LA LOGOPEDIA FORENSE: ACUDIR AL LOGOPEDA PARA SOLICITAR UN DICTAMEN PERICIAL

Introducción

La Logopedia Forense es la rama de nuestra profesión que capacita al profesional Logopeda para aplicar técnicas científicas y elaborar dictámenes periciales o judiciales de pacientes susceptibles de intervención logopédica, que, por algún motivo, o no están recibiendo el tratamiento adecuado o el tratamiento se ha interrumpido sin haber sido dado de alta.

El Perito Logopeda participa en procesos legales con resolución judicial y/o administrativa que aseguran la verdadera justicia del paciente, no sólo por la aplicación de la Ley sino basándose en parámetros científicos válidos, contrastables y fiables, aplicando el texto constitucional, las cartas internacionales y el artículo 24 de la Constitución Española [1].

El Perito Logopeda es un testigo cualificado que aporta, evalúa y sitúa las pruebas dentro de un proceso con la validez suficiente para que el resultado sea el adecuado y el justo, no sólo el legal.


¿Qué se necesita para ejercer como logopeda forense?

No todos los logopedas están capacitados para emitir dictámenes forenses. La figura del Perito Judicial Logopeda existe en la Comunidad de Madrid desde enero de 2.017. Son logopedas diplomados o graduados, especializados o no en algún área de la logopedia y con formación continua como técnicos sociales en peritajes forenses.

Tienen que estar colegiados en algún colegio profesional de logopedas de España y estar en posesión de un carnet acreditativo como Perito Judical del Tribunal Superior de Justicia de la Comunidad de Madrid, que le da acceso a los Juzgados y organismos que le requieran. [2]

Del mismo modo que hay listados de Abogados y Procuradores, también hay un listado de peritos especializados en diferentes materias, incluida la Logopedia, que se pueden consultar de forma pública en la web.

Perito logopeda

El perito logopeda reúne información del paciente, su familia, entorno, trabajo / colegio; evalúa al paciente subjetiva y objetivamente y elabora un informe de evaluación logopédico con su juicio de capacidad que servirá para aportarlo en Juicios a modo de dictámen, justificando la necesidad de tratamiento logopédico del paciente en cuestión.

El perito logopeda puede ser requerido por el paciente o sus familiares para aportar un prueba pericial, o bien por el Juez encargado de los autos de la demanda para que emita su juicio de capacidad o valoración sobre el paciente y contrastarlo con el dictamen pericial aportado como prueba.


Dictamen judicial

Dependiendo de quién requiera el peritaje, el logopeda elaborará un dictamen judicial, si la solicitud la realiza el Tribunal de Justicia; o un dictamen pericial si la solicitud la efectúan las partes interesadas en el litigio.

¿Cuándo acudir al logopeda para solicitar un peritaje logopédico?

Existen diferentes casos en los que se hace necesario un peritaje logopédico

En materia de valoración del daño para compañías de seguros

Los nódulos de los teleoperadores están reconocidos como enfermedad laboral, por lo tanto la mutualidad sanitaria de una empresa dedicada a este sector debería cubrir las sesiones logopédicas de rehabilitación vocal del empleado que lo necesitara, o bien la intervención quirúrgica de las cuerdas vocales si fuera preciso.

La mutualidad podría prescribir menos sesiones de rehabilitación vocal de las necesarias y el paciente podría reclamarlas con un informe pericial. O bien, la operación de cuerdas vocales no ha salido como se esperaba  y el paciente nos puede requerir para la elaboración de un informe pericial.[3]

Incapacitación, tutelas, curatelas, habilitaciones, testigos en testamentos, administradores en patrimonios protegidos y en documentos de voluntades previas, el Defensor del Menor

El caso de una pareja con un hijo con necesidades logopédicas que se divorcia y para el cálculo de la pensión alimenticia del menor uno de los progenitores admite que su hijo ya no necesita logopedia.

El otro progenitor puede encargar un dictamen pericial que acredite la necesidad de tratamiento logopédico del menor. O, incluso, el progenitor que lo niegue también puede aportar un dictamen.


Otros casos

  • Reclamaciones civiles o responsabilidad patrimonial.
  • Accidente laboral o de tráfico donde una víctima haya quedado con secuelas cognitivas se puede solicitar un dictamen logopédico para que se inicie un tratamiento logopédico o terapia cognitiva.
  • En el caso de que haya que colaborar con la Policía científica para identificar voces en escuchas telefónicas o analizar la grafía (grafología, caligrafía y letras) de personas implicadas en delitos penales; también en materia de plagios, falsificaciones orales y documentales; en amenazas, coacciones, chantajes, etc.
  • Casos que estime el Juzgado de lo Social, en situaciones de incapacidades parciales, totales, absolutas, etc.
  • Reconocimiento de discapacidades, diversidad funcional, etc.
  • En materia penal, el uso más frecuente es el de determinar la imputabilidad o no de un delito; aunque también sirven para justificar responsabilidad criminal, internamiento, sumisión a tratamiento, denuncias, valoración del daño coroporal y psíquico, etc.
  • Situaciones de diversidad funcional del lenguaje, comunicación, habla de testigos, imputados o investigados.
  • Casos de identificación del uso de pruebas fonológicas, morfológicas, sintácticas, discursivas, terminológicas en los que haya que identificar hablantes de una determinada variedad lingüística, estilo o registro.
  • En casos de asesoramiento sobre personas con problemas de lenguaje, comunicación y expresión en todos sus formatos.

Referencias bibliográficas

  1. http://www.congreso.es/consti/constitucion/indice/titulos/articulos.jsp?ini=24&tipo=2).
  2. Técnico Social en Peritajes (TSP). Libro 10-2 Volumen. J. Piñeiro. Edit. Mascato Formación.
  3. Técnico Social en Peritajes (TSP). Modelos e Instrumentos y Casos Prácticos Reales. J. Piñeiro. Edit. Mascato Sdad. Coop.

EL LOGOPEDA EN LA UCI NEONATAL

Introducción

La tasa de nacimientos prematuros se incrementa cada año en España pese a que los controles ginecológicos son cada vez mejores. En el año 2016, más de 29.000 nacimientos, es decir, el 10% de los nacidos, fueron prematuros, según datos facilitados por HM Hospitales.

Los bebés que son prematuros (nacidos antes de las 37 semanas de embarazo), tienen bajo peso al nacer (menos de 2,5 kg.) o nacen afectados con problemas cardíacos, infecciones o defectos congénitos que requieren de cuidado especial tienen que ser atendidos en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatal (UCI neonatal), que es el lugar donde el recién nacido permanecerá durante días, semanas o incluso más tiempo, dependiendo del grado de prematuridad y de sus dificultades.

El trabajo del logopeda en la UCI neonatal empieza por evaluar la presencia de reflejos orales, la fuerza y el ritmo de succión del bebé una vez que está estable y en la propia incubadora. También evalúa la coordinación entre la succión-respiración-deglución para determinar si el bebé puede llevar a cabo la función de la alimentación y el medio que se utilizará para su nutrición. Con esta evaluación el logopeda determinará si es necesario realizar estimulación oral o si hay posibilidad de implementar la lactancia oral (pecho o biberón) sin riesgo de aspiración o asfixia. Además el logopeda informa y orienta a los padres sobre el tipo de alimentación más segura y los procedimientos de estimulación más adecuados a seguir durante el tiempo de hospitalización.


Situaciones en la que interviene el logopeda

El bebé prematuro tiene dificultades en las funciones orofaciales, como son la respiración y la alimentación (succión y deglución) y falta de reflejos orales que van a ser necesarios para que se produzca el correcto desarrollo del sistema motor oral necesario para una ingesta eficiente, eficaz y segura por vía oral.

Estas funciones son relevantes porque preservan la vida del neonato; además, mediante la alimentación por succión-deglución se favorece un desarrollo orofacial armónico. Si estas funciones están alteradas el logopeda determina qué método es el más adecuado para que cada bebé desarrolle adecuadamente esa función y se desencadene el engranaje correcto de las funciones orofaciales [1].

A menudo, el logopeda se encuentra con bebés y niños con dificultades para la alimentación sin diagnosticar; con bebés con sonda y sin estimulación orofacial; con métodos de alimentación inadecuados, con persistencia de habilidades de alimentación inmaduras, con desnutrición, con historial de neumonías recurrentes, con reflejo de vómito exagerado, con mucha irritabilidad durante la alimentación, con alteraciones neurológicas, con fallos respiratorios, con vómitos y reflujo nasal.

El uso prolongado de sondas dificulta y retrasa el desarrollo y coordinación de las funciones orofaciales, modifica el comportamiento propiocentivo de la región oral pudiendo producir exacerbación de reflejos (vómito), cierre de la boca, llanto, etc. dando como resultado un rechazo a la alimentación por vía oral. La sonda es una buena opción siempre que se combine con estimulación orofacial para favorecer el paso a la alimentación por vía oral [6].

Tipos de sonda

La sonda alimentaria puede ser:

  • Oro-gástrica: Tiene la ventaja de que no obstruye la corriente aérea nasal y la desventaja de que interfiere en el cierre labial y en la función de la lengua y perjudica, por tanto, la mucosa y su desarrollo motor.
  • Naso-gástrica: Tiene la ventaja de que queda mejor fijada a la carita del bebé y las desventajas de que interfiere en el cierre del esfínter velo-palatino, reduciendo la presión  intraoral; adelanta la lengua; y compromete una narina.
  • Gastroctomía: Es una sonda insertada directamente en el estómago mediante cirugía. Tiene la ventaja de que se puede usar en casa y se coloca sin hospitalización prolongada. Como desventaja, a veces ocurre, que al retirarla tras un uso prolongado puede observarse poco movimiento o atrofia esofágica o intestinal.

Si la sonda está colocada a nivel nasogástrico interfiere menos en la transición de alimentación mediante sonda a alimentación oral sin sonda, ya que se tiene libre la cavidad oral y se puede realizar todos los movimientos sin ningún tipo de interferencia.


Dónde y cuándo estimula el logopeda

El logopeda hace la evaluación de las funciones orofaciales y reflejos en la incubadora; e inicia la estimulación orofacial mientras el bebé está en el pecho de su madre o padre, pues es en ese momento cuando suele estar relajado y receptivo.

Es aconsejable realizar la estimulación antes de cada toma, respetando siempre el momento del bebé, valorando si éste se encuentra receptivo a dicha estimulación. Si durante la intervención se observa cualquier signo o síntoma de estrés deberá cesar inmediatamente la intervención o bien no se iniciará. Si el bebé se encuentra adormecido, débil o febril ese día no se hará intervención alguna.

El logopeda, para su intervención, aprovecha entre 20 ó 30 minutos del tiempo que el bebé permanece apoyado en el pecho de sus progenitores, pues es un momento en el que suele estar muy relajado y receptivo. Cualquier incomodidad o malestar que manifieste el bebé será motivo para cesar la intervención.

Teoría de la matriz funcional (Moss,1969).

El tejido esquelético crece en respuesta al crecimiento de los tejidos móviles. El hueso, por sí sólo, no regula la velocidad y dirección del crecimiento, ni el modo en que se transforma. Hay una estrecha relación entre forma y función. El correcto desarrollo de las funciones orofaciales es importante, ya que una correcta estructura ósea favorece el funcionamiento de los órganos sanos y hace que las funciones orofaciales estén en equilibrio. Algunos profesionales no dan tanta importancia al modo en que se lleve a cabo la rehabilitación de las funciones orofaciales, piensan que el cómo no es de carácter vital. Pero, “la función crea el órgano y el órgano proporciona la función” (Planas 1994). La alteración en el bebé apenas se percibe al principio. Las evidencias aparecen después.

Los neonatos tienen un rápido crecimiento cráneo-facial y maduración neuromuscular, por lo que es muy importante, para la prevención de futuras alteraciones de las funciones orofaciales, la prevención durante todo el desarrollo del bebé analizando la relación forma-función.


Cómo estimula el logopeda

Diseñando programas individualizados y específicos para cada bebé basados en la estimulación de las funciones orofaciales mediante terapia miofuncional, necesaria para conseguir el equilibrio entre la musculatura orofacial, las funciones neuromotoras y el crecimiento maxilofacial.

