Esclerosis Lateral Amitrófica: concepto, causas y tratamiento

Introducción

Existen diversas condiciones que afectan a la capacidad del ser humano para moverse y poder desplazarse, o incluso para cosas algo más sencillas como poder colocar brazos o piernas en diferentes posturas. En muchas de esas condiciones, lo que está afectado son las motoneuronas, las neuronas encargadas de realizar las acciones motoras del organismo. En el caso de la Esclerosis Lateral Amitrófica, en adelante ELA, lo que afecta al buen funcionamiento de las motoneuronas es la falta de mielina en las neuronas, sustancia importante para la transmisión del impulso nervioso las neuronas y que en esta patología se ve afectada porque es atacada y reducida en el organismo por medio del sistema inmune.



¿Qué entendemos por Esclerosis Lateral Amiotrofica?

La ELA es una condición patológica que tiene origen genético y que presenta un modo de actuar que sigue el siguiente modo: El sistema inmunitario de la persona no reconoce como propia dicha sustancia lipídica y empieza a destruirla, afectando a sus capacidades y propiedades a la hora de causar el efecto de la transmisión del impulso nervioso (en la conocida como conducción saltatoria).

Una vez que no es reconocida la mielina como tal del sistema nervioso, y ésta comienza a ser destruida, las funciones que están reguladas por el sistema nervioso se ven seriamente afectadas puesto que la transmisión del impulso nervioso se ve mermada por la falta de mielina. Esto se traduce en unos déficits motores severos y alteraciones importantes en la vida cotidiana de la persona; esto puede ir desde problemas respiratorios, problemas a la hora de comer, dificultades a la hora de hablar y también es posible un desarrollo de demencia. Afecta en mayor proporción a hombres que a mujeres y suele presentar los síntomas en la edad adulta.

Esta enfermedad también es conocida como enfermedad de Lou Gehrig, debido a que empezó a conocerse gracias al caso de dicho jugador de baseball, el primer caso visible de esta enfermedad [2,3,6].



Causas

Aunque es una enfermedad que se ha estudiado mucho a lo largo de los años, todavía no queda totalmente claro qué es lo que provoca la aparición de la ELA. No obstante, algunos de los factores que se saben que propician la enfermedad son los siguientes:

  • Mutaciones genéticas: muchos casos de ELA tienen como base anomalías genéticas que propician ese ataque a la mielina de las neuronas. Más que un gen en concreto, son en conjunto varios genes los que actúan para la aparición de la ELA.
  • Desequilibrio químico: en el organismo, para que puedan transmitirse bien los impulsos nerviosos, es necesaria la actuación de unas sustancias conocidas como neurotransmisores; en el caso concreto de la ELA, uno de los que apunta a ser importante es el glutamato, un neurotrasmisor de acción excitadora que, en grandes dosis, puede suponer la destrucción neuronal.
  • Respuesta inmunitaria desorganizada: en ocasiones, el sistema inmunitario actúa de forma incorrecta en el organismo, pudiendo causar serios daños en el organismo de la persona. Existen multitud de enfermedades llamadas autoinmunes en las que el sistema inmunitario no reconoce estructuras propias del organismo y las ataca.
  • Mala administración de las proteínas: una desorganización de la elaboración y del ensamblaje de proteínas hace que no exista un buen funcionamiento de la capacidad del organismo [7,8].

Tratamiento farmacológico

Debido a que es una condición degenerativa que afecta al sistema nervioso del organismo, no existe una cura total para esta enfermedad; no obstante, sí que pueden paliarse los efectos en la medida de lo posible. Este tipo de tratamiento requiere de la aplicación de diversos fármacos con diferentes propiedades, de tal modo que afecten sobre todo a la lenta aparición de los síntomas.

En el ámbito farmacológico existen unos medicamentos que ayudan a tratar los síntomas de la ELA:

  • El Riluzol se ha visto que resulta como un tratamiento eficaz en varios pacientes puesto que regula la cantidad de glutamato que está presente en el sistema nervioso, ya que cuando se presenta en grandes cantidades éste puede tener un efecto excitotóxico en el sistema nervioso, dañando a éste y resultando en los problemas asociados a la ELA (pérdida de mielina, destrucción de la capacidad de las motoneuronas y problemas motores asociados a esta toxicidad);
  • Otro medicamento que está teniendo bastante buen resultado a la hora del tratamiento de los síntomas de la ELA es el conocido como Edaravone, un fármaco cuya acción principal en el cuerpo del paciente ayuda a paliar los efectos asociados a la incapacidad de realizar movimientos básicos para la vida cotidiana. No obstante, este fármaco tiene una serie de efectos secundarios que conviene tener en cuenta a la hora de administrar este fármaco, tales como hematomas, anomalías en la marcha, urticaria, inflamaciones en diversas partes del cuerpo y posibles dificultades a la hora de respirar.

Tratamiento no farmacológico 

Adicionalmente, como complemento a los tratamientos farmacológicos, se presentan una serie de tratamientos que ayudan a mejorar en la medida de lo posible la vida cotidiana de la persona que padece ELA. Algunos de ellos son:

  • Atención respiratoria: ayuda a controlar el ritmo respiratorio una vez que empiezan a aparecer los síntomas de la enfermedad
  • Implantes o cirugías: pueden facilitar a tu cuerpo la entrada de aire una vez que sea muy difícil volver a respirar en condiciones;
  • Fisioterapia: va encaminada a trabajar y tratar los posibles dolores y las incapacidades que presenta la persona a la hora de poder moverse, contemplar ayudas y alternativas a la hora de poder moverse y poder desempeñar una vida cotidiana en condiciones
  • Terapias relacionadas con el habla: encaminadas a tratar las posibles dificultades del habla, ya sea proponiendo otras alternativas comunicativas o adaptando la comunicación oral en la medida de lo posible a las nuevas necesidades comunicativas;
  • Apoyo nutricional: será crucial a la hora de tratar la enfermedad puesto que con las dificultades asociadas al movimiento muscular será necesario cambiar algunas cuestiones de la alimentación
  • Apoyo psicológico terapéutico: con el fin de poder asimilar y llevar mejor el saber que poseer una condición sin cura y que irá produciendo daños irreparables en el cuerpo [1,4,5,10,11].

Conclusiones

Aunque es una enfermedad que no tiene cura total posible, sí es posible poder revertir y tratar algunos de sus efectos para facilitar la vida de la gente que padece esta condición. Los tratamientos abarcan diversas perspectivas y diferentes facetas de la persona, tratando de hacer que mejore la vida de la persona en la medida de lo posible. Los modelos de investigación basados en investigación animal (sobre todo ratones) aportan bastantes datos al respecto de la química de la enfermedad, por ejemplo.

Una vez que siga adelante la investigación, se conozca mejor cómo se da la ELA (por ejemplo, con estudios de neuroimagen), ofreciendo nuevas alternativas y nuevos tratamientos se podrá tratar mejor y hacer un abordaje clínico adecuado.


Referencias bibliográficas

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Germán Albeleira

Germán Albeleira

Licenciatura en Psicología. Máster en Neurociencias.

¿Qué es la migración neuronal? ¿Existen patologías asociadas?

Introducción

Durante la formación del individuo en el vientre materno, tiene lugar en los primeros estadios de desarrollo la migración neuronal. En este proceso, las células nerviosas que se forman en una parte concreta del embrión humano se desplazan hacia diferentes regiones para poder alcanzar su pleno desarrollo.

La formación del sistema nervioso procede de una de las tres hojas blastodérmicas que se encuentran en el embrión humano y, a partir de ella, se configura toda la estructura neural del individuo.

En el presente artículo se verá cómo ocurre esa migración neuronal para proceder a la creación de redes neuronales, el establecimiento de dichas conexiones y cómo van formando las diversas estructuras que darán lugar, a posteriori, al sistema nervioso maduro y a sus respectivas funciones en el organismo [7,8].

Migración neural

Este concepto de migración neuronal, como su propio nombre indica, hace referencia al desplazamiento de las células que acabarán siendo neuronas desde ciertas partes del cuerpo a otras para poder realizar su función. Para que este desplazamiento sea posible, es necesario que se transmitan una serie de señales químicas que permiten ese movimiento para los lugares concretos.

La migración se origina, en un primer momento, en la región dorsal del tubo neural. Partiendo de ese punto, las neuronas se dirigirán a las diversas partes del organismo donde se requiera de su presencia para establecer las diversas conexiones neuronales.

Para poder facilitar el desplazarse a las distintas regiones del organismo, las neuronas son transportadas gracias a unas células llamadas “glia radial”, las cuales son un soporte neural que sirve de enlace y guía para las neuronas. Este proceso sigue una serie de fases bien diferenciadas y necesita que se cumplan de este modo para poder garantizar una conexión adecuada. Son estos:

  • Proliferación celular: En este paso las neuronas empiezan a formarse y a aparecer en el individuo
  • Migración neuronal. Las neuronas formadas en el individuo son desplazadas por la glía radial hasta las regiones específicas para la creación de las redes neuronales.
  • Fase de organización vertical y horizontal. Una vez llegadas a su destino, las neuronas empiezan a establecer conexiones y, con ello, la funcionalidad de las estructuras nerviosas.

Una vez llegadas a su destino, las neuronas empiezan todo el proceso relacionado con la formación de las redes y estructuras relacionadas con el sistema nervioso. No obstante, no siempre funciona bien y pueden presentarse ciertas anomalías que pueden llegar a originar problemas en el desarrollo del sujeto [1,6].

Patologías asociadas

En caso de errores en la proliferación y la migración neuronales, se pueden dar una serie de patologías consecuencia de éstos. Son: Fallo durante el proceso de migración, migración que ha sido interrumpida/incompleta, migración con desvío a otra región cerebral o una migración ininterrumpida que crea un exceso de número de neuronas en determinadas regiones.

Estas patologías son: Lisencefalia, heterotopía ventricular, polimicrogiria, esquisencefalias, heterotropía en banda subcortical, holoprosencefalia, colpocefalia, porencefalia e hidranencefalia.

Lisencefalia

Este concepto hace referencia a la ausencia de pliegues en la corteza cerebral. Durante el desarrollo embrionario es necesario que se pliegue la corteza cerebral para que origine los surcos y se diferencien las distintas regiones. Debido a esta condición (variable en función de cada individuo) los individuos no suelen tener una alta esperanza de vida y su cráneo, al nacer, suele ser más pequeño que los de otros recién nacidos de su edad. Dependiendo del nivel de severidad de la lisencefalia puede ser: Leve, moderada o grave.

Heterotopía ventricular

En la heterotopía ventricular se da una acumulación de neuronas en regiones del sistema nervioso que no les corresponde. Esto puede causar que durante la adolescencia se den convulsiones y ciertos problemas en el aprendizaje.

