Máster en Evaluación y Rehabilitación Neuropsicológica: Teoría y Práctica ITACA FORMACIÓN

Máster en Evaluación y Rehabilitación Neuropsicológica: Teoría y Práctica

Hablemos de Neurociencia

Síndrome de Savant: concepto, características y casos

El Síndrome de Savant: concepto, características y casos

Introducción

Dentro del mundo de los síndromes psicológicos existen algunos en los que ciertas conductas y habilidades de los sujetos son superiores a las del promedio de gente, llegando a alcanzar un nivel de ejecución que podría llevar a ser considerados “genios”. Uno de los más conocidos es el Síndrome de Asperger, caracterizado por una torpeza social y psicomotriz general que contrasta con ciertas capacidades intelectuales que sobrepasan la media.

Sin embargo, existe otro síndrome, el cual en muchos aspectos es muy parecido al Síndrome de Asperger, pero que se diferencia de éste por el hecho de que suele enfocarse en una única habilidad que se domina con un nivel de maestría más que correcto: El Síndrome de Savant, o Síndrome del Sabio [4, 17].


Concepto de Síndrome de Savant

El Síndrome de Savant, también conocido como Síndrome del Sabio, se caracteriza por causar en los individuos una habilidad de alto nivel de ejecución en una tarea concreta, siendo considerada esa gente “un genio” en esa tarea concreta. Como contrapartida, tienen unas grandes carencias en cuanto a habilidades sociales y realización de otras tareas al margen de la que se domina con un gran nivel de maestría.

Esta condición suele estar asociada a trastornos del espectro autista y a desórdenes provocados por accidentes en los que el cerebro es dañado por accidentes. A pesar de estas condiciones, no figura en el actual DSM-V.

Tiene que ser diferenciado del Síndrome de Asperger porque, aunque ambas comparten la torpeza psicomotriz y la falta de habilidades sociales, en el caso del Asperger los intereses son restrictivos y limitados y aunque tengan un alto nivel de ejecución, no se llega al nivel de maestría del Síndrome de Savant. Por otra banda, en el caso del Asperger es una condición con la que se nace, mientras que en el caso del Síndrome de Savant es posible que aparezca debido a algún accidente que afecte al sistema nervioso.

Los campos en los que destacan esta gente son: Memoria, música, cálculo, lenguaje y arte plástico [3,12,14].


Neurociencia del Síndrome de Savant

El Síndrome de Savant suele aparecer o bien por accidentes que sufre el individuo o por factores genéticos que hacen que los individuos posean esa habilidad superior a la media y que les hace destacar como genios.

En el caso de Síndrome de Savant adquirido por accidente, éstos pueden ser de diversa naturaleza: Accidentes cerebrovascular, aneurismas o intervenciones quirúrgicas que requieren la extirpación de ciertas regiones cerebrales. En función de qué accidente sea y de qué regiones cerebrales estén implicadas, darán lugar a una habilidad u otra.

Con respecto a los afectados por el Síndrome de Savant de nacimiento, se sabe que es una condición que afecta a gente ubicada en el espectro autista, y que aproximadamente una de cada diez personas dentro del espectro autista presenta esta cualidad que le permite dominar un área específica de conocimiento o habilidad. En diversas investigaciones se ha constatado el hecho de que las personas que tienen de nacimiento el Síndrome de Savant proceden de embarazos con complicaciones de diversa índole o partos complicados. Concretamente, el caso concreto de las complicaciones del parto, se ha visto que un fenómeno conocido como “preeclampsia”, en el que durante el parto sube la presión arterial de forma súbita y puede inducir autismo al bebé.

En lo concerniente al tema de la incidencia por sexos, se ve que el Síndrome de Savant afecta con más frecuencia a varones que a mujeres.

Para finalizar, diversos autores sugieren que el hecho de que exista una carga genética que propicie la aparición del Síndrome de Savant indica que gente que no manifiesta características de dicho síndrome podría llegar a manifestarlas si se diesen unos condicionantes que propiciasen el Savant [5,6,8,19].


Tratamiento del Síndrome de Savant

Debido a que es una condición que no tiene posibilidad de curarse, el tratamiento que se plantea ante la gente que posee Síndrome de Savant va enfocado en mejorar, todo lo posible, la calidad de vida de dichas personas.

La mayor parte de la terapia que recibirá alguien afectado por el Síndrome de Savant va enfocada en la terapia ocupacional. Mediante la acción de ésta, se reforzarán y corregirán las conductas que presentan deficiencias y que son útiles para la vida cotidiana.

Del mismo modo, como el Síndrome de Savant puede ser o adquirido o de nacimiento, una intervención que tuviese en cuenta esa característica concreta de cada Savant podría ayudar a mejorar la intervención terapéutica. Una de las terapias que más está funcionando en pacientes con Savant es la arteterapia [13,18].


Casos conocidos de Síndrome de Savant

En el Síndrome de Savant hay una serie de casos que son especialmente conocidos por su relevancia y su estudio. Algunos de ellos son:

Kim Peek

Savant brillante en diversos campos de conocimiento con una memoria prodigiosa. Debido a unos problemas relacionados con el escaso desarrollo del cuerpo calloso, su macrocefalia y unas anormalidades en el cerebelo, este sujeto era incapaz de hacer actividades cotidianas tales como vestirse o entender ciertos conceptos. Su prodigiosa memoria le permitió interiorizar el contenido de miles de libros y, siendo una persona con nula formación musical, podía tocar una composición de piano de memoria.

Jason Padgett

Savant adquirido que era un prodigio de las matemáticas. En este caso, el Savant fue adquirido a los treinta años debido a una pelea una noche de fiesta. Pasó de ser una persona poco estudiosa a ser una persona hábil con las matemáticas y ver patrones geométricos en su entorno.

