¿Qué es la migración neuronal? ¿Existen patologías asociadas?

Introducción

Durante la formación del individuo en el vientre materno, tiene lugar en los primeros estadios de desarrollo la migración neuronal. En este proceso, las células nerviosas que se forman en una parte concreta del embrión humano se desplazan hacia diferentes regiones para poder alcanzar su pleno desarrollo.

La formación del sistema nervioso procede de una de las tres hojas blastodérmicas que se encuentran en el embrión humano y, a partir de ella, se configura toda la estructura neural del individuo.

En el presente artículo se verá cómo ocurre esa migración neuronal para proceder a la creación de redes neuronales, el establecimiento de dichas conexiones y cómo van formando las diversas estructuras que darán lugar, a posteriori, al sistema nervioso maduro y a sus respectivas funciones en el organismo [7,8].

Migración neural

Este concepto de migración neuronal, como su propio nombre indica, hace referencia al desplazamiento de las células que acabarán siendo neuronas desde ciertas partes del cuerpo a otras para poder realizar su función. Para que este desplazamiento sea posible, es necesario que se transmitan una serie de señales químicas que permiten ese movimiento para los lugares concretos.

La migración se origina, en un primer momento, en la región dorsal del tubo neural. Partiendo de ese punto, las neuronas se dirigirán a las diversas partes del organismo donde se requiera de su presencia para establecer las diversas conexiones neuronales.

Para poder facilitar el desplazarse a las distintas regiones del organismo, las neuronas son transportadas gracias a unas células llamadas “glia radial”, las cuales son un soporte neural que sirve de enlace y guía para las neuronas. Este proceso sigue una serie de fases bien diferenciadas y necesita que se cumplan de este modo para poder garantizar una conexión adecuada. Son estos:

  • Proliferación celular: En este paso las neuronas empiezan a formarse y a aparecer en el individuo
  • Migración neuronal. Las neuronas formadas en el individuo son desplazadas por la glía radial hasta las regiones específicas para la creación de las redes neuronales.
  • Fase de organización vertical y horizontal. Una vez llegadas a su destino, las neuronas empiezan a establecer conexiones y, con ello, la funcionalidad de las estructuras nerviosas.

Una vez llegadas a su destino, las neuronas empiezan todo el proceso relacionado con la formación de las redes y estructuras relacionadas con el sistema nervioso. No obstante, no siempre funciona bien y pueden presentarse ciertas anomalías que pueden llegar a originar problemas en el desarrollo del sujeto [1,6].

Patologías asociadas

En caso de errores en la proliferación y la migración neuronales, se pueden dar una serie de patologías consecuencia de éstos. Son: Fallo durante el proceso de migración, migración que ha sido interrumpida/incompleta, migración con desvío a otra región cerebral o una migración ininterrumpida que crea un exceso de número de neuronas en determinadas regiones.

Estas patologías son: Lisencefalia, heterotopía ventricular, polimicrogiria, esquisencefalias, heterotropía en banda subcortical, holoprosencefalia, colpocefalia, porencefalia e hidranencefalia.

Lisencefalia

Este concepto hace referencia a la ausencia de pliegues en la corteza cerebral. Durante el desarrollo embrionario es necesario que se pliegue la corteza cerebral para que origine los surcos y se diferencien las distintas regiones. Debido a esta condición (variable en función de cada individuo) los individuos no suelen tener una alta esperanza de vida y su cráneo, al nacer, suele ser más pequeño que los de otros recién nacidos de su edad. Dependiendo del nivel de severidad de la lisencefalia puede ser: Leve, moderada o grave.

Heterotopía ventricular

En la heterotopía ventricular se da una acumulación de neuronas en regiones del sistema nervioso que no les corresponde. Esto puede causar que durante la adolescencia se den convulsiones y ciertos problemas en el aprendizaje.

Polimicrogiria

En esta condición aparecen una serie de surcos muy superficiales en la corteza cerebral. Existen 2 tipos: La unilateral y la bilateral, dependiendo de qué partes del encéfalo están afectadas.

Esquisencefalias

Esta condición se caracteriza por individuos que presentan una corteza cerebral que, aunque tiene un número correcto de materia gris en el sistema nervioso, presenta surcos pequeños y circunvoluciones que carecen de gran profundidad.

Heterotopía en banda subcortical

En esta condición anormal se presentan una serie de anomalías simétricas en el cerebro humano; este trastorno de la migración neuronal caracterizado por la presencia de bandas simétricas y bilaterales de sustancia gris heterotópica localizada entre las paredes ventriculares y el manto cortical y separadas entre sí por una delgada capa de sustancia blanca.

Holoprosencefalia

Condición patológica asociada a una falta de desarrollo de la parte anterior del prosencéfalo (concretamente, el lóbulo frontal), y esto se asocia a una serie de déficits y malformaciones relacionados con la cara, el cráneo y el cerebro de la persona, condicionando la vida del individuo.

Colpocefalia

En la colpocefalia lo que acontece es que se da un incremento anómalo de las astas occipitales de los ventrículos posteriores, creando una serie de descompensaciones en el tamaño del encéfalo del individuo y en la cantidad de neuronas que se distribuyen a lo largo de la corteza. Por todo ello, puede causar cierto retraso mental en el sujeto, acompañado de espasmos musculares y convulsiones.

Porencefalia

Esta condición anormal se caracteriza por la presencia de una serie de quistes que aparecen en la corteza cerebral. Puede aparecer tanto durante el desarrollo del embrión como después del nacimiento y tiende a estar acompañado de otras condiciones como la macrocefalia y la hidrocefalia.

Hidranencefalia

La hidranencefalia es una anomalía en el desarrollo del sistema nervioso en el que cual se presenta una ausencia de hemisferios cerebrales; a raíz de esta ausencia de hemisferios cerebrales, el hueco que ocupaban los hemisferios cerebrales lo ocupa el líquido cefalorraquídeo. Debido a esto, es difícil que pueden llevar una vida independiente y es frecuente que, por esa falta de corteza cerebral, los individuos no suelen pasar del año de vida.

Todas estas condiciones patológicas causan alteraciones en el funcionamiento del sistema nervioso y hacen que el organismo no se desarrolle ni haga ciertas funciones que otros adultos en condiciones normales de desarrollo neuronal [2,5].

Conclusiones

Un proceso tan elemental e importante como es el de la migración neuronal posee una serie de fases diferenciadas y programadas que garantizan el buen desarrollo del sistema nervioso del individuo.

Sin embargo, en el cuerpo humano pueden darse anomalías en este proceso y éstas pueden causar diversas patologías. Comprender cómo pueden afectar estas alteraciones en el sujeto puede adelantar y abrir nuevas líneas de investigación [3,4,6].