Polimicrogiria

En esta condición aparecen una serie de surcos muy superficiales en la corteza cerebral. Existen 2 tipos: La unilateral y la bilateral, dependiendo de qué partes del encéfalo están afectadas.

Esquisencefalias

Esta condición se caracteriza por individuos que presentan una corteza cerebral que, aunque tiene un número correcto de materia gris en el sistema nervioso, presenta surcos pequeños y circunvoluciones que carecen de gran profundidad.

Heterotopía en banda subcortical

En esta condición anormal se presentan una serie de anomalías simétricas en el cerebro humano; este trastorno de la migración neuronal caracterizado por la presencia de bandas simétricas y bilaterales de sustancia gris heterotópica localizada entre las paredes ventriculares y el manto cortical y separadas entre sí por una delgada capa de sustancia blanca.

Holoprosencefalia

Condición patológica asociada a una falta de desarrollo de la parte anterior del prosencéfalo (concretamente, el lóbulo frontal), y esto se asocia a una serie de déficits y malformaciones relacionados con la cara, el cráneo y el cerebro de la persona, condicionando la vida del individuo.

Colpocefalia

En la colpocefalia lo que acontece es que se da un incremento anómalo de las astas occipitales de los ventrículos posteriores, creando una serie de descompensaciones en el tamaño del encéfalo del individuo y en la cantidad de neuronas que se distribuyen a lo largo de la corteza. Por todo ello, puede causar cierto retraso mental en el sujeto, acompañado de espasmos musculares y convulsiones.

Porencefalia

Esta condición anormal se caracteriza por la presencia de una serie de quistes que aparecen en la corteza cerebral. Puede aparecer tanto durante el desarrollo del embrión como después del nacimiento y tiende a estar acompañado de otras condiciones como la macrocefalia y la hidrocefalia.

Hidranencefalia

La hidranencefalia es una anomalía en el desarrollo del sistema nervioso en el que cual se presenta una ausencia de hemisferios cerebrales; a raíz de esta ausencia de hemisferios cerebrales, el hueco que ocupaban los hemisferios cerebrales lo ocupa el líquido cefalorraquídeo. Debido a esto, es difícil que pueden llevar una vida independiente y es frecuente que, por esa falta de corteza cerebral, los individuos no suelen pasar del año de vida.

Todas estas condiciones patológicas causan alteraciones en el funcionamiento del sistema nervioso y hacen que el organismo no se desarrolle ni haga ciertas funciones que otros adultos en condiciones normales de desarrollo neuronal [2,5].

Conclusiones

Un proceso tan elemental e importante como es el de la migración neuronal posee una serie de fases diferenciadas y programadas que garantizan el buen desarrollo del sistema nervioso del individuo.

Sin embargo, en el cuerpo humano pueden darse anomalías en este proceso y éstas pueden causar diversas patologías. Comprender cómo pueden afectar estas alteraciones en el sujeto puede adelantar y abrir nuevas líneas de investigación [3,4,6].

Referencias

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Germán Albeleira

Germán Albeleira

Licenciatura en Psicología. Máster en Neurociencias.

Síndrome de Balint: síntomas, bases neurales y tratamiento

Introducción

Existen una serie de síndromes que se articulan en función de una serie de características y síntomas típicos; todas estas características patológicas tienen que darse de forma simultánea para poder ser identificado como tal.

En el caso concreto del síndrome que se va a tratar a lo largo de este texto, el Síndrome de Balint, las características que más destacan están vinculadas a la visión, presentando una incapacidad para poder percibir objetos con la vista y poder seguirlos con ella, teniendo incluso dificultades para poder cogerlos con las manos.

En el presente artículo se verá cuál es el origen de dicho síndrome, cómo afecta el daño de las estructuras cerebrales perjudicadas al individuo y cómo puede tratarse, en la medida de lo posible, este síndrome para que la persona pueda llevar a cabo una vida normal. Para poder tratar adecuadamente el síndrome será necesario, en ocasiones, abarcar algo más que los síntomas propios del síndrome y poner atención en condiciones psicológicas derivadas de las incapacidades de estos pacientes [6].

Concepto

El síndrome de Balint es una condición que tiene su origen en daños ocurridos en las regiones parieto-occipitales del cerebro, causando de ese modo una serie de alteraciones en la percepción visual del sujeto.

Cuando los sujetos afectados por este síndrome perciben un objeto con la vista, dicha percepción no es precisa y no puede ubicarse en el espacio de forma adecuada, dando lugar a confusiones e intentos de coger el objeto sin éxito.

Esta condición neuropatológica daña la capacidad de la persona de poder percibir y poder desempeñar cualquier actividad que requiera tener que emplear algún tipo de orientación espacial. Se ve afectada lo que se conoce como “vía del dónde”, en donde la persona puede poner en un espacio concreto el objeto a manipular; de este modo, la persona presenta serios problemas para poder trabajar con objetos.

Debe este nombre gracias a los trabajos del médico húngaro Rudolph Balint, que investigó en un paciente estos síntomas (y señalando dónde podría estar ubicado el daño recibido) y que luego fueron confirmados en la posterior autopsia.

Precisando un poco más lo que acontece en la persona que padece el Síndrome de Balint, en este párrafo se desarrollarán con un poco más de precisión esas características distintivas de esta condición. Estas condiciones se conocen como apraxia, ataxia óptica y simultagnosia; ocasionalmente también puede haber ciertas condiciones asociadas como la prosopagnosia.

Apraxia

En este caso, lo que acontece es que el sujeto no puede proceder con coordinación y aproximación adecuada lo que sus ojos perciben, presentando un grado de torpeza que le impide cambiar de diferentes objetivos visuales que se presenten en su campo de visión.

Ataxia óptica

Yendo un poco más allá de las apraxias ópticas que presentan los individuos, también presentan ataxia óptica, la cual es una alteración de la coordinación entre lo que el sujeto percibe con la vista y cómo interactúa con ello con las manos. En el caso de la gente con Síndrome de Balint, es especialmente notable esta falta de coordinación ojos-manos.

Simultagnosia

Este rasgo del Síndrome de Balint es bastante característico y peculiar de éste; en este rasgo, lo que acontece en el sujeto es que es incapaz de ver de forma simultánea dos objetos distintos, ya que para poder percibir uno de esos objetos el otro objeto presente en el campo visual desaparece.

Agnosias

Es frecuente en el Síndrome de Balint que aparezcan ciertas agnosias; los sujetos afectados, en ocasiones, son incapaces de reconocer lo que ven. Yendo un poco más allá acerca de estas agnosias, una de las que aparece también con frecuencia es la prosopagnosia; en ella, los sujetos son incapaces de distinguir y reconocer caras de las personas que se cruzan en su campo de visión [4,12].

Bases neurales

Como se ha mencionado anteriormente, en el Síndrome de Balint está afectada la vía del dónde. Dicha vía es una de las dos vías que forman parte del sistema visual humano; la otra vía, la vía “del qué”, sigue otro trayecto (temporo-occipital) y se encarga de analizar qué es el contenido de lo que se percibe con la vista. Suele afectar a las vías que se unen en la región parieto-occipital y, con ello, pueden venir de forma adicional otras condiciones psicopatológicas.

Las causas que pueden originar daños en esta región cortical (y que, por ende, provocan el Síndrome de Balint) pueden variar desde traumatismos craneoencefálicos, accidentes cerebrovasculares, enfermedades neurodegenerativas e incluso infecciones víricas, como puede pasar con ciertos pacientes con VIH.

Al margen de cuál sea la causa de la afección que hace que la persona padezca Síndrome de Balint, es importante que ésta afecte a esa región que se corresponde con la vía visual correspondiente [2,9,10].

Tratamiento

Debido a su naturaleza, el síndrome de Balint no tiene cura posible; sin embargo, puede ser tratado todo lo posible para paliar los síntomas. Como puede deducirse a partir de la descripción de los síntomas y afecciones que presenta la persona con esta condición, el poder llevar a cabo una vida independiente es casi imposible; sin embargo, con tratamiento y terapia, se pueden corregir muchos aspectos.

En el caso, por ejemplo, de la terapia ocupacional, se puede ver que se apuesta por un enfoque cuyo objetivo primordial es saber qué puede hacer el sujeto sin problemas y en qué necesitaría mayor apoyo. El uso de nuevas tecnologías en las terapias de este tipo puede ser un recurso de apoyo muy importante para estos pacientes.

Del mismo modo, es importante tratar las posibles condiciones psicopatológicas que pueden aparecer derivadas del síndrome, ya que la pérdida de habilidades para poder llevar una vida independiente puede causar trastornos depresivos o de ansiedad de diversa gravedad en función del grado de discapacidad que la persona presente [1,5,10,11].

Conclusiones

El síndrome de Balint, a pesar de su irreversibilidad y sus efectos en la vida cotidiana del sujeto, puede ser tratado. Durante años, las investigaciones y la observación de los pacientes que padecen esta condición (y cómo la han adquirido) han permitido entender mejor cómo funciona y cómo puede ser abordado con éxito.

Sin embargo, sigue siendo necesaria más investigación para poder elaborar y preparar mejor las ayudas necesarias que mejoren las condiciones de la vida de los pacientes con Síndrome de Balint, tanto a nivel de independencia para la vida cotidiana como las posibles psicopatologías asociadas relacionadas con depresión, ansiedad o procesos psicológicos básicos [3,7,8].

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Germán Albeleira

Germán Albeleira

Licenciatura en Psicología. Máster en Neurociencias.

Actualización Diagnóstica en Demencia por Cuerpos de Lewy

Introducción

La Demencia por Cuerpos de Lewy (en adelante, DCL) es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por la presencia de un deterioro cognitivo progresivo con un elevado impacto funcional para la persona que la padece, restringiendo su capacidad para llevar a cabo actividades de la vida diaria y/o del trabajo que antes desempeñaba de manera efectiva y autónoma, disminuyendo así drásticamente su nivel de independencia.

La edad de comienzo suele estar entre la séptima y octava década de vida (aunque también se han registrado casos en población más joven, desde los sesenta años), siendo predominante en el sexo masculino. El inicio es insidioso, aunque no es infrecuente la aparición subaguda del cuadro [1].

Epidemiología

Desde el punto de vista epidemiológico, la DCL supone en torno al 10-25% de todas las demencias en la población general y es la segunda causa de demencia degenerativa en el anciano, tras la Enfermedad de Alzheimer (en adelante, EA).

En una revisión de siete estudios publicados entre 2001 y 2003, la prevalencia osciló entre el 0 y el 5%, y el porcentaje entre las demencias diagnosticadas fue del 0 al 30,5%.