Beneficios de la estimulación miofuncional en la motricidad oral

  • Se adecúa la musculatura oral.
  • El reflejo de succción se desarrolla o acelera.
  • Se mantiene el reflejo de succión.
  • Mejora el ritmo de succión.
  • Incrementa la fuerza y precisión del acto deglutorio.
  • Proporciona mayor coordinación entre movimientos de la lengua y de la mandíbula, favoreciendo mayor coordinación para la succión, deglución y respiración.
  • Acelera la transición de la alimentación de sonda a la vía oral.
  • Convierte la alimentación por vía oral en un proceso agradable.

Masajes

El logopeda trabaja la propiocención sensitiva de la zona peribucal y labios. Al principio se logra que el bebé acepte esas caricias y poco a poco, si no hay rechazo, se va trabajando la lengua, el interior de la boca y el paladar. Todo ello con movimientos muy suaves. El bebé puede experimentar desagrado ante estas caricias, pues al haber nacido antes de tiempo no ha podido experimentar dentro del útero materno el llevarse una mano a la cara o un dedito a la boca, movimientos que en la incubadora no puede realizar por falta de musculatura y fuerza [2].

  • Mediante los masajes extra-orales podemos provocar el reflejo de búsqueda.
  • Mediante los masajes intra-orales podemos inducir el reflejo de succión, favorecer el cierre labial, acanalamiento; mejora el ritmo, la fuerza y la coordinación.

La estimulación sensitiva será táctil, térmica (deslizar el estímulo desde el extremo distal al proximal), gustativa (agua, suero azucarado, suero salino, leche…) y texturizante (líquido, néctar, miel, semisólido y sólido). Todo ello mediante el uso del dedo meñique, chupetes anatómicos y fisiológicos. Los tipos de estímulos y materiales serán adaptados a cada niño, no es posible crear un protocolo para todos los casos.

Succión no nutritiva y nutritiva

Se recomienda estimular el sistema sensorio motor oral a través de la succión no nutritiva. Además es aconsejable que durante la ingesta por vía enteral, ya sea nasogástrica u orogástrica, se estimule la succión no nutritiva, de este modo el bebé relaciona los movimientos orales con la sensación de satisfacción; el bebé relaciona el hecho de succionar con la sensación de saciedad, se liberan hormonas intestinales que favorecen la maduración  gastrointestinal.

El logopeda trabaja la succión no nutritiva pues al realizarla tiene lugar la ejercitación de las estructuras orales que participan en el desarrollo músculo-esquelético orofacial. Aunque la función muscular del neonato está limitada a la lactancia, los músculos masticatorios funcionan activamente y constituyen el punto de partida para la adquisición de patrones más complejos.

La succión nutritiva es importante para la madre porque se produce una descarga de leche del pecho materno. Para el bebé tiene una función calmante, social y alimenticia [3].

Paso a la alimentación vía oral

Para valorar si el niño está preparado para hacer la transición de la alimentación por sonda a la vía oral hay que valorar la estabilidad pulmonar, cardiaca y gástrica. El niño tendrá que estar alerta pero tranquilo. Tendrá que ser capaz de mantener una postura más erguida según indica el logopeda. Deberá presentar reflejos de defensa. Deberá haber iniciado respuestas transversales de lengua; rapidez para ponerse a succionar y mantener la succión durante 12 a 15 minutos con la fuerza necesaria y a un ritmo estable, sin señales de estrés y mostrando apetito o interés por el alimento.

Ante la ausencia de estas condiciones, o, ante signos de taquicardia, bradicardia o apnea, el paso a la alimentación oral habrá de posponerse.

Estimulación oral con sonda gástrica. Pasos:

  • Estimulación orofacial previa  a la alimentación.
  • Estimulación del SN durante la alimentación por sonda.
  • Introducir biberón o pecho materno al inicio, con muy poca leche, y completar con sonda.
  • Aumentar la cantidad progresivamente.
  • Retirar la sonda cuando tome la cantidad prescrita por el nutricionista.

La succión de pecho, biberón, chupete o dedo para estimular el SNN parece que no repercute negativamente en la aceptación del pecho; sin embargo, hay casos de bebés que usan biberón y no logran adaptarse al pecho. (Xabier 1998).

Conclusión: No hay una prescripción válida para todos. Hay que evaluar el caso y siempre que se pueda, intentar la lactancia natural. No exigir al bebé que haga lo que no puede hacer.

Tetina anatómica

El uso de tetinas de biberón inadecuadas puede producir atragantamientos (si sale mucho flujo de leche), el bebé tendría dificultad para manejar y controlar el fluido y no se dificultarían los movimientos anteroposteriores de la lengua.

Si el orificio es demasiado pequeño, puede provocar exceso de esfuerzo al extraer la leche, fatiga muscular y alteración de la respiración.

Debe usarse tetina anatómica que es la más parecida al pecho de la madre. La tetina debe ser corta, con el orificio pequeño y éste deber estar situado en la parte superior. Debe ser del tamaño adecuado a la boca del bebé, sin sobrepasar el tercio medio de la lengua. No ser demasiado blanda, ni que provoque el reflejo del vómito y ha de estar limpia.

La tetina anatómica favorece el cierre labial y da apoyo a los labios, favoreciendo la presión negativa intraoral. Favorece el control del flujo de leche. Mejora la coordinación succión-deglución provocando menos pausas. Como el agujerito está en la parte superior el flujo de leche no sale disparada hacia la región posterior de la cavidad oral. El bebé coordinará mejor la succión-deglución-respiración, evitando atragantamiento y riesgo de asfixia. [4]


La vida después de la UCI neonatal

Desde que ingresa un bebé en la UCI neonatal hasta que se lo pueden llevar sus padres a casa, a veces tarda semanas o meses después de complejos cuidados médicos. Marcharse a casa después de saber todo lo que el bebé necesita puede ser muy agobiante. La familia ha sido protagonista en la UCI neonatal de la evolución de su bebé y además, cuando se van a casa se hace un seguimiento a las familias y previamente se les ha pautado indicaciones y se les ha alertado sobre posibles signos de alarma ante los cuales habría que volver al hospital. Estos signos de alarma son:

  • El bebé succiona siempre rápido cuando está agarrado.
  • No se le escucha tragar.
  • El bebé come durante pocos minutos, se separa del pecho con frecuencia y está muy inquieto. Puede que se duerma sin comer.
  • El bebé parece más cansado y menos enérgico de lo “normal”.
  • Nunca se coloca en esa posición tranquila y centrada en la alimentación.
  • El bebé moja menos de 5 pañales al día y la orina es más oscura de lo normal.
  • Las heces tienen un aspecto seco y duro.
  • El bebé no coge peso con regularidad. [5]

Conclusiones

Es vital la presencia del logopeda en la UCI neonatal para evaluar las funciones orofaciales, la alimentación y nutrición, eliminar riesgos de aspiraciones y neumonías y facilitar de la forma menos traumática posible el paso de comida por sonda a comida por vía oral, introduciendo diferentes texturas y evitando o eliminando la aversión al alimento.

Referencias bibliográficas

  1. American Speech-Language Hearing Association (2009). The Complexity of Transitioning to Oral Feeds in Preterm Infants, Special Interest Group. Perspective on Speech Science and Orofacial Disorders, 19(1), 52-57
  2. Campos Montero, Z. I. (2010). Problemas de alimentación en lactantes. Segunda parte: fase oral y faríngea. Artículo de revisión. Acta pediátrica costarricense, 22 (1), 14-22.
  3. Le Metàyer, M. (1995). Reeducación cerebro-motriz del niño pequeño. Barcelona: Editorial Masson.
  4. Piñero Peñalver, J., Pérez-López, J., Vargas Torcal, F., y Candela Sempere, A.B. (2014). Atención Temprana en el ámbito Hospitalario. Madrid: Editorial Piramide.
  5. Reiss, J. (2005). “Long-term outcomes for extremely low-birth-weight infants”. Edit Jama.
  6. Villamizar Carvajal, B., Vargas Porras, C., y Díaz Martínez, L. A. (2010). El progreso de la alimentación oral del recién nacido prematuro. Salud Universidad Industrial Santander. 42,  262-270

EL SÍNDROME DE DIGEORGE Y LA INTERVENCÓN LOGOPÉDICA

Introducción

A mediados de 1.960, un pediatra endocrinólogo estadounidense llamado Dr. Angelo DiGeorge descubrió un grupo de características clínicas peculiares comunes a algunos sujetos. Esas peculiaridades eran:

  • Hipoparatiroidismo: bajo nivel de calcio en sangre -hipocalcemia- producido por una hipofunción de las glándulas paratiroides).
  • Hipoplasia: problemas en el sistema inmunológica producidos por el escaso desarrollo o ausencia de la glándula timo).
  • Defectos cardiacos conotruncales: como la tetralogía de Fallot, el arco aórtico interrumpido, los defectos septales ventriculares y los anillos vasculares).
  • Labio deporino y/o fisura palatina. [1]

En 1.981, A. de la Chapelle encontró el defecto congénito concreto. El 90% de los casos estudiados del Síndrome se produce por microdeleción (monosomía del cromosoma 22q11.2; y el 10% restante se produce por duplicidad o trisomía del cromosoma 22q11).

Poco más de cincuenta años han pasado desde los primeros estudios de este síndrome tan poco conocido y hoy considerado como “enfermedad rara”.

En la actualidad se sabe que es una enfermedad genética relacionada con una deleción en el brazo largo del cromosoma 22, en su banda q11, que forma lo que se denomina síndrome de deleción 22q11.2.

Son alteraciones que aparecen en 1/2000-4000 recién nacidos vivos (hay un porcentaje alto de niños afectados que no sobrevive al primer año de vida).

Los afectados tienen una gran variabilidad en su expresión fenotípica, tanto que hasta el 16% de los portadores de la deleción pueden no presentar clínica y por tanto ser infradiagnosticados.

Aproximadamente el 93% de los pacientes tienen una deleción cromosómica “de novo” sin ningún padre afectado, solo en el 5-7% se hereda de algún progenitor [2]. Los padres afectados algunas veces muestran un fenotipo leve, por lo que numerosos autores hacen hincapié en la necesidad de los estudios parentales [3].


Definición

El síndrome DiGeorge es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria causada por el desarrollo anormal de un grupo de células del cuello durante el crecimiento y diferenciación del feto.

Un grupo de células especializadas que se desarrollan y encuentran en una misma zona (campo), en este caso en la parte posterior del cuello del embrión, pueden emigrar en el crecimiento hacia otras zonas del embrión llegando a desarrollar diferentes órganos y tejidos, que si bien han tenido el mismo origen de creación, los órganos que formarán pueden ser totalmente diferentes e independientes en su función.

La mayoría de los pacientes con síndrome DiGeorge tienen una pequeña supresión en una parte específica del cromosoma número 22 en la posición 22q11.2; por lo que también se denomina a esta dolencia como síndrome de supresión o deleción del cromosoma 22q11.2, síndrome Velo-Cardio-Facial (VCFS/del22q11), Síndrome de Shprintzen, Síndrome de Takao (Conotruncal Anomaly Face síndrome), Síndrome de Cayler

El “campo” o grupo de células del embrión en desarrollo que se encuentra afectado en los pacientes con síndrome de DiGeorge controla el desarrollo de la cara, partes del cerebro, el timo, las glándulas paratiroideas, el corazón y la aorta, de ahí la variabilidad de sus síntomas.

No todos los pacientes muestran la misma afectación de órganos, depende del tamaño de fragmento genético que falte. El tamaño de la deleción en el 85% de los casos suele ser de 3 megabases, aunque se encuentran también deleciones más pequeñas.

El síndrome DiGeorge es un síndrome con herencia autosómica dominante, por lo que una persona que presente la deleción tiene un riesgo del 50% de transmitirlo a su descendencia, sin que se pueda precisar la severidad de las manifestaciones.

Aparentemente, el órgano puede no estar dañado y resultar poco funcional. Se han descrito más de 180 características clínicas físicas, del desarrollo y del comportamiento [1,2] pero no hay pacientes que presenten todas las características, incluso se han descripto pacientes con mínimos signos [3].

El tratamiento para los afectados debe ser individualizado, en función de la edad y de los síntomas, prestando especial atención a posibles problemas cardiovasculares, inmunológicos, de crecimiento, genitourinarios, gástricos, esqueléticos, así como a los problemas de aprendizaje, cognitivos y psiquiátricos.


Síntomas

Dada esta gran variabilidad, no se pueden establecer criterios mayores o menores solo criterios orientadores de sospecha de gran importancia para la detección temprana de este síndrome.

