe una relación directa entre la lateralidad cruzada y ciertas dificultades en el aprendizaje, hay autores, incluso, que afirman que tener esta lateralidad cruzada puede producir un talento especial y, por tanto, son personas más idóneas en profesiones que la requieran [6].

Por todo ello, se hace patente la necesidad de realizar más investigaciones con el fin de esclarecer la relación existente entre esta variable y la aparición de otros trastornos.

Referencias bibliográficas

  1. del Río, J. E. (2014). Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).Cuadernos del Tomás, (6), 117-130.
  2. Manga, D., & Campos, F. R. (1986). La aproximación neuropsicológica a la dislexia evolutiva: lateralización hemisférica e implicaciones educativas. Infancia y Aprendizaje: Journal for the Study of Education and Development, (34), 57-75.
  3. Márquez, S. (1998). Análisis de la lateralidad y la eficiencia manual en un grupo de niños de 5 a 10 años. European Journal of Human Movement, (4), 131-139.
  4. Medina, A. R. (1984). La especialización funcional hemisférica y la lectura. Una revisión teórica. Anales de Psicología/Annals of Psychology, 1, 181-206.
  5. Natsopoulos, D., Koutselini, M., Kiosseoglou, G., & Koundouris, F. (2002). Differences in language performance in variations of lateralization. Brain and language, 82(2), 223-240.
  6. Pi, M. C. M., Aparicio, A. V., & Masia, J. R. (2010). Relación entre la lateralidad y los aprendizajes escolares/Relation between Laterality and School Learning. Apunts. Educació Física i Esports, (101), 32.
  7. Poeta, L. S., & Rosa-Neto, F. (2007). Evaluación motora en escolares con indicadores del trastorno por déficit de atención/hiperactividad. Rev Neurol,44(3), 146-149.
  8. Reid, H. M., & Norvilitis, J. M. (2000). Evidence for anomalous lateralization across domain in ADHD children as well as adults identified with the Wender Utah rating scale. Journal of Psychiatric Research, 34(4), 311-316.
  9. Valhondo, A. M. (1994). Psicología de la educación psicomotriz. Universidad de Oviedo.
  10. Vicario, M. I. H., & Esperón, C. S. (2008). Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). Pediatría Integral, 177-197.
Carla A. Carvalho Gómez

Carla A. Carvalho Gómez

Grado en Psicóloga. Formación en Neuropsicología

Trastorno del Espectro Autista: factores de riesgo, pronóstico y tratamiento

Introducción

Eugen Bleuler (1857-1939) fue el primero en utilizar la palabra autismo en 1908 (actualmente Trastorno del Espectro Autista) , para referirse a un paciente con esquizofrenia que se había aislado en su propio mundo.

Sin embargo, no es hasta años más tarde, en 1943, cuando Leo Kanner (1894-1981) define de forma pormenorizada el autismo como un trastorno en tres áreas fundamentales: relaciones interpersonales, problemas de comunicación y lenguaje, y rigidez mental y comportamental [9].

Desde dicha formulación, el autismo es concebido como el mayor enigma en el campo de la Medicina. Por ello, la existencia de múltiples investigaciones al respecto.

En la actualidad, el trastorno del espectro autista podría definirse como un trastorno del neurodesarrollo cuyos principales síntomas son el déficit en la comunicación, tanto verbal como no verbal, alteraciones en la interacción social y comportamientos repetitivos y restringidos (DSM – IV-TR).

Prevalencia del Trastorno del Espectro Autista

Los estudios epidemiológicos muestran que este trastorno es bastante más frecuentes de lo que se pensaba antiguamente.

Así, hemos pasado de identificar un caso de autismo cada 2.500 niños, a aceptar que los problemas afectan a uno de cada 150 niños.

En cuanto a la distribución por sexos, se ha detectado un predominio de casos masculinos sobre los femeninos, con una media de distribución 4:1; es decir, los casos son cuatro veces más frecuente en varones que en mujeres.


Factores de riesgo asociados al Trastorno del Espectro Autista

Son múltiples las investigaciones realizadas para discenir los posibles factores de riesgo relacionados con el trastorno, entre los que destacan:

Oxitocina

Las investigaciones realizadas en torno a la oxitocina, realzan el papel de la misma en la regulación de las conductas sociales, incluyendo entre éstas, la conducta sexual, el recononocimiento, la memoria social y el apego materno infantil [8].

Como consecuencia, las investigaciones más recientes plantean que el sistema relacionado con la oxitocina podría ser una de las múltiples variables relacionadas con la aparición del trastorno, ya que como hemos mencionado anteriormente ésta participa de forma activa en la regulación de las conductas sociales [8].