Un reciente estudio español, señaló una prevalencia en la población de más de 70 años fue del 1% y el porcentaje sobre el total de demencias del 8,9% [1]. En esta grave patología parecen no tener impacto las diferencias asociadas a la raza y/o la diversidad cultural, ya que en estudios basados en autopsias realizadas en Estados Unidos y Japón indican que la prevalencia de la DCL es semejante a la estimada en poblaciones de origen asiático, europeo y africano [5].

Perfil clínico

El perfil clínico de esta enfermedad está conformado por la presencia de síntomas motores, cognitivos, neuropsiquiátricos y del sistema nervioso autónomo. Su confirmación diagnóstica se realiza por anatomía patológica post mortem, objetivándose la presencia de abundantes Cuerpos de Lewy (en adelante, CL) a nivel cortical y subcortical [4].

Los CL son inclusiones intracitoplasmáticas eosinófilas y esféricas, constituidas fundamentalmente por α-sinucleína. Clásicamente relacionados con la Enfermedad de Parkinson (en adelante, EP), en donde se localizan a nivel del tronco cerebral (sustancia negra), núcleo basal de Meynert, hipotálamo y ganglios basales; encontrándose un escaso número de CL y de placas de amiloide en regiones corticales.

La DCL también se asocia con la presencia de CL en el tronco encefálico, pero el dato anatomopatológico fundamental es la presencia de estos cuerpos a nivel cortical, recuento muy superior al encontrado en los pacientes con EP.

La tendencia topográfica de los CL, en la patología que nos ocupa, es concentrarse en las regiones neocorticales (frontal y temporal) y en áreas paralímbicas (ínsula y circunvolución angular anterior).

Además de los CL corticales y subcorticales, las placas de amiloide están presentes con frecuencia aunque en grado variable en la DCL, mientras que los ovillos neurofibrilares están típicamente ausentes o presentes en una proporción mínima (al contrario de lo que sucede en la EA).

Criterios diagnósticos

Los primeros criterios diagnósticos para esta patología vieron la luz en el año 1996, formulados por un grupo de expertos internacional sobre la materia (Consorcio sobre la DCL), que estableció como criterio fundamental la presencia de un deterioro cognitivo progresivo que interfiriese en las actividades de la vida diaria, con un predominio en la alteración de las funciones fronto-subcorticales y viso-espaciales.

Para el diagnóstico de una DCL probable se requería la presencia de dos o más de los siguientes criterios nucleares: fluctuaciones cognitivas y atencionales, alucinaciones visuales (recurrentes y bien estructuradas) y signos motores de parkinsonismo; formulándose el diagnóstico de DCL posible cuando estaba presente solo uno de estos criterios.

Como rasgos de apoyo al diagnóstico se encontraban las caídas repetidas, los síncopes, la pérdida de conciencia transitoria, a hipersensibilidad a neurolépticos, la presencia de delirios sistematizados y las alucinaciones no visuales. Hacían menos probable el diagnóstico la presencia de otros factores como la enfermedad vascular cerebral o la evidencia, bien mediante exploración física o en pruebas complementarias, de otra enfermedad neurológica o sistémica que pudiese causar el cuadro clínico [4,8].

Los años posteriores

En los años posteriores a la publicación de estos criterios se fue objetivando la necesidad de dotar al proceso diagnóstico de una mayor fiabilidad y sensibilidad, por lo que en el año 2005 se lleva a cabo una actualización de los mismos, en donde se conservan los criterios centrales y principales pero se modifican los rasgos sugerentes de la enfermedad, que ahora pasan a ser la sensibilidad grave a los neurolépticos, el trastorno del sueño REM y la captación baja de transportador de dopamina en los ganglios basales (demostrada por imágenes SPECT o PET) [3].

Sin embargo, la delimitación diagnóstica de esta enfermedad continúa avanzando hasta nuestros días, promovido por la búsqueda de la máxima rigurosidad y eficacia en la misma, por lo que hace algo más de un año (junio 2017), el Consorcio internacional para la Demencia por Cuerpos de Lewy publicó unos nuevos criterios diagnósticos, entre los que ahora se distinguen las características clínicas y los biomarcadores, brindando orientación sobre los métodos óptimos para establecerlos e interpretarlos. Dichos avances se recogen a continuación [6,7]:

Criterio esencial

  • A. Demencia, entendida como un deterioro cognitivo progresivo de magnitud suficiente como para interferir con las funciones sociales u ocupacionales normales o con las actividades diarias habituales.
  • B. El deterioro prominente o persistente de la memoria puede no ocurrir necesariamente en la etapa inicial pero resulta evidente con la progresión.
  • C. Los déficits en los test de atención, funciones ejecutivas y habilidad viso-perceptiva deben de ser especialmente prominentes y ocurrir de manera precoz.

Características clínicas principales

Las tres primeras típicamente ocurren al inicio y pueden persistir durante todo el curso)

  • A. Cognición fluctuante con variaciones pronunciadas en la atención y el nivel de alerta.
  • B. Alucinaciones visuales recurrentes, típicamente bien formadas y detalladas.
  • C. Trastorno del comportamiento del sueño REM, que puede preceder al deterioro cognitivo.
  • D. Una o más características cardinales espontáneas de parkinsonismo: bradicinesia (definida como lentitud en el movimiento y disminución en la amplitud o velocidad), temblor en reposo o rigidez.

Características clínicas de soporte

Entre ellas se encuentra la sensibilidad severa a los fármacos antipsicóticos, inestabilidad postural, caídas repetidas, síncope u otros episodios transitorios de falta de respuesta, disfunción autonómica severa (estreñimiento, hipotensión ortostática, incontinencia urinaria), hipersomnia, hiposmia, alucinaciones en otras modalidades sensoriales, delirios sistematizados, apatía, ansiedad y depresión.

Biomarcadores indicativos

  • A. Reducción de la captación del transportador de dopamina en los ganglios basales demostrada por SPECT O PET.
  • B. Gammagrafía miocárdica con 124 yodo-MIBG anormal (captación baja). C. Confirmación polisomnográfica del sueño REM sin atonía.

Biomarcadores de soporte

  • A. Preservación relativa de las estructuras del lóbulo temporal medial en la exploración con TC/RNM.
  • B. Baja captación generalizada en la gammagrafía de perfusión/metabolismo de SPECT/PET con actividad occipital reducida +/- signo de la isla cingulada en las imágenes de PET-FDG.
  • C. Prominente actividad posterior de ondas lentas en EEG con fluctuaciones periódicas en el rango pre-alfa/theta

Conclusiones

De este modo, se establece que el diagnóstico de DCL probable se produce cuando están presentes dos o más características clínicas principales de DCL (con o sin la presencia de biomarcadores indicativos) o si solo se encuentra presente una característica clínica principal pero con uno o más biomarcadores indicativos.

Así, la DCL probable no debe de ser nunca diagnosticada solo sobre la base de biomarcadores. Sin embargo, la DCL posible se puede diagnosticar si solo hay una característica clínica principal (sin evidencia indicativa de biomarcadores) o la presencia de uno o más biomarcadores indicativos (aunque no se manifiesten características clínicas principales).

La DCL será menos probable en presencia de otra enfermedad física o trastorno cerebral, incluida la enfermedad cerebrovascular (suficiente para explicar en parte o su totalidad el cuadro clínico) o si las características parkinsonianas son las únicas características clínicas principales y aparecen por primera vez en una etapa de demencia severa.

Referencias bibliográficas

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Marta Teijeiro García

Neuropsicóloga en Grupo Hospitalario Quirónsalud. Unidad de Daño Cerebral Adquirido. Unidad de Demencias

¿Qué es el Síndrome Cerebeloso Cognitivo Afectivo?

Introducción

“Síndrome Cerebeloso Cognitivo Afectivo” es el termino que acuñan Schamman y Sherman en 1998 para describir una serie de sintomatología cognitiva, conductual y emocional que surge como daño en el cerebelo. Este síndrome se ha documentado en enfermedades de neurodesarrollo, enfermedades congénitas, lesiones y tumores  localizados en el cerebelo. Tradicionalmente, en la literatura clásica, el cerebelo se ha relacionado exclusivamente con el movimiento, la coordinación y la postura; y  es a partir de los años 70 – 80 cuando algunos estudios empiezan a  atribuirle otras funciones como las perceptivas, cognitivas y afectivas.

Características del cerebelo

El cerebelo representa el 10% del peso total del encéfalo y en contraposición, su corteza contiene la mitad de las neuronas de este. A nivel morfológico, se compone de láminas de diferente histología con disposición trasversal que se agrupan en diez pequeños lóbulos que a su vez, forman otros más amplios:

  • Lóbulo anterior.
  • Medio
  • Lóbulo floculonodular.

Si atendemos al nivel funcional (y filogenético) el cerebelo se divide en:

  • Arquicerebelo o cerebelo vestibular: filogenéticamente es el más antiguo, y está relacionado con el aparato vestibular y por tanto, en el mantenimiento de la postura.
  • Paleocerebelo o cerebelo espinal: recibe aferencias de origen espinal y trigéminal, y entre sus funciones controla y regula la musculatura axial.
  • Neocerebelo o cerebro cerebelo: filogenéticamente alcanza su máximo desarrollo con los primates. Recibe aferencias de la corteza cerebral a través del haz corticopontocerebeloso, aparte de otras de origen espinal, visual y acústico. Está conectado a áreas corticales frontales, prefrontales, parietales posteriores y límbicas implicadas en procesos cognitivos, emotivos y perceptivos.

Timman et al., (2010), asigna funciones cognitivas al área lateral, motoras al área intermedia y emocionales al área media del cerebelo.

Conexiones del cerebelo

El  cerebelo está conectado con distintas partes del sistema nervioso central por numerosas fibras eferentes y aferentes que forman tres haces de fibras conocidas como pedúnculos. Los pedúnculos cerebelosos superiores conectan el cerebelo con el mesencéfalo, los medios con la protuberancia, y los inferiores con el bulbo raquídeo. Entre las principales conexiones encontramos las siguientes:

  • Vía cerebropontocerebelosa: aferencias del núcleo del puente cerebral que conectan áreas de asociación cerebral con hemisferios laterales del lóbulo posterior del cerebelo.
  • Vía cerebelotalamocortical: eferencias de núcleos profundos pasando por el tálamo a áreas corticales.
  • Conexiones cerebelo- hipotálamo reciprocas.
  • Cerebelo- tálamo.
  • Conexiones cerebelo con sistema reticular, sistema límbico y paralimbico y áreas de asociación neocortical.
  • Conexiones lóbulos inferiores del vermis con áreas asociativas.