Tony DeBlois

Caso de Savant con una habilidad prodigiosa con la música. Este Savant de nacimiento nació ciego y con autismo. A pesar de ello, nació con una asombrosa capacidad para tocar instrumentos musicales, siendo capaz de tocar cerca de veinte de éstos y saber miles de composiciones de memoria.

Stephen Wilshire

Artista plástico capaz de realizar dibujos de gran nivel de complejidad. Fue diagnosticado con autismo severo a los tres años, y desde siempre mostró un gran interés por el dibujo. Este individuo de Savant adquirido es capaz de reproducir con gran fidelidad (similar a la de una foto) una imagen con sólo haberla visto una vez en su vida.

Los gemelos Charles y George Finn

Gemelos Savant con Síndrome de Asperger que presentaban un CI de entre 60-70 y que son capaces de hacer cálculos relacionados con los días y acertar con gran precisión qué ciertos eventos (incluso el clima en ese día) han ocurrido en esos días que han vivido [2,7,10,15,16].


Futuro del Síndrome de Savant

Las líneas de investigación del Síndrome de Savant van por el camino de saber cómo afectan las distintas lesiones y condiciones autistas al cerebro del Savant. El hecho de que pueda ser congénito o adquirido hace plantearse cómo funciona el cerebro ante estos casos tan distintos.

Tanto los casos congénitos como los adquiridos son una fuente inagotable de investigación, porque permiten analizar qué clases de anormalidades neuronales (en muchos casos, regiones cerebrales concretas) son las que provocan los diferentes tipos de Savant, ya que pueden abarcar diversos campos, tanto científicos como artísticos [1, 9,11].

Referencias bibliográficas

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  15. St. Denis, E. (2015). The Savant Syndrome: A Review of the Literature for the Music Educator. Update: Applications of Research in Music Education, 33(2), 5-12.
  16. Treffert, D. A., & Christensen, D. D. (2005). Inside the mind of a savant. Scientific American, 293(6), 108-113.
  17. Treffert, D. A. (2009). The savant syndrome: an extraordinary condition. A synopsis: past, present, future. Philosophical Transactions of the Royal Society of London B: Biological Sciences, 364(1522), 1351-1357.
  18. Valencia Ospina, K., & Arriola Echeverri, I. Acercamiento a la arteterapia con fines terapéuticos en niños autistas (Bachelor’s thesis, Facultad de Psicología).
  19. Walker, C. K., Krakowiak, P., Baker, A., Hansen, R. L., Ozonoff, S., & Hertz-Picciotto, I. (2015). Preeclampsia, placental insufficiency, and autism spectrum disorder or developmental delay. JAMA pediatrics, 169(2), 154-162.
Germán Albeleira

Germán Albeleira

Licenciatura en Psicología. Máster en Neurociencias.

Máster en Neuropsicología Infantil - Hablemos de Neurociencia e ITACA FORMACIÓN

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Hablemos de Neurociencia

Perfil de Desarrollo - 3 (DP-3) Tea Ediciones

DP-3: Perfil de Desarrollo-3

Ficha técnica

  • Nombre: Perfil de Desarrollo-3 [DP-3]
  • Autores: Gerald D. Alpern
  • Adaptación española: Fernando Sánchez- Sánchez
  • Aplicación: Individual o colectiva
  • Edad de aplicación: 0:0 a 12:11 años
  • Tiempo de aplicación: Variable (25 minutos aproximadamente)
  • Evaluación: El objetivo principal de este instrumento es evaluar de forma rápida las principales áreas del desarrollo infantil (cognición, motricidad, socioemocional, comunicación y conducta adaptativa)
  • Editorial: TEA Ediciones

Materiales

  • Manual de aplicación, corrección e interpretación
  • Entrevistas
  • Cuestionarios

Escalas

Como hemos comentado en el apartado anterior el DP-3 tiene como fin último la evaluación del desarrollo de niños y niñas a través de cinco escalas.

Motricidad

Esta escala mide la motricidad y contribuye a determinar la capacidad del niño para desarrollar tareas que requieren coordinacion , fuerza y flexibilidad.

Cognición

Esta escala podría equipararse a la escala de rendimiento académico de versiones anteriores. Cabe destacar en este punto que esta escala, en contraposición con lo que se pueda pensar, no mide la inteligencia o el rendimiento académico sino las habilidades necesarias para conseguir dicho desarrollo intelectual.

Conducta adaptativa

Evalúa la capacidad del niño para enfrentarse a las exigencias y demandas del entorno.

Socioemocional

Finalmente, esta escala evalúa las capacidades relativas a las relaciones interpersonales, a la compresión de los aspectos sociales y emocionales y la forma de actuar ante determinadas situaciones.

Comunicación

Evalúa la capacidad de comunicación tanto expresiva como receptiva tan a nivel de lenguaje verbal como no verbal.

Puntuaciones

A continuación, en el siguiente apartado hablaremos de algunas de las puntuaciones que podemos obtener a través de la aplicación de este instrumento.

Como veis este instrumento nos ofrece una puntuación por cada una de las escalas que conforman el test, además de una puntuación global que nos permite obtener una visión holística del desarrollo de niños y niñas.

Finalidad de la evaluación

Los objetivos perseguidos mediante la aplicación del DP-3 son múltiples y varios. A continuación detallamos algunos de los usos de este instrumento

Prevención

La aplicación del DP-3 puede tener un fin preventivo ya que a través de su aplicación podemos obtener tanto los puntos fuertes como débiles. Determinando de esta forma, la posible intervención temprana que nos permita, en la medida de los posible, reducir y/o eliminar dichos déficits.