No obstante, dichos resultados no están completamente comprobados. Sin embargo, plantean una interesante línea de investigación en el futuro [8].

Ácido fólico

El ácido fólico se caracteriza por ser una molécula fundamental durante el desarrollo cerebral fetal. Por ello, en los últimos años ha aumentado de forma exponencial el consumo de dicha sustancia en mujeres embarazadas.

Algunos autores, han manifestado el riesgo de consumir esta vitamina, ya que parece ser que ésta podría interferir en la producción de células, incluidas las neuronas [3].

En consecuencia, plantean una posible relación entre el consumo de esta sustancia y la probabilidad de que el niño sufra dicho trastorno. No obstante, hasta el momento, no hay evidencias de dichos resultados [3].

Bases neurobiológicas

La evidencia científica sugiere que, en la mayoría de los casos, el autismo es un desorden heredable. De hecho, es considerado uno de los desórdenes neurológicos con mayor influencia genética que existen.

Recientemente, las investigaciones realizadas señalan los genes SNC1A y el PCDH19 como genes ligados a la aparición del trastorno. Asimismo, se han encontrado también deleciones de PCDH10 también se han relacionado con la aparición del trastorno. En la actualidad, el SYN1 también se ha relacionado con este trastorno [4].

Los estudios más recientes sugieren, además, que las personas autistas tienen diferencias en la producción de serotonina y dopamina, lo cual se relacionaría directamente con la aparición de los síntomas característicos de este trastorno [1].


Bases estructurales

Los estudios con personas autistas han encontrado diferencias cerebrales, incluyendo el hipocampo, el cerebelo, la amígdala, los cuerpos mamilares y el septo [9].

Concretamente, se ha observado que el hipocampo y la amígdala contienen un elevado número de neuronas, cuyas fibras estas subdesarrolladas y su tamaño es inferior a la media [9].

Otra de las características encontradas en esta población es que las neuronas espejo se encuentran subdesarrolladas. Ese hecho da lugar a decremento funcional y metabólico del lóbulo frontal que tiene como consecuencia una disminución estructural de dicha área que provoca la aparición del trastorno [9].

Asimismo, se ha encontrado que el cerebro de los autistas es de mayor peso y tamaño en comparación con el de la población normal [9]; sugiriendo de esta forma que el autismo es el resultado de un desarrollo atípico del cerebro [5]. No obstante, se requiere más estudios con el fin de confirmar estos resultados.

Tratamiento

En la actualidad, no existe ningún tratamiento que cure el autismo. No obstante, existen tratamientos farmacológicos a través de los cuales se intentan paliar alguno de los síntomas que caracterizan este trastorno.

Un ejemplo de ello sería el tratamiento con quelantes, sustancias que parecen ser que mejoran significativamente los síntomas del paciente.

No obstante, su base científica aún no ha sido comprobada. Por lo que, actualmente, sólo los tratamientos psicológicos, la terapia conductual y la fisioterapia presentan fuerte evidencia a su favor.

Referencias bibliográficas

  1. Benza, N., & Chugani, D. (2015). Serotonin in Autism Spectrum Disorder: Insights from Human Studies and Animal Models. In the Molecular Basis of Autism. Springer, 257-274.
  2. Dapretto, M. (2006). The mirror neuron system and the consequences of this dysfunction. Nature Reviews Neuroscience., 942-951.
  3. Dreksler, C. J. El uso de ácido fólico en el embarazo reduciría el riesgo de trastornos del espectro autista.
  4. Guerra, D. J. (2011). The Molecular Genetics of Autism Spectrum Disorders: Genomic Mechanisms, Neuroimmunopathology and Clinical Implications. Autism Research ºand Treatment, 1-16.
  5. Kriete, T., & Noelle, D. (2015). Dopamine and the development of executive dysfrunction in autism spectrum disorders. PloS one, 1-19.
  6. Martínez-Sanchís, S. (2015). Papel de la corteza prefrontal en los problemas sensoriales de los niños con trastornos del espectro autista y su implicación en los aspectos sociales. Neurología, 19-24.
  7. Müller, R. (2007). The estudy of autism as a distributed disorder. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews, 85-95.
  8. Olza Fernández, I., López Sánchez, G. M., & Malala Martínez, A. (2011). Oxitocina y autismo: una hipótesis para investigar. ¿La alteración de la producción de oxitocina endógena en torno al parto puede estar involucrada en la etiología del autismo? Revista de Psiquiatría y Salud Mental., 38-41.
  9. Proal, E., González-Olvera, J., Blancas, Á. S., Chalita, P. J., & Castellanos, F. X. (2013). Neurobiología del autismo y del trastorno por déficit de atención/hiperactividad mediante técnicas de neuroimagen: divergencias y convergencias. Neurología, 163-175.
  10. Rodríguez-Barrionuevo, A. C., & Rodríguez-Vives, M. A. (2002). Diagnóstico clínico del autismo. Revista de Neurología, 34(1), 72-77.
  11. Zücher, N., Bhanot, A., McDougle, C., & Hooker, J. (2015). A systematic review of molecular imaging (PET and SPECT) in autism spectrum disorder: Current state and future research opportunities. Neuroscience & Biobehavioral Reviews, 56-73.
Carla A. Carvalho Gómez