Cerebelo y sus funciones

Como se ha comentado anteriormente, en la literatura clásica se le han atribuido funciones motoras, y de equilibrio. Sin embargo, la investigación reciente ofrece evidencias sobre su contribución en la cognición, la emoción o la conducta,  coordinando procesos cognitivos y emocionales.

Cerebelo y funciones motoras

El cerebelo destaca por ser un centro de coordinación y organización del movimiento. Se encarga de la ejecución y planificación motora, del aprendizaje de secuencias y aprendizaje asociativo motor, del condicionamiento clásico del parpadeo. Así, ante una afectación cerebelosa Luigi Luiciani (1891) y Gordon Holmes  (1939) proponen una trilogía de síntomas básicos:

  • Hipotonía (disminución del tono muscular en los grupos musculares afectados).
  • Astenia (fácil fatigabilidad o pérdida de fuerza muscular en la realización de movimientos).
  • Ataxia  o  incapacidad para mantener una postura estable.

Estos síntomas explicarían la aparición de otros como la incoordinación, el error del cálculo de la distancia a un objeto (disimetría), etc. Los síntomas motores en afectación cerebelosa están refrendados por numerosos estudios clínicos.

Cerebelo y funciones no cognitivas (cognición y emoción)

La relación cerebelo- cognición se empieza a vislumbrar a partir de los años ochenta tras estudios anatómicos y experimentales con animales, y clínicos y de neuroimagen con pacientes con daño cerebeloso.

Allen et. al. 1997, proponen la existencia de una disociación entre las distintas estructuras cerebelosas y las funciones que desempeñan cada una de ellas. Distintas regiones influyen en distintas funciones. Regiones más primitivas (lóbulo floculonodular, núcleo fastigial, vermis y en menor medida el núcleo globoso) podrían encargarse, grosso modo, de los primitivos mecanismos de defensa (lucha, emoción, afecto, sexualidad y memoria emocional). En referencia a estas estructuras, Schamman y Sherman desarrollan la “hipótesis del cerebelo límbico” (1991, 2007, 2009).

Schutter DJ. et al., 2015 estudian con ratas la relación del cerebelo con el sistema endocrino, y relacionan al vermis con el miedo y con el aprendizaje del mismo a través de las conexiones que establece con el hipotálamo. A esta misma conclusión, llegan otros estudios como los de Saccheti B. et al., 2002; y Gerdalucci B. et al. 2002. Los hemisferios laterales, en cambio, están relacionados con la modulación del pensamiento, planificación, modulación de estrategias, aprendizaje, memoria  y lenguaje.

Estudios de neuroimagen

En estudios de neuroimagen, Schtter y van Honk (2009) relacionan al cerebelo con  humor negativo tras la estimulación mágnetica trascraneal occipital y cerebelosa. Mientras que Peterson et al., 2000, lo relaciona con el lenguaje también a través de estudios con pacientes de lesión cerebelosa y sujetos sanos. Buckner et al. y Desmond et al. 2000, de forma paralela, concluyen su intervención en procesos de memoria, atención, y  resolución de problemas.

Por otro lado, Hernáez- Goñez et al. (2010) en estudios con distintas patologías del cerebelo (infarto en la arteria cerebelosa superior, degeneración cerebelosa alcohólica, enfermedades degenerativas, tumores de la fosa posterior, degeneraciones, síndrome de Joubert, síndrome de Gillespie, Síndrome Cognitivo Afectivo Cerebeloso, siderosis superficial) lo implican con alteraciones emocionales, afectivas y de conducta

Síndrome Cerebeloso Afectivo Cognitivo

Schamman y Sherman en 1998 acuñan este término para referirse a un síndrome que presentaban los pacientes con daño focal cerebeloso y que engloba síntomas motores y no motores. Estos autores llevan un estudio prospectivo de siete años con un grupo de pacientes con isquemia cerebelosa, cerebelitis postinfecciosa, atrofia cerebelosa cortical, y tumor cerebeloso medial.

Schamman (2004), propone que los síntomas o síndromes motores aparecen cuando la patología cerebelosa afecta a áreas sensioromotoras; y el síndrome SCCA, cuando la patología afecta a la parte posterior de los hemisferios laterales (que participa en el procesamiento cognitivo) o en el vermis (que participa en la regulación emocional).

Características

Este síndrome se caracteriza por:

  • Alteraciones en las funciones ejecutivas: planificación, flexibilidad, fluidez verbal, razonamiento abstracto y memoria operativa.
  • Dificultades en las habilidades espaciales incluyendo organización visuoespacial, y memoria.
  • Cambios en la personalidad: embotamiento afectivo o desinhibición y comportamientos inadecuados.
  • Déficits lingüísticos como agramatismo y disprosodia

Las manifestaciones del SCCA aparecen en lesiones cerebelosas, enfermedades congénitas y adquiridas del cerebelo (Steinlin et al. 1999; Riva y Giorgi, 2000; Levisohn et al., 2000; Karatekin et al., 2000), en Síndrome de Dandy- Walker, la enfermedad de Machado- Joseph, la ataxia espinocerebelosa, ARCA-1 (Duque y Megina, in press); y tumores cerebelosos tras resección (Riva y Giorgi, 2000; Levisohn et al. 2000; karatekin et al., 2000).

En cuanto a los estudios con tumores cerebelosos, se han documentado en números trabajos la presencia del Síndrome tanto en resección completa del cerebelo, como en parte de este. Así, tras la resección del vermis se encuentran síntomas neuropsicológicos como dificultad en el inicio de una tarea motora, alteraciones en la memoria de trabajo o reciente, dificultades para la resolución de determinadas tareas e, incluso, mutismo. Estos síntomas  no aparecen tan evidentes tras lesiones de los hemisferios cerebelosos y tienden a recuperarse con el tiempo (Delgado-García, J.M.; 2001). Se han descrito déficits visuoespaciales tras extirpación de tumor del hemisferio izquierdo cerebelar (Wallesch y Horn, 1990); mutismo y disartria posterior tras resección completa (Kingma et al., 1994; van Dongen et al., 1994; Pollack et al., 1995), cambios de personalidad, labilidad emocional y pobre iniciación de movimiento voluntario (Pollack et al, 1995), y también, problemas con lenguaje expresivo (Levisohn et al., 1997). 

Evaluación y Rehabilitación

Debido a la diferente etiología del SCCA no existen estudios estructurados que hagan referencia a la evaluación y rehabilitación de dicho síndrome. En cambio, y debido a la incidencia del cáncer infantil, especialmente los de sistema nervioso central (segundo en frecuencia tras la leucemia) y entre ellos, los de fosa posterior (se localizan en el cerebelo y presentan SCCA); sí que podemos encontrar estudios referentes a la evaluación y rehabilitación del SCCA en tumores cerebelosos.

Aún así, no se encuentran protocolos de intervención o evaluación específicos y generalizados (y probablemente no serían funcionales), sino que se opta por una evaluación neuropsicológica  comprensiva, recogiendo información sobre funciones ejecutivas, cognición en general, logros académicos, destrezas, ajuste emocional y social, cambios en el desarrollo y de factores contextuales y ambientales,  y por una rehabilitación multiprofesional Grau (2011), Barahona et al. (2012). Entre las pruebas de evaluación que se proponen se encuentran las pruebas de CI como las escalas de Wechsler o el K-ABC (Bernabeu et al.) y Peabody (Castellino et al. 2011 y Duque y Megina, 2014).

Programas de evaluación y rehabilitación

Al mismo tiempo, la Unidad de Oncología Pediátrica del Hospital Infantil La Fe de Valencia, elaboró un protocolo de evaluación y rehabilitación  neuropsicológica para diagnosticados de PNET, tumores intracraneales y leucemias irradiadas.

  • Cognitive Remediation Program: Siguiendo con la rehabilitación, Butler propone un modelo de intervención cognoscitiva “Cognitive Remediation Program, CRP.” (Butler, 1998; Butler y Copeland, 2002; Butler Copeland et al. 2008).
  • Amsterdam Memory and Attention Training for Children: En cambio, otros autores elaboran el programa “AMAT-C (Amsterdam Memory and Attention Training for Children)” con una batería de pruebas que incluyen: atención/ concentración, tiempo, habilidades visoconstructivas, aprendizaje y memoria y funciones ejecutivas (Madsen Sjö, Spellerberg, Weidner y Kihlgren, 2009).
  • Otros: Chiesa y Serreti, (2010) incluyen estrategias lúdicas, académicas, físicas, familiares, emocionales, sociales, psicológicas e inclusive, la meditación, en la intervención.

Para concluir y siguiendo a Duque y Megina, (2014), los programas de rehabilitación no difieren de los que se llevan a cabo en adultos y en otros cuadros patológicos. Estos autores, siguen los conceptos y métodos de la Neuropsicología Funcional.

Referencias bibliográficas

  1. Barahona T., Grau C., Cañete A., Sapiña A., Castel V. y Bernabeu J. (2012). Rehabilitación neuropsicologica en niños con tumores del sistema nervioso central y leucemias irradiadas. Psicooncología. Vol.9, Num. 1, pp 81-94.
  2. Bernabeu J., Cañete A., Fournier C., López B., Barahona T., Grau C., Tórtola A., Badal MD., Álvarez JM., Suárez M., Castel V. (2003) Evaluación y Rehabilitación Neuropsicológica en Oncología Pediátrica. Psicooncología. Vol. 0, Num. 1, pp. 117-134.
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  9. Steinlin M, et al. (2003). Neuropsychological long-tern sequelae after posterior fossa tumour resection during childhood. Brain, 126, pp. 1998-2008.
  10. Schmahmann JD. Y Sherman JC. (1998). The cerebellar cognitive affective syndrome. Brain, 121, 561-579.
  11. Tirapau- Ustárroz J, Luna- Lario P., Iglesias- Fernández MD., Hernáez- Goñi P. (2011). Contribución del cerebelo a los procesos cognitivos: avances actuales. Rev Neurol, 53 (5): 301-315.

Mercedes Martínez Morales

Licenciada en Psicología. Máster en Neurorrehabilitación Clínica. Máster en Psicología General Sanitaria.

Localizacionismo

Holismo vs Localizacionismo, ¿perspectivas diferentes?

Holismo vs Localizacionismo, ¿perspectivas diferentes?

En la ciencia es frecuente ver discusiones acerca de diferentes posturas, con estudios que avalan una posición en detrimento de la otra y que ayudan a favorecer el crecimiento de la investigación. En el caso de la neurociencia, psicología y estudios del sistema nervioso y de la conducta humana, ha habido polémica y discusión acerca de si el cerebro funciona de forma conjunta para poder realizar las conductas o si, por el contrario, hay regiones que se dedican única y exclusivamente a funciones concretas (en una especie de modelo de compartimentos estanco de las regiones).