  • Características faciales definidas: cara alargada, hendiduras palpebrales estrechas con capuchón periorbitario, nariz de dorso ancho con punta bulbosa, retrognatia o micrognatia, orejas pequeñas y displásicas. Manos con dedos largos y ahusados. Estos signos son los más constantes y la clave de la sospecha diagnóstica médica.
  • Cardiopatía congénita: comunicación interventricular con atresia de la pulmonar, Tetralogía de Fallot, Tronco arterioso, Interrupción del arco ártico, defectos del tabique interventricular, etc.
  • Anormalidades del paladar:  incompetencia velofaringea, fisura palatina y fisura submucosa con voz nasal y trastornos de deglución y respiración.
  • Dificultades del aprendizaje, retraso madurativo y cognitivo.
  • Déficit inmunitario.

 Anomalías que menos frecuentemente se pueden encontrar:

  • Genitourinarias: agenesia renal, hidronefrosis, riñón poliquístico o displásico, duplicación renal, riñón en herradura, ausencia de útero, hipospadias, hernia inguinal y criptorquidia.
  • Alteraciones tiroideas, hipo e hipertiroidismo
  • Hipoacusia
  • Esqueléticas: polidactilia pre o postaxial de manos y /o pies, costillas supernumerarias, hemivértebras, craneosinostosis.
  • Dolor crónico de piernas.
  • Laringotraqueales: anillo vascular, laringomalacia, malformaciones. Vasculares en cuello (a considerar en cirugías maxilofaciales).
  • Oftalmológico: vasos retinianos tortuosos, ptosis, embriotoxon posterior, coloboma, cataratas, esclerocornea y estrabismo.
  • SNC: atrofia cerebelar, polimicrogiria (trastornos de la migración neuronal), defectos del tubo neural. Hipotonía, convulsiones, asimétrica facial con el llanto.
  • Gastrointestinales: ano anterior o imperforado, atresia esofágica. Atresia yeyunal, hernia inguinal, hernia diafragmática, mal rotación intestinal, enfermedad de Hirschsprung, bazo accesorio.
  • Enfermedades autoinmunes (trombocitopenia, artritis reumatoidea. Enfermedad de Graves, vitiligo, neutropenia, anemia hemolítica).
  • Trastornos psiquiátricos.

Hallazgos pocas veces descritos:

  • Neoplasias: hepatoblastoma, tumor de Wilms, neuroblastoma. Carcinoma de células renales.
  • Déficit de hormona de crecimiento [4,5]

Diagnóstico

Si se detectan características fenotípicas faciales típicas (orejas puntiagudas y despegadas, nariz prominente y tubular, cara alargada), ha padecido al menos uno ó dos procesos bronquiales complicados en el primer año de vida, resfriados recurrentes que terminan en neumonía y hospitalización durante los siguientes años, relacionados con hipoplasia del timo; si se observa fisura palatina y/o insuficiencia velofaríngea, voz nasalizada y además alguna complicación a nivel cardiaco, renal, hipocalcemia, retraso ponderoestatural, y alguna anomalía neurológica tal como posible discapacidad intelectual, problemas de aprendizaje, retraso en la aparición y desarrollo del lenguaje, de conducta y enfermedades psiquiátricas, debe hacerse un estudio específico a nivel genético para determinar el cariotipo del paciente a partir de una muestra periférica de sangre y realizar un estudio citogenético aplicando técnicas FISH con sondas ELN, D15S10 y tuple1. También ha de practicarse un estudio cromosómico y FISH a sus progenitores para determinar si se trata de una deleción heredada o “de novo”[6].

Tras la obtención de resultados, y dependiendo del grado de afectación, el tratamiento será sintomático y/o farmacológico, sopesando los efectos adversos y secundarios.

A nivel neuropsicológico y cognitivo habrá que realizar una evaluación temprana interdisciplinaria incluyendo psicología, psiquiatría y logopedia. A ser posible antes del ciclo primario. La importancia de un diagnóstico temprano radica en la posibilidad de realizar intervenciones tempranas para minimizar el cuadro clínico y evitar el agravamiento de los síntomas. Es necesario implementar estrategias para mejorar su adaptación social y para lograr la mejor calidad de vida posible para el niño y su familia [7].


Compromiso logopédico e intervención

Se tiene en cuenta la valoración del otorrino y las áreas implicadas en respiración como, audición y malformaciones velofaringeas; se tiene en cuenta la valoración neurológica para ver el nivel de neurodesarrollo del niño y si se aportan estudios con neuroimágenes, potenciales evocados de tronco, EEG; y la valoración psicológica para determinar los posibles trastornos conductuales que pueden presentar.

El logopeda evaluará las áreas que intervienen en el lenguaje y sus componentes, los aspectos implicados en su adquisición (prerrequisitos lingüísticos), el equilibrio neuroclusal y la integración sensorial para que resulte funcional el tratamiento. Colaborará directamente con la familia, colegio y otros profesionales implicados y aras de mejorar la calidad de vida del paciente y su familia y su inclusión en la sociedad.

  • Área de Maduración: Los 3 primeros años de vida se realizan evaluaciones formales, cuantitativas del Desarrollo, a través de instrumentos como CAT / CLAMS que brinda cocientes de Desarrollo Viso Motor, capacidad de resolución de problemas visomotores (CAT); y Desarrollo del Lenguaje, receptivo y expresivo (CLAMS). De acuerdo con los resultados se orienta sobre la necesidad de iniciar intervenciones terapéuticas. [8]
  • Área de Psicopedagogía: Se determina un perfil cognitivo, tomando el test de Stanford Binet [9], en su versión abreviada, para niños de entre 4 y 16 años. La administración es relativamente “rápida” y se prefiere para niños que se fatigan rápidamente. Da un índice en: vocabulario, absurdos, análisis de 12 formas, matrices, y cuando el paciente se adapta se puede tomar también memorias.
  • También se toma el VMI test (integración visomotora de Beery) [10], da una edad madurativa y se usa en niños de entre 2 y 14 años. A partir de los 6 años se toman pruebas pedagógicas, para la orientación escolar y terapéutica.

Área de Lenguaje: Se realiza una evaluación neurolingüística y con ese fin se utilizan los siguientes instrumentos:

  • PLON (prueba de lenguaje oral de Navarra), que se utiliza desde los 3 años como screaning en habilidades lingüísticas que evalúa la forma (fonología y morfo-sintaxis), el uso (expresión e interacción) y el contenido (léxico, acciones básicas, conceptos básicos, colores, relaciones espaciales y partes del cuerpo).
  • CELF-4 (spanish Clinical Evaluation of Lenguaje Fundamentals). Su version está traducida y hay que adaptarla un poco pues está en espaglish. El CELF-5 está en fase beta y ya hay una adaptación en español pero aún no está disponible. Se aplica en niños de 5 a 21:11 años. Ayuda a determinar la naturaleza del trastorno del lenguaje identificando sus puntos fuertes y débiles en semántica, morfología, sintaxis, pragmática y habilidades del lenguaje en clase. Muy preciso para identificar niños con TEL.
  • Test figura palabra de vocabulario Gardner [11] expresivo y receptivo que se utiliza en niños de hasta 12 años. Permite obtener nivel de comprensión y expresión de palabra aislada, con su toma se evidencian alteraciones fonológicas, léxicas y semánticas.
  • ITPA (Test Illinois de aptitudes psicolingüísticas) [12] hasta los 10 años, permite obtener un perfil lingüístico del niño, como así también reconocer la diferencia de rendimiento cuando el estímulo es auditivo o visual. Su toma completa permite obtener una edad psicolingüística.

La información resultante es el punto de partida para el abordaje terapéutico ya que da idea del rendimiento y además cuales son los canales mejor habilitados para realizar la estimulación.

Aspecto respiratorio y ORL

Las alteraciones en el paladar se presentan en un 58-60 %[2]. La más común es la insuficiencia velofaríngea (IVF) que se produce por problemas estructurales (paladar corto o fisura submucosa) o por problemas funcionales (hipotonía de la musculatura faríngea) o por combinación de ambos. Esto produce dificultades en la alimentación con reflujo nasal y vómitos en los lactantes y a posteriori, alteraciones del lenguaje. La incoordinación con la respiración-deglución pueden ser malinterpretados como Reflujo gastroesofágico.[1]

Un 44% de las anomalías del paladar son fisuras submucosas manifestándose también como úvula bífida, o fisuras submucosas ocultas. Las fisuras de paladar abiertas son las menos comunes (18%)

Los problemas de la vía aérea pueden darse tanto en la superior como la inferior o en combinación. La obstrucción de la vía aérea superior puede ser causada por hipotonía y /o retrognatia y/o glosoptosis. [1]

La laringomalacia es típicamente supraglótica con hipertrofia aritenoidea por lo que es aspirada dentro de la glotis produciendo apneas, con una breve desaturación que es mayor por la hipotonía faríngea

La obstrucción de la vía aérea inferior involucra anillo vascular, anormalidades en los vasos del cuello o membranas laríngeas.

Anomalías de las carótidas internas y otras malformaciones de las arterias del cuello se pueden encontrar en el síndrome. Las carótidas internas anómalas están directamente relacionadas con la mucosa faríngea en aproximadamente 20-30% de los afectados, dato a considerar en una cirugía de amigdalectomía.

Las hipoacusias más frecuentes son conductivas y relacionadas a los episodios crónicos de otitis media. Sin embargo, aproximadamente el 15% tienen algún grado de hipoacusia neurosensorial, la mayoría unilaterales y leves.

La adenoidectomía puede ser recomendada por otitis media recurrente, sin embargo esto puede exacerbar la insuficiencia velofaringea y la voz hipernasal en los casos con anomalías de paladar, por lo que se sugiere no realizar este procedimiento en edades tempranas.

Las herramientas útiles para estos diagnósticos son: la fibrorinolaringoscopia, el esofagograma, y para la evaluación de anomalías vasculares de cuello, cateterismos, tomografías multislice, angioresonancia.


Tratamiento logopédico

Se trabaja la respiración, tensión-relajación, soplo, coordinación, mordida, masticación, deglución, hipotonía, asimetría facial con el llanto, discriminación auditiva, control de la frustración. Todo ello a través de juegos, canciones, dibujos, propiocepción e integración del yo, intercambio de imágenes, trabajando el apego para poder introducir técnicas miofuncionales. Teniendo en cuenta sus problemas conductuales asociados, ganarse la confianza de estos niños para poder manipular su cara, boca, experimentar con alimentos y tan solo para poder tocarlos lleva bastante tiempo, por lo que cualquier mínimo avance en el primer año de tratamiento es un gran paso.

Aspectos del Neurodesarrollo

La mayoría de los pacientes con síndrome DiGeorge tienen alterado su neurodesarrollo en forma global involucrando habilidades motoras, cognición y lenguaje; a su vez hay una gran variabilidad individual dentro del síndrome y requerirán alguna intervención terapéutica para su neurorrehabilitación tanto en áreas escolares, como de habilidades sociales y de la vida diaria. [7]

El cociente intelectual (CI), se describe como más bajo que lo esperado para su edad cronológica, y comparado con hermanos no afectados (en el rango border o por debajo de lo normal) y hay evidencia de una “caída del CI” desde la edad pre-escolar a la edad escolar propiamente dicha, de hasta 10 puntos. Estos niños tienen mayor compromiso en las habilidades no verbales, mostrando un desarrollo verbal- CI verbal- superior al general, hay algunas diferencias en la función cognitiva entre varones y niñas, en los que los varones tienden a estar más afectados [7].

Muchos estudiantes con esta entidad presentan problemas del aprendizaje, no obstante pueden progresar en la escuela, a ritmo más lento, con adaptaciones curriculares, otros necesitaran instrucción más intensa en ambiente más estructurado y grupos pequeños por lo menos parte del día. La mayoría pueden aprender a leer, y adquirir nociones básicas de matemáticas, y ciencias sociales y algunos se desenvuelven muy bien en música. Hay personas que pueden completar estudios terciarios, casarse, y llevar una vida típica, otros pueden acceder a trabajos técnicos. Pero en una gran número de adultos se observó que tenían alteraciones en habilidades visoperceptuales, resolución de problemas, planificación y pensamiento abstracto, déficit en funciones ejecutivas, y memoria y necesitaran asistencia para la vida cotidiana, trabajaran jornada parcial y requerirán supervisión familiar.