Referencias

  1. Ayala, R., Shu, T., & Tsai, L. H. (2007). Trekking across the brain: the journey of neuronal migration. Cell, 128(1), 29-43.
  2. Cayre, M., Canoll, P., & Goldman, J. E. (2009). Cell migration in the normal and pathological postnatal mammalian brain. Progress in neurobiology, 88(1), 41-63.
  3. Ghashghaei, H. T., Lai, C., & Anton, E. S. (2007). Neuronal migration in the adult brain: are we there yet?. Nature Reviews Neuroscience, 8(2), 141.
  4. Kriegstein, A., Noctor, S., & Martínez-Cerdeño, V. (2006). Patterns of neural stem and progenitor cell division may underlie evolutionary cortical expansion. Nature Reviews Neuroscience, 7(11), 883.
  5. Margotto, P. R. (2013). Neurossonografia neonatal. ESCS, Brasília.
  6. Nadarajah, B., & Parnavelas, J. G. (2002). Modes of neuronal migration in the developing cerebral cortex. Nature Reviews Neuroscience, 3(6), 423.
  7. Temple, S. (2001). The development of neural stem cells. Nature, 414(6859), 112.
  8. Ziermann, J. M. (2019). Day 0–28 of Human Embryonic Development: Importance of Studying Cell and Tissue Interactions in Head and Heart Development. The FASEB Journal, 33(1_supplement), 774-1.
Germán Albeleira

Germán Albeleira

Licenciatura en Psicología. Máster en Neurociencias.

Síndrome de Balint: síntomas, bases neurales y tratamiento

Introducción

Existen una serie de síndromes que se articulan en función de una serie de características y síntomas típicos; todas estas características patológicas tienen que darse de forma simultánea para poder ser identificado como tal.

En el caso concreto del síndrome que se va a tratar a lo largo de este texto, el Síndrome de Balint, las características que más destacan están vinculadas a la visión, presentando una incapacidad para poder percibir objetos con la vista y poder seguirlos con ella, teniendo incluso dificultades para poder cogerlos con las manos.

En el presente artículo se verá cuál es el origen de dicho síndrome, cómo afecta el daño de las estructuras cerebrales perjudicadas al individuo y cómo puede tratarse, en la medida de lo posible, este síndrome para que la persona pueda llevar a cabo una vida normal. Para poder tratar adecuadamente el síndrome será necesario, en ocasiones, abarcar algo más que los síntomas propios del síndrome y poner atención en condiciones psicológicas derivadas de las incapacidades de estos pacientes [6].

Concepto

El síndrome de Balint es una condición que tiene su origen en daños ocurridos en las regiones parieto-occipitales del cerebro, causando de ese modo una serie de alteraciones en la percepción visual del sujeto.

Cuando los sujetos afectados por este síndrome perciben un objeto con la vista, dicha percepción no es precisa y no puede ubicarse en el espacio de forma adecuada, dando lugar a confusiones e intentos de coger el objeto sin éxito.

Esta condición neuropatológica daña la capacidad de la persona de poder percibir y poder desempeñar cualquier actividad que requiera tener que emplear algún tipo de orientación espacial. Se ve afectada lo que se conoce como “vía del dónde”, en donde la persona puede poner en un espacio concreto el objeto a manipular; de este modo, la persona presenta serios problemas para poder trabajar con objetos.

Debe este nombre gracias a los trabajos del médico húngaro Rudolph Balint, que investigó en un paciente estos síntomas (y señalando dónde podría estar ubicado el daño recibido) y que luego fueron confirmados en la posterior autopsia.

Precisando un poco más lo que acontece en la persona que padece el Síndrome de Balint, en este párrafo se desarrollarán con un poco más de precisión esas características distintivas de esta condición. Estas condiciones se conocen como apraxia, ataxia óptica y simultagnosia; ocasionalmente también puede haber ciertas condiciones asociadas como la prosopagnosia.

Apraxia

En este caso, lo que acontece es que el sujeto no puede proceder con coordinación y aproximación adecuada lo que sus ojos perciben, presentando un grado de torpeza que le impide cambiar de diferentes objetivos visuales que se presenten en su campo de visión.

Ataxia óptica

Yendo un poco más allá de las apraxias ópticas que presentan los individuos, también presentan ataxia óptica, la cual es una alteración de la coordinación entre lo que el sujeto percibe con la vista y cómo interactúa con ello con las manos. En el caso de la gente con Síndrome de Balint, es especialmente notable esta falta de coordinación ojos-manos.

Simultagnosia

Este rasgo del Síndrome de Balint es bastante característico y peculiar de éste; en este rasgo, lo que acontece en el sujeto es que es incapaz de ver de forma simultánea dos objetos distintos, ya que para poder percibir uno de esos objetos el otro objeto presente en el campo visual desaparece.

Agnosias

Es frecuente en el Síndrome de Balint que aparezcan ciertas agnosias; los sujetos afectados, en ocasiones, son incapaces de reconocer lo que ven. Yendo un poco más allá acerca de estas agnosias, una de las que aparece también con frecuencia es la prosopagnosia; en ella, los sujetos son incapaces de distinguir y reconocer caras de las personas que se cruzan en su campo de visión [4,12].

Bases neurales

Como se ha mencionado anteriormente, en el Síndrome de Balint está afectada la vía del dónde. Dicha vía es una de las dos vías que forman parte del sistema visual humano; la otra vía, la vía “del qué”, sigue otro trayecto (temporo-occipital) y se encarga de analizar qué es el contenido de lo que se percibe con la vista. Suele afectar a las vías que se unen en la región parieto-occipital y, con ello, pueden venir de forma adicional otras condiciones psicopatológicas.

Las causas que pueden originar daños en esta región cortical (y que, por ende, provocan el Síndrome de Balint) pueden variar desde traumatismos craneoencefálicos, accidentes cerebrovasculares, enfermedades neurodegenerativas e incluso infecciones víricas, como puede pasar con ciertos pacientes con VIH.

Al margen de cuál sea la causa de la afección que hace que la persona padezca Síndrome de Balint, es importante que ésta afecte a esa región que se corresponde con la vía visual correspondiente [2,9,10].

Tratamiento

Debido a su naturaleza, el síndrome de Balint no tiene cura posible; sin embargo, puede ser tratado todo lo posible para paliar los síntomas. Como puede deducirse a partir de la descripción de los síntomas y afecciones que presenta la persona con esta condición, el poder llevar a cabo una vida independiente es casi imposible; sin embargo, con tratamiento y terapia, se pueden corregir muchos aspectos.

En el caso, por ejemplo, de la terapia ocupacional, se puede ver que se apuesta por un enfoque cuyo objetivo primordial es saber qué puede hacer el sujeto sin problemas y en qué necesitaría mayor apoyo. El uso de nuevas tecnologías en las terapias de este tipo puede ser un recurso de apoyo muy importante para estos pacientes.

Del mismo modo, es importante tratar las posibles condiciones psicopatológicas que pueden aparecer derivadas del síndrome, ya que la pérdida de habilidades para poder llevar una vida independiente puede causar trastornos depresivos o de ansiedad de diversa gravedad en función del grado de discapacidad que la persona presente [1,5,10,11].

Conclusiones

El síndrome de Balint, a pesar de su irreversibilidad y sus efectos en la vida cotidiana del sujeto, puede ser tratado. Durante años, las investigaciones y la observación de los pacientes que padecen esta condición (y cómo la han adquirido) han permitido entender mejor cómo funciona y cómo puede ser abordado con éxito.

Sin embargo, sigue siendo necesaria más investigación para poder elaborar y preparar mejor las ayudas necesarias que mejoren las condiciones de la vida de los pacientes con Síndrome de Balint, tanto a nivel de independencia para la vida cotidiana como las posibles psicopatologías asociadas relacionadas con depresión, ansiedad o procesos psicológicos básicos [3,7,8].