Uno de los debates más interesantes que hay en la historia reciente (aunque lleva existiendo desde hace muchos años) de la neurociencia es el existente entre las posiciones holista (que defiende que el cerebro funciona en conjunto para ejecutar las diferentes conductas y procesos cognitivos) y localizacionista (cada área concreta del cerebro corresponde con una conducta específica), con multitud de estudios y postulados a favor y en contra.

En este artículo se expondrán las ideas y nociones básicas y las defensas que presentan ambas posiciones para poder entender mejor el debate de ambas tendencias de la neurociencia y, de este modo, cualquiera podrá apoyar con mayor conocimiento una postura o la otra [10,11].


Holismo

El significado de la palabra “holismo” hace referencia a un abordaje de los análisis en una perspectiva global, tratando de integrar todos los factores a tener en cuenta en el estudio en su conjunto.

En lo concerniente a la neurociencia, la perspectiva holista considera que el cerebro no es un sistema de compartimentos estanco, con funciones claramente delimitadas en las diferentes regiones del sistema nervioso. Por el contrario, aboga por un abordaje de las funciones del sistema nervioso (sobre todo de la corteza cerebral) en el todo el cerebro funciona de forma conjunta para realizar las acciones, existiendo para ello diversas regiones que de forma conjunta llevan a cabo las conductas que posee el individuo.

Las aportaciones de Wernicke

En esta corriente podemos encontrar las investigaciones del científico Wernicke, al comprobar en sus estudios que las funciones cognitivas más complejas no pueden encuadrarse dentro de una región concreta del cerebro, sino que deben activarse varias regiones corticales para poder llevar a cabo ese proceso.

La contribución de Luria

Posteriormente, el científico Alexander Luria desarrollaría una teoría en la que plantea que existen diversos niveles en lo que a conductas complejas se refiere tales como el pensamiento, el lenguaje o la memoria. Según los estudios realizados por el investigador soviético, procesos psíquicos superiores que son muy complejos (como los citados previamente: pensamiento, lenguaje y memoria) y que requieren la interacción de varios procesos básicos previos.

Los principales puntos a favor de esta tendencia son que los procesos psicológicos complejos no pueden ser definidos mediante una simple localización en un mapa cortical, sino que necesitan diversos componentes para poder ser funcionar en condiciones. Por otra banda, el establecimiento de nódulos y redes neurales para fortalecer estos procesos cognitivos abarcan diversas regiones corticales que se comunican entre sí para funcionar correctamente. Adicionalmente, varios estudios de registro de actividad cortical y neuroimagen detectan que realmente acontece así, que varias partes de la topografía cortical presentan gran actividad simultánea cuando se llevan a cabo tareas de cierta complejidad cognitiva [2,5,9].

Localizacionismo

La perspectiva localizacionista propone un análisis de la neurociencia y del estudio del sistema nervioso ubicando diferentes funciones que los organismos realizan en diferentes regiones, estableciendo de este modo una lógica de conducta vinculada a una parte concreta del sistema nervioso.

Gall y el Localizacionismo

En muchos aspectos puede recordar a la antigua disciplina, hoy en día desacreditada, conocida como frenología. De hecho, el frenólogo Gall fue un gran aporte para la postura localizacionista al considerar que se podían predecir las actitudes y las conductas de las personas en función de qué regiones estuviesen más desarrolladas en sus cráneos. En su tratado de frenología publicado a principios del siglo XIX establecía que se podía saber cómo era la personalidad de alguien dependiendo de las medidas de varias partes de su cráneo.

¿Cuál fue el papel de Broca?

Investigaciones y aportaciones como las de Broca en el siglo XIX y el estudio de su paciente que era incapaz de hablar debido al daño ocurrido en el lóbulo frontal (concretamente en el área que, posteriormente, sería bautizada como área de Broca) o la de Lashley, destruyendo tejido cortical en búsqueda del engrama, sirvieron para establecer que ciertos procesos cognitivos no pueden darse si se destruye una región concreta del cerebro.

Esta postura tiene un punto a favor importante, y es que aportaciones como las hechas por Broca revelan que hay áreas que son primordiales para que ciertos procesos psicológicos puedan darse porque, de otro modo, con la ausencia de esa área es imposible que se den. No obstante, esta postura no sirve para explicar procesos cognitivos de carácter más complejo que pueden darse en personas que pueden tener grandes afectaciones en su sistema nervioso [1,4,8,12].


Debate de ambas posturas

Existe en el ámbito científico una disputa entre ambas posturas que se van sustentando y defendiendo en estudios, con argumentos a favor y en contra, la postura a defender y la antagonista respectivamente. Lo que parece cierto, tras varios años de estudios y avances científicos, es que ninguna de ellas puede explicar todos los fenómenos que acontece en el sistema nervioso.,

Con respecto a la defensa que hay de la postura holista: Los procesos superiores de la cognición difícilmente pueden ser entendidos o explicados con una simple ubicación de regiones, al necesitar éstos de la actuación de varios factores que les hagan funcionar en condiciones.

Con respecto a la defensa que hay de la postura localizacionista: Procesos psicológicos simples pueden ser entendidos perfectamente bajo este modelo, puesto que no es necesario mayor nivel de complejidad a la hora de desempeñar conductas de carácter simple.

Como puede apreciarse, las investigaciones que se han ido haciendo a lo largo de toda la historia de la psicología, y de las neurociencias en general, revelan que ambas posturas tienen su parte de verdad, pero también presentan limitaciones; y parece que ambas teorías, en lugar de ser planteadas como antagónicas, sería mejor plantearlas en clave de complementarias.

Conclusiones finales

Ambas posturas tienen argumentos para sostenerse, pero también presentan carencias porque no son capaces de explicar todo lo que acontece en los procesos cognitivos del sistema nervioso y, por ende, son teorías incompletas.

La postura que salga vencedora en los próximos años de esta disputa tendrá que ser capaz de poder explicar todos los procesos cognitivos posibles. No obstante, parece que ninguna de ellas por sí sola puede explicarlo todo a pesar de todos los años de investigación que hay, con lo cual una visión integradora de ambas parece ajustarse mejor a la realidad científica [3,6,7].

Referencias bibliográficas

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  10. Stoll, J. D. (2014). Dichotomies of the Mind-Brain Debate.
  11. Velásquez, N. L. (2015). Ejes de discusión entre holistas y localizacionistas en torno a las funciones cerebrales. VOLUMEN 5, NÚMERO 2, 5(2), 65.

Germán Albeleira

Germán Albeleira

Licenciatura en Psicología.
Máster en Neurociencias.

El cerebro prehistórico: algunos apuntes

El cerebro prehistórico: algunos apuntes

¿Ha sufrido cambios nuestro cerebro a lo largo de la historia?

Nos cuesta admitir que venimos de primitivos cavernícolas, en la mayoría de los casos solo hemos mejorado lo que ellos ya habían inventado. Nos hacemos las mismas preguntas que aún no pudimos responder. Nuestra fisiología no se ha modificado en las últimas decenas de miles de años. Si comparamos un cadáver actual con uno de miles de años atrás no encontraríamos diferencias, tampoco a nivel genético.


Evolución humana: ¿un cerebro de grandes cambios?

Carlos Linneo (1707-1778), naturalista sueco con profundas raíces creacionistas, considerado el creador de la clasificación de los seres vivos, denominó a la especie humana como Homo sapiens o sea hombre sabio.

Llamarnos Homo sapiens sapiens, una vez como especie y luego como subespecie, parece redundante y hasta prepotente. Hemos logrado un gran desarrollo tecnológico aunque quizás la sabiduría no es lo que más nos caracteriza especialmente teniendo en cuenta al uso que le damos a la tecnología.

El legado de Darwin

Charles Darwin en 1859, a la edad de cincuenta años, publicó “El origen de las especies” y en el año 1871 “El origen del hombre y la selección en relación con el sexo” (no sé si el sexo era importante en el desarrollo de su obra pero es una palabra que siempre ayuda a vender). Su pensamiento no solo revolucionó la biología sino la filosofía, tuvimos que admitir nuestra naturaleza animal.

Para Darwin la evolución no se dirige hacia un punto concreto, es solo cambio. La selección nos hace más aptos para vivir en determinadas condiciones. Nuestras capacidades cognitivas han sido un beneficio colateral de la evolución. Ningún animal tiene como fin transformarse en un ser inteligente, ni adquirir una mayor conciencia. La evolución no es lineal sino divergente.

Una de las características que nos hace humanos es el desarrollo de un lenguaje sofisticado. Éste nos ha posibilitado generar relaciones sociales, punto imprescindible para el hombre, nos ayudó a acumular información y también a pensar. El lenguaje es tan fundamental en nuestras vidas que vivimos en un permanente monólogo con nosotros mismos.

Otra capacidad esencial fue la de crear herramientas, aún las más primitivas, lo cual junto con el comportamiento social nos hizo evolucionar. Estas características fueron las que distinguieron al Homo habilis de sus antecesores, los Australopitecos, y dieron inicio al género Homo.

El cambio de ambientes

El cambio del ambiente de selvas con árboles a sabanas africanas hizo que nos tuviéramos que bajar de los árboles y sobrevivir en un entorno abierto, lleno de amenazas. Nuestras manos quedaron libres y con el desarrollo del cerebro las usamos para hacer herramientas destinadas a defendernos y alimentarnos. Fue crucial la habilidad de hacer una pinza con los dedos índice y pulgar para desarrollar movimientos de precisión. Desarrollamos la facultad de imaginar las herramientas en nuestra mente para luego fabricarlas.

Podemos conocer la capacidad craneana de los humanos arcaicos pero no podemos saber cómo eran sus conexiones cerebrales. Las diferencias entre los humanos arcaicos (Cromañon) y un humano moderno no son morfológicas sino mayormente cognitivas. Vemos en los humanos modernos una mejor elaboración de útiles y herramientas, desarrollo de estructuras sociales, pensamiento simbólico, organización espacial y un mayor aprovechamiento de los recursos. Todos estos cambios que representan un aumento de nuestra razón no se produjeron a expensas de nuestras emociones sino por el contrario, estas se hicieron más fuertes y elaboradas.

Hace unos 75,000 años se produjo la explosión del supervolcán Toba, situado al norte de la isla de Sumatra, Indonesia. El acontecimiento fue de tal magnitud que provocó un invierno volcánico logrando disminuir la temperatura de la tierra. Este abrupto cambio climático motivó la extinción de muchas especies dejando a los humanos al borde de la desaparición. Luego de la estabilización del clima y los demás factores se originó la expansión de los humanos por todo el planeta. Como afirma el dicho “Lo que no te mata te fortalece”. El humano fortalecido conquistó todo el planeta haciendo mucho más difícil que un evento climático produjera su extinción.