Tratamiento

  • En matemáticas: Especialmente en razonamiento abstracto, el uso del dinero, en la resolución de problemas (habilidad de razonamiento inductivo y deductivo) y hacer inferencias. Se trabajan conceptos matemáticos a través de material manipulativo, programas interactivos, donde el niño ve un feedback. Se trabaja por objetivos y se usa siempre el refuerzo positivo.
  • En lectura: Dificultad para la comprensión de la lectura, “aprenden a leer, pero no leen para aprender”, dificultad para integrar conceptos abstractos. Se introducen ayudas visuales con pictogramas o gestuales con bimodal (y otros SAACS). Se hace refuerza desde edad muy temprana la conciencia fonológica adaptándola a su edad mental y a su nivel curricular. Se utilizan materiales manipulativos y sensoriales de asociación a grafemas y a objetos (plastilina, arena, palillos…). En ARAWORD se pueden adaptar las lecturas con pictogramas para hacerlos más accesibles a su nivel.
  • En lenguaje: El desarrollo del lenguaje puede ser lento, en parte por las anomalías bucofaciales y por los problemas de audición que el síndrome puede llevar asociados (bien de forma genética, bien por deprivación auditiva por otitis medias recurrentes), pero fundamentalmente es de base neurológica. Los niños preescolares tienen mejor lenguaje receptivo y el expresivo va mejorando con las sesiones de logopedia al ir trabajando los prerrequisitos básicos del lenguaje (atención, asociación, percepción visual y auditiva, imitación de gestos y sonidos, discriminación visual y auditiva (gnosias).

En general el lenguaje receptivo necesita el desarrollo de habilidades más complejas como por ejemplo el pensamiento abstracto, que se desarrolla a través del juego simbólico, situaciones de roll-play, situaciones de acción-reacción, imitación, respuestas aprendidas, etc, y va mejorando con la edad, lo que le facilitará la comunicación en situaciones de la vida real, a la hora de transmitir ideas, pensamientos, o sentimientos. Hay que trabajar las funciones ejecutivas como pilar base para la adquisición del lenguaje y la autorregulación.

  • En habilidades motoras: Muchos niños tienen hipotonía del sistema estomatognático y trastornos en habilidades motoras finas y gruesas. A través de la terapia miofuncional y de la rehabilitación neuroclusal, que se basan en restructurar el equilibrio de la articulación temporomandibular (ATM) y el fortalecimiento de los músculos implicados en la masticación, el habla y la deglución, los niños con síndrome de DiGeorge mejoran notablemente en las praxias bucofaciales tan necesarias para la articulación del lenguaje, la masticación, la deglución y la expresión de sentimientos. También mejoran en la asimetría facial con el llanto, que no es otra cosa que la inexpresión al llorar por hipoplasia de los músculos depresores del labio inferior (depresor anguli oris) asociado a parálisis facial o al síndrome DiGeorge [13]

En cuanto a la motricidad fina y gruesa se trabajan diferentes gnosias a través de terapia ocupacional.

  • En memoria: Presentan problemas de memoria secuencial (dificultad para recordar y poder contar de forma ordenada películas, sucesos, recetas de cocina). Para lo que se trabaja la secuenciación temporal y su relación con el espacio. Se trabajan sistemas de coordenadas en los que el sujeto percibe el espacio sobre si mismo y tiene que desplazarse en los ejes; coordinación oculo-manual, esquema corporal, concienciación de lo propio y lo ajeno y sus relaciones.

La memoria de trabajo o memoria a corto plazo también la tienen mermada. Les incapacita para lleva a cabo acciones prolongadas en el tiempo, p.ej. recordar lo que están leyendo, pues les cuesta la decodificación lectora ya que olvidan la relación grafema-fonema y al intentar decodificarlo olvidan el texto que ya habían leído, lo que les dificulta la comprensión global. Dificultades en procesamiento visual [14].

La memoria a largo plazo la recuerdan mejor si ha sido vivencial.

  • En funciones ejecutivas: Por lo general, como todo sujeto con trastorno conductual, son disejecutivos. Se observan dificultades en la habilidad para abordar nuevos problemas, resolverlos, evaluar el resultado y razonar; también tienen frustración fácil, cambios de humor, impulsividad, ansiedad de separación, dificultad de iniciativa, problemas de autorregulación e inhibición. A partir de los 7 u 8 años pueden observarse síntomas de Asperger [15].
  • En atención: Déficit de atención es un trastorno comúnmente diagnosticado, con o sin hiperactividad.

Aspectos conductuales, psicológicos y psiquiátricos.

Las personas que padecen síndrome de DiGeorge pueden presentar o desarrollar diferentes alteraciones del comportamiento. Se señala una incidencia de trastornos psiquiátricos por debajo del 20% en esta población [16].

Los trastornos conductuales se manifiestan a medida que el niño crece haciéndose más evidentes al ingreso escolar, en la pubertad y durante la adolescencia.

Es necesario que tanto el equipo de salud como los padres estén informados para así poder detectar la presencia de cambios en el comportamiento o el desarrollo de diferentes trastornos para poder así intervenir y tratarlos correctamente.

Dentro de los trastornos psiquiátricos más comunes se encuentran:

Déficit de Atención con o sin Hiperactividad.

Trastorno Generalizado del Desarrollo.

Trastornos Depresivos (trastorno distímico, bipolar, esquizofrenia, trantorno de ansiedad generalizada).

En este síndrome genético la COMT (catecol o metil transferasa) juega un rol importante en la degradación de la dopamina y norepinefrina, se sabe que estos neurotransmisores participan en la manifestación de la conducta y la cognición jugando un rol importante en el desarrollo de síntomas psiquiátricos [17].


Referencias bibliográficas

  1. Anderson,M Preguntas habituales(FAQ) Velo-Facial-Sindrome, Educational Fundation.
  2. Bearden E. Carrie, Jaward F.,Lynch D., Monterooso R., Sokol S.,Mc Donald-McGinn D., Saitta S., Harris S., Moss E.,Wang P.,Zackai., Emmanuel B., Simon T.Effects of COMT Genotype on Behavioral Symptomatology in 22q11.2 Deletion Syndrome. Child neuropsychology, 11;2005
  3. Beery Keith E., Buktenica Norman A.: VMI Developmental Test of Visual-Motor Integration.
  4. Capute AJ, Accardo PJ: The infant Neurodevelopmental Assessment: A clinical Interpretive Manual for CAT-CLAMS in the first two years of life, part 1 and 2. Curr Probl Pediatr August 1996
  5. Digilio MC, Angione A, De Santis M, Lombardo A, Giannotti A, Dallapiccola B and Marino B. Spectrum of clinical variability in familial deletion 22q11.2: from full manifestation to extremely mild clinical anomalies. Clinical Genetic 2003
  6. Donna Cutler–Landsman, Tony J Simon, Wendy Kates. Introduction to education and the Neurocognitive profile. Donna Cutler–Landsman Education Children with Velo-Cardio-Facial Syndrome.2007
  7. Donna M Mc Donald- Mc Ginn, Beverly S Emanuel, Elaine H. Zackai. 22q11.2 Deletion Syndrome.2005
  8. Fernández L, Lapunzina P, López Pajares I, Palomares M, Martínez I, Fernández B, Quero J, García-Guereta L, García-Alix A, Burgueros M, GalánGómez E, Carbonell-Pérez JM, Pérez-Granero A, Torres-Juan L, Heine-Suñer D, Rosell J, Delicado A. Unrelated chromosomal anomalies found in patients with suspected 22q11.2 deletion. Am J Med Genet A. 2008
  9. Freedom RM, Rosen FS, Nadas AS. Congenital cardiovascular disease and anomalies of de third and fourth pharyngeal pouch. Circulation 1972.
  10. Gardner Morrison, Test figura/palabra de vocabulario receptivo. Buenos Aires, Editorial Medica Panamericana, 1987.
  11. Kirk Samuel, Mc Carthy James, Kirk Winifred Test Illinois de Aptitudes Psicolingüísticas. Madrid, Ediciones TEA, 1989
  12. M.A. Martínez Granero, F. Argüelles*, Mª.C. Roche Herrero, F. Omeñaca*, J.M. López Terradas, A. Ortigado, Medicina Fetal y neonatología, Anales españoles de pediatría.
  13. Ryan A, Goodship J, Wilson D et al Spectrum of clinical features associated with intersticial chromosome 22q11deletions: a European collaborative study J.Med Genet 1997.
  14. Shprintzen,Robert. Velo- Cardio- Facial Síndrome, In Cassidy, Suzanne B and Allason, Judith E Management of genetic Syndromes. 2005 Chapter 51, 615-631.
  15. Smith C, Driscoll D, Emanuel B, McDonald-McGinn D, Zackai E, Sullivan K. Increased prevalence of Immunoglobulin A deficiency in patients with the Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome (DiGeorge Syndrome/Velocardiofacial Syndrome). Clinical and Diagnostic Laboratory Immulogy 1998.
  16. Stiehm ER, Ochs H, Winkelstein J. Immunologic Disorders in Infants and Children 5º Edition. Elsevier Saunders. 2004.
  17. Thorndike Robert L., Hagen Elizabeth P., Sattler Jerome M.: StanfordBinet Intelligence SCA 1986

INFLUENCIA DE LA ALIMIENTACIÓN DE LOS NIÑOS EN LAS MALOCLUSIONES DENTALES

Introducción

¿Nos paramos a pensar alguna vez cómo estamos masticando el alimento que comemos? Si lo hacemos por un lado y por el otro alternamente, si nos falta una muela y sólo masticamos por el lado contrario, si se nos hace “bola” y optamos por comer y masticar alimento más procesado, etc.

Y con nuestros niños, influenciados por los pediatras y los reportajes televisivos y en redes sociales, estamos obsesionados en darles una dieta equilibrada y sana con las raciones oportunas de fruta y verdura, los carbohidratos y la proteína adecuada, la grasa justa y a ser posible de aceite de oliva; pero… ¿pensamos en cómo les presentamos ese alimento para su ingesta?


Desarrollo de la musculatura bucofacial

En la masticación y en la deglución están implicados los músculos de la cara y de la lengua cuyo correcto desarrollo facilita el equilibrio oclusal necesario para mantener perfectamente anclada la articulación temporo-mandibular (ATM) y la impostación dental; evitando maloclusiones dentales, bruxismo, briquismo, deglución atípica y múltiples dislalias articulatorias [1].

Músculos de la cara

  • Temporal- Eleva la mandíbula y la lleva hacía atras.
  • Masetero. Eleva el maxilar inferior.
  • Pterigoideo interno. Eleva la mandíbula y da movimiento latetales.
  • Pterigoideo externo. Mueve lateralmente la ATM

Músculos de la lengua

  • Geniogloso. Desciende la lengua y la impulsa hacia afuera (protusión).
  • Estilogloso. Eleva la lengua y la lleva hacia atrás (retracción)
  • Palatogloso. Eleva la porción posterior de la lengua y la acerca al paladar blando.
  • Hiogloso. Desciende la lengua y la desplaza hacia los lados.
  • Longitudinal superior. Curva el ápice y los lados de la lengua por arriba y acorta la lengua.
  • Longitudinal inferior. Curva el ápice lingual por abajo y acorta la lengua.
  • Transverso. Estrecha y alarga la lengua.
  • Vertical. Aplana y ensancha la lengua.

¿Qué es una maloclusión?

Cada músculo se activa y desarrolla al ejercer repetidamente un movimiento; es decir, cuantas más veces se contraiga y se relaje más fuerte se pondrá y mejor podrá ejecutar su función. Si se ejercitan unos músculos sí y otros menos o nada se produce un desequilibrio oclusal.

Un desequilibrio en el desarrollo de cualquiera de los músculos antedichos puede provocar una maloclusión dental que influirá en la masticación, la deglución, el habla y la respiración; y si no se trata y se corrige, puede afectar a nivel neurológico produciendo migrañas crónicas, vértigos y dolores musculares.

Cada músculo se activa y desarrolla al ejercer repetidamente un movimiento; es decir, cuantas más veces se contraiga y se relaje más fuerte se pondrá y mejor podrá ejecutar su función. Si se ejercitan unos músculos sí y otros menos o nada se produce un desequilibrio oclusal.¿Qué es la maloclusión?

Una maloclusión es una mala alineación de los dientes que influye en como los dientes de arriba encajan con los de abajo al masticar y en el desplazamiento de la mándibula respecto del eje de la ATM.


Tratamiento y prevención de las maloclusiones

Todos sabemos que una maloclusión se trata acudiendo al odontólogo y llevando ortodoncia con su aparatología especial para cada caso.