Carla A. Carvalho Gómez

Grado en Psicóloga. Formación en Neuropsicología

TDAH, ¿invento o realidad?

Introducción

Diversos autores coinciden en considerar el TDAH como el trastorno psicológico más común de la infancia y de la adolescencia, siendo la causa más frecuente de derivación a un centro de salud mental.

Se caracteriza por un nivel de distracción que puede ir desde moderado a grave, períodos breves de atención, inquietud motora, inestabilidad emocional y conductas impulsivas.


Prevalencia

Según las investigaciones entre 3-7% de niños en edad escolar sufren este trastorno. No obstante, la prevalencia del mismo en adolescentes y adultos, hasta el momento, son imprecisos ya que los datos varian según el estudio [3].

En cuanto a la distribución por sesos, las investigaciones señan una relación 4:1 en varones, es decir, los afectados son cuatro veces más frecuente en varones que en mujeres [3].

Sin embargo, debemos señalar que los estudios sobre niñas son poco frecuentes. Por ello, numerosos autores consideran que este trastorno está infradiagnosticado en esta población [3].

Factores de riesgo

En la actualidad, se ha realizado múltiples investigaciones con el objetivo de establecer los factores de riesgos relacionados con la enfermedad, entre ellos destacan:

Familia numerosa, temperamento difícil, predominancia motora y autoestima

En un estudio realizado en 1999 por Eddy y colaboradores se hallaron dos factores de riesgo relacionados con este trastorno. Uno factor social, tener tres o más hermanos y un factor biológico, haber presentado temperamento “difícil” en la primera infancia [5]..

Asimismo, este estudio arrojó datos sobre la asociación entre la predominancia motora izquierda y el riesgo de padecer esta psicopatología; mostrándose una asociación estadísticamente significativa entre este trastorno y el hecho de ser zurdo [5].

De todos los factores emocionales estudiados sólo se halló una asociación significativa con la presencia de baja autoestima, factor emocional constante en esta población [5].

Adopción

En 1990, Verhulst y colaboradores analizaron una serie de 2.148 niños procedentes de adopciones internacionales y la compararon con una muestra de 933 niños similares en edad [7]..

Tras analizar los resultados encontraron una gran proporción de niños adoptados con problemas de comportamiento y desarrollo, sobre todo en el intervalo de edad de 12-15 años [7].

Asimismo, también encontraron una alta incidencia de TDAH en esta población. Datos que, coinciden con otros encontrados en la bibliografía [7].

Por ejemplo, Fernández y Calleja (2003) hablan de una prevalencia de TDAH 15 veces superior en niños adoptados que no adoptados. Un estudio más reciente realizado por Hernández-Muela y colaboradores (2003) encuentra resultados similares, destacando la presencia de este trastorno en niños adoptados [7].

Base neurobiológicas

En el 80% de los casos, numerosos estudios han demostrado variables de origen hereditario. Por tanto se trata de un trastorno en el que numerosos genes contribuyen al fenotipo, es decir, tiene una base poligénica [1]. Mendelian Inheritance in Man, relaciona el trastorno con varios loci del mapa genético.

Además, se ha identificado el rol de la dopamina y la noradrenalina en la aparición del trastorno [13]. Las investigaciones realizadas señalan la abundancia de ambas moléculas en el lóbulo frontal y los ganglios basales en la población normal, cosa que no ocurre en estos pacientes.

Como consecuencia, se produce un funcionamiento defectuoso de ambas estructuras, lo cual explicaría la sintomatología hallada en esta población.

Asimismo, los estudios realizados recientemente han demostrado la implicación de la serotonina en la aparición de este trastorno, pues parece ser que el déficit serotonérgico correlaciona positivamente con la presencia del trastorno [2].


Bases estructurales

En cuanto a las bases estructurales, se ha observado que estos pacientes tienen un menor volumen cerebral en áreas premotoras y prefrontales junto al vermis y las regiones parieto-temporales [6]..