Violencia humana

En la época de los Australopitecos la extensión de la sequía transformó gran parte de la selva africana en sabanas. La dentadura de los homínidos les facilitaba una dieta variada, especialmente de vegetales y frutas que fue complementada con el consumo de carne por carroña que tragaban sin masticar. Empezaron siendo carroñeros ocasionales hasta que el uso de herramientas les posibilitó obtener más carne, perfeccionando luego utensilios de caza que les permitieron alimentarse de animales más grandes, lo que a su vez les otorgó energía y nutrientes que favorecieron el crecimiento del cerebro.

Homo Habilis

El Homo Habilis no tenía un físico apropiado para cazar animales como si lo tienen los predadores carnívoros, por lo que necesitó utilizar su incipiente inteligencia para hacerse de alimentos con alto contenido proteico. Las nuevas herramientas le facilitaron obtener alimentos con sustanciales aportes de grasas y proteínas, fundamental para el desarrollo del cerebro. Esto posibilitó que se produjera un aumento del tamaño cerebral en el proceso evolutivo que a su vez le permitiera fabricar mejores herramientas para obtener más alimentos. Como resultado de este círculo virtuoso triplicamos nuestra capacidad cerebral desde el Homo Habilis a nosotros.  El Homo Habilis no era un gran cazador, pero sus herramientas líticas le permitían desgarrar carne de animales muertos y romper los huesos para obtener el tuétano.

El hecho de tener caninos pequeños y no afilados da idea de poca agresividad, al menos indica que su agresividad no estaba orientada a matar a sus presas. A diferencia del resto de los animales los humanos no necesitaron desarrollar características físicas para atacar animales sino que, gracias al desarrollo de su cerebro, pudieron crear armas que les permitían cazarlos y el fuego para cocinarlos antes de comerlos. Aun teniendo las armas necesitaban la agresividad para poder usarlas, por lo que el desarrollo de la agresividad fue más a nivel cerebral que físico.

Homo Sapiens y Neanderthalensis

El Homo Sapiens y el Homo Neanderthalensis son especies muy parecidas. El Homo Neanderthalensis surgió en Europa hace 130,000 años, por su parte el Homo Sapiens surgió en África y luego emigró a Europa donde ambas especies convivieron durante 10,000 años. Tenía una capacidad craneana similar a la nuestra. Hubo intercambio genético entre ambas especies, todos los descendientes de estos Sapiens europeos conservamos un 2% de genes de Neanderthal. En los Neanderthal, a diferencia de los humanos, no se han encontrado evidencias de violencia entre los individuos de la misma especie. Es probable que la competencia humana haya influido junto con otras causas para su extinción, especialmente si tenemos en cuenta esa vocación humana por generar conflictos con otros congéneres.

Algunos estudios

Algunos estudiosos de la prehistoria sostienen que la violencia entre humanos surgió a partir de la sedentarización, aunque ya en el escaso arte paleolítico hay indicios de violencia entre diversos grupos humanos. Somos territoriales por lo que al hacernos sedentarios y tener un lugar fijo donde practicar la agricultura y ganadería se tornó primordial defender el territorio. Si bien se han encontrado fósiles humanos con evidencias óseas de haber sido dañados con herramientas humanas estos hallazgos no han sido masivos. Podría considerarse como posible explicación que hubiesen existido masacres humanas y los restos permanecieran esparcidos en el mismo campo a merced de animales carroñeros por lo que no nos llegarían sus fósiles.

Han documentado en Sudán restos humanos datados entre 10,000 y 14,000 años de antigüedad, con claras marcas de brutal violencia de todo tipo de traumatismo así también como de proyectiles. A diferencia de lo que podría haber ocurrido en otras oportunidades los cadáveres fueron enterrados, lo que permitió que se conservaran.

Nuestros antepasados pasaron una vida muy dura. Sufrían frío, hambre, todo tipo de dolores, y además de las múltiples amenazas de animales que los acechaban debían protegerse de la violencia de otros seres humanos.


Genética y cerebro

Tenemos muy pocas diferencias genéticas con el chimpancé, somos idénticos un 98,5%, sin embargo, esos pocos genes nos dieron la posibilidad de hacer arte, filosofar, tener un lenguaje abstracto y concebir ciencia entre otras cosas.

Se necesitaron cambios en la genética para aumentar nuestra capacidad cognitiva. Por ejemplo, el surgimiento del Gen regulador de la proliferación de las células precursoras del córtex, produciendo un mayor crecimiento del córtex. Este gen apareció luego que nos separamos de la línea de los grandes monos. Se ha insertado este gen en cerebros en desarrollo de ratones y mostraron un mayor crecimiento del córtex, produciendo circunvoluciones y pliegues propios del cerebro humano, aunque no lograron resolver logaritmos.

A partir de 2010

Desde 2010 cuando se secuenció completamente el primer genoma humano antiguo se han secuenciado más de mil individuos. Esa información es de suma importancia para reconstruir nuestro pasado prehistórico. Hay pocos fósiles, lo huesos nos dejan con muchas dudas. Sólo un individuo entre millones logra fosilizarse y es muy difícil encontrar los restos fósiles; por eso es importante lograr las máximas revelaciones de los mismos. El ADN encontrado está brindando mucha información a los paleoantropólogos a fin de completar el rompecabezas de la evolución humana.

Con la información obtenida del ADN podemos saber que el 2% de los genes de los descendientes de origen europeos son de Neanderthal. Esto indica que existieron encuentros sexuales entre los cromañones (Homo sapiens arcaicos) y los neandertales al encontrarse en Europa hace 60,000 años. De estos encuentros hubo descendencia fértil por lo que mantuvimos algunos de sus genes. Sólo volviendo a la vida -en un futuro- a un hombre de Neanderthal sabremos qué capacidades cognitivas poseían.


Referencias bibliográficas

  1. Anton, S., Potts,R.Aiello (2014). Evolution of early Homo: An integrated biological perspective. Science vol 345.
  2. Benito David (2017). Historias de la prehistoria. Editorial El Ateneo.
  3. Tattersall Ian, (2012). Master of the planet: The search for our human origins. Palgrave Macmillan.

Daniel Pozzi

Daniel Pozzi

Biólogo especializado en Neurociencia.

Síndrome de Savant: concepto, características y casos

El Síndrome de Savant: concepto, características y casos

Introducción

Dentro del mundo de los síndromes psicológicos existen algunos en los que ciertas conductas y habilidades de los sujetos son superiores a las del promedio de gente, llegando a alcanzar un nivel de ejecución que podría llevar a ser considerados “genios”. Uno de los más conocidos es el Síndrome de Asperger, caracterizado por una torpeza social y psicomotriz general que contrasta con ciertas capacidades intelectuales que sobrepasan la media.

Sin embargo, existe otro síndrome, el cual en muchos aspectos es muy parecido al Síndrome de Asperger, pero que se diferencia de éste por el hecho de que suele enfocarse en una única habilidad que se domina con un nivel de maestría más que correcto: El Síndrome de Savant, o Síndrome del Sabio [4].


Concepto de Síndrome de Savant

El Síndrome de Savant, también conocido como Síndrome del Sabio, se caracteriza por causar en los individuos una habilidad de alto nivel de ejecución en una tarea concreta, siendo considerada esa gente “un genio” en esa tarea concreta. Como contrapartida, tienen unas grandes carencias en cuanto a habilidades sociales y realización de otras tareas al margen de la que se domina con un gran nivel de maestría.

Esta condición suele estar asociada a trastornos del espectro autista y a desórdenes provocados por accidentes en los que el cerebro es dañado por accidentes. A pesar de estas condiciones, no figura en el actual DSM-V.

Tiene que ser diferenciado del Síndrome de Asperger porque, aunque ambas comparten la torpeza psicomotriz y la falta de habilidades sociales, en el caso del Asperger los intereses son restrictivos y limitados y aunque tengan un alto nivel de ejecución, no se llega al nivel de maestría del Síndrome de Savant. Por otra banda, en el caso del Asperger es una condición con la que se nace, mientras que en el caso del Síndrome de Savant es posible que aparezca debido a algún accidente que afecte al sistema nervioso.

Los campos en los que destacan esta gente son: memoria, música, cálculo, lenguaje y arte plástico [3,12,14].


Neurociencia del Síndrome de Savant

El Síndrome de Savant suele aparecer o bien por accidentes que sufre el individuo o por factores genéticos que hacen que los individuos posean esa habilidad superior a la media y que les hace destacar como genios.

En el caso de Síndrome de Savant adquirido por accidente, éstos pueden ser de diversa naturaleza: Accidentes cerebrovascular, aneurismas o intervenciones quirúrgicas que requieren la extirpación de ciertas regiones cerebrales. En función de qué accidente sea y de qué regiones cerebrales estén implicadas, darán lugar a una habilidad u otra.

Con respecto a los afectados por el Síndrome de Savant de nacimiento, se sabe que es una condición que afecta a gente ubicada en el espectro autista, y que aproximadamente una de cada diez personas dentro del espectro autista presenta esta cualidad que le permite dominar un área específica de conocimiento o habilidad. En diversas investigaciones se ha constatado el hecho de que las personas que tienen de nacimiento el Síndrome de Savant proceden de embarazos con complicaciones de diversa índole o partos complicados. Concretamente, el caso concreto de las complicaciones del parto, se ha visto que un fenómeno conocido como “preeclampsia”, en el que durante el parto sube la presión arterial de forma súbita y puede inducir autismo al bebé.

En lo concerniente al tema de la incidencia por sexos, se ve que el Síndrome de Savant afecta con más frecuencia a varones que a mujeres.

Para finalizar, diversos autores sugieren que el hecho de que exista una carga genética que propicie la aparición del Síndrome de Savant indica que gente que no manifiesta características de dicho síndrome podría llegar a manifestarlas si se diesen unos condicionantes que propiciasen el Savant [5,6,8].


Tratamiento del Síndrome de Savant

Debido a que es una condición que no tiene posibilidad de curarse, el tratamiento que se plantea ante la gente que posee Síndrome de Savant va enfocado en mejorar, todo lo posible, la calidad de vida de dichas personas.

La mayor parte de la terapia que recibirá alguien afectado por el Síndrome de Savant va enfocada en la terapia ocupacional. Mediante la acción de ésta, se reforzarán y corregirán las conductas que presentan deficiencias y que son útiles para la vida cotidiana.

Del mismo modo, como el Síndrome de Savant puede ser o adquirido o de nacimiento, una intervención que tuviese en cuenta esa característica concreta de cada Savant podría ayudar a mejorar la intervención terapéutica. Una de las terapias que más está funcionando en pacientes con Savant es la arteterapia [13].