Detección

El amplio abanico de ítems considerados por este instrumento, así como las escalas de las que consta, permite detectar de manera eficiente la presencia de numerosos síntomas en función de las puntuaciones obtenidas.

Intervención

Las puntuaciones proporcionadas por la DP-3 permite al evaluador crear un protocolo de intervención individualizado y personalizado, atendiendo a las necesidades del evaluado. Concretamente, a través de su aplicación podremos:

  • Determinar si el chico o chica en cuestión requiere algún tipo de educación especial, adaptación curricular o cualquier tipo de intervención dentro del aula.
  • Planificar un programa educativo o plan de ayuda familiar que permita reducir y/o minimizar los déficits detectados.
  • Evaluar los progresos efectuados por el chico chica en cuestión tras llevar a cabo la intervención planificada.

Investigación

El DP-3 también puede ser usado como herramienta de investigación ya que a través de este instrumento podremos distinguir los niños y niñas con un desarrollo neurotípico de aquellos con un desarrollo fuera de los parámetros de normalidad.

Ventajas

A continuación, se detallan un conjunto de ventajas encontradas tras el análisis exhaustivo del instrumento.

Corrección

La DP-3 cuenta con un sistema de aplicación y corrección online que facilita en gran medida el trabajo del evaluador, disminuyendo de forma significativa el tiempo necesario para la corrección.

Limitaciones

Hasta el momento no hemos encontrado limitaciones reseñables relacionadas con instrumento de evaluación.

Carla Andreia Carvalho Gómez

Carla Andreia Carvalho Gómez

Grado en Psicóloga. Formación en Neuropsicología

La Azotea Azul (logo)

Hemos cumplido un sueño: la Azotea Azul

Hoy hemos cumplido un sueño. Un sueño que no hubiera sido posible sin vosotros, quienes nos apoyáis día tras día. Hoy, a las diez de la mañana, hemos hecho entrega en el Hospital Infantil del Virgen de Rocío de los 4.000€ que hemos recaudado gracias a nuestro curso solidario. Un curso que tenía como fin último la recaudación del máximo dinero posible para el proyecto llevado a cabo por la Fundación el Gancho para la Azotea Azul.

¿Qué es La Azotea Azul?

La Azotea Azul es el primer Proyecto de Fundación EL Gancho Infantil que tiene como objetivo la construcción de una zona al aire libre en el Hospital Infantil Virgen del Rocío de Sevilla.

Este precioso proyecto se pone en marcha con la finalidad de proporcionar a los niños hospitalizados en Virgen del Rocío (Sevilla) un área en el que disfrutar jugando bajo el sol, fuera de interminables pasillos con luces fluorescentes. Este proyecto no solo creen que pueda beneficiar al estado de ánimo de los niños y sus familias, si no que los profesionales de la Medicina están de acuerdo en que una zona como ésta en la que jugar o realizar sus actividades recuperación, acortaría los periodos de hospitalización.

Nuestro proyecto

Como mucho de vosotros sabéis trabajamos desde el mes de Mayor para poner en marcha esta iniciativa solidaria. Concretamente, desde que nuestra directora Carla A. Carvalho Gómez se enteró a través de diferentes redes sociales del proyecto, lo tuvo claro. ¡Hablemos de Neurociencia también aportaría su granito de arena!. Sin a penas pensarlo contactamos con la Fundación y en apenas un par de horas tuvimos un si rotundo a nuestra propuesta. Queríamos colaborar con el 100% de nuestra recaudación, pero sin perder nuestra esencia. Por ello, pusimos en marcha un Curso de Estimulación Cognitiva en la Infancia con el fin de promover la importancia de este tipo de espacios en los niños en desarrollo y, como no, hospitalizados.

Me gustaría, asimismo, aprovechar estas primeras líneas para agradecer la labor de Mª Jesús Baturone su buen hacer, disposición y apoyo. Sin ella, este proyecto no hubiera sido lo mismo, no nos cabe duda. Por ello, no queríamos dejar pasar este momento sin agradecérselo como merece. A ella y a todas las personas que trabajan día tras días por hacer de este sueño una realidad. ¡Sois la caña!

Agradecimientos

Para la puesta en marcha del proyecto, hemos contado con la colaboración de diferentes empresas y profesionales, gracias a los cuales hemos logrado el objetivo perseguido. Aprovechamos para agradecer la labor docente desempeñada por Manuel Antonio Fernández Fernández, también conocido como el Neuropediatra. Agradecer también a ITACA FORMACIÓN quien amablemente nos cedió su plataforma digital para llegar al máximo número de alumnos; haciendo mención especial a Rosa Nieto, cuyo buen hacer nos ha permitido organizarnos a la perfección. Además, debemos mencionar la labor desempeñada por Laura López del Instituto Europeo de Neuropsicología, cuyos conocimientos nos han permitido solucionar mucho de los problemas técnicos surgidos a lo largo de la experiencia. Y finalmente, y no por ello menos importante agradecer a David y a Jesús de Copicentro Córdoba la creación de nuestra propia marca personal, imagen que hemos llevado por bandera todos estos meses. ¡Habéis sido el motor de este proyecto!

No obstante, si alguien realmente merece las gracias ese eres tú. Tú que has contribuido compartiendo o matriculándote en el curso, poniendo tu granito en este gran desierto. ¡Porque todos juntos sumamos!

¡Muchas gracias a todos!

 

Carla Andreia Carvalho Gómez

Carla Andreia Carvalho Gómez

Grado en Psicóloga. Formación en Neuropsicología

Mascotas - Atomo Games

¿Sabes cuidar de tus Mascotas?: un juego de Atomo Games

Ficha técnica

  • Título: Mascotas
  • Autor: Raúl López y Juan Carlos Ruiz
  • Ilustrador: Fco. Millán
  • Edad recomendada: 4+
  • Idiomas: Español e inglés
  • Empresa: Atomo Games

Materiales

  • Instrucciones
  • 4 cartas grandes a modo de tablero
  • 78 cartas dividas en cuatro grandes grupos: mascotas, estados, cuidados y acciones

Edad

Se recomienda utilizar a partir de los 4 años.