Asimismo, las investigaciones realizadas en estos pacientes han demostrado que los ganglios basales y los lóbulos frontales también se encuentran afectados [6]..

En concreto, se ha demostrado que los pacientes con TDAH tienen un volumen significativamente menor de materia gris hemisférica derecha de los ganglios basales, incluyendo el putamen, el globo pálido y el caudado. Así como un mayor volumen de materia gris en el córtex cingulado posterior izquierdo y el precuneo [6].

Tratamiento

En cuanto al tratamiento podemos distinguir diferentes tipos, tal y como se detalla a continuación.

Farmacológico

En la mayoría de los casos, los psicoestimulantes, son los fármacos seleccionados para el tratamiento de esta sintomatología.

En concreto, se selecciona este tipo de fármacos porque disminuyen el nivel de alerta y facilitan la respuesta del paciente. Estos fármacos podrían ser clasificados en tres grupos: anfetaminas, no afetaminicos o xánticos como la cafeína.

Neurofeedback

El Neurofeedback, es una modalidad de tratamiento relativamente reciente cuya evidencia, a través del condicionamiento operante ha quedado ampliamente demostrada [11]..

Mediante esta técnica el sujeto a través un entrenamiento pormenorizando aprende a regular diferentes patrones de actividad cerebral que le inducen un estado fisiológico concreto [11].

A largo plazo los beneficios de este tratamiento son innumerables, sin tener ningún efecto secundario [11].

Otros tratamientos

Desde 1920 se propone el tratamiento dietético como medio para minimizar los síntomas derivados de los problemas de conducta. Sin embargo, los hallazgos aún no han sido comprobados [4,8].

Conclusiones

Como hemos podido observar, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad no es un mero invento del ser humano y, más concretamente, de la cultura occidental ya que éste cuenta con una base biológica claramente definida.

Sin embargo, es cierto, que en los últimos años ha aumentado de forma exponencial el diagnóstico de dicho trastorno, lo cual ha hecho plantearse a muchos autores y profesionales del campo la existencia del mismo.

No obstante, cabe destacar que el avance tecnológico, junto con el desarrollo de técnicas e instrumentos en el que nos encontramos inmersos nos han permitido establecer diagnósticos más claros y precisos, motivo por el cual se ha producido este aumento exponencial.

Por lo tanto, podríamos decir que no estamos ante un mito o invento, sino ante un auge de conocimiento, que nos está permitiendo diagnósticos precisos, dando lugar a la selección de tratamientos más adecuados que disminuyan los síntomas asociados al trastorno, mejorando, en consecuencia, la calidad de vida de los pacientes.

Referencias bibliográficas

  1. Acosta, M. (2007). Aspectos genéticos y moleculares en el trastorno por déficit de atención/hiperactividad: búsqueda de los genes implicados en el diagnóstico clínico. Neurología, 37-71.
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  4. Cormier, E., & Elder, J. H. (2007). Diet and child behavior problems: fact or fiction?. Pediatric nursing, 33(2), 138.
  5. Friedman, L. A., & Rapoport, J. L. (2015). Brain development in ADHD. Current opinion in Neurobiology, 106-111.
  6. Hernández-Muela, S., Mulas, F., Téllez de Meneses, M., & Roselló, B. (2003). Niños adoptados: factores de riesgo y problemática neuropsicológica. Revista de Neurología, 36(1), 108-117.
  7. Martí, L. F. (2009). Effectiveness of nutritional interventions on the functioning of children with ADHD and/or ASD. An updated review of research evidence.Boletín de la Asociación Médica de Puerto Rico, 102(4), 31-42.
  8. Nakao, T., Rubia, K., & Mataiz-Cols, D. (2011). Gray matter volume abnormalities in ADHD: voxel-based meta-analysis exploring the effects of age and stimulat medication. Perspectives, 1154-1163.
  9. Proal, E., González-Olvera, J., Blancas, Á. S., Chalita, P. J., & Castellanos, F. X. (2013). Neurobiología del autismo y del trastorno por déficit de atención/hiperactividad mediante técnicas de neuroimagen: divergencias y convergencias. Neurología, 163-175.
  10. Senra Amigo, L. (2009). Tratamiento con Neurofeedback en niños con TDAH.
  11. Suáreza, A. D., Quintanab, A. F., & Esperónb, C. S. (2006). Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH): comorbilidad psiquiátrica y tratamiento farmacológico alternativo al metilfenidato. Revista pediatría de atención primaria, 8(Suplemento 4).
  12. Volkow, N. D., Wang, G.-J., Kollins, S., Wigal, T. L., Newcorn, J., Telang, F., . . . Swanson, J. M. (2009). Evaluating Dopamine Reward Pathway in ADHD. Clinical Implications. Jama, 1084-1091.
Carla A. Carvalho Gómez

Carla A. Carvalho Gómez

Grado en Psicóloga. Formación en Neuropsicología

Función Ejecutiva, ¿todo o nada?