Casos conocidos de Síndrome de Savant

En el Síndrome de Savant hay una serie de casos que son especialmente conocidos por su relevancia y su estudio. Algunos de ellos son:

Kim Peek

Savant brillante en diversos campos de conocimiento con una memoria prodigiosa. Debido a unos problemas relacionados con el escaso desarrollo del cuerpo calloso, su macrocefalia y unas anormalidades en el cerebelo, este sujeto era incapaz de hacer actividades cotidianas tales como vestirse o entender ciertos conceptos. Su prodigiosa memoria le permitió interiorizar el contenido de miles de libros y, siendo una persona con nula formación musical, podía tocar una composición de piano de memoria.

Jason Padgett

Savant adquirido que era un prodigio de las matemáticas. En este caso, el Savant fue adquirido a los treinta años debido a una pelea una noche de fiesta. Pasó de ser una persona poco estudiosa a ser una persona hábil con las matemáticas y ver patrones geométricos en su entorno.

Tony DeBlois

Caso de Savant con una habilidad prodigiosa con la música. Este Savant de nacimiento nació ciego y con autismo. A pesar de ello, nació con una asombrosa capacidad para tocar instrumentos musicales, siendo capaz de tocar cerca de veinte de éstos y saber miles de composiciones de memoria.

Stephen Wilshire

Artista plástico capaz de realizar dibujos de gran nivel de complejidad. Fue diagnosticado con autismo severo a los tres años, y desde siempre mostró un gran interés por el dibujo. Este individuo de Savant adquirido es capaz de reproducir con gran fidelidad (similar a la de una foto) una imagen con sólo haberla visto una vez en su vida.

Los gemelos Charles y George Finn

Gemelos Savant con Síndrome de Asperger que presentaban un CI de entre 60-70 y que son capaces de hacer cálculos relacionados con los días y acertar con gran precisión qué ciertos eventos (incluso el clima en ese día) han ocurrido en esos días que han vivido [2,7,10].


Futuro del Síndrome de Savant

Las líneas de investigación del Síndrome de Savant van por el camino de saber cómo afectan las distintas lesiones y condiciones autistas al cerebro del Savant. El hecho de que pueda ser congénito o adquirido hace plantearse cómo funciona el cerebro ante estos casos tan distintos.

Tanto los casos congénitos como los adquiridos son una fuente inagotable de investigación, porque permiten analizar qué clases de anormalidades neuronales (en muchos casos, regiones cerebrales concretas) son las que provocan los diferentes tipos de Savant, ya que pueden abarcar diversos campos, tanto científicos como artísticos [1, 9,11].

Referencias bibliográficas

  1. Accordino, R., Comer, R., & Heller, W. B. (2007). Searching for music’s potential: A critical examination of research on music therapy with individuals with autism. Research in Autism Spectrum Disorders, 1(1), 101-115.
  2. Chalmers, D., & Kaszniak, A. (2011). Toward a Science of Consciousness. STUDIES.
  3. Diederich, J., Nawfal, M., Moussawi, N. A., & Tfaily, L. (2018). Cognition and Therapy in Autism Spectrum Disorder (ASD). OpenDiederich, Joachim et al.“Cognition and Therapy in Autism Spectrum Disorder (ASD)”. PsyArXiv, 7.
  4. Draaisma, D. (2009). Stereotypes of autism. Philosophical Transactions of the Royal Society of London B: Biological Sciences, 364(1522), 1475-1480.
  5. Flaherty, A. W. (2011). Brain illness and creativity: mechanisms and treatment risks. The Canadian Journal of Psychiatry, 56(3), 132-143.
  6. Gelpí, N. B. (2014). Diferencias y similitudes del perfil de capacidad intelectual dentro del espectro del autismo de alto funcionamiento: implicaciones educativas (Doctoral dissertation, Doctoral dissertation, Universidad Nacional de Educación a Distancia).
  7. Graham, G. (2001). Music and autism. Journal of Aesthetic Education, 35(2), 39-47.
  8. Heaton, P., & Wallace, G. L. (2004). Annotation: The savant syndrome. Journal of child psychology and psychiatry, 45(5), 899-911.
  9. Howlin, P., Goode, S., Hutton, J., & Rutter, M. (2009). Savant skills in autism: psychometric approaches and parental reports. Philosophical Transactions of the Royal Society of London B: Biological Sciences, 364(1522), 1359-1367.
  10. Mangat, A. (2017). Embodied Consciousness: Autism, Life Writing and the Limits of the Cognitive Paradigm. Explorations of Consciousness in Contemporary Fiction, 72.
  11. Martin, N. (2009). Art therapy and autism: Overview and recommendations. Art Therapy, 26(4), 187-190.
  12. Munnich, Q. D. D. M. (2017). The influence of the power of psychiatrists involved in the construction process of autism in the DSM (1952-2013) (Master’s thesis, University of Twente).
  13. Normann, C., & Berger, M. (2008). Neuroenhancement: status quo and perspectives. European archives of psychiatry and clinical neuroscience, 258(5), 110-114.
  14. Pring, L. (2005). Savant talent. Developmental Medicine and Child Neurology, 47(7), 500-503.

Germán Albeleira

Germán Albeleira

Licenciatura en Psicología.
Máster en Neurociencias.

Síndrome X Frágil: características, intervención y tratamiento

Síndrome X Frágil: características, intervención y tratamiento

Introducción

La información genética que posee un individuo es lo que permite que desarrolle ciertos rasgos físicos y que, muchos de ellos, pueden condicionar la personalidad de dicho individuo.

Las alteraciones que se puedan producir en su estructura genética condicionarán luego la posterior vida del individuo, siendo en muchos casos una persona que no pueda llevar una vida plena sin dependencia de terceros.

Al igual que las características físicas, las características psicológicas tienen un componente genético importante, el cual puede ser susceptible de cambios en función de cómo esté configurado su material genético.

A mayores, tanto la ausencia de cromosomas como la abundancia de cromosomas extra (o incluso falta de ciertos segmentos de cromosomas, como los brazos cromosómicos) puede influir, originando diferentes patologías mentales. Una de ellas es el conocido como “Síndrome de X frágil”, el cual se origina en una parte del cromosoma X [8,13].


Genética del Síndrome X Frágil

En el Síndrome X frágil se aprecia una anormalidad en el cromosoma X que conlleva a una serie de anomalías y déficits tanto a nivel físico como a nivel cognitivo; todas estas anomalías y malformaciones en el desarrollo del sujeto tienen su origen en el gen FMR-1 que presenta un problema conocido como “expansión de repeticiones de nucleótidos”: Esta expansión de nucleótidos altera las estructuras y la expresión de genes del individuo e impide su función.

Nucleótidos

Los tres nucleótidos que se repiten son CGG (Citosina-Guanina-Guanina) y lo hacen en forma de trinucleótido, con lo cual se impide el efecto del gen en forma de síntesis de proteínas, el cual es un proceso importante para el desarrollo de las características físicas del individuo y de sus procesos de desarrollo y metabolismo.

Adicionalmente, se sabe que este efecto se agrava en sucesivas generaciones de forma más precoz; este fenómeno se conoce como “anticipación génica” y hace que dichas enfermedades que en unos individuos se manifestaban a una determinada edad en sucesivas generaciones se manifiesten cada vez antes [5].


Características de las personas con Síndrome X Frágil

Las personas que presentan el Síndrome X Frágil poseen una serie de características que los hacen destacar con respecto a cualquier otra persona con una genética sin anormalidades de ningún tipo:

Se presenta un nivel de retraso mental que puede ser variable en función de la persona (en general está más acentuado dicho retraso mental en los varones).

El CI que presentan los varones que padecen Síndrome X Frágil suele ser bastante más bajo que el que presentan las mujeres y el nivel de retraso mental que suelen presentar los varones es más profundo que el de las mujeres.

Nivel físico

A nivel de rasgos físicos se da una alteración del tamaño de los testículos (el cual se acentúa durante la pubertad), rostro alargado, macrocefalia, rostro áspero, frente amplia, cejas prominentes y orejas largas. Fundamentalmente las anormalidades físicas serán más evidentes en el rostro que en otras partes del cuerpo.

En cuanto a otras características físicas destacables de la gente con Síndrome X Frágil, se puede mencionar el hecho de que son frecuentes las escoliosis, las articulaciones laxas, los pies planos, el pecho excavado, la válvula mitral alterada, la arteria aorta ascendente con una dilatación levemente superior a lo habitual y heterotopía periventricular.

A nivel neuroanatómico también se presentan una serie de anormalidades, siendo algunas de las más relevantes el agrandamiento de estructuras como el núcleo caudado, del hipocampo y de los ventrículos laterales, además de una reducción significativa del vermis del cerebelo y del córtex cerebral, implicando déficits en la cognición de la persona.

Nivel conductual

En lo que se refiere al repertorio de conductas las personas con este síndrome suele ser habitual encontrarse movimientos y estereotipias con la cabeza y las manos, escaso contacto visual mientras que pueden aparecer trastornos como la hiperactividad y el autismo.

Del mismo modo, pueden alternar episodios de agresividad con otros relacionados con la timidez. Por último, cabe mencionar que presentan dificultades a la hora de aprender (especialmente cuestiones relacionadas con las matemáticas y la lengua) e incapacidad de integración sensorial al no poder reconocer o acostumbrarse a nuevos estímulos [7,12].


Tratamiento de las personas con Síndrome X Frágil

Las personas que padecen Síndrome X Frágil no tienen cura total, ya que esta patología afecta directamente a su genética. Por tanto, todo el tratamiento que pueda llegar a recibir una persona afectada por este síndrome ha de efectuarse lo antes posible para ayudar desde el inicio a la vida del sujeto.

Una técnica que ayuda mucho para los tratamientos futuros es conocer de antemano si el bebé posee dicha enfermedad o no mediante técnicas de estudio de genotipo, para comprobar si los cromosomas del individuo presentan anomalías. Una muestra de sangre podría ser útil a la hora de analizar el material genético.

¿Qué pasa después del nacimiento?

Una vez el bebé haya nacido, la situación para poder hacer que su vida, con sus limitaciones, debe ser tratada por un equipo multidisciplinar en el que haya: médicos, terapeutas ocupaciones y logopedas, entre otros muchos profesionales.

Todo este equipo ha de actuar de forma coordinada y orientado a hacer más llevadera la vida del paciente. En lo referente a la cuestión médica, es muy útil el uso de cierta medicación psicotrópica como metilfenidato para controlar la agresividad del individuo.