Número de jugadores

  • De 2 – 8 jugadores.
  • Está diseñado para jugar en grupo o en familia.

Instrucciones

El objetivo final es lograr que tu mascota, ya sea el hamster, el perro, el pez o la tortuga, tengan completos los cuidados requeridos en tu turno . Dichos cuidados, se recogen sobre las cuatro esquinas de cada carta. Por lo tanto, el fin último del juego es hacerse con el mayor número de mascotas. Para ello, niños y no tan niños tendrán que desplegar todos sus dotes y destrezas para hacerse con el mayor número de mascotas posibles.

Tiempo de juego

Veinte minutos aproximadamente.

Funciones cognitivas

A través del juego Mascotas podemos trabajar diferentes funciones cognitivas tales como: atención, memoria y funciones ejecutivas, al mismo tiempo, que los niños se divierten jugando en grupo o familia.

Atención

La atención es una de las funciones cognitivas que podemos trabajar mediante este juego. Concretamente, para trabajar este dominio cognitivo basta con que el niño preste atención a los cuidados que requieren cada una de las mascotas. Para ello, deberá prestar suma atención a las cuatro esquinas de las cartas objetivo. A través de la puesta en marcha de este mecanismo, evitará repetir cuidados ya ofrecidos al mismo tiempo que evitará brindar la oportunidad a su oponente de hacerse con las diferentes mascotas.

Memoria

La memoria es otro de los procesos cognitivos necesarios para la correcta ejecución y desarrollo de las partidas. Concretamente, este dominio cognitivo se hace patente ante la necesidad de los jugadores de recordar las cartas que han salido y qué cartas quedan para completar los cuidados de las mascotas. De esta forma, a través de la puesta en marcha de este dominio cognitivo, el jugador podrá tener una visión global de juego, poniendo en marcha diferentes estrategias con el fin de obtener el máximo número de mascotas posibles.

Funciones Ejecutivas

Quizás las Funciones Ejecutivas sea una de las funciones cognitivas con mayor carga en este juego. Concretamente, como mucho de vosotros habréis pensado al principio de esta reseña se trata de un juego puramente estratégico, en el que cada jugador deberá llevar a cabo diferentes estrategias de planificación con el fin último de hacerse con el mayor número de mascotas.

Además, para la correcta ejecución del juego el niño o niña en cuestión deberá mantener “en linea” las instrucciones aportadas al principio de cada partida. De esta forma, la memoria de trabajo en este tipo de juego adquiere un rol sumamente importante.

Igualmente, los mecanismos de inhibición también adquieren un papel relevante, ya que los niños y niñas deberán aprender a respetar su turno, interviniendo única y exclusivamente cuando les toque.

Por lo tanto, y a modo de resumen, podremos decir que las Funciones Ejecutivas en el juego de Mascotas adquieren un papel relevante durante el trascurso de cada partida. Por ello, si nuestro objetivo es trabajar este dominio cognitivo, este juego será clave para la consecución del mismo.

Ventajas

Como hemos comentado en el apartado anterior, el diseño de Mascotas nos permite trabajar diferentes dominios cognitivos, lo cual lo hace apto para el trabajo

en sesiones de estimulación cognitiva, por ejemplo.

Limitaciones

Después de probar durante varios meses el producto que nos enviaron nuestros amigos de Atomo Games. Hasta el momento no hemos encontrado ningún tipo de limitación relacionada con este recurso.

Carla Andreia Carvalho Gómez

Carla Andreia Carvalho Gómez

Grado en Psicóloga. Formación en Neuropsicología

Síndrome X Frágil: características, intervención y tratamiento

Síndrome X Frágil: características, intervención y tratamiento

Introducción

La información genética que posee un individuo es lo que permite que desarrolle ciertos rasgos físicos y que, muchos de ellos, pueden condicionar la personalidad de dicho individuo.

Las alteraciones que se puedan producir en su estructura genética condicionarán luego la posterior vida del individuo, siendo en muchos casos una persona que no pueda llevar una vida plena sin dependencia de terceros.

Al igual que las características físicas, las características psicológicas tienen un componente genético importante, el cual puede ser susceptible de cambios en función de cómo esté configurado su material genético.

A mayores, tanto la ausencia de cromosomas como la abundancia de cromosomas extra (o incluso falta de ciertos segmentos de cromosomas, como los brazos cromosómicos) puede influir, originando diferentes patologías mentales. Una de ellas es el conocido como “Síndrome de X frágil”, el cual se origina en una parte del cromosoma X [8,13].


Genética del Síndrome X Frágil

En el Síndrome X frágil se aprecia una anormalidad en el cromosoma X que conlleva a una serie de anomalías y déficits tanto a nivel físico como a nivel cognitivo; todas estas anomalías y malformaciones en el desarrollo del sujeto tienen su origen en el gen FMR-1 que presenta un problema conocido como “expansión de repeticiones de nucleótidos”: Esta expansión de nucleótidos altera las estructuras y la expresión de genes del individuo e impide su función.

Nucleótidos

Los tres nucleótidos que se repiten son CGG (Citosina-Guanina-Guanina) y lo hacen en forma de trinucleótido, con lo cual se impide el efecto del gen en forma de síntesis de proteínas, el cual es un proceso importante para el desarrollo de las características físicas del individuo y de sus procesos de desarrollo y metabolismo.