También sabemos que después de un largo tratamiento con ortodoncia en numerosas ocasiones se produce una recidiva, es decir, los dientes se vuelven a descolocar. Y pensamos: “Ah, claro, es porque no me pongo en retenedor por las noches.” Pero el verdadero motivo de esas recidivas es que existe un desequilibrio oclusal previo al tratamiento ortodóncico que no se ha tratado.

Tipos de alimentos

Comencemos pues a fijarnos en el tipo de alimento que les damos a nuestros niños desde que dejan el biberón, las papillas y purés. Vamos a ir incrementando la solidez del alimento que les proporcionamos por su bienestar futuro y por su propio desarrollo, aunque nos produzca cierto miedo e inseguridad por si se atragantan. Me refiero en este caso a niños sin ninguna patología neurológica.

Hay que dejar que los niños disfruten con la comida y experimenten comiendo y tocando alimentos sólidos con sus manitas. Tocando previamente el alimento se produce un feedback propiocentivo de lo que el niño va a introducir en su boca y de cómo tendrá que manejarlo para su trituración y deglución. Si a un niño le damos dieta túrmix no se parará a pensar lo que tiene que hacer para tragar, no siente el alimento ni la textura en su boca, no desarrolla su instinto ni su musculatura masticatoria ni deglutoria, simplemente “engulle”, sin mover ningún músculo masticatorio.

Algo similar ocurre con los niños en edad preescolar y los primeros años de colegio. Como el niño tarda mucho en desayunar le damos un biberón o una papilla. Como se le hace bola, le damos unas albóndigas y un puré de verduras; para que tarde menos en merendar le damos un sándwich de pan miga y la cena… a veces otro biberón.

Stop a la dieta blanda

Con paciencia y desde los 8 meses de edad, en niños sin patología neurológica, hay que introducir progresivamente alimentación sólida. Al principio puede ir acompañando a la alimentación semisólida. En este caso, se van introduciendo las galletas, el pan de barra, algún macarrón, una tira de patata o calabaza hervida, algún trozo de plátano, etc. Progresivamente sustituimos la comida semisólida por comida blanda y fácil de triturar y tragar. Para terminar con una dieta sólida compuesta por bocadillos de pan de barra, desayuno de galletas, cereales o tostada con leche, proteína animal que no sea en modo de albóndigas ni hamburguesas y fruta cortada en tiras anchas o entera para que la muerda y la mastique.


Stop al chupete y los biberones

En el momento en que introducimos dieta sólida acompañando a la semisólida tenemos que eliminar el biberón. Y a continuación, lo antes posible, el chupete y vigilar que en sustitución de este último no opte por succionar un dedo.

El motivo es que al prolongar la succión (biberón, chupete o dedo) el maxilar superior (paladar y arcada dentaria) y los incisivos superiores se deforman. La tetina mantiene abierta las arcadas dentarias y la lengua apoya contra el paladar arqueándolo y elevándolo de forma patológica. La consecuencia será una maloclusión dental por mordida abierta anterior y/o mordida cruzada posterior, debido a las contracciones de las paredes bucales producidas por la presión negativa en el interior de la cavidad bucal. Además, se puede observar protrusión de los incisivos superiores.

Eliminamos el chupete y los biberones para que el niño comience a utilizar sus músculos masticadores, e introducimos y mantenemos dieta sólida para que su lengua se mueva, acompañe y envuelva el bolo alimenticio que irá triturando con sus muelas y con la acción de la musculatura, de modo que el niño sienta, triture y disfrute con la comida antes de tragar [3-5].


Referencias bibliográficas

  1. Bigenzahn, W. (2004). Disfunciones orofaciales en la infancia: diagnóstico, terapia miofuncional y logopedia. Ars Medica.
  2. di Trepat, D. G. (2009). Logopedia y Articulación Temporomandibular. Monografías clínicas en ortodoncia: Publicación oficial de la Asociación Iberoamericana de Ortodoncistas, 28(1), 43-47.
  3. Giralda, R. G. (1977). La actividad de los músculos masticatorios y su relación con las morfologías del cráneo y maxilomandibular:(un estudio comparativo y cuantitativo del problema).
  4. Latarjet, M., & Liard, A. R. (2006). Anatomía humana (Vol. 2). Ed. Médica Panamericana.
  5. Levy Pinto,S. “Otorrinolaringología Pediátrica”, Edit. Interamericana, Méjico, 1994.

¿COMEMOS CON EL CEREBRO?: CEREBRO Y DEGLUCIÓN

Introducción

Curiosamente, no nos damos cuenta de lo complicado que es tragar hasta que no tenemos un problema. La necesidad y la capacidad para alimentarse está presente en todos los seres vivos desde el nacimiento. Simplemente es supervivencia. El desarrollo de las estructuras y habilidades necesarias para comer comienzan ya desde el primer trimestre de embarazo en el humano. Por ello cabe esperar que aquellos niños que nacen antes de lo esperado puedan presentar dificultades para su alimentación al inicio de sus vidas. Pero las dificultades para la deglución no se presentan solo en el niño pequeño, pueden estar presentes a cualquier edad ya que es una función necesaria para la vida.


¿Qué es la deglución?

La deglución se define, según la real academia española de la lengua, como “la acción de pasar de la boca al estómago una sustancia sólida o liquida”. Realmente, dicho así parece una función sencilla. Pero, cuando ahondamos en el mundo de la deglución, nos encontramos que dicho acto, q parece tan sencillo, precisa de un control neurológico tremendamente preciso que coordine a más de una veintena de músculos que participan en todo el proceso. El desarrollo de la deglución viene ligado a la maduración del propio Sistema Nervioso Central, Sistema Nervioso Periférico y Sistema Orofacial, así como, de todo el tubo digestivo.

Además, la deglución va cambiando según la edad, como todos sabemos. No es lo mismo la forma de comer o tragar de un bebe, que realiza movimientos de succión, a la de un adulto que mastica. Por ello, es importante diferenciar las fases de la deglución en las que podríamos dividir todo el proceso.


Fases de la deglución

Podemos hablar de una fase completamente voluntaria, que es la fase oral, en la que:

El alimento se encuentra en la boca:

  • De forma transitoria y por poco tiempo, sin preparación, como es el caso de la succión en el niño pequeño o en la deglución de líquidos en niños más mayores y adultos.
  • De forma más prolongada, con masticación, para preparar el sólido hasta una consistencia que permita su empuje a la faringe.

Es una fase que se ve influenciada por múltiples factores externos como: nivel de alerta, atención, fatigabilidad, capacidad respiratoria, sensibilidad, gusto, etc.

Y dos fases involuntarias, como la faríngea y la esofágica:

  • Fase faríngea, que es tremendamente rápida, siendo su duración menor de medio segundo. Y en la que se realiza el cierre de la vía respiratoria y la apertura de la entrada al esófago con el paso del bolo alimenticio a este.
  • Fase esofágica, que consiste en el transporte de dicho bolo hasta el estómago.

¿Qué estructuras cerebrales intervienen en la deglución?

Una correcta deglución depende de un adecuado control neurológico que permita que los órganos involucrados se activen y coordinen de forma adecuada. El control neural va desde la corteza cerebral hasta el bulbo raquídeo, donde se hallan los centros de control de muchos de los músculos que participan en la deglución. Todos esos músculos, que se contraen o inhiben de forma secuencial, para que pase el bolo alimenticio al estómago, están inervados por múltiples nervios craneales, como: nervio trigémino (V), nervio facial (VII), nervio glosofaringeo (IX), nervio vago o neumogástrico  (X), nervio espinal o accesorio (XI) y nervio hipogloso (XII). Todos ellos proporcionarían tanto inervación sensorial como motora.

Pero, aunque la deglución se suele considerar como un acto motor coordinado, dependiente en su mayoría del tronco encefálico, debemos recordar que la corteza cerebral también juega un papel muy importante en su regulación. La evidencia actual nos demuestra que la corteza cerebral participa en la regulación de la deglución de forma bilateral y multifocal. Siendo las áreas corticales más frecuentemente involucradas en esta función, la corteza sensoriomotora, prefrontal, cingulada anterior, insular, parieto-occipital y temporal.


Conclusiones

Como resumen, podemos decir que la deglución es un acto complejo, necesario en la vida de los seres vivos, y que depende de nuestro cerebro de forma directa. Por ello, son periodos críticos, a tener en cuenta, tanto el desarrollo del niño pequeño como el envejecimiento en el adulto, por los cambios a los que se ve sometido el cerebro en esos momentos. No debemos de olvidar que aquello que pueda afectar al adecuado funcionamiento del sistema nervioso puede ocasionar alteraciones de la deglución con las posibles complicaciones derivadas de ello.

Referencias bibliográficas

  1. Gonzalez RV., Bevilacqua JA. Disfagia en el paciente neurologicoRev Hosp Clín Univ Chile 2009; 20: 252 – 62
  2. Hughes, T. Neurology of swallowing and oral feeding disorders: assessment and management. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2003;74(Suppl. III):iii48-iii52.
  3. Jean A, Dallaporta M. Electrophysiologic characterization of the swallowing pattern generator in the brainstem. GI Motility online, 2006 doi:10.1038/gimo9
  4. Logemann JA. Evaluation and treatment of swallowing disorders. San Diego, USA: Ed. College Hill Press, 1983.
  5. Martin RE, Sessle BJ. The role of the cerebral cortex in swallowing. Dysphagia 1993;8:195- 202.
  6. Miller AJ. The neuroscientific principles of swallowing and dysphagia. San Diego, CA/ London: Singular Publication Group, 1999.
Paola Díaz Borrego

Paola Díaz Borrego

Médico especialista en Medicina Física y Rehabilitación en el Hospital Virgen Macarena.

LA DISFAGIA EN LA ENFERMEDAD DE PARKINSON

Introducción

La enfermedad de Parksinson (EP) se trata de una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por la muerte de neuronas dopaminérgicas de la vía nigroestriada. [1]

Se manifiesta de forma diferente en cada persona tanto en la sintomatología como en los años de evolución y responde de forma diferente al tratamiento neurorehabilitador.

A simple vista, podemos ver que a una persona con Parkinson le caracteriza el temblor, la rigidez, la lentitud en la iniciación de los movimientos, inestabilidad… Sin embargo, hay otras capacidades que se pueden ver afectadas y que en muchas ocasiones pasan desapercibidas tanto por el paciente como por los familiares y frecuentemente son infradiagnosticadas por los profesionales.

Una de las alteraciones que aparece, en estadios precoces o avanzados, y que puede acarrear graves problemas de salud es la disfagia. Esta dificultad se ve aumentada conforme la enfermedad va avanzando provocando falta de nutrición y alteraciones en la seguridad de la deglución (penetraciones y aspiraciones del alimento en las vías respiratorias) aumentando el riesgo de neumonías pos aspiración e infecciones respiratorias. [3] 


Síntomatología en pacientes con Enfermedad de Parkinson

Cuando hablamos de disfagia nos referimos a la dificultar para tragar. El paciente con EP puede mostrar dificultades a la hora de formar el bolo alimenticio en la boca y/o de desplazar el alimento desde la boca al estómago. Sin embargo, en ocasiones los pacientes no son conscientes de esta dificultad, siendo una complicación de aparición tardía.

La sintomatología que pueden presentar los pacientes con EP es la siguiente:

  • Retraso en la fase oral preparatoria del bolo, ya que los movimientos de la lengua están sustancialmente reducidos y el control del bolo es deficiente [1]. Es muy frecuente la caída del alimento de la boca debido a la debilidad muscular orofacial.
  • Retraso en el reflejo deglutorio debido a la falta de propulsión lingual.
  • Sialorrea, a casusa de la medicación y de la disminución del número de degluciones.
  • Existe un aumento del tiempo de tránsito oral y del tránsito faríngeo provocando que el paciente necesite mucho tiempo para comer.
  • Disminución del ascenso laríngeo, provocando una alteración en la seguridad del paciente.
  • El retardo de la peristalsis faríngea junto con las complicaciones en la fase oral provocan la acumulación de restos en vallécula y restos piriformes, con la posterior aspiración e inhalación [2]
  • Relajación incompleta del esfínter esofágico superior con una reducción de su apertura, lo que afecta grandemente a la fase faríngea.

Evaluación y diagnóstico

Como ya se ha comentado anteriormente, en la mitad de los pacientes la disfagia puede ser asintomática por ello es de vital importancia realizar una correcta evaluación y observación de los síntomas para poder establecer un buen diagnóstico e intervenir de forma directa.