Introducción

El término de función ejecutiva fue aportado por Joaquín Fuster (1980) en los años ochenta, mediante su teoría general sobre la corteza prefrontal en la cual planteó la importancia de ésta en la estructura temporal de la conducta [1].

Sin embargo, a pesar de la aportación de este autor, fue Muriel Lezak (1989) quien popularizó el término años más tarde.

En concreto, definió las funciones ejecutivas como las habilidades mentales que permiten llevar a cabo la formulación de metas y la planificación necesaria para llevar a cabo una conducta eficaz, creativa y socialmente aceptada [3].

No obstante, a pesar de los esfuerzos realizados por estos autores, parece ser que fue Alexander Luria quien esbozó, sin saberlo, el concepto por primera vez a través de su libro “Higher Cortical Functions in Man (1966) “.

En esta obra, el autor define el constructo a partir de la descripción de diferentes casos de pacientes con lesiones prefrontales.

Estas lesiones que afectaban a la iniciativa, la motivación, el autocontrol conductual y a la formulación de metas y planes de acción de estos sujetos.

Por ello, a raíz de sus observaciones, Luria plantea la existencia de una actividad cognitiva que regule el comportamiento humano y que permita actuar para conseguir una meta con una intención definida, constructo que hoy conocemos como función ejecutiva [4].

Definición actual

En la actualidad, el desarrollo de técnicas de exploración funcional y baterías neuropsicológicas computarizadas han permitido refinar el concepto; siendo la función ejecutiva definida como un conjunto de habilidades cognoscitivas que permiten el diseño de planes y programas, la monitorización de tareas, la anticipación y establecimiento de metas la selección precisa de los comportamientos y las conductas y la flexibilidad en el trabajo cognoscitivo y su organización en el tiempo y en el espacio para obtener resultados eficaces en la resolución de problema [5].

Dicha definición, no es más que un definición de pormenorizada de un conjunto de procesos cognitivos vinculados al funcionamiento de los lóbulos frontales [5].

Dicha redefinición ha llevado, en los últimos años, a intentar acortar las habilidades o capacidades que componen dicho concepto. En esta línea, Golberg (1946- ), seguidor de Luria; equipara dicha función cognitiva al director de orquesta en su libro “El cerebro ejecutivo”.

En este sentido, el lóbulo frontal, estructura principal que sustenta esta función, sería el encargado de recibir información procedente de otras áreas cerebrales con el objetivo de combinarla para realizar la conducta objetivo [2].


Conclusiones

Como podemos observar, se trata de un dominio con una alta complejidad subyacente. Por ello, su estudio resulta arduo y complicado, ya que analizar cada uno de sus componentes así como su peso factorial resulta bastante complejo y, en algunas ocasiones confuso.

Sin embargo, aunque a simple vista parezca que existe un consenso en torno a esta función, la realidad es contraria, ya que son muchos los autores que en la actualidad intentan definir y estudiar de forma exhaustiva dicho dominio cognitivo.

Muchos de ellos, sugieren que dentro de este dominio podría situarse la memoria de trabajo y la inhibición, como componentes a tener en cuenta en la definición de este constructo, en lugar de dominios aislados de la cognición [7].

De esta forma, si analizamos la función ejecutiva atendiendo a estas características nos daremos cuenta que esta podría ser entendida como un todo.

Sin embargo, otros autores, consideran que la función ejecutiva no es más que un mero invento, ya que si se analizan de forma pormenorizada cada uno de sus componentes, observaremos que estos no son más que procesos pertenecientes a otras funciones cognitivas.

Por tanto, a raíz de estas afirmaciones, surge la siguiente cuestión: ¿puede ser la función ejecutiva entendida como un todo, o por el contrario es un mero invento del ser humano?

Panorama actual

Actualmente, el debate sigue vigente. Sin embargo, a pesar de la existencia de dicha discusión, en torno a cuáles son los componentes o factores que integran dicho dominio, todos los autores parecen coincidir en definir la función ejecutiva como un conjunto de factores organizadores, subyacentes a las demás actividades cognicitivas.