Referencias bibliográficas

  1. Al-Khawaja, I., & Haboubi, N. H. J. (2001). Neurovisual rehabilitation in Balint’s syndrome. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, 70(3), 416-416.
  2. Andersen, R. A., Andersen, K. N., Hwang, E. J., & Hauschild, M. (2014). Optic ataxia: from Balint’s syndrome to the parietal reach region. Neuron, 81(5), 967-983.
  3. Barton, J. J., Malcolm, G. L., & Hefter, R. L. (2007). Spatial processing in Balint syndrome and prosopagnosia: a study of three patients. Journal of Neuro-Ophthalmology, 27(4), 268-274.
  4. Blom, J. D., & Catani, M. (2010). Disorders of visual perception. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, 81(11), 1280-1287.
  5. Carvajal-Castrillón, J., Gil, L., Tirado, V., Lopera, J., Londoño, A., & Lopera, F. (2008). Atrofia cortical posterior: descripción clínica y neuroimágenes de tres casos. Acta Neurol Colomb, 24(2).
  6. Chechlacz, M., & Humphreys, G. W. (2014). The enigma of Balint’s syndrome: neural substrates and cognitive deficits. Frontiers in human neuroscience, 8, 123
  7. Funayama, M., Nakagawa, Y., & Sunagawa, K. (2015). Visuospatial working memory is severely impaired in Bálint syndrome patients. cortex, 69, 255-264.
  8. Ghoneim, A., Pollard, C., Greene, J., & Jampana, R. (2018). Balint syndrome (chronic visual-spatial disorder) presenting without known cause. Radiology case reports, 13(6), 1242-1245.
  9. Pisella, L., Rossetti, Y., & Rode, G. (2017). Optic ataxia in Bálint-Holmes syndrome. Annals of physical and rehabilitation medicine, 60(3), 148-154.
  10. Rizzo, M., & Vecera, S. P. (2002). Psychoanatomical substrates of Balint’s syndrome. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 72(2), 162-178.
  11. Toyokura, M., & Koike, T. (2006). Rehabilitative intervention and social participation of a case with Balint’s syndrome and aphasia. Tokai J. Exp. Clin. Med, 31(2), 78-82.
  12. Zgaljardic, D. J., Yancy, S., Levinson, J., Morales, G., & Masel, B. E. (2011). Balint’s syndrome and post-acute brain injury rehabilitation: a case report. Brain injury, 25(9), 909-917.
Germán Albeleira

Germán Albeleira

Licenciatura en Psicología. Máster en Neurociencias.

Actualización Diagnóstica en Demencia por Cuerpos de Lewy

Introducción

La Demencia por Cuerpos de Lewy (en adelante, DCL) es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por la presencia de un deterioro cognitivo progresivo con un elevado impacto funcional para la persona que la padece, restringiendo su capacidad para llevar a cabo actividades de la vida diaria y/o del trabajo que antes desempeñaba de manera efectiva y autónoma, disminuyendo así drásticamente su nivel de independencia.

La edad de comienzo suele estar entre la séptima y octava década de vida (aunque también se han registrado casos en población más joven, desde los sesenta años), siendo predominante en el sexo masculino. El inicio es insidioso, aunque no es infrecuente la aparición subaguda del cuadro [1].

Epidemiología

Desde el punto de vista epidemiológico, la DCL supone en torno al 10-25% de todas las demencias en la población general y es la segunda causa de demencia degenerativa en el anciano, tras la Enfermedad de Alzheimer (en adelante, EA).

En una revisión de siete estudios publicados entre 2001 y 2003, la prevalencia osciló entre el 0 y el 5%, y el porcentaje entre las demencias diagnosticadas fue del 0 al 30,5%.

Un reciente estudio español, señaló una prevalencia en la población de más de 70 años fue del 1% y el porcentaje sobre el total de demencias del 8,9% [1]. En esta grave patología parecen no tener impacto las diferencias asociadas a la raza y/o la diversidad cultural, ya que en estudios basados en autopsias realizadas en Estados Unidos y Japón indican que la prevalencia de la DCL es semejante a la estimada en poblaciones de origen asiático, europeo y africano [5].

Perfil clínico

El perfil clínico de esta enfermedad está conformado por la presencia de síntomas motores, cognitivos, neuropsiquiátricos y del sistema nervioso autónomo. Su confirmación diagnóstica se realiza por anatomía patológica post mortem, objetivándose la presencia de abundantes Cuerpos de Lewy (en adelante, CL) a nivel cortical y subcortical [4].

Los CL son inclusiones intracitoplasmáticas eosinófilas y esféricas, constituidas fundamentalmente por α-sinucleína. Clásicamente relacionados con la Enfermedad de Parkinson (en adelante, EP), en donde se localizan a nivel del tronco cerebral (sustancia negra), núcleo basal de Meynert, hipotálamo y ganglios basales; encontrándose un escaso número de CL y de placas de amiloide en regiones corticales.

La DCL también se asocia con la presencia de CL en el tronco encefálico, pero el dato anatomopatológico fundamental es la presencia de estos cuerpos a nivel cortical, recuento muy superior al encontrado en los pacientes con EP.

La tendencia topográfica de los CL, en la patología que nos ocupa, es concentrarse en las regiones neocorticales (frontal y temporal) y en áreas paralímbicas (ínsula y circunvolución angular anterior).

Además de los CL corticales y subcorticales, las placas de amiloide están presentes con frecuencia aunque en grado variable en la DCL, mientras que los ovillos neurofibrilares están típicamente ausentes o presentes en una proporción mínima (al contrario de lo que sucede en la EA).

Criterios diagnósticos

Los primeros criterios diagnósticos para esta patología vieron la luz en el año 1996, formulados por un grupo de expertos internacional sobre la materia (Consorcio sobre la DCL), que estableció como criterio fundamental la presencia de un deterioro cognitivo progresivo que interfiriese en las actividades de la vida diaria, con un predominio en la alteración de las funciones fronto-subcorticales y viso-espaciales.

Para el diagnóstico de una DCL probable se requería la presencia de dos o más de los siguientes criterios nucleares: fluctuaciones cognitivas y atencionales, alucinaciones visuales (recurrentes y bien estructuradas) y signos motores de parkinsonismo; formulándose el diagnóstico de DCL posible cuando estaba presente solo uno de estos criterios.

Como rasgos de apoyo al diagnóstico se encontraban las caídas repetidas, los síncopes, la pérdida de conciencia transitoria, a hipersensibilidad a neurolépticos, la presencia de delirios sistematizados y las alucinaciones no visuales. Hacían menos probable el diagnóstico la presencia de otros factores como la enfermedad vascular cerebral o la evidencia, bien mediante exploración física o en pruebas complementarias, de otra enfermedad neurológica o sistémica que pudiese causar el cuadro clínico [4,8].

Los años posteriores

En los años posteriores a la publicación de estos criterios se fue objetivando la necesidad de dotar al proceso diagnóstico de una mayor fiabilidad y sensibilidad, por lo que en el año 2005 se lleva a cabo una actualización de los mismos, en donde se conservan los criterios centrales y principales pero se modifican los rasgos sugerentes de la enfermedad, que ahora pasan a ser la sensibilidad grave a los neurolépticos, el trastorno del sueño REM y la captación baja de transportador de dopamina en los ganglios basales (demostrada por imágenes SPECT o PET) [3].