Adicionalmente, se sabe que este efecto se agrava en sucesivas generaciones de forma más precoz; este fenómeno se conoce como “anticipación génica” y hace que dichas enfermedades que en unos individuos se manifestaban a una determinada edad en sucesivas generaciones se manifiesten cada vez antes [5, 14, 17].


Características de las personas con Síndrome X Frágil

Las personas que presentan el Síndrome X frágil poseen una serie de características que los hacen destacar con respecto a cualquier otra persona con una genética sin anormalidades de ningún tipo:

Se presenta un nivel de retraso mental que puede ser variable en función de la persona (en general está más acentuado dicho retraso mental en los varones).

El CI que presentan los varones que padecen Síndrome X Frágil suele ser bastante más bajo que el que presentan las mujeres y el nivel de retraso mental que suelen presentar los varones es más profundo que el de las mujeres.

Nivel físico

A nivel de rasgos físicos se da una alteración del tamaño de los testículos (el cual se acentúa durante la pubertad), rostro alargado, macrocefalia, rostro áspero, frente amplia, cejas prominentes y orejas largas. Fundamentalmente las anormalidades físicas serán más evidentes en el rostro que en otras partes del cuerpo.

En cuanto a otras características físicas destacables de la gente con Síndrome X Frágil, se puede mencionar el hecho de que son frecuentes las escoliosis, las articulaciones laxas, los pies planos, el pecho excavado, la válvula mitral alterada, la arteria aorta ascendente con una dilatación levemente superior a lo habitual y heterotopía periventricular.

A nivel neuroanatómico también se presentan una serie de anormalidades, siendo algunas de las más relevantes el agrandamiento de estructuras como el núcleo caudado, del hipocampo y de los ventrículos laterales, además de una reducción significativa del vermis del cerebelo y del córtex cerebral, implicando déficits en la cognición de la persona.

Nivel conductual

En lo que se refiere al repertorio de conductas las personas con este síndrome suele ser habitual encontrarse movimientos y estereotipias con la cabeza y las manos, escaso contacto visual mientras que pueden aparecer trastornos como la hiperactividad y el autismo.

Del mismo modo, pueden alternar episodios de agresividad con otros relacionados con la timidez. Por último, cabe mencionar que presentan dificultades a la hora de aprender (especialmente cuestiones relacionadas con las matemáticas y la lengua) e incapacidad de integración sensorial al no poder reconocer o acostumbrarse a nuevos estímulos [7, 12, 15, 18, 19].


Tratamiento de las personas con Síndrome X Frágil

Las personas que padecen Síndrome X Frágil no tienen cura total, ya que esta patología afecta directamente a su genética. Por tanto, todo el tratamiento que pueda llegar a recibir una persona afectada por este síndrome ha de efectuarse lo antes posible para ayudar desde el inicio a la vida del sujeto.

Una técnica que ayuda mucho para los tratamientos futuros es conocer de antemano si el bebé posee dicha enfermedad o no mediante técnicas de estudio de genotipo, para comprobar si los cromosomas del individuo presentan anomalías. Una muestra de sangre podría ser útil a la hora de analizar el material genético.

¿Qué pasa después del nacimiento?

Una vez el bebé haya nacido, la situación para poder hacer que su vida, con sus limitaciones, debe ser tratada por un equipo multidisciplinar en el que haya: médicos, terapeutas ocupaciones y logopedas, entre otros muchos profesionales.

Todo este equipo ha de actuar de forma coordinada y orientado a hacer más llevadera la vida del paciente. En lo referente a la cuestión médica, es muy útil el uso de cierta medicación psicotrópica como metilfenidato para controlar la agresividad del individuo.

A mayores, en los últimos años se ha avanzado lo suficiente en la farmacología como para descubrir nuevos medicamentos para tratar sintomatología.

En los entornos educativos se puede conseguir ayuda procedente de terapeutas ocupacionales y logopedas que ayuden al alumno a superar con éxito el curso académico correspondiente, que pueda adquirir conocimientos y que desarrolle procesos cognitivos (lenguaje, pensamiento, etc) que le permitan tener una vida lo más independiente posible.

En el ámbito psicomotriz se recurre a la labor de terapeutas ocupacionales y fisioterapeutas para que pueda moverse de forma autónoma todo lo posible [1, 3, 10, 11, 16].


Conclusiones

El Síndrome X Frágil es una patología que no presenta cura posible ya que su origen está vinculado a la genética del individuo; no obstante, es posible paliar sus efectos más nocivos e incapacitantes para poder facilitar la vida al individuo que la padece.

Sin embargo, hay que pensar que esta clase de individuos siempre necesitarán ayuda y que no podrán llevar una vida autónoma e independiente al 100%.

La ayuda terapéutica que reciban desde diversos campos y que les ayuden a afrontar diversas actividades y tareas que se planten en su vida no será suficiente para poder superar con éxito estas acciones, ya sea actuando en sus conductas repetitivas o en el funcionamiento de su sistema nervioso.

Para concluir, es necesario mencionar que el trabajo que se haga en investigación (sobre todo en el ámbito biomolecular y genético) para ir descubriendo nuevos focos de actuación a nivel farmacológico o creando nuevas terapias desde el ámbito de la terapia ocupacional serán claves para seguir mejorando la vida de la gente afectada por este síndrome [2, 4, 6, 9].