A mayores, en los últimos años se ha avanzado lo suficiente en la farmacología como para descubrir nuevos medicamentos para tratar sintomatología.

En los entornos educativos se puede conseguir ayuda procedente de terapeutas ocupacionales y logopedas que ayuden al alumno a superar con éxito el curso académico correspondiente, que pueda adquirir conocimientos y que desarrolle procesos cognitivos (lenguaje, pensamiento, etc) que le permitan tener una vida lo más independiente posible.

En el ámbito psicomotriz se recurre a la labor de terapeutas ocupacionales y fisioterapeutas para que pueda moverse de forma autónoma todo lo posible [1,3,10,11].


Conclusiones

El Síndrome X Frágil es una patología que no presenta cura posible ya que su origen está vinculado a la genética del individuo; no obstante, es posible paliar sus efectos más nocivos e incapacitantes para poder facilitar la vida al individuo que la padece.

Sin embargo, hay que pensar que esta clase de individuos siempre necesitarán ayuda y que no podrán llevar una vida autónoma e independiente al 100%.

La ayuda terapéutica que reciban desde diversos campos y que les ayuden a afrontar diversas actividades y tareas que se planten en su vida no será suficiente para poder superar con éxito estas acciones, ya sea actuando en sus conductas repetitivas o en el funcionamiento de su sistema nervioso.

Para concluir, es necesario mencionar que el trabajo que se haga en investigación (sobre todo en el ámbito biomolecular y genético) para ir descubriendo nuevos focos de actuación a nivel farmacológico o creando nuevas terapias desde el ámbito de la terapia ocupacional serán claves para seguir mejorando la vida de la gente afectada por este síndrome [2, 4, 6, 9].

Referencias bibliográficas

  1. Ayala Juez, B., Boal del Valle, A., Cuñado Arribas, A., & González Mata, I. (2017). Programa de estimulación temprana Síndrome X Frágil.
  2. Bagni, C., Tassone, F., Neri, G., & Hagerman, R. (2012). Fragile X syndrome: causes, diagnosis, mechanisms, and therapeutics. The Journal of clinical investigation, 122(12), 4314-4322.
  3. Bagni, C., & Oostra, B. A. (2013). Fragile X syndrome: from protein function to therapy. American Journal of Medical Genetics Part A, 161(11), 2809-2821.
  4. Bailey Jr, D. B., Hooper, S. R., & Mirrett, P. L. Research on Fragile X Syndrome and Autism: Implications for the Study.
  5. Belmonte, M. K., & Bourgeron, T. (2006). Fragile X syndrome and autism at the intersection of genetic and neural networks. Nature neuroscience, 9(10), 1221.
  6. Brownell, A. L., & Mody, M. (2018). Assessment Of Glutamatergic Neurosystem In Fragile X Syndrome For Targeted Therapy. Massachusetts General Hospital Boston United States. Brownell, A. L., & Mody, M. (2018). Assessment Of Glutamatergic Neurosystem In Fragile X Syndrome For Targeted Therapy. Massachusetts General Hospital Boston United States.
  7. Cabanyes-Truffino, J. (2010). Manifestaciones neurológicas en el adulto con premutación X frágil. Neurología, 25(4), 222-227.
  8. Cordeiro, L., Tartaglia, N., Roeltgen, D., & Ross, J. (2012). Social deficits in male children and adolescents with sex chromosome aneuploidy: a comparison of XXY, XYY, and XXYY syndromes. Research in developmental disabilities, 33(4), 1254-1263.
  9. Crawford, H., Moss, J., Stinton, C., Singla, G., & Oliver, C. (2018). Overactivity, impulsivity and repetitive behaviour in males with fragile X syndrome: contrasting developmental trajectories in those with and without elevated autism symptoms. Journal of Intellectual Disability Research.
  10. D’Hulst, C., & Kooy, R. F. (2009). Fragile X syndrome: from molecular genetics to therapy. Journal of medical genetics, 46(9), 577-584.
  11. Fernández Lozano, M., Puente Ferreras, A., Barahona Gomariz, M., & Palafox Bogdanovitch, A. (2010). Rasgos conductales y cognitivos de los síndromes rett, CRI-DU-CHAT, X-FRÁGIL y WILLIAMS. Liberabit, 16(1), 39-50.
  12. Garber, K. B., Visootsak, J., & Warren, S. T. (2008). Fragile X syndrome. European Journal of Human Genetics, 16(6), 666.
  13. Hagerman, R. J., Berry-Kravis, E., Kaufmann, W. E., Ono, M. Y., Tartaglia, N., Lachiewicz, A., … & Picker, J. (2009). Advances in the treatment of fragile X syndrome. Pediatrics, 123(1), 378-390.

Germán Albeleira

Germán Albeleira

Licenciatura en Psicología.
Máster en Neurociencias.

El Papiro Quirúrgico de Edwin Smith: el primer documento neurocientífico

El Papiro Quirúrgico de Edwin Smith: el primer documento neurocientífico

Introducción

Hasta las primeras décadas del siglo XX se daba por hecho que los primeros documentos médicos fueron escritos en la antigua Grecia. Famosos son pues, los nombres de Hipócrates y, más tarde, el de Galeno quien estudió la anatomía humana y enfermedades como la epilepsia. Sin embargo, en 1930, el doctor James Henry Breasted tradujo el papiro egipcio que lograría fama mundial; convirtiéndose en el escrito científico más antiguo de la historia.

El Papiro quirúrgico de Edwin Smith

Dicho documento, conocido como el Papiro Quirúrgico de Edwin Smith, debe su nombre al de un aventurero y traficante de antigüedades que se hizo con los fragmentos que componen el papiro en el año 1862.

Extrañamente, y a pesar de que Smith tenía conocimientos de egipcio antiguo y sabía que el tema del papiro era de naturaleza médica, nunca se decidió a traducirlo o a pedir a alguien que lo hiciera. Por lo tanto, como ya hemos mencionado antes, tuvieron que pasar décadas hasta que el profesor Breasted publicara 2000 volúmenes del texto traducido.

Para sorpresa de toda la comunidad científica, lo que en él había escrito resultó ser un tratado médico datado en el siglo XVII a.c. Un escrito que además, era una especie de copia con anotaciones de un papiro original casi mil años más antiguo.

Se ha especulado con que el verdadero autor fuera Imhotep,un famoso sacerdote egipcio cuyas capacidades médicas puso al servicio del faraón. Capacidades que, además, le sirvieron para ser considerado de una divinidad de la salud. Figura a la que millones de egipcios rezaban cuando tenían problemas de esa índole.

Aunque el texto completo consiste en la descripción de 48 sujetos que sufrieron heridas en distintas partes del cuerpo (posiblemente ocurridas durante tareas de construcción de pirámides y otros edificios puesto que en la época en que fue escrito no hubo enfrentamientos bélicos importantes) además de sus posibles tratamientos y pronósticos; aquí sólo nos centraremos en los casos donde el cerebro fue el órgano afectado.


Síntomas neurológicos descritos en el Papirp Quirúrgico

En total se podría decir que hay 13 pacientes que sufrieron un daño cerebral debido a un trauma físico importante en la cabeza y cuyos síntomas más destacados fueron bastante bien descritos.

Por ejemplo, en dos de los casos se explica cómo fracturas abiertas en el hueso temporal del cráneo produjeron trastornos en el lenguaje de los sujetos, los cuales lloraban por ser incapaces de expresarse adecuadamente y a los cuales se les daba un mal pronóstico y se descartaba cualquier tipo de tratamiento para sus dolencias.

En otros casos, se aprecia como descubren que la lesión en un lado del cerebro suele producir trastornos sensoriales y motores en el lado contrario del cuerpo aunque también se puede leer sobre un caso de una lesión cerebral a “contrecoup”, es decir, ocurrida en el lado opuesto de donde ocurrió el impacto debida al aplastamiento de la masa cerebral contra la otra pared del cráneo y que produce alteraciones en el mismo lado del cuerpo en el que se produjo la herida.

Queda claro también que los médicos egipcios también notaron que ciertos daños causaban problemas de tipo espacial como los trastornos en la coordinación ojo-mano para alcanzar objetos que son tan comunes ahora cuando hay un daño en zonas parietales del hemisferio derecho.


Tratamientos

En algunos de los casos anteriores que fueron considerados adecuados para recibir tratamiento (puesto que había casos que se consideraban intratables o difícilmente tratables) se recomendaba la colocación de grasa de animales como el león, el hipopótamo, el cocodrilo, la serpiente y la cabra montesa sobre la herida.

También se recomienda el uso de huevo de avestruz en uno de los casos, que además, es especial también porque incluye como tratamiento la utilización de una oración de tipo religioso que trata de pedir la ayuda de los dioses para expulsar los demonios que se han metido dentro de la herida.

Pronósticos

En casi todos los casos se les asignaba un pronóstico que podía ser de tres tipos:

  • uno en el que una recuperación casi completa era esperable,
  • otro en el que se consideraba que a recuperación era posible pero no se podía saber si ocurriría.
  • y por último los casos en que la esperanza de una mejoría era muy escasa.

Conclusiones

Aunque la calidad de las técnicas y procedimientos médicos del papiro de Smith fueran muy rudimentarios y escasos, lo cierto es que este sistema de clasificación de las heridas, junto a la estipulación de los posibles tratamientos y los distintos tipos de pronóstico, pueden y deben ser considerados como un verdadero documento médico con similitudes con los sistemas de triada utilizados en la medicina moderna en los que, dependiendo de la gravedad de la herida, se aconsejan diferentes tipo de operación quirúrgica y los posibles riesgos y pronósticos que se suelen dar en casos similares.

Este caso, por lo tanto , es un ejemplo magnífico de la cultura egipcia antigua que demuestra que el ser humano ha tenido conocimientos complejos dentro del campo de la medicina muchos más años antes de lo que la cultura occidental había pensado y que por lo tanto debe ser considerado como una muestra del interés que han tenido por entender ciertas personas en épocas muy antiguas por los efectos que puede tener en la mente el daño cerebral adquirido y sus posibles tratamientos para ayudar a las personas que lo han sufrido.


Referencias bibliográficas

  1. Breasted, J.H, (1930) The Edwin Smith Surgical Papyrus. Chicago : University of Chicago press,pp.9-75.
  2. Finger.S (2001) Origins of Neuroscience: A History of Explorations into Brain Function. Oxford University Press.
  3. Ricardo F ,González Fisher,* Patricia L Flores, Shaw.(2005). El papiro quirúrgico de Edwin Smith. Anales médicos, Asociación Médica del American British Cowdray Hospital.vol.50.(1),pp 43-48.

Victor Lorenzo Guerreiro

Licenciado en Psicología
Máster en Neuropsicología