Por otro lado, en los casos en el que el paciente no es consciente del problema, es de gran utilidad la realización de un cuestionario específico, “Dysphapark” donde se valora la eficacia y la seguridad en la deglución. Una vez el paciente se ha autoadministrado el cuestionario, se pude comparar los resultados con la evidencia clínica y con las dificultades observadas por el terapeuta durante la deglución, así podremos ver el grado de consciencia que presenta el paciente sobre el problema.

Trastorno de la deglución

Para realizar una evaluación completa del trastorno de la deglución es necesaria la exploración mediante videofluoroscopia, esto consiste en una exploración radiológica: el paciente ingesta diferentes bolos de alimentos, en los que varía la consistencia y el volumen, al tiempo que se registra en vídeo todo el proceso deglutorio con el uso de una máquina de rayos conectada a un sistema de grabación. De esta forma podemos saber si cierto tipo de bolos son seguros para el paciente o no y qué fase de la deglución se está viendo afectada [4]

Es  de vital importancia observar de qué forma se alimenta el paciente dentro de su entorno, que dificultades presenta y en qué momento. Debemos estar alerta a diferentes signos que nos puede indicar que algo no va bien como por ejemplo: múltiples degluciones, carraspeo, tos, regurgitación nasal, aumento en el tiempo de ingesta, bajada significativa de la saturación, fatiga justo después de comer, picos de fiebre sin motivo aparente…

Una vez realizada una evaluación exhaustiva se puede establecer unos objetivos consensuados tanto con el paciente como con el familiar, se realizarán las adaptaciones correspondientes en la dieta y se comunicará tanto al paciente como al familiar pautas específicas para asegurarnos que el paciente se esté nutriendo sin alteraciones en la seguridad.


Conclusiones

El hecho de que algunos de los problemas de disfagia en la EP sean a menudo asintomáticos, junto con la falta de consciencia en cuanto a las consecuencias graves de estos problemas, muestra que la exploración clínica e instrumental de la disfagia es esencial en la práctica clínica.

En la actualidad, existe un alto porcentaje generalizado de desconocimiento por parte de los pacientes y familiares en cuanto a los problemas de deglución así como de las medidas posibles terapéuticas que pueden tomarse.

Desde un punto de vista terapéutico se aconseja medidas no farmacológicas como la rehabilitación neurologopédica para la detección precoz y la prevención de aspiración en el caso de disfagias severas. La ausencia de modelos experimentales válidos para la mayoría de estas manifestaciones, también es una limitante en el desarrollo de tratamientos adecuados y debería asumirse como un desafío para la futura investigación en EP. [2]

Referencias bibliográficas

  1. Canales, V. M., & Clavería, C. J. U. (2008). Manifestaciones no motoras en la enfermedad de Parkinson.Revista Médicas UIS, 21(1)
  2. Benaiges, I. C., & Farret, C. A. (2007). Papel de la logopedia en el tratamiento de la disartria y la disfagia en la enfermedad de Parkinson.Neurología: Publicación oficial de la Sociedad Española de Neurología, 3(7), 30-33.
  3. Correa-Flores, M., Arch-Tirado, E., Villeda-Miranda, A., Rocha-Cacho, K. E., Verduzco-Mendoza, A., & Hernández-López, X. (2012). Análisis de la disfagia orofaríngea por medio de la evaluación fibroendoscópica de la deglución en pacientes con enfermedad de Parkinson.Cirugía y Cirujanos, 80(1), 31-37.
  4. Hospitales Nisa. (2013). Valoración de la disfagia mediante videofluoroscopia. 30 enero 2017, de Hospitales Nisa, centro de Neurorehabilitación.
  5. Bayés-Rusiñol, À., Forjaz, M. J., Ayala, A., Crespo, M., Prats, A., Valles, E., … & Garolera-Freixa, M. (2011). Consciencia de disfagia en la enfermedad de Parkinson.Rev Neurol, 53(11), 664-672.

¿QUÉ ES LA DEFICIENCIA AUDITIVA?

Introducción

Todos los días recibimos una gran cantidad de información de nuestro entorno y gran parte de esa información a través del canal auditivo-oral procedente de distintos medios tales como las conversaciones cara a cara, conversaciones telefónicas, anuncios por megafonía, grabaciones, programas de televisión y radio, películas, canciones, sonidos ambientales, ruidos, etc.

¿Qué pasaría si un día, de repente, nos quedamos sin audición? ¿Y si es nuestro hijo/a, padre, madre, hermano/a que nace o se queda sordo/a?

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) más del 5% de la población mundial (360 millones de personas) padece pérdida de audición (328 millones de adultos y 32 millones de niños). [4]

La Comisión para la Detección Precoz de la Hipoacusia (CODEPEH, 2000) aporta datos sobre que el 80% de las sorderas infantiles están presentes en el momento del nacimiento, y que en nuestro país uno de cada mil niños/as nace con una sordera profunda bilateral y que cinco de cada mil recién nacidos padece una sordera de distinto tipo y grado. [5]


¿Qué es la discapacidad auditiva?

La discapacidad auditiva se define como la pérdida o anormalidad de la función anatómica y/o fisiológica del sistema auditivo, y tiene su consecuencia inmediata en una discapacidad para oír, lo que implica un déficit en el acceso al lenguaje oral. Partiendo de que la audición es la vía principal a través de la cual se desarrolla el lenguaje y el habla, debemos tener presente que cualquier trastorno en la percepción auditiva del niño y la niña, a edades tempranas, va a afectar a su desarrollo lingüístico y comunicativo, a sus procesos cognitivos y, consecuentemente, a su posterior integración escolar, social y laboral (FIAPAS, 1990).

Aunque el término de sordera implica un determinado grado de pérdida auditiva, éste se ha utilizado y se utiliza tradicionalmente para hacer referencia tanto a la pérdida leve como profunda, generalizando su uso en la designación de cualquier deficiencia auditiva. [5]

Clasificación

La clasificación de la pérdida auditiva o hipoacusia va a depender de varios factores tales como el momento, la localización y el grado de pérdida, teniendo en cuenta que la pérdida de audición puede ser unilateral (un solo oído) o bilateral (ambos oídos).

Según el momento de aparición de la pérdida auditiva:

  • Prelocutiva: cuando la pérdida se produce en el momento del nacimiento o antes de la adquisición del lenguaje (0-2 años)
  • Perilocutiva: cuando se produce durante la adquisición del lenguaje (2-4 años)
  • Postlocutiva: se produce la pérdida una vez adquirido el lenguaje.
  • Presbiacusia: es la pérdida progresiva de la audición en edades avanzadas (sobre los 65 años de edad en adelante)

Según la localización de la lesión:

  • De transmisión o conducción: la lesión se localiza en la parte mecánica del oído (oído externo y medio) lo que impide que el sonido llegue a estimular de forma adecuada las células del órgano de Corti.
  • De percepción o neurosensorial: la lesión se presenta en el órgano de Corti o en las vías o centros superiores auditivos.
  • Mixtas: cuando se combinan sorderas de conducción y neurosensoriales.

Tomando como base las normas de la BIAP (Bureu International d´Audiophonologie) podemos clasificar la sordera según el grado de pérdida en: [2]

  • Leve: las pérdida oscila entre los 21-40 dB
  • Moderada: entre 41-70 dB
  • Severa: 71-90 dB
  • Profunda: 91-120 dB
  • Cofosis o anacusia: más de 120 dB

Etiología de la sordera

Es importante conocer cuáles son las causas que pueden provocar estos tipos de pérdida auditiva dado las consecuencias posteriores que pueden tener sobre el futuro desarrollo de los niños y niñas, sobre todo cuando se trata de sorderas severas o profundas. De este modo, se puede realizar una labor preventiva que nos permita iniciar, lo antes posible, el tratamiento adecuado en cada caso particular.

Centrándonos en las pérdidas auditivas neurosensoriales, éstas pueden ser:

  • Sorderas neurosensoriales genéticas o hereditarias: sobre el 60%. Las sorderas genéticas pueden, a su vez, ser congénitas (presentes ya en el nacimiento) o tardías (se presentan a lo largo de la vida). La sordera puede presentarse asociada a otras anomalías (Síndrome de Waardenburg (trastornos de la pigmentación); Síndrome de Usher (problemas oftalmológicos), Síndrome Pendreal (patología tiroidea), Neurofibromatosis (tumores neuronales), etc.
  • Sorderas neurosensoriales adquiridas: sobre el 35%. Al igual que en el anterior puede ser a su vez, congénitas o tardías y pueden ser de causa prenatal o perinatal.

Las sorderas tardías se pueden presentar en la infancia o ya en la vida adulta. Algunas causas que provocan sordera tardía son: Infecciones (meningitis bacteriana, sarampión, parotiditis), ototoxicidad, otitis media crónica,  traumatismos craneales y enfermedades del oído interno. [3]


Consecuencias según el grado de pérdida

Según el tipo, grado y momento de aparición de la sordera, éstas tienen distintas consecuencias sobre el desarrollo lingüístico y condicionarán la orientación y el tratamiento audioprotésico y rehabilitador que será necesario aplicar en cada caso.

Algunas de las consecuencias más significativas de las hipoacusias neurosensoriales prelocutivas que repercuten sobre el desarrollo lingüístico, cognitivo y social, son las siguientes:

  • Pérdidas leves: pueden existir algunas dificultades en el aprendizaje y problemas articulatorios (dislalias). Aunque el niño puede oír, presentará dificultades en la comprensión de lo que oye, sobre todo en ambientes ruidosos, charlas grupales y dentro del aula educativa.
  • Pérdidas moderadas: el lenguaje puede desarrollarse de forma espontánea, si bien, presentará retrasos en su evolución y va a precisar del uso de prótesis auditivas. Así mismo, tendrán dificultades en la comprensión oral y retraso en el habla. No siempre responden a las órdenes que se les dan y, en ocasiones, la sordera puede pasar desapercibida, por lo que se les puede considerar “muy desobedientes” o “rebeldes”, con dificultades para el acceso a la lectoescritura y, frecuentemente, con mal comportamiento.
  • Perdidas severas: el lenguaje oral no puede desarrollarse de manera espontánea. Estas pérdidas suelen detectarse cada vez en edades tempranas y requieren el uso de prótesis auditivas y apoyo logopédico.
  • Pérdidas profundas: pueden existir alteraciones importantes en el desarrollo global dada la ausencia total de estimulación auditiva. Están afectadas las funciones de alerta y orientación, la estructuración espacio-temporal y el desarrollo social. Es imprescindible el uso de prótesis auditivas y apoyo logopédico. [3]

La intervención del logopeda

Para la rehabilitación/habilitación (restablecer una destreza perdida) auditiva es importante tener en cuenta las características individuales de cada niño/a: edad actual, edad de la pérdida auditiva (cuando empezó y cuando se detectó), restos auditivos, tipo y nivel de pérdida, patologías asociadas, adaptación y ganancia de las prótesis auditivas (en su caso), capacidad de aprendizaje y carácter y personalidad. [1]

Por otro lado, es importante tener en cuenta otros factores ambientales para establecer un pronóstico. En el caso del ambiente familiar va depender si la familia es sorda, oyente o ambas,  la aceptación familiar y el nivel cultural y socioeconómico; y en el entorno escolar el nivel de inclusión educativa, el inicio y calidad de la educación y métodos aumentativos o alternativos empleados.

Una vez recogidos muchos de estos datos que se incluirán en la historia clínica del niño/a es importante hacer una evaluación inicial y de seguimiento de cada caso en particular. Para ello se pueden utilizar numerosas pruebas tanto estandarizadas como de elaboración propia.

En la misma línea, es significativo establecer una correcta colaboración con todos los profesionales que trabajan con el niño/a (centro educativo, familia, otorrinos y adioprotesistas)

Por último y de manera global, algunos de los objetivos de intervención logopedica serían los siguientes: entrenamiento auditivo (detección, discriminación, identificación, reconocimiento y comprensión), discriminación del habla, corrección de alteraciones en el habla, vocabulario receptivo y expresivo, sintaxis y gramática, uso del lenguaje y pragmática y apoyo a la lectoescritura.