Sin embargo, la delimitación diagnóstica de esta enfermedad continúa avanzando hasta nuestros días, promovido por la búsqueda de la máxima rigurosidad y eficacia en la misma, por lo que hace algo más de un año (junio 2017), el Consorcio internacional para la Demencia por Cuerpos de Lewy publicó unos nuevos criterios diagnósticos, entre los que ahora se distinguen las características clínicas y los biomarcadores, brindando orientación sobre los métodos óptimos para establecerlos e interpretarlos. Dichos avances se recogen a continuación [6,7]:

Criterio esencial

  • A. Demencia, entendida como un deterioro cognitivo progresivo de magnitud suficiente como para interferir con las funciones sociales u ocupacionales normales o con las actividades diarias habituales.
  • B. El deterioro prominente o persistente de la memoria puede no ocurrir necesariamente en la etapa inicial pero resulta evidente con la progresión.
  • C. Los déficits en los test de atención, funciones ejecutivas y habilidad viso-perceptiva deben de ser especialmente prominentes y ocurrir de manera precoz.

Características clínicas principales

Las tres primeras típicamente ocurren al inicio y pueden persistir durante todo el curso)

  • A. Cognición fluctuante con variaciones pronunciadas en la atención y el nivel de alerta.
  • B. Alucinaciones visuales recurrentes, típicamente bien formadas y detalladas.
  • C. Trastorno del comportamiento del sueño REM, que puede preceder al deterioro cognitivo.
  • D. Una o más características cardinales espontáneas de parkinsonismo: bradicinesia (definida como lentitud en el movimiento y disminución en la amplitud o velocidad), temblor en reposo o rigidez.

Características clínicas de soporte

Entre ellas se encuentra la sensibilidad severa a los fármacos antipsicóticos, inestabilidad postural, caídas repetidas, síncope u otros episodios transitorios de falta de respuesta, disfunción autonómica severa (estreñimiento, hipotensión ortostática, incontinencia urinaria), hipersomnia, hiposmia, alucinaciones en otras modalidades sensoriales, delirios sistematizados, apatía, ansiedad y depresión.

Biomarcadores indicativos

  • A. Reducción de la captación del transportador de dopamina en los ganglios basales demostrada por SPECT O PET.
  • B. Gammagrafía miocárdica con 124 yodo-MIBG anormal (captación baja). C. Confirmación polisomnográfica del sueño REM sin atonía.

Biomarcadores de soporte

  • A. Preservación relativa de las estructuras del lóbulo temporal medial en la exploración con TC/RNM.
  • B. Baja captación generalizada en la gammagrafía de perfusión/metabolismo de SPECT/PET con actividad occipital reducida +/- signo de la isla cingulada en las imágenes de PET-FDG.
  • C. Prominente actividad posterior de ondas lentas en EEG con fluctuaciones periódicas en el rango pre-alfa/theta

Conclusiones

De este modo, se establece que el diagnóstico de DCL probable se produce cuando están presentes dos o más características clínicas principales de DCL (con o sin la presencia de biomarcadores indicativos) o si solo se encuentra presente una característica clínica principal pero con uno o más biomarcadores indicativos.

Así, la DCL probable no debe de ser nunca diagnosticada solo sobre la base de biomarcadores. Sin embargo, la DCL posible se puede diagnosticar si solo hay una característica clínica principal (sin evidencia indicativa de biomarcadores) o la presencia de uno o más biomarcadores indicativos (aunque no se manifiesten características clínicas principales).

La DCL será menos probable en presencia de otra enfermedad física o trastorno cerebral, incluida la enfermedad cerebrovascular (suficiente para explicar en parte o su totalidad el cuadro clínico) o si las características parkinsonianas son las únicas características clínicas principales y aparecen por primera vez en una etapa de demencia severa.

Referencias bibliográficas

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  3. Golimstok, A. Actualización en enfermedad con cuerpos de Lewy. Revista Hospital Italiano de Buenos Aires 2017; 37 (3): 105-111.
  4. Kaufer, D. Demencia por cuerpos de Lewy: diagóstico y tratamiento. Revista de Neurologia 1998; 27 (Supl 1): 63-67. 5.
  5. Kuljis, R. Demencia con cuerpos de lewy. Revista Neurológica Argentina, 2002; 27: 2-7.
  6. McKeith, I.G., Boeve, B.F., Dickson, D.W. Diagnosis and management of dementia with Lewy bodies: fourth consensus report of the DLB Consortium. Neurology 2017; 89 (1): 88-100.
  7. McKeith, I.G., Boeve, B.F., Dickson, D.W., et al. Diagnosis and management of dementia with lewy bodies. Neurology 2017; 89: 1-13.
  8. Robles, A., Cacabelos, P. Demencia por cuerpos de Lewy: nuevas aportaciones al conocimiento de la neuroimagen. Revista de Neurologia 1999; 29 (11): 993-998.
  9. Velásquez, L.F. Más allá del deterioro cognitivo: síntomas neuropsiquiátricos en enfermedades neurodegenerativas. Revista Colombiana de Psiquiatría 2017; 46 (S1): 51-58.

Marta Teijeiro García

Neuropsicóloga en Grupo Hospitalario Quirónsalud. Unidad de Daño Cerebral Adquirido. Unidad de Demencias

¿Qué es el Síndrome Cerebeloso Cognitivo Afectivo?

Introducción

“Síndrome Cerebeloso Cognitivo Afectivo” es el termino que acuñan Schamman y Sherman en 1998 para describir una serie de sintomatología cognitiva, conductual y emocional que surge como daño en el cerebelo.

Este síndrome se ha documentado en enfermedades de neurodesarrollo, enfermedades congénitas, lesiones y tumores  localizados en el cerebelo.

Tradicionalmente, en la literatura clásica, el cerebelo se ha relacionado exclusivamente con el movimiento, la coordinación y la postura; y  es a partir de los años 70 – 80 cuando algunos estudios empiezan a  atribuirle otras funciones como las perceptivas, cognitivas y afectivas.

Características del cerebelo

El cerebelo representa el 10% del peso total del encéfalo y en contraposición, su corteza contiene la mitad de las neuronas de este.

A nivel morfológico, se compone de láminas de diferente histología con disposición trasversal que se agrupan en diez pequeños lóbulos que a su vez, forman otros más amplios:

  • Lóbulo anterior.
  • Medio
  • Lóbulo floculonodular.

Si atendemos al nivel funcional (y filogenético) el cerebelo se divide en:

  • Arquicerebelo o cerebelo vestibular: filogenéticamente es el más antiguo, y está relacionado con el aparato vestibular y por tanto, en el mantenimiento de la postura.
  • Paleocerebelo o cerebelo espinal: recibe aferencias de origen espinal y trigéminal, y entre sus funciones controla y regula la musculatura axial.
  • Neocerebelo o cerebro cerebelo: filogenéticamente alcanza su máximo desarrollo con los primates. Recibe aferencias de la corteza cerebral a través del haz corticopontocerebeloso, aparte de otras de origen espinal, visual y acústico. Está conectado a áreas corticales frontales, prefrontales, parietales posteriores y límbicas implicadas en procesos cognitivos, emotivos y perceptivos.