De todo ello, se deprende la necesidad de seguir investigando como el objetivo de logar un constructo común y compartido por todos los profesionales del campo, logrando de esta forma resultados homogéneos en las investigaciones y resultados satisfactorios en los tratamientos, que permitan disminuir la incapacidad subyacente, logrando un actividad funcional en todos los pacientes afectados.


Referencias bibliográficas

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  2. Goldberg, E. (2001). The executive brain. New York: Oxford University Press.
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  6. Redolar Ripoll, D. (2014). Neurociencia Cognitiva. Madrid: Panamérica.
  7. Tirapu Ustárroz, J., Rios Lago, M., & Maestú Unturbe, F. (2008). Manual de Neuropsicología. Barcelona: Viguera Editores S.L.
  8. Trujillo, N., & Pineda, D. A. (2008). Función ejecutiva en la investigación de los trastornos del comportamiento del niño y del adolescente. Revista Neuropsicología, Neuropsiquiatría y Neurociencias, 8(1), 77-94.
Carla A. Carvalho Gómez

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¿Qué es la Memoria de Trabajo?

Introducción

La memoria de trabajo, también denominada memoria operativa, ha sido descrita como el conjunto de estructuras y procesos que permiten a los animales mantener temporalmente la información activa, posibilitando el procesamiento y la manipulación de la misma cuando ésta ya no está accesible a los sentidos [1-3].

Son muchos los autores que, a través de sus investigaciones, han tratado de esclarecer la relación existente entre la memoria de trabajo y determinadas funciones cognitivas complejas, llegando a la conclusión de que la memoria de trabajo participa de forma significativa en funciones cognitivas tales como el razonamiento, la planificación o la toma de decisiones [6]. De este planteamiento deriva la idea de que, la memoria de trabajo es más que una simple memoria; siendo ésta definida como un complejo sistema de control cognitivo y procesamiento ejecutivo que tiene como fin último guiar adecuadamente el comportamiento de los animales hacia la consecución de un objetivo [5].


Componentes de memoria de la memoria de trabajo

Baddeley en su modelo sobre la memoria de trabajo, propone la existencia de cuatro componentes dentro de este dominio cognitivo [8].

Ejecutivo central. Dicho componente se caracteriza por realizar dos funciones; asignar recursos atencionales al resto de componentes del sistema y realizar los ajustes necesarios según las demandas del medio [8].

La atención es un recurso limitado, por ello, la función principal de este componente es asignar los recursos de manera adecuada. Se trata por tanto de un mecanismo de control activo, cuyo fin último es utilizar la información mantenida y manipulada por los otros procesos para dirigirla a la hacia la resolución de problemas [8].

Bucle fonológico. Se trata de un elemento esclavo cuyo fin último es mantener viva y manipular la información de carácter verbal a lo largo del tiempo, a través del repaso articulatorio de la misma. Esto es posible debido a la existencia de dos subcomponentes: un almacén fonológico de carácter pasivo y un componente motor como el proceso de repetición articulatoria [8].

Agenda visoespacial. Su función es semejante al componente anterior, siendo crítico para la retención de la información sobre objetos espaciales. En concreto, como en el bucle fonológico podemos diferenciar dos subcomponentes: uno más pasivo o de almacén y otro motor [8].

Buffer episódico. En una reformulación posterior, Baddeley, propuso un nuevo componente para completar el modelo, el buffer episódico, cuyo fin último sería trabajar como nexo de unión entre la información procedente de diferentes sistemas para relacionarla con la memoria a largo plazo [8].


Tipos de memoria de trabajo

En la actualidad, existe un continuo debate en relación a la clasificación de este proceso cognitivo. Algunos autores aseguran que, la memoria de trabajo, junto al lenguaje y la función ejecutiva, son los únicos dominios cognitivos en los que no se pueden distinguir o diferenciar diferentes tipos, únicamente procesos.

No obstante, actualmente no existe consenso en torno a dicha clasificación, ya que otros autores se apresuran en establecer diferentes tipos dentro de este dominio cognitivo. En concreto, aseguran que dentro de la memoria de trabajo podrían distinguirse dos tipos: la memoria de trabajo verbal y la memoria de trabajo visual [7].

Memoria de trabajo verbal. Este tipo de memoria ha sido ampliamente estudiado debido a la importancia que posee para la comprensión y producción del lenguaje. Según el modelo propuesto por Baddeley, la manipulación y mantenimiento de este tipo de información estaría relacionada con el bucle fonológico, estrechamente ligado a la corteza temporal izquierda, en concreto, al área de Wernicke y Broca [7].