Referencias bibliográficas

  1. (2016). La habilitación audiológica/auditiva para niños. American Speach-Language Hearing Association, p.11369.
  2. FIAPAS (Jáudenes, C. et ál.) (2004): Manual Básico de Formación Especializada sobre Discapacidad Auditiva (4ª ed.). Madrid, FIAPAS (2010).
  3. FIAPAS (Jáudenes, C. y cols.) (2006): Dossier de Prevención y Atención Precoz de los problemas auditivos en edad escolar (4ª ed.). Madrid, Confederación Española de Familias de Personas Sordas – FIAPAS (2010).
  4. (2015). Sordera y pérdida de la audición. 18/01/2017, de Organización Mundial de la Salud.
  5. Trinidad, G. y Jáudenes, C. (coord.) (2011): Sordera Infantil. Del diagnóstico precoz a la inclusión educativa. Guía práctica para el abordaje interdisciplinar (2ª ed.). Madrid, Confederación Española de Familias de Personas Sordas-FIAPAS (2012).
Estefania Quiroga

Estefania Quiroga

Logopeda con experiencia en deficiencia auditiva. Estudiante de Pedagogía.

RETRASO SIMPLE DEL LENGUAJE

Introducción

A diario, los logopedas nos encontramos consultas como esta:“Mi niño tiene 3 años, dice una docena, señala para indicarme lo que quiere, yo lo entiendo perfectamente y sé que mi hijo también nos comprende”, entonces los padres se preguntan angustiados…¿Por qué aún no habla?.

Este artículo trata de dar respuesta al por qué y resumir a grandes rasgos el desarrollo del lenguaje en los primeros meses/años de vida.


Adquisición del lenguaje

Para un correcto desarrollo del lenguaje en el niño durante sus primeros años de vida, es imprescindible una estimulación desde el momento del nacimiento como ya venía diciendo Brunner. Se trata de una estimulación natural, como los padres y el entorno le hablarían a su bebé, algo instintivo del adulto hacia el recién nacido. A medida que la atención e interés del bebé va aumentando el adulto automáticamente regula su lenguaje buscando mejorar y controlarlo para adecuarlo al pequeño sin ninguna norma o patrón establecido, pero si con unas características comunes que recogen Monfort y Juárez:

  • Se habla más despacio, con más pausas y más largas.
  • Se utiliza un tono de voz más agudo.
  • Se cuida más la pronunciación.
  • La entonación es más expresiva.
  • Los enunciados son más cortos, simples y completos y suelen ser redundantes, repitiéndose con frecuencia parte o totalidad de estos.
  • Se emplea un número limitado de palabras, usando más diminutivos.
  • Se hacen numerosas referencias al contexto, designando o manipulando los referentes concretos de la comunicación.
  • Se utilizan más gestos y mímica. [3]

Interactuando con el medio

El bebé interactúa con el medio a través de otros recursos como pueden ser los balbuceos, el llanto o la mirada. Los mecanismos básicos que rigen la adquisición del lenguaje son la interacción y la imitación, según el enfoque conductista de Skinner.

El niño aprende a hablar porque imita a los adultos mientras que el adulto siempre reforzará al niño para que este vea una causalidad en su acción -causa/efecto- y conseguir mayor números de oportunidades de comunicación verbal.

El ambiente y los estímulos exteriores son fundamentales para la organización de la actividad cerebral. Aunque se trate de un bebé de escasos meses o de un niño de mayor edad, si no se estimula, esa organización de la actividad cerebral se para o se hará de forma incorrecta [3]. Por lo tanto es importante y determinante en la evolución general del niño y en su evolución lingüística la influencia del medio.

El lenguaje compone nuestro pensamiento, por lo que nos permite construir desde esquemas cognitivos hasta nuestra propia personalidad.


Retraso simple del lenguaje

Por lo tanto, la falta de interacción con las personas y el medio, hacen que el bebé en desarrollo no cuente con oportunidades de experiencia y de juego con el inicio del lenguaje.

La tardía aparición del lenguaje expresivo en el niño sin patología asociada se denomina retraso simple del lenguaje.

El retraso simple del lenguaje es el desfase cronológico del conjunto de los aspectos del lenguaje en un niño que no presenta alteraciones evidenciables ni a novel mental, ni sensorial, ni motor, ni relacional.[4]

Padres, la fuente del lenguaje del niño

El ser humano tiene el poder de desarrollar desde el nacimiento una herramienta infinitamente poderosa que nos hace seres únicos, pero es necesaria la ayuda de los progenitores para aprender a comunicarnos verbalmente.

Así como le damos la mano a nuestro bebé para que de sus primeros pasos, debemos acompañarle también durante el proceso de “la explosión de lenguaje”[2], estimulándole y enseñándole a tener curiosidad por este aprendizaje.

El niño, tras esta etapa de “explosión de lenguaje” , que finaliza a los 2 años de vida, se estima que de la totalidad de su lenguaje comprensivo, la mitad sería lenguaje expresivo. [1]

En la mayoría de los casos de retraso simple del lenguaje, los niños realizan peticiones señalando y su deseo es percibido y concedido por los padres, por lo que está creando un patrón incorrecto, un mal hábito donde el niño está en su área de confort y ha aprendido a comunicarse sin lenguaje verbal.

En consecuencia, dejar pasar los años y esperar a que “comience a hablar” hará que haya un mayor desfase cronológico entre edad actual del niño y su edad lingüística a medida que va creciendo y no va avanzando en su lenguaje expresivo.

En estos casos, desde el área de logopedia debemos hacer intervención con el pequeño, enseñarle a utilizar el lenguaje expresivo y reeducar el entorno del pequeño, los padres deberán tener otro modelo de actuación ante las peticiones de su hijo y facilitarle el acceso al léxico.

Referencias bibliográficas

  1. Gallardo Ruiz, J.R., y Gallego Ortega, J.L. (1993-2000). Manual de logopedia escolar. Un enfoque práctico. Granada: Aljibe.
  2. Jefree, D.M. y McConkey, R. (1979). Ejercicios del lenguaje para niños con dificultades del habla. Madrid: SEREM.
  3. Monfort, M. Y Juárez Sánchez, A. (2013). El niño que habla. El lenguaje oral en prescolar( 15ª ed.). Madrid : CEPE.
  4. Peña-Casanova, J. (2013). Manual de logopedia. Madrid: MASSON.
Andrea Pérez Bada

Andrea Pérez Bada

Logopeda especialista en Neurorrehabilitación de Daño Cerebral Adquirido.

LA LOGOPEDIA: APOYO EN LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL

Introducción

En la actualidad se estima que alrededor del 1% de la población tiene discapacidad intelectual, porcentaje que aumenta hasta el triple en países poco desarrollados y que se relaciona con un entorno desfavorable. [1]

La discapacidad intelectual, a partir de ahora DI, es una discapacidad que se caracteriza por limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual y en la conducta adaptativa, que se manifiesta en habilidades adaptativas conceptuales, sociales y prácticas. [2]

La DI se engloba dentro de las discapacidades del desarrollo, que incluye aquellas que se dan en el tiempo de desarrollo, es decir, generalmente antes de los 18 años. Dentro de las discapacidades del desarrollo están incluidas además de la DI, los trastornos de espectro autista, la parálisis cerebral y otros casos relacionados con la discapacidad intelectual.

Las causas de la discapacidad pueden ser muchas, y pueden darse antes, durante, o después del nacimiento:

  • Alteraciones genéticas: que se transmiten a través de los genes en el momento de la concepción, algunos ejemplos son el síndrome X-Frágil, la fenilcetonuria o el síndrome Lesch Nyan.
  • Alteraciones cromosómicas: que tienen lugar durante el proceso de disposición de los cromosomas, como en el caso del síndrome de Down, el síndrome de Prader Willy o el síndrome de Angelman.
  • Causas biológicas y orgánicas: como que durante el embarazo la madre sufra determinadas enfermedades, como el sarampión o la rubeola, la toma de medicamentos que ponen en riesgo el desarrollo normal del bebé, complicaciones en el momento del parto y factores después del nacimiento como pueden ser traumatismos o meningitis.
  • Causas ambientales: como por ejemplo carencias alimenticias o consumo de sustancias por parte de la madre durante el embarazo y/o falta de estimulación o atención sanitaria.

Valoración de la discapacidad intelectual, la importancia de los apoyos

La visión de la DI ha ido cambiando a lo largo del tiempo, actualmente aunque se tiene en cuenta el coeficiente intelectual (que hace referencia a habilidades como el razonamiento, aprendizaje o resolución de problemas), no es el único parámetro a la hora de evaluar a una persona con DI.

Hoy en día se habla de la discapacidad teniendo en cuenta factores personales y ambientales, y la necesidad de apoyos individualizados. En otras palabras, la discapacidad debe ser vista dentro de la estructura de toda la vida del individuo y no aisladamente. Al igual que el funcionamiento de los demás tiene en cuenta sus ambientes y la necesidad de apoyos, así también sucede con el funcionamiento de las personas con DI. [2]

Además, se cree imprescindible tener en cuenta los puntos fuertes y trabajar a partir de ellos, analizando las limitaciones tan solo como un paso necesario para definir los apoyos que se necesitan para mejorar en cada caso particular, es decir, para poder elaborar un perfil con los apoyos necesarios que permitan a la persona con DI ir avanzando en los diferentes objetivos que se planteen.


La logopedia como apoyo a la discapacidad intelectual

La logopedia juega un papel muy importante para la garantía de una buena inclusión de las personas con discapacidad intelectual.

De manera general, las personas con DI presentan dificultades relacionadas con el lenguaje, el habla y la comunicación. Es por tanto, función del logopeda apoyar a las personas con DI en aquellas competencias relacionadas con estos aspectos. Competencias que van desde la adquisición del habla, la adquisición de la lectoescritura, la articulación inteligible del habla, el correcto uso del lenguaje expresivo, tanto para ser capaces de expresar ideas y opiniones de forma adecuada como para adecuarnos al contexto, mejorar la comprensión del lenguaje tanto oral como escrito… y que se van a trabajar dependiendo tanto del contexto, como de la etapa vital en la que se encuentren así como de las propias necesidades personales.

De manera frecuente, las personas con DI, necesitan un apoyo continuado a lo largo de su vida, cambiando estos apoyos en función de las necesidades.

Además de una intervención directa con las personas con DI, es imprescindible trabajar con el entorno y las familias, ya que van a ser los facilitadores de experiencias de aprendizaje naturales. Teniendo en cuenta que la DI se expresa cuando una persona con limitaciones significativas interactúa con el entorno y que, por lo tanto, depende tanto de la propia persona como de las barreras u obstáculos que tenga el entorno, parece imprescindible trabajar con este para dar lugar a entornos más facilitadores.


Referencias bibliográficas

  1. Tamarit, J. (2005). Discapacidad intelectual. En M.G. Milla y F. Mulas (Coord): Manual de la atención temprana (pág. 663-638). Valencia: Ed. Promolibro.
  2. Luckasson, R.; Borthwick-Duffy, S.; Buntinx, W. H. E.; Coulter, D. L.; Craig, E. M.; Reeve, A.; Schalock, R. L.; Snell, M. E.; Spitalnik, D. M.; Spreat, S., y Tassé, M. J. (2002): Mental Retardation: Definition, classification, and systems of supports (10th edition). Washington, D. C.; American Association on Mental Retardation. Traducción española (2004): Retraso Mental: Definición, clasificación y sistemas de apoyo (10ª edición). Madrid: Alianza.
  3. American Assotiation on Intellectual and Developmental Disabilities. (20 de 12 de 2016). American Association on Intellectual and Developmental Disabilities. Obtenido de https://aaidd.org/
  4. Plena Inclusión. (22 de 12 de 2016). Plena Inclusión. Obtenido de http://www.feaps.org/

LA DETECCIÓN PRECOZ DE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA

Introducción

El término autismo [7] ha ido evolucionando a lo largo de los años hasta el concepto actual de Trastorno del Espectro Autista (TEA), al resaltar éste la noción dimensional de un “continuo”, no una categoría [2].

Los profesionales tanto educativos como sanitarios y padres deben conocer los síntomas y las señales de alarma del TEA para realizar la detección precoz e iniciar la intervención lo antes posible, parte imprescindible para un pronóstico satisfactorio [1,13].


¿Qué son los TEA?

Los TEA son un conjunto de síntomas o alteraciones en diferentes áreas del desarrollo (socialización, lenguaje- comunicación y conducta). Dichas alteraciones se producen porque existe un trastorno neurobiológico.