Timman et al., (2010), asigna funciones cognitivas al área lateral, motoras al área intermedia y emocionales al área media del cerebelo.

Conexiones del cerebelo

El  cerebelo está conectado con distintas partes del sistema nervioso central por numerosas fibras eferentes y aferentes que forman tres haces de fibras conocidas como pedúnculos.

Los pedúnculos cerebelosos superiores conectan el cerebelo con el mesencéfalo, los medios con la protuberancia, y los inferiores con el bulbo raquídeo.

Entre las principales conexiones encontramos las siguientes:

  • Vía cerebropontocerebelosa: aferencias del núcleo del puente cerebral que conectan áreas de asociación cerebral con hemisferios laterales del lóbulo posterior del cerebelo.
  • Vía cerebelotalamocortical: eferencias de núcleos profundos pasando por el tálamo a áreas corticales.
  • Conexiones cerebelo- hipotálamo reciprocas.
  • Cerebelo- tálamo.
  • Conexiones cerebelo con sistema reticular, sistema límbico y paralimbico y áreas de asociación neocortical.
  • Conexiones lóbulos inferiores del vermis con áreas asociativas.

Cerebelo y sus funciones

Como se ha comentado anteriormente, en la literatura clásica se le han atribuido funciones motoras, y de equilibrio. Sin embargo, la investigación reciente ofrece evidencias sobre su contribución en la cognición, la emoción o la conducta,  coordinando procesos cognitivos y emocionales.

Cerebelo y funciones motoras

El cerebelo destaca por ser un centro de coordinación y organización del movimiento. Se encarga de la ejecución y planificación motora, del aprendizaje de secuencias y aprendizaje asociativo motor, del condicionamiento clásico del parpadeo.

Así, ante una afectación cerebelosa Luigi Luiciani (1891) y Gordon Holmes  (1939) proponen una trilogía de síntomas básicos:

  • Hipotonía (disminución del tono muscular en los grupos musculares afectados).
  • Astenia (fácil fatigabilidad o pérdida de fuerza muscular en la realización de movimientos).
  • Ataxia  o  incapacidad para mantener una postura estable.

Estos síntomas explicarían la aparición de otros como la incoordinación, el error del cálculo de la distancia a un objeto (disimetría), etc.

Los síntomas motores en afectación cerebelosa están refrendados por numerosos estudios clínicos.

Cerebelo y funciones no cognitivas (cognición y emoción)

La relación cerebelo- cognición se empieza a vislumbrar a partir de los años ochenta tras estudios anatómicos y experimentales con animales, y clínicos y de neuroimagen con pacientes con daño cerebeloso.

Allen et. al. 1997, proponen la existencia de una disociación entre las distintas estructuras cerebelosas y las funciones que desempeñan cada una de ellas. Distintas regiones influyen en distintas funciones.

Regiones más primitivas (lóbulo floculonodular, núcleo fastigial, vermis y en menor medida el núcleo globoso) podrían encargarse, grosso modo, de los primitivos mecanismos de defensa (lucha, emoción, afecto, sexualidad y memoria emocional). En referencia a estas estructuras, Schamman y Sherman desarrollan la “hipótesis del cerebelo límbico” (1991, 2007, 2009).

Schutter DJ. et al., 2015 estudian con ratas la relación del cerebelo con el sistema endocrino, y relacionan al vermis con el miedo y con el aprendizaje del mismo a través de las conexiones que establece con el hipotálamo. A esta misma conclusión, llegan otros estudios como los de Saccheti B. et al., 2002; y Gerdalucci B. et al. 2002.

Los hemisferios laterales, en cambio, están relacionados con la modulación del pensamiento, planificación, modulación de estrategias, aprendizaje, memoria  y lenguaje.

En estudios de neuroimagen, Schtter y van Honk (2009) relacionan al cerebelo con  humor negativo tras la estimulación mágnetica trascraneal occipital y cerebelosa. Mientras que Peterson et al., 2000, lo relaciona con el lenguaje también a través de estudios con pacientes de lesión cerebelosa y sujetos sanos. Buckner et al. y Desmond et al. 2000, de forma paralela, concluyen su intervención en procesos de memoria, atención, y  resolución de problemas.

Por otro lado, Hernáez- Goñez et al. (2010) en estudios con distintas patologías del cerebelo (infarto en la arteria cerebelosa superior, degeneración cerebelosa alcohólica, enfermedades degenerativas, tumores de la fosa posterior, degeneraciones, síndrome de Joubert, síndrome de Gillespie, Síndrome Cognitivo Afectivo Cerebeloso, siderosis superficial) lo implican con alteraciones emocionales, afectivas y de conducta

Síndrome Cerebeloso Afectivo Cognitivo

Schamman y Sherman en 1998 acuñan este término para referirse a un síndrome que presentaban los pacientes con daño focal cerebeloso y que engloba síntomas motores y no motores. Estos autores llevan un estudio prospectivo de siete años con un grupo de pacientes con isquemia cerebelosa, cerebelitis postinfecciosa, atrofia cerebelosa cortical, y tumor cerebeloso medial.

Schamman (2004), propone que los síntomas o síndromes motores aparecen cuando la patología cerebelosa afecta a áreas sensioromotoras; y el síndrome SCCA, cuando la patología afecta a la parte posterior de los hemisferios laterales (que participa en el procesamiento cognitivo) o en el vermis (que participa en la regulación emocional).

Características

Este síndrome se caracteriza por:

  • Alteraciones en las funciones ejecutivas: planificación, flexibilidad, fluidez verbal, razonamiento abstracto y memoria operativa.
  • Dificultades en las habilidades espaciales incluyendo organización visuoespacial, y memoria.
  • Cambios en la personalidad: embotamiento afectivo o desinhibición y comportamientos inadecuados.
  • Déficits lingüísticos como agramatismo y disprosodia

Las manifestaciones del SCCA aparecen en lesiones cerebelosas, enfermedades congénitas y adquiridas del cerebelo (Steinlin et al. 1999; Riva y Giorgi, 2000; Levisohn et al., 2000; Karatekin et al., 2000), en Síndrome de Dandy- Walker, la enfermedad de Machado- Joseph, la ataxia espinocerebelosa, ARCA-1 (Duque y Megina, in press); y tumores cerebelosos tras resección (Riva y Giorgi, 2000; Levisohn et al. 2000; karatekin et al., 2000).

En cuanto a los estudios con tumores cerebelosos, se han documentado en números trabajos la presencia del Síndrome tanto en resección completa del cerebelo, como en parte de este. Así, tras la resección del vermis se encuentran síntomas neuropsicológicos como dificultad en el inicio de una tarea motora, alteraciones en la memoria de trabajo o reciente, dificultades para la resolución de determinadas tareas e, incluso, mutismo. Estos síntomas  no aparecen tan evidentes tras lesiones de los hemisferios cerebelosos y tienden a recuperarse con el tiempo (Delgado-García, J.M.; 2001). Se han descrito déficits visuoespaciales tras extirpación de tumor del hemisferio izquierdo cerebelar (Wallesch y Horn, 1990); mutismo y disartria posterior tras resección completa (Kingma et al., 1994; van Dongen et al., 1994; Pollack et al., 1995), cambios de personalidad, labilidad emocional y pobre iniciación de movimiento voluntario (Pollack et al, 1995), y también, problemas con lenguaje expresivo (Levisohn et al., 1997).