Referencias bibliográficas

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  15. Lachiewicz, A. M., Dawson, D. V., & Spiridigliozzi, G. A. (2000). Physical characteristics of young boys with fragile X syndrome: reasons for difficulties in making a diagnosis in young males. American journal of medical genetics92(4), 229-236.
  16. Lugones Botell, M., Miyar Pieiga, E., Ramírez Bermúdez, M., & Martínez La Fuente, A. M. (2006). Síndrome frágil X. Revista Cubana de Medicina General Integral22(3), 0-0.
  17. Santoro, M. R., Bray, S. M., & Warren, S. T. (2012). Molecular mechanisms of fragile X syndrome: a twenty-year perspective. Annual Review of Pathology: Mechanisms of Disease7, 219-245.
  18. Sheridan, S. D., Theriault, K. M., Reis, S. A., Zhou, F., Madison, J. M., Daheron, L., … & Haggarty, S. J. (2011). Epigenetic characterization of the FMR1 gene and aberrant neurodevelopment in human induced pluripotent stem cell models of fragile X syndrome. PloS one6(10), e26203.
  19. Sherman, S., Pletcher, B. A., & Driscoll, D. A. (2005). Fragile X syndrome: diagnostic and carrier testing. Genetics in Medicine7(8), 584.
Germán Albeleira

Germán Albeleira

Licenciatura en Psicología. Máster en Neurociencias.

El Papiro Quirúrgico de Edwin Smith: el primer documento neurocientífico

El Papiro Quirúrgico de Edwin Smith: el primer documento neurocientífico

Introducción

Hasta las primeras décadas del siglo XX se daba por hecho que los primeros documentos médicos sobre el cerebro fueron escritos en la antigua Grecia alrededor del siglo V a.c. Famosos son pues, los nombres de Hipócrates y más tarde el de Galeno en el estudio de la anatomía humana y enfermedades cerebrales como la epilepsia.

Sin embargo, en el año 1930, el doctor James Henry Breasted de la Universidad de Chicago tradujo por completo un papiro egipcio que lograría fama mundial por ser el escrito científico más antiguo de la Historia de la humanidad.

El Papiro quirúrgico de Edwin Smith

Dicho documento, conocido como el papiro quirúrgico de Edwin Smith, debe su nombre al de un aventurero y traficante de antigüedades norteamericano que se interesó por la egiptología y que se hizo con los fragmentos que componen el papiro en el año 1862.

Extrañamente, y a pesar de que Smith tenía conocimientos de egipcio antiguo y sabía que el tema del papiro era de naturaleza médica, nunca se decidió a traducirlo o a pedir a alguien que lo hiciera por él. Por lo tanto, como ya hemos mencionado antes, tuvieron que pasar décadas hasta que el profesor Breasted publicara 2000 volúmenes del texto traducido.

Para sorpresa de toda la comunidad científica, lo que en él había escrito resultó ser un tratado médico datado en el siglo XVII a.c, que además, era una especie de copia con anotaciones de un papiro original casi mil años más antiguo.

De hecho, hasta se ha especulado con que el verdadero autor fuera Imhotep, un famoso sacerdote egipcio cuyas capacidades médicas que puso en práctica al servicio del faraón, le sirvieron para ser considerado una divinidad de la salud a la que millones de egipcios rezaban cuando tenían problemas de esa índole.

Aunque el texto completo consiste en la descripción de 48 sujetos que sufrieron heridas en distintas partes del cuerpo (posiblemente ocurridas durante tareas de construcción de pirámides y otros edificios puesto que en la época en que fue escrito no hubo enfrentamientos bélicos importantes) además de sus posibles tratamientos y pronósticos médicos, aquí sólo nos centraremos en los casos donde el cerebro fue el órgano afectado.


Síntomas neurológicos descritos

En total se podría decir que hay 13 pacientes que sufrieron un daño cerebral debido a un trauma físico importante en la cabeza y cuyos síntomas más destacados fueron bastante bien descritos.

Por ejemplo, en dos de los casos se explica cómo fracturas abiertas en el hueso temporal del cráneo produjeron trastornos en el lenguaje de los sujetos, los cuales lloraban por ser incapaces de expresarse adecuadamente y a los cuales se les daba un mal pronóstico y se descartaba cualquier tipo de tratamiento para sus dolencias.

En otros casos, se aprecia como descubren que la lesión en un lado del cerebro suele producir trastornos sensoriales y motores en el lado contrario del cuerpo aunque también se puede leer sobre un caso de una lesión cerebral a “contrecoup”, es decir, ocurrida en el lado opuesto de donde ocurrió el impacto debida al aplastamiento de la masa cerebral contra la otra pared del cráneo y que produce alteraciones en el mismo lado del cuerpo en el que se produjo la herida.

Queda claro también que los médicos egipcios también notaron que ciertos daños causaban problemas de tipo espacial como los trastornos en la coordinación ojo-mano para alcanzar objetos que son tan comunes ahora cuando hay un daño en zonas parietales del hemisferio derecho.


Tratamientos

En algunos de los casos anteriores que fueron considerados adecuados para recibir tratamiento (puesto que había casos que se consideraban intratables o difícilmente tratables) se recomendaba la colocación de grasa de animales como el león, el hipopótamo, el cocodrilo, la serpiente y la cabra montesa sobre la herida.

También se recomienda el uso de huevo de avestruz en uno de los casos, que además, es especial también porque incluye como tratamiento la utilización de una oración de tipo religioso que trata de pedir la ayuda de los dioses para expulsar los demonios que se han metido dentro de la herida.

Pronósticos

En casi todos los casos se les asignaba un pronóstico que podía ser de tres tipos:

  • uno en el que una recuperación casi completa era esperable,
  • otro en el que se consideraba que a recuperación era posible pero no se podía saber si ocurriría.
  • y por último los casos en que la esperanza de una mejoría era muy escasa.

Conclusiones

Aunque la calidad de las técnicas y procedimientos médicos del papiro de Smith fueran muy rudimentarios y escasos, lo cierto es que este sistema de clasificación de las heridas, junto a la estipulación de los posibles tratamientos y los distintos tipos de pronóstico, pueden y deben ser considerados como un verdadero documento médico con similitudes con los sistemas de triada utilizados en la medicina moderna en los que, dependiendo de la gravedad de la herida, se aconsejan diferentes tipo de operación quirúrgica y los posibles riesgos y pronósticos que se suelen dar en casos similares.