En la actualidad, está claro que no hay una única causa biológica capaz de explicar toda la sintomatología de los TEA, sino que hay un conjunto de causas en las que intervienen diferentes factores genéticos, metabólicos, bioquímicos, etc. que confluyen y determinan la aparición de los TEA [1].

Síntomas en común

Todas las personas con TEA tienen ciertos síntomas en común, como por ejemplo dificultades en las relaciones sociales. Sin embargo, existen diferencias en cuanto al comienzo de los síntomas y los niveles de gravedad, pudiendo ir desde muy leves a graves, de ahí que se hable de un espectro.

Los TEA son más comunes en niños que en niñas (4 niños por cada niña) y ocurren por igual en cualquier grupo cultural y social [11].

Otro dato sobre las personas con TEA es que no presentan ningún rasgo físico que les caracterice.

Tratamiento

En el momento actual, los TEA no tienen cura, son un trastorno (no una enfermedad) que acompaña a la persona durante toda su vida. Pero eso no significa que estas personas no mejoren, sino que necesitan intervención no farmacológica y perseverancia para alcanzar mayores niveles de comunicación, competencia social y autonomía. Por tanto, los niños con TEA pueden evolucionar significativamente cuando se realiza una intervención adecuada en las etapas más tempranas del desarrollo. Bien es cierto, que el pronóstico está ligado a diferentes factores como son el cociente intelectual bajo o problemas de conducta importantes [3].

Recientemente, se han producido cambios de nomenclatura en el DSM – V, pasando los TEA a pertenecer a los Trastornos del Neurodesarrollo. Desapareciendo así todas las categorías existentes previamente (trastorno autista, trastorno de Asperger, etc.) para unificarse bajo un único diagnóstico de TEA [2].

¿En qué momento se manifiesta el TEA?

En la mayor parte de los casos, los niños parecen desarrollarse con normalidad hasta aproximadamente el primer año, es a partir de aquí en adelante cuando comienzan las manifestaciones prototípicas del trastorno y se produce una especie de interrupción o retroceso en el desarrollo [16]. Esto sucede en un momento evolutivo verdaderamente clave para el desesarrollo de las funciones cerebrales superiores que, resultan ser la base para la adquisición de los conocimientos.

¿Pero quiénes son los primeros en detectar que algo está pasando con el desarrollo del niño? Por lo general son los padres. Empiezan a preocuparse y a pensar que algo está ocurriendo, ven como su niño no continúa su desarrollo como lo esperaban. Además, en la mayoría de los casos cuando llegan, por ejemplo a la consulta de Logopedia, llevan ya un tiempo considerable con preocupaciones, miedos e inquietudes [12].

¿Qué cuentan las familias sobre los primeros síntomas?

En la primera consulta se recoge toda la información que puedan aportar los padres para redactar la historia clínica y conocer en profundidad el caso [5]. A continuación, redactamos algunos comentarios y síntomas muy presentes en la mayoría de los casos:

“Desde hace un tiempo notamos al niño extraño, está a menudo como ausente, incluso en ocasiones comenzamos a tener la sensación de que es diferente de los demás niños de su edad. Yo estaba muy preocupada y decidimos llevarlo al pediatra para comentarle lo que nos está sucediendo, pero éste nos dice que su desarrollo es completamente normal, peso y talla están dentro de lo habitual para su edad, además come y duerme bien”.

Los padres se van a casa más tranquilos, pues ya han consultado sus miedos, pero los días pasan, continúan fijándose en su hijo, por ejemplo cuando está en el parque y vuelve la sensación de que su niño es diferente. Algunas madres también comentan que sus niños no hacen las mismas cosas que otros, utilizan los juguetes de forma rara, los alinean o miran de reojo o incluso los golpean, no se suelen interesar por estar cerca de otros niños y cuando se les llama por su nombre no responden, es como si no escucharan.

¿Mi hijo es sordo?

Incluso dice algún padre “a veces pienso si será sordo pero sé que no, pues cuando hay un sonido que le gusta no para de corretear y sonreír pero también reacciona cuando hay un sonido que le molesta, por ejemplo, la aspiradora. En ese momento se irrita, grita y llora mientras se tapa los oídos con las manos”.

¿Por qué no me mira?

Otro síntoma que destacan es que sus hijos a penas los miran y cuando lo hacen es una mirada muy fugaz, “nos da la sensación de que no tiene interés en las personas, ni siquiera en nosotros, únicamente se dirige a nosotros para cumplir sus deseos y, en esos casos, tampoco señala como creemos que es lo normal, nos coge de la mano y sin mirarnos nos dirige hacia el objeto que quiere”.

Aleteo

Otras conductas que se destacan con frecuencia son el aleteo de las manos, el balanceo del cuerpo, los llantos intensos al intentar pararlos y los enfados y rabietas ante cualquier cambio en la rutina diaria. Pero otro de los síntoma que más preocupa a los padres es el lenguaje, comentan que les parece muy raro que no progresen en dicha área “tan solo repite algún sonido que no parece tener ninguna función” o “ya tenía alguna palabra (mamá, aba para agua), pero las ha dejado de usar” [10].

Es muy normal que ante todos estos síntomas los padres ya no sepan que pensar ni hacer, pasan de la espléndida felicidad de la que disfrutaron durante el embarazo, el nacimiento y los primeros meses en los que el niño empezó a controlar su cuerpo, dar los primeros pasos, los balbuceos, etc. hasta la frustración con la aparición de los cambios y los síntomas mencionados. Toda la felicidad se empaña por el miedo y el desconcierto [8].


¿Cómo es el proceso de detección?

La detección de los niños con TEA no suele ser un camino corto y sencillo. Son numerosos los casos en los que se tarda más de un año en obtener un primer diagnóstico, accediendo a un diagnóstico final a los 2 años y medio después de haber iniciado las consultas.

Si la edad media de detección está en torno a los 22 meses, estaríamos hablando de que aproximadamente hasta los 4 años y medio no tendríamos un diagnóstico final. De ahí la importancia de empezar a plantear la intervención, atendiendo las necesidades y demandas del niño y su familia, en cuanto se tiene la primera sospecha de que existe un trastorno [9].

Por ello, es de primordial importancia detectar cuanto antes algunos síntomas y en la actualidad, ya existe un consenso respecto a las señales de alarma que aparecen en torno a los doce meses de edad: menor uso del contacto ocular, ausencia de respuesta de orientación al nombre y ausencia de conducta de señalar y de mostrar objetos [6]. Además, los profesionales (pediatras, logopedas, maestros, etc.) deben estar formados en cuál es el desarrollo normal de un niño, y poder así identificar cualquier anomalía (identificación temprana).

¿Cuáles son los criterios diagnósticos?

Para que un niño sea diagnosticado como TEA, debe cumplir los criterios del DSM-V [2].

  • Déficits persistentes en la comunicación y en la interacción social en diversos contextos. Se manifiestan dificultades en reciprocidad socioemocional que varían desde un acercamiento social anormal y fracaso para mantener la alternancia de la conversación hasta la ausencia total de iniciativa en la interacción social.
  • Déficits en las conductas de comunicación no verbal, que incluye anomalías en el contacto ocular, dificultades en la comprensión y uso de gestos y la ausencia total de comunicación no verbal. Las dificultades en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones, varían por ejemplo, desde problemas para mantener un comportamiento apropiado en diferentes contextos hasta dificultades para compartir juegos imaginativos o ausencia de interés por otras personas.
  • Patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidas y repetitivas que se manifiestan en esteriotipias motoras simples, alineación de juguetes, ecolalia, etc., excesiva fijación con las rutinas y resistencia al cambio, patrones ritualizados de conducta verbal y no verbal (como la necesidad de seguir siempre el mismo camino, preguntas repetitivas, angustia ante pequeños cambios, etc.), intereses altamente restrictivos y fijos de intensidad desmesurada, hiper o hiporeactividad a estímulos sensoriales o interés inusual por aspectos sensoriales del entorno (por ejemplo, palpación excesiva de objetos, fascinación visual por luces, etc.)
  • Los síntomas tienen que estar presentes en las primeras etapas del desarrollo.
  • Los síntomas limitan y causan un deterioro significativo en lo social u otras áreas importantes para el funcionamiento cotidiano.
  • Las alteraciones no se explican mejor por un trastorno del desarrollo intelectual o por un retraso global del desarrollo.

Siempre se debe especificar el nivel de gravedad y si cursa o no con déficit intelectual y deterioro del lenguaje.

¿Cómo es un programa de intervención logopédica en TEA?

Los programas de intervención logopédica pretenden desarrollar y potenciar las diferentes áreas del desarrollo alteradas en los TEA y así fomentar una mayor independencia en las actividades de la vida diaria [14]. Algunos de los objetivos que se plantean son:

  • Desarrollar las capacidades cognitivas dotando de estrategias de imitación, mejorando los procesos de simbolización, el pensamiento concreto, la capacidad de abstracción y generalización para transferir lo aprendido a diferentes contextos [4].
  • Trabajar la intencionalidad al comunicarse y utilizar el lenguaje con fines declarativos, es decir, mostrar y compartir. Dotar de estrategias y sistemas adecuados para permitir la comunicación funcional (tanto con lenguaje oral o sistemas alternativos o aumentativos de comunicación) [15, 17].
  • Enseñar estrategias comunicativas que le ayuden a comprender el entorno que les rodea para evitar las conductas disruptivas, potenciar el contacto normalizado con otras personas y con el entorno [4].
  • Mejorar la percepción y la atención conjunta para captar e interiorizar la realidad circundante.

Conclusiones

También es importante prestar atención a las demandas de la familia. En este caso, nuestra función es proporcionarles información y apoyo en el proceso de adaptación a la nueva situación, dotándoles de herramientas y estrategias que favorezcan el desarrollo evolutivo de su niño, orientarles en las adaptaciones necesarias (establecimiento de rutinas y horarios, etc.) y enseñarle la importancia del juego, la anticipación, el uso de apoyos visuales, etc. [18].

Referencias bibliográficas

  1. Alcantud Marín, F. (2013). Trastornos del espectro autista. Detección, diagnóstico e intervención temprana. Madrid: Pirámide.
  2. American Psychiatric Association. (2014). Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5), 5º Ed.Madrid. Panamericana.
  3. Fuentes- Biggi, J. & cols. (2006).Guía de buena práctica para el tratamiento de los trastornos del espectro autista. Rev Neurol; 43: 425-38.
  4. Greenspan Stanley, I. (2008). Comprender el autismo. Barcelona: Integral.
  5. Johnson, C.P. (2004). Early Clinical Characteristics of Children with Autism. In: Gupta, V.B. ed: Autistic Spectrum Disorders in Children. New York: Marcel Dekker, 85-123.
  6. Kanner L. (1943). Autistic Disturbances of affective contact. Nervous Child; 2: 217-50.
  7. Martínez Martín, & Bilbao León, C. (2008). Acercamiento a la realidad de las familias de personas con autismo. Psychosocial Intervention vol.17, nº2, Madrid.
  8. Muñoz Yunta, J. A., Palau M., Salvadó, B. & Valls, A. (2006). Autismo: identificación e intervención temprana. Acta Neurol Colomb; 22: 97-105.
  9. Palomo R. (2012). Los síntomas de los trastornos del espectro de autismo en los primeros dos años de vida: una revisión a partir de los estudios longitudinales prospectivos. An Pediatr; 76: 41.e1-e10. 
  10. Posada-De la Paz, M., Ferrari-Arroyo, M.J., Touriño, E. & Boada, L.(2005). Investigación epidemiológica en el autismo: una visión integradora. Rev Neurol; 40 (Supl 1): S191-8.
  11. Pozo Cabanillas, P. (2010). Adaptación psicológica en madres y padres de personas con trastorno del espectro autista. Tesis. Madrid.
  12. Robin, P.G. & Myers, B.J. (2004). Caracteristics of infantile autism: Moving toward earlier detection. Focus Autism Other Dev Disabl; 19(1): 5-12.
  13. Simarro, L. (2014). Calidad de vida y educación en personas con autismo. Madrid: Síntesis.
  14. Digeronimo Stone, W. L. & Wendy, L. (2006). ¿Mi hijo es autista? Una guía para la detección precoz y el tratamiento del autismo. Ediciones Oniro.
  15. Wing, Lorna. (2011). El autismo en niños y adultos: una guía para la familia. Barcelona: Paidós.
Melisa Cotelo Chans

Melisa Cotelo Chans

Logopeda. Máster Universitario en Intervención de la Discapacidad y la Dependencia.