Evaluación y Rehabilitación

Debido a la diferente etiología del SCCA no existen estudios estructurados que hagan referencia a la evaluación y rehabilitación de dicho síndrome.

En cambio, y debido a la incidencia del cáncer infantil, especialmente los de sistema nervioso central (segundo en frecuencia tras la leucemia) y entre ellos, los de fosa posterior (se localizan en el cerebelo y presentan SCCA); sí que podemos encontrar estudios referentes a la evaluación y rehabilitación del SCCA en tumores cerebelosos.

Aún así, no se encuentran protocolos de intervención o evaluación específicos y generalizados (y probablemente no serían funcionales), sino que se opta por una evaluación neuropsicológica  comprensiva, recogiendo información sobre funciones ejecutivas, cognición en general, logros académicos, destrezas, ajuste emocional y social, cambios en el desarrollo y de factores contextuales y ambientales,  y por una rehabilitación multiprofesional Grau (2011), Barahona et al. (2012).

Entre las pruebas de evaluación que se proponen se encuentran las pruebas de CI como las escalas de Wechsler o el K-ABC (Bernabeu et all) y Peabody (Castellino et al. 2011 y Duque y Megina, 2014).

Al mismo tiempo, la Unidad de Oncología Pediátrica del Hospital Infantil La Fe de Valencia, elaboró un protocolo de evaluación y rehabilitación  neuropsicológica para diagnosticados de PNET, tumores intracraneales y leucemias irradiadas.

Siguiendo con la rehabilitación, Butler propone un modelo de intervención cognoscitiva “Cognitive Remediation Program, CRP.” (Butler, 1998; Butler y Copeland, 2002; Butler Copeland et al. 2008).

En cambio, otros autores elaboran el programa “AMAT-C (Amsterdam Memory and Attention Training for Children)” con una batería de pruebas que incluyen: atención/ concentración, tiempo, habilidades visoconstructivas, aprendizaje y memoria y funciones ejecutivas (Madsen Sjö, Spellerberg, Weidner y Kihlgren, 2009).

Chiesa y Serreti, (2010) incluyen estrategias lúdicas, académicas, físicas, familiares, emocionales, sociales, psicológicas e inclusive, la meditación, en la intervención.

Para concluir y siguiendo a Duque y Megina, (2014), los programas de rehabilitación no difieren de los que se llevan a cabo en adultos y en otros cuadros patológicos. Estos autores, siguen los conceptos y métodos de la Neuropsicología Funcional.

Referencias bibliográficas

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Mercedes Martínez Morales

Licenciada en Psicología. Máster en Neurorrehabilitación Clínica. Máster en Psicología General Sanitaria.

Síndrome de Savant: concepto, características y casos

El Síndrome de Savant: concepto, características y casos

Introducción

Dentro del mundo de los síndromes psicológicos existen algunos en los que ciertas conductas y habilidades de los sujetos son superiores a las del promedio de gente, llegando a alcanzar un nivel de ejecución que podría llevar a ser considerados “genios”. Uno de los más conocidos es el Síndrome de Asperger, caracterizado por una torpeza social y psicomotriz general que contrasta con ciertas capacidades intelectuales que sobrepasan la media.

Sin embargo, existe otro síndrome, el cual en muchos aspectos es muy parecido al Síndrome de Asperger, pero que se diferencia de éste por el hecho de que suele enfocarse en una única habilidad que se domina con un nivel de maestría más que correcto: El Síndrome de Savant, o Síndrome del Sabio [4, 17].


Concepto de Síndrome de Savant

El Síndrome de Savant, también conocido como Síndrome del Sabio, se caracteriza por causar en los individuos una habilidad de alto nivel de ejecución en una tarea concreta, siendo considerada esa gente “un genio” en esa tarea concreta. Como contrapartida, tienen unas grandes carencias en cuanto a habilidades sociales y realización de otras tareas al margen de la que se domina con un gran nivel de maestría.

Esta condición suele estar asociada a trastornos del espectro autista y a desórdenes provocados por accidentes en los que el cerebro es dañado por accidentes. A pesar de estas condiciones, no figura en el actual DSM-V.

Tiene que ser diferenciado del Síndrome de Asperger porque, aunque ambas comparten la torpeza psicomotriz y la falta de habilidades sociales, en el caso del Asperger los intereses son restrictivos y limitados y aunque tengan un alto nivel de ejecución, no se llega al nivel de maestría del Síndrome de Savant. Por otra banda, en el caso del Asperger es una condición con la que se nace, mientras que en el caso del Síndrome de Savant es posible que aparezca debido a algún accidente que afecte al sistema nervioso.

Los campos en los que destacan esta gente son: Memoria, música, cálculo, lenguaje y arte plástico [3,12,14].


Neurociencia del Síndrome de Savant

El Síndrome de Savant suele aparecer o bien por accidentes que sufre el individuo o por factores genéticos que hacen que los individuos posean esa habilidad superior a la media y que les hace destacar como genios.

En el caso de Síndrome de Savant adquirido por accidente, éstos pueden ser de diversa naturaleza: Accidentes cerebrovascular, aneurismas o intervenciones quirúrgicas que requieren la extirpación de ciertas regiones cerebrales. En función de qué accidente sea y de qué regiones cerebrales estén implicadas, darán lugar a una habilidad u otra.

Con respecto a los afectados por el Síndrome de Savant de nacimiento, se sabe que es una condición que afecta a gente ubicada en el espectro autista, y que aproximadamente una de cada diez personas dentro del espectro autista presenta esta cualidad que le permite dominar un área específica de conocimiento o habilidad. En diversas investigaciones se ha constatado el hecho de que las personas que tienen de nacimiento el Síndrome de Savant proceden de embarazos con complicaciones de diversa índole o partos complicados. Concretamente, el caso concreto de las complicaciones del parto, se ha visto que un fenómeno conocido como “preeclampsia”, en el que durante el parto sube la presión arterial de forma súbita y puede inducir autismo al bebé.

En lo concerniente al tema de la incidencia por sexos, se ve que el Síndrome de Savant afecta con más frecuencia a varones que a mujeres.

Para finalizar, diversos autores sugieren que el hecho de que exista una carga genética que propicie la aparición del Síndrome de Savant indica que gente que no manifiesta características de dicho síndrome podría llegar a manifestarlas si se diesen unos condicionantes que propiciasen el Savant [5,6,8,19].


Tratamiento del Síndrome de Savant

Debido a que es una condición que no tiene posibilidad de curarse, el tratamiento que se plantea ante la gente que posee Síndrome de Savant va enfocado en mejorar, todo lo posible, la calidad de vida de dichas personas.

La mayor parte de la terapia que recibirá alguien afectado por el Síndrome de Savant va enfocada en la terapia ocupacional. Mediante la acción de ésta, se reforzarán y corregirán las conductas que presentan deficiencias y que son útiles para la vida cotidiana.