Memoria de trabajo visual. Por otro lado, la memoria de trabajo visual se relacionaría con el procesamiento de información espacial. En concreto, la manipulación y mantenimiento de este tipo de información estaría relacionada con lo que Baddeley denominó agenda visoespacial, estrechamente ligada a la corteza prefrontal dorsal [7].

Procesos de la memoria de trabajo

Si nos centramos en la definición propuesta por Baddeley y Hitch (1974), observamos que claramente se pueden distinguir dos procesos en esta función cognitiva: el mantenimiento y la manipulación. No obstante, al tratarse de un tipo de memoria, también sería necesario hablar de otros procesos, como son la codificación, el almacenamiento y la evocación.

Codificación. A través de este proceso se prepara la información para que ésta pueda ser almacenada.

Almacenamiento. Etapa caracterizada por el ordenamiento, la categorización o la simple titulación de la información

Mantenimiento. Capacidad para mantener una cantidad limitada de información durante un corto periodo de tiempo, entre varios segundos y minutos.

Manipulación. Hace referencia al mecanismo a través del cual se procesa la información necesaria para las funciones cognitivas de alta complejidad.

Evocación. Proceso a través del cual recuperamos la información previamente almacenada.

Conclusiones

A través de este artículo, somos conscientes de la complejidad de dicho dominio cognitivo, pues en la actualidad el debate relacionado con la clasificación de la memoria de trabajo continúa abierto. Además, alguno autores plantean la memoria de trabajo como un todo, siendo este domino cognitivo independiente de otros. Otros, por el contrario, aseguran que no existe una distinción clara entre esta esfera cognitiva y la toma de decisiones, utilizando ambos conceptos como sinónimos. Por todo ello, se hace patente la necesidad de seguir investigando, con el objetivo de lograr definiciones y clasificaciones exactas, que nos permitan distinguir unos conceptos de otros.

Referencias bibliográficas

  1. Baddeley, A. (2012). Working memory: theories, models, and controversies. Annual review of psychology, 63, 1-29.
  2. Baddeley, A. D., & Hitch, G. (1974). Working memory. The psychology of learning and motivation, 8, 47-89.
  3. Baddeley, A., Logie, R., Bressi, S., Sala, S. D., & Spinnler, H. (1986). Dementia and working memory. The Quarterly Journal of Experimental Psychology, 38(4), 603-618.
  4. Ballesteros Jiménez, S. (1999). Memoria Humana: Investigación y teoría. Psicothema, 705-723.
  5. Etchepareborda, M. C., & Abad-Mas, L. (2005). Memoria de trabajo en los procesos básicos del aprendizaje. Rev Neurol, 40(Supl 1), S79-S83.
  6. Funahashi, S. (2006). Prefrontal cortex and working memory processes. Neuroscience, 251-261.
  7. Redolar Ripoll, D. (2014). Neurociencia Cognitiva. Madrid: Panamérica.
  8. Tirapu Ustárroz, J., Rios Lago, M., & Maestú Unturbe, F. (2008). Manual de Neuropsicología. Barcelona: Viguera Editores S.L.
Carla A. Carvalho Gómez

Carla A. Carvalho Gómez

Grado en Psicóloga. Formación en Neuropsicología

praxias

Praxias: tipos y procesos

Introducción

Las praxias podrían definirse como “la habilidad o capacidad para poner en marcha programas motores de manera voluntaria y, normalmente, aprendidos” [5].

Es decir, esta función cognitiva podría ser descrita como los movimientos dotados de una organización que tienden a un fin, a un objetivo [1].

Componente motor y cognitivo

En los primeros trabajos en Neurociencia se centró la atención únicamente en el control motor, al ser una respuesta directamente observable [5]..

Sin embargo, en la actualidad, este proceso se ha descompuesto en dos componentes: uno cognitivo y otro puramente motor [5].

El componente cognitivo, contienen aspectos internos y no observables de la acción, por ejemplo la intención de actuar, la planificación, etc.; diferentes etapas que componen el acto motor [5].

Por otra parte, el componente motor posee parámetros relacionados con la implementación del acto motor en los músculos, como por ejemplo la precisión del movimiento, la fuerza con la que se ejecuta, etc [5].

Aunque estos dos componentes trabajan juntos para alcanzar una meta común, funcionan de forma independiente, sustentados por distintas regiones cerebrales [5].


Tipos de praxias

Para la delimitación de los tipos práxicos nos centraremos en diferentes autores, los cuales han tratado de diferenciar distintos tipos dentro de las praxias.

En la actualidad parece existir un consenso en torno al número de tipos práxicos, en concreto, parece ser que podemos distinguir tres tipos: la praxia constructiva, la praxia ideomotora y la praxia ideatoria.