Este caso, por lo tanto , es un ejemplo magnífico de la cultura egipcia antigua que demuestra que el ser humano ha tenido conocimientos complejos dentro del campo de la medicina muchos más años antes de lo que la cultura occidental había pensado y que por lo tanto debe ser considerado como una muestra del interés que han tenido por entender ciertas personas en épocas muy antiguas por los efectos que puede tener en la mente el daño cerebral adquirido y sus posibles tratamientos para ayudar a las personas que lo han sufrido.


Referencias bibliográficas

  1. Breasted, J.H, (1930) The Edwin Smith Surgical Papyrus. Chicago : University of Chicago press,pp.9-75.
  2. Finger.S (2001) Origins of Neuroscience: A History of Explorations into Brain Function. Oxford University Press.
  3. Ricardo F ,González Fisher,* Patricia L Flores, Shaw.(2005). El papiro quirúrgico de Edwin Smith. Anales médicos, Asociación Médica del American British Cowdray Hospital.vol.50.(1),pp 43-48.

Victor Lorenzo Guerreiro

Licenciado en Psicología Máster en Neuropsicología

Miastenia Gravis: causas, diagnóstico y tratamiento

Miastenia Gravis: causas, diagnóstico y tratamiento

Introducción 

La Miastenia Gravis (MG) es una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica caracterizada por grados variables de debilidad de los músculos esqueléticos (los voluntarios) del cuerpo. La denominación proviene del latín y el griego, y significa “debilidad muscular grave” [2].

Empieza con un cuadro insidioso de pérdida de fuerzas, que rápidamente se recuperan con el descanso pero que reaparecen al reiniciar el ejercicio. Suelen iniciarse en los músculos perioculares, en pocas ocasiones el inicio es agudo.

La caracteristica principal de la Miastenia Gravis es una debilidad muscular que aumenta durante los periodos de actividad y disminuye después de los periodos de descanso. Ciertos músculos, como los que controlan los movimientos de los ojos y los párpados, la expresión facial, la masticación, el habla y la deglución (tragar), a menudo se ven afectados por este trastorno. Los músculos que controlan la respiración y los movimientos del cuello y de las extremidades también pueden afectados, pero por fortuna, más tardíamente.


Diagnóstico

Para poder diagnosticar la afección el médico analizará los síntomas y la historia clínica del la persona y realizará una exploración física. A su vez puede llevar a cabo varias pruebas, como las siguientes [4]:

Examen neurológico

  • Reflejos
  • Fuerza muscular
  • Tono muscular
  • Sentidos del tacto y de la vista
  • Coordinación
  • Equilibrio

La señal clave que indica la posibilidad de padecer Miastenia grave es la debilidad muscular que mejora con el descanso. Las pruebas que pueden ayudar el diagnostico son:

Prueba de edrofonio

La inyección del químico edrofonio (Tensilon) puede producir una mejora repentina, aunque temporal, en la fuerza muscular. Se trata de un indicio.

El cloruro de edrofonio bloquea una enzima que descompone la acetilcolina, el químico que transmite señales desde los extremos de los nervios hacia los centros receptores de los músculos.

Prueba de la bolsa de hielo

Si tienes un parpado caído, pueden realizar esta prueba, poniendo sobre el ojo una bolsa de hielo durante dos minutos, y después observando el movimiento del ojo.

Análisis de sangre

Un análisis de sangre puede revelar la presencia de anticuerpos anormales que alteran los sitios receptores dónde los impulsos nerviosos le indican a los músculos que deben moverse.

Estimulación repetitiva del nervio

En este estudio de conducción nerviosa, los médicos te colocan electrodos en la piel sobre los músculos a examinar. Los médicos envían pequeños pulsos de electricidad a través de los electrodos para medir la capacidad del nervio de enviar una señal al músculo.

Para diagnosticar Miastenia grave, los médicos examinaran el nervio varias veces para evaluar si su capacidad de enviar señales empeora con la fatiga.

Electromiografía (EMG) de una sola fibra

El electromiograma mide la actividad eléctrica que viaja entre el cerebro y los músculos. Implica introducir un electrodo de cable fino a través de la piel y hacia el interior del músculo para analizar una sola fibra muscular.

Pruebas por imágenes

Puede realizarse un TC o una RM para verificar si hay un tumor u otra anomalía en el timo.

Pruebas de la función pulmonar

Se pueden hacer pruebas de la función pulmonar para saber si la enfermedad afecta la respiración.


Aspecto psicológico y adaptación a la enfermedad

Suele resultar difícil afrontar esta enfermedad, tanto para la persona afectada como par la familia. Se debe dar tiempo para que lamente lo que ha perdido, estar ahí para escucharle y comprenderle pero sin compadecer. La familia debe prepararse para sus cambios impredecibles, los síntomas no siempre son perceptibles, se le permite que se queje, para que exprese la desesperación en algunas situaciones. Ayudar y alentar a pedir ayuda y buscar en los profesionales necesarios la atención que requiera. No pedirle que esté con mucho ánimo cuando no hay energía, ni que se esfuerce porque puede estar al límite. Que no se encuentre con una batalla también en su entorno, es necesario animar para que haga todo lo que pueda dentro de las limitaciones, la persona con MG sólo quiere llevar una vida normal siempre que sea posible.