Del mismo modo, como el Síndrome de Savant puede ser o adquirido o de nacimiento, una intervención que tuviese en cuenta esa característica concreta de cada Savant podría ayudar a mejorar la intervención terapéutica. Una de las terapias que más está funcionando en pacientes con Savant es la arteterapia [13,18].


Casos conocidos de Síndrome de Savant

En el Síndrome de Savant hay una serie de casos que son especialmente conocidos por su relevancia y su estudio. Algunos de ellos son:

Kim Peek

Savant brillante en diversos campos de conocimiento con una memoria prodigiosa. Debido a unos problemas relacionados con el escaso desarrollo del cuerpo calloso, su macrocefalia y unas anormalidades en el cerebelo, este sujeto era incapaz de hacer actividades cotidianas tales como vestirse o entender ciertos conceptos. Su prodigiosa memoria le permitió interiorizar el contenido de miles de libros y, siendo una persona con nula formación musical, podía tocar una composición de piano de memoria.

Jason Padgett

Savant adquirido que era un prodigio de las matemáticas. En este caso, el Savant fue adquirido a los treinta años debido a una pelea una noche de fiesta. Pasó de ser una persona poco estudiosa a ser una persona hábil con las matemáticas y ver patrones geométricos en su entorno.

Tony DeBlois

Caso de Savant con una habilidad prodigiosa con la música. Este Savant de nacimiento nació ciego y con autismo. A pesar de ello, nació con una asombrosa capacidad para tocar instrumentos musicales, siendo capaz de tocar cerca de veinte de éstos y saber miles de composiciones de memoria.

Stephen Wilshire

Artista plástico capaz de realizar dibujos de gran nivel de complejidad. Fue diagnosticado con autismo severo a los tres años, y desde siempre mostró un gran interés por el dibujo. Este individuo de Savant adquirido es capaz de reproducir con gran fidelidad (similar a la de una foto) una imagen con sólo haberla visto una vez en su vida.

Los gemelos Charles y George Finn

Gemelos Savant con Síndrome de Asperger que presentaban un CI de entre 60-70 y que son capaces de hacer cálculos relacionados con los días y acertar con gran precisión qué ciertos eventos (incluso el clima en ese día) han ocurrido en esos días que han vivido [2,7,10,15,16].


Futuro del Síndrome de Savant

Las líneas de investigación del Síndrome de Savant van por el camino de saber cómo afectan las distintas lesiones y condiciones autistas al cerebro del Savant. El hecho de que pueda ser congénito o adquirido hace plantearse cómo funciona el cerebro ante estos casos tan distintos.

Tanto los casos congénitos como los adquiridos son una fuente inagotable de investigación, porque permiten analizar qué clases de anormalidades neuronales (en muchos casos, regiones cerebrales concretas) son las que provocan los diferentes tipos de Savant, ya que pueden abarcar diversos campos, tanto científicos como artísticos [1, 9,11].

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Germán Albeleira

Germán Albeleira

Licenciatura en Psicología.
Máster en Neurociencias.

Síndrome X Frágil: características, intervención y tratamiento

Síndrome X Frágil: características, intervención y tratamiento

Introducción

La información genética que posee un individuo es lo que permite que desarrolle ciertos rasgos físicos y que, muchos de ellos, pueden condicionar la personalidad de dicho individuo.

Las alteraciones que se puedan producir en su estructura genética condicionarán luego la posterior vida del individuo, siendo en muchos casos una persona que no pueda llevar una vida plena sin dependencia de terceros.

Al igual que las características físicas, las características psicológicas tienen un componente genético importante, el cual puede ser susceptible de cambios en función de cómo esté configurado su material genético.

A mayores, tanto la ausencia de cromosomas como la abundancia de cromosomas extra (o incluso falta de ciertos segmentos de cromosomas, como los brazos cromosómicos) puede influir, originando diferentes patologías mentales. Una de ellas es el conocido como “Síndrome de X frágil”, el cual se origina en una parte del cromosoma X [8,13].


Genética del Síndrome X Frágil

En el Síndrome X frágil se aprecia una anormalidad en el cromosoma X que conlleva a una serie de anomalías y déficits tanto a nivel físico como a nivel cognitivo; todas estas anomalías y malformaciones en el desarrollo del sujeto tienen su origen en el gen FMR-1 que presenta un problema conocido como “expansión de repeticiones de nucleótidos”: Esta expansión de nucleótidos altera las estructuras y la expresión de genes del individuo e impide su función.

Nucleótidos

Los tres nucleótidos que se repiten son CGG (Citosina-Guanina-Guanina) y lo hacen en forma de trinucleótido, con lo cual se impide el efecto del gen en forma de síntesis de proteínas, el cual es un proceso importante para el desarrollo de las características físicas del individuo y de sus procesos de desarrollo y metabolismo.

Adicionalmente, se sabe que este efecto se agrava en sucesivas generaciones de forma más precoz; este fenómeno se conoce como “anticipación génica” y hace que dichas enfermedades que en unos individuos se manifestaban a una determinada edad en sucesivas generaciones se manifiesten cada vez antes [5, 14, 17].


Características de las personas con Síndrome X Frágil

Las personas que presentan el Síndrome X frágil poseen una serie de características que los hacen destacar con respecto a cualquier otra persona con una genética sin anormalidades de ningún tipo:

Se presenta un nivel de retraso mental que puede ser variable en función de la persona (en general está más acentuado dicho retraso mental en los varones).

El CI que presentan los varones que padecen Síndrome X Frágil suele ser bastante más bajo que el que presentan las mujeres y el nivel de retraso mental que suelen presentar los varones es más profundo que el de las mujeres.

Nivel físico

A nivel de rasgos físicos se da una alteración del tamaño de los testículos (el cual se acentúa durante la pubertad), rostro alargado, macrocefalia, rostro áspero, frente amplia, cejas prominentes y orejas largas. Fundamentalmente las anormalidades físicas serán más evidentes en el rostro que en otras partes del cuerpo.

En cuanto a otras características físicas destacables de la gente con Síndrome X Frágil, se puede mencionar el hecho de que son frecuentes las escoliosis, las articulaciones laxas, los pies planos, el pecho excavado, la válvula mitral alterada, la arteria aorta ascendente con una dilatación levemente superior a lo habitual y heterotopía periventricular.

A nivel neuroanatómico también se presentan una serie de anormalidades, siendo algunas de las más relevantes el agrandamiento de estructuras como el núcleo caudado, del hipocampo y de los ventrículos laterales, además de una reducción significativa del vermis del cerebelo y del córtex cerebral, implicando déficits en la cognición de la persona.

Nivel conductual

En lo que se refiere al repertorio de conductas las personas con este síndrome suele ser habitual encontrarse movimientos y estereotipias con la cabeza y las manos, escaso contacto visual mientras que pueden aparecer trastornos como la hiperactividad y el autismo.

Del mismo modo, pueden alternar episodios de agresividad con otros relacionados con la timidez. Por último, cabe mencionar que presentan dificultades a la hora de aprender (especialmente cuestiones relacionadas con las matemáticas y la lengua) e incapacidad de integración sensorial al no poder reconocer o acostumbrarse a nuevos estímulos [7, 12, 15, 18, 19].