Praxia constructiva

La praxia constructiva podría ser definida como la capacidad para llegar a la construcción de un todo a partir de sus elementos [5].

Praxia ideomotora

Por otro lado, la praxia ideomotora podría ser descrita como la capacidad de ejecutar y/o reconocer gestos y acciones motoras ante una petición verbal [5].

Praxia ideatoria

Finalmente, la praxia ideatoria se definiría como la capacidad para realizar y simbolizar actos motores, así como las secuencias gestuales que lo integran [5]..

En otras palabras, las praxias ideatorias podrían ser definidas como la capacidad para manipular objetos mediante una secuencia de gestos[5].

Dicho proceso implicaría el conocimiento de la función del objeto, de la acción y del orden serial de los actos que llevan a esa acción [5]. 


Procesos práxicos

Para analizar los procesos práxicos nos centraremos en el modelo de Jeannerod (1997), ya que se es el único modelo que recoge las características básicas de los modelos comparadores y las características conocidas hasta la fecha de la regulación del acto motor [5].

Dicho modelo se basa en el postulado de que un sistema intencional genera por defecto una expectativa o predicción.

Para ello, el sistema utiliza la información almacenada y las pistas internas, hasta que el acto motor se empareja con la predicción creada.

Si la acción generada no se asemeja a la esperada, el comparador sigue activo mientras se realizan los ajustes necesarios [2].

Una de las características principales de este modelo es su organización jerárquica. Ésta indica que la acción que se realiza debe estar almacenada con un nivel superior, y que durante la activación inicial de la información no puede saltarse ningún paso [5].

Definición de procesos práxicos

En concreto, propone la existencia de cinco etapas o pasos, necesarios para llevar a cabo la acción [2].

  1. Intención.Como comentábamos previamente la voluntariedad es la característica fundamental y definitoria de las praxias, es decir, cuando el sujeto carece de dicha intencionalidad es imposible hablar de praxias
  2. Planificación.Para el correcto desarrollo del acto motor es necesario cierta planificación, la cual se relaciona con el contexto en el que tiene lugar el acto motor. Sin dicha planificación, el acto motor llevado a cabo se desarrollará de forma incorrecta.
  3. Programación.Para el correcto desarrollo del acto motor es necesario cierta programación, la cual está estrechamente ligada a agentes externos.
  4. Ejecución.Una vez ha sido planificado y programado el acto motor, el siguiente paso es la ejecución, paso previo a la acción.
  5. Acción.Finalmente, tiene lugar la acción, cuyo componente fundamental es la voluntariedad o intención.

En resumen, para que se produzca dicho acto motor deben darse una serie de procesos, los cuales hemos mencionado anteriormente.

El fallo en alguno de éstos, podría tener como resultado la alteración práxica, es decir, el sujeto sería incapaz de ejecutar un acto motor en presencia de una orden verbal que ponga de manifiesto la intención o voluntariedad del mismo.

Conclusiones

En definitiva, las praxias podrían ser definidas como una función psicológica superior responsable de la capacidad de realizar movimientos intencionados, con una finalidad u objetivo.

La voluntariedad o intencionalidad es la característica definitoria de esta función, por tanto, cuando hablamos de acciones inconscientes e involuntarias hablamos de otro tipo de función[5].

Referencias bibliográficas

  1. Benedet, M. J. (2002). Neuropsicologia cognitiva: aplicaciones a la clínica ya la investigación. Fundamento teórico y metodológico de la Neuropsicología cognitiva. Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales.
  2. Blázquez Alisente, J. L., Galpasoro Izaguirre, N., González Rodríguez, B., Lubrini, G., Periáñez Morales, J. A., Ríos Lago, M., . . . Zulaica Cardoso, Z. (2012). Estimulación cognitiva y rehabiltación neuropsicológica. Barcelona: UOC.
  3. Ibarra, R. A., & Amoruso, L. (2011). Acción intencional, intención en acción y representaciones motoras: Algunas puntualizaciones sobre la Teoría Causal revisada y su posible articulación con la neurofisiología de la acción. Revista Argentina de Ciencias del Comportamiento, 3(1), 12-19.
  4. Redolar Ripoll, D. (2014). Neurociencia Cognitiva. Madrid: Panamérica.
  5. Tirapu Ustárroz, J., Rios Lago, M., & Maestú Unturbe, F. (2008). Manual de Neuropsicología. Barcelona: Viguera Editores S.L.
Carla A. Carvalho Gómez

Carla A. Carvalho Gómez

Grado en Psicóloga. Formación en Neuropsicología