Relajación

Se debe intentar estar lo más relajado posible, el estrés puede empeorar la enfermedad. Es necesario aprender a pedir ayuda, los familiares y amigos podrán ayudar en las tareas que resulten más complicadas. Actualmente el estrés se considera un factor de riesgo para la salud. Diversos estudios ponen de manifiesto que altos niveles de estrés presentan mayor número de quejas, tanto a nivel psicológico como físico. En este aspecto se han desarrollado programas de un adecuado afrontamiento del estrés, que han resultado eficaces en la modificación de variables emocionales. Por otro lado, existen enfermedades que por la modulación inmunológica que produce, el estrés puede actuar exacerbando el curso de ésta [3].

El paciente con MG debe asumir que ya nada será como antes, se ha de replantear su vida y hacer todo lo posible por adaptarse, adaptar la vida a la MG, con metas realistas y a corto plazo. Ésto lleva un tiempo de aceptación y un duelo, por la pérdida experimentada de la vida pasada.

Actitud positiva

Hay que trabajar la actitud positiva, buscando soluciones y no estar lamentándose continuamente, ya que no sirve para nada bueno objetivamente, para aumentar el estrés y consecuentemente el empeoramiento de los síntomas. La persona con MG debe prepararse para las recaídas, son agotadoras y provocan fuertes cambios de ánimo. Tiene que tomar decisiones que mejoren la calidad de vida, controlar los factores de riesgos (sueño, medicamentos, menstruación, menopausia, alcohol, picaduras de insectos, ciertos alimentos y bebidas..) y mostrar las necesidades. Debe mantenerse motivado, confiando en sus posibilidades y dejándose ayudar por los demás [1].

Los “programas de afrontamiento” incluyen técnicas de relajación, terapia de grupos, ejercicios de respiración…

Buscar información, puede hacer que comprendan mejor la enfermedad y lo que va aconteciendo, lo cual puede hacer que la adaptación sea mejor.

Acudir a un grupo de apoyo puede hacer que se sientan bien, conociendo y conviviendo con personas y familiares que pasan por lo mismo.

Es muy importante tener buena relación y confianza con el médico, incluso puede ser interesante apuntar las dudas que tengamos y preguntas y resolverlas cuando tengamos oportunidad, ésto puede hacer que afrontemos la situación con mejor estado de ánimo y más seguridad.

Hay una serie de recomendaciones muy útiles: mantenerse activos, hacer ejercicio aeróbico, no forzarse demasiado evitando ambientes calurosos y ejercicios repetitivos de los músculos, descansar, dormir bien, seguir una alimentación equilibrada fácil de masticar y tragar, comer menos cantidad y más veces en el día para evitar estar pesados, hacer algunas actividades sentados, utilizar parches para corregir la doble visión, planificar las actividades teniendo en cuenta el estado de ánimo y la forma física, durante el día unas horas serán mejor que otras para llevar a cabo determinadas acciones.


Referencias bibliográficas

  1. Barranco Contreras, A. Salud al día. Complejo hospitalario de Jaen.
  2. Biblioteca Nacional de Medicina de los EE.UU. Medline Plus. Miastenia Grave.
  3. Peralta-Ramirez, Ml., Robles-Ortega, H., Navarrete-Navarrete, N., Jiménez-Alonso, J. Aplicación de la terapia de afrontamiento del estrés en dos poblaciones con alto estrés: pacientes crónicos y personas sanas. Revista de Salud Mental, 2009, 32(3), 251-258.
  4. Personal de Mayo Clinic. Mayo Clinic. Atención al paciente e información sobre salud.
EMOTYCOLOR - Serendipia

EMOTYCOLOR: un juego para trabajar las emociones

Ficha técnica

  • Título: EMOTYCOLOR
  • Autor: Serendipia
  • Edad recomendada: 4+
  • Idiomas: Español

Materiales

  • Mazo de carta
  • Instrucciones

Edad

Se recomienda utilizar a partir de los 4 años

Número de jugadores

  • De 2 – 8 jugadores
  • Está diseñado para jugar en grupo o en familia

Instrucciones

Las instrucciones del juego vienen en su interior. No obstante, la utilización de este recurso te permitirá ir introduciendo variantes con el fin último de minimizar o maximizar la dificultad relativa del mismo.

Tiempo de juego

Quince minutos aproximadamente. Aunque habrá partidas que podrán durarar más o menos, todo dependerá del número de jugadores así como la edad de los mismos.

Funciones cognitivas

Como su propio nombre indica el objetivo último de este recurso es que los niños y, no tan niños, aprendan a reconocer diferentes emociones tales como: la alegría, la ira, la seguridad, la curiosidad, la tristeza, el miedo, el asco, la sorpresa, la culpa y la admiración; al mismo tiempo que disfrutan y juegan junto a sus compañeros.

Además de estas funciones, mediante este juego se pueden trabajar diferentes aspectos cognitivos tales como la atención, la memoria de trabajo o las funciones ejecutivas, ya que en todo momento niños y niñas deben tener presente las instrucciones dadas para llevar a cabo la tarea de manera correcta y adecuada. Por lo tanto, es un juego ideal para trabajar diferentes dominios cognitivos no única y exclusivamente las emociones.

Ventajas

Como comentabamos en el apartado anterior, aunque el objetivo principal del EMOTYCOLOR es el trabajo con las emociones, es cierto que su utilización pone en marcha otros procesos cognitivos tales como la atención y las funciones ejecutivas, entre otros. Por lo tanto, puede ser un juego ideal para trabajar los aspectos anteriormente mencionados.

Limitaciones

Después de probar durante varios meses el producto que nos enviaron nuestros amigos de Serendipia. Hasta el momento no hemos encontrado ningún tipo de limitación relacionada con este recurso.

Carla Andreia Carvalho Gómez

Carla Andreia Carvalho Gómez

Grado en Psicóloga. Formación en Neuropsicología