Tratamiento de las personas con Síndrome X Frágil

Las personas que padecen Síndrome X Frágil no tienen cura total, ya que esta patología afecta directamente a su genética. Por tanto, todo el tratamiento que pueda llegar a recibir una persona afectada por este síndrome ha de efectuarse lo antes posible para ayudar desde el inicio a la vida del sujeto.

Una técnica que ayuda mucho para los tratamientos futuros es conocer de antemano si el bebé posee dicha enfermedad o no mediante técnicas de estudio de genotipo, para comprobar si los cromosomas del individuo presentan anomalías. Una muestra de sangre podría ser útil a la hora de analizar el material genético.

¿Qué pasa después del nacimiento?

Una vez el bebé haya nacido, la situación para poder hacer que su vida, con sus limitaciones, debe ser tratada por un equipo multidisciplinar en el que haya: médicos, terapeutas ocupaciones y logopedas, entre otros muchos profesionales.

Todo este equipo ha de actuar de forma coordinada y orientado a hacer más llevadera la vida del paciente. En lo referente a la cuestión médica, es muy útil el uso de cierta medicación psicotrópica como metilfenidato para controlar la agresividad del individuo.

A mayores, en los últimos años se ha avanzado lo suficiente en la farmacología como para descubrir nuevos medicamentos para tratar sintomatología.

En los entornos educativos se puede conseguir ayuda procedente de terapeutas ocupacionales y logopedas que ayuden al alumno a superar con éxito el curso académico correspondiente, que pueda adquirir conocimientos y que desarrolle procesos cognitivos (lenguaje, pensamiento, etc) que le permitan tener una vida lo más independiente posible.

En el ámbito psicomotriz se recurre a la labor de terapeutas ocupacionales y fisioterapeutas para que pueda moverse de forma autónoma todo lo posible [1, 3, 10, 11, 16].


Conclusiones

El Síndrome X Frágil es una patología que no presenta cura posible ya que su origen está vinculado a la genética del individuo; no obstante, es posible paliar sus efectos más nocivos e incapacitantes para poder facilitar la vida al individuo que la padece.

Sin embargo, hay que pensar que esta clase de individuos siempre necesitarán ayuda y que no podrán llevar una vida autónoma e independiente al 100%.

La ayuda terapéutica que reciban desde diversos campos y que les ayuden a afrontar diversas actividades y tareas que se planten en su vida no será suficiente para poder superar con éxito estas acciones, ya sea actuando en sus conductas repetitivas o en el funcionamiento de su sistema nervioso.

Para concluir, es necesario mencionar que el trabajo que se haga en investigación (sobre todo en el ámbito biomolecular y genético) para ir descubriendo nuevos focos de actuación a nivel farmacológico o creando nuevas terapias desde el ámbito de la terapia ocupacional serán claves para seguir mejorando la vida de la gente afectada por este síndrome [2, 4, 6, 9].

Referencias bibliográficas

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  18. Sheridan, S. D., Theriault, K. M., Reis, S. A., Zhou, F., Madison, J. M., Daheron, L., … & Haggarty, S. J. (2011). Epigenetic characterization of the FMR1 gene and aberrant neurodevelopment in human induced pluripotent stem cell models of fragile X syndrome. PloS one6(10), e26203.
  19. Sherman, S., Pletcher, B. A., & Driscoll, D. A. (2005). Fragile X syndrome: diagnostic and carrier testing. Genetics in Medicine7(8), 584.

Germán Albeleira

Germán Albeleira

Licenciatura en Psicología.
Máster en Neurociencias.

Miastenia Gravis: causas, diagnóstico y tratamiento

Miastenia Gravis: causas, diagnóstico y tratamiento

Introducción 

La Miastenia Gravis (MG) es una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica caracterizada por grados variables de debilidad de los músculos esqueléticos (los voluntarios) del cuerpo. La denominación proviene del latín y el griego, y significa “debilidad muscular grave” [2].

Empieza con un cuadro insidioso de pérdida de fuerzas, que rápidamente se recuperan con el descanso pero que reaparecen al reiniciar el ejercicio. Suelen iniciarse en los músculos perioculares, en pocas ocasiones el inicio es agudo.

La caracteristica principal de la Miastenia Gravis es una debilidad muscular que aumenta durante los periodos de actividad y disminuye después de los periodos de descanso. Ciertos músculos, como los que controlan los movimientos de los ojos y los párpados, la expresión facial, la masticación, el habla y la deglución (tragar), a menudo se ven afectados por este trastorno. Los músculos que controlan la respiración y los movimientos del cuello y de las extremidades también pueden afectados, pero por fortuna, más tardíamente.


Diagnóstico

Para poder diagnosticar la afección el médico analizará los síntomas y la historia clínica del la persona y realizará una exploración física. A su vez puede llevar a cabo varias pruebas, como las siguientes [4]:

Examen neurológico

  • Reflejos
  • Fuerza muscular
  • Tono muscular
  • Sentidos del tacto y de la vista
  • Coordinación
  • Equilibrio

La señal clave que indica la posibilidad de padecer Miastenia grave es la debilidad muscular que mejora con el descanso. Las pruebas que pueden ayudar el diagnostico son:

Prueba de edrofonio

La inyección del químico edrofonio (Tensilon) puede producir una mejora repentina, aunque temporal, en la fuerza muscular. Se trata de un indicio.

El cloruro de edrofonio bloquea una enzima que descompone la acetilcolina, el químico que transmite señales desde los extremos de los nervios hacia los centros receptores de los músculos.

Prueba de la bolsa de hielo

Si tienes un parpado caído, pueden realizar esta prueba, poniendo sobre el ojo una bolsa de hielo durante dos minutos, y después observando el movimiento del ojo.

Análisis de sangre

Un análisis de sangre puede revelar la presencia de anticuerpos anormales que alteran los sitios receptores dónde los impulsos nerviosos le indican a los músculos que deben moverse.

Estimulación repetitiva del nervio

En este estudio de conducción nerviosa, los médicos te colocan electrodos en la piel sobre los músculos a examinar. Los médicos envían pequeños pulsos de electricidad a través de los electrodos para medir la capacidad del nervio de enviar una señal al músculo.

Para diagnosticar Miastenia grave, los médicos examinaran el nervio varias veces para evaluar si su capacidad de enviar señales empeora con la fatiga.

Electromiografía (EMG) de una sola fibra

El electromiograma mide la actividad eléctrica que viaja entre el cerebro y los músculos. Implica introducir un electrodo de cable fino a través de la piel y hacia el interior del músculo para analizar una sola fibra muscular.

Pruebas por imágenes

Puede realizarse un TC o una RM para verificar si hay un tumor u otra anomalía en el timo.

Pruebas de la función pulmonar

Se pueden hacer pruebas de la función pulmonar para saber si la enfermedad afecta la respiración.


Aspecto psicológico y adaptación a la enfermedad

Suele resultar difícil afrontar esta enfermedad, tanto para la persona afectada como par la familia. Se debe dar tiempo para que lamente lo que ha perdido, estar ahí para escucharle y comprenderle pero sin compadecer. La familia debe prepararse para sus cambios impredecibles, los síntomas no siempre son perceptibles, se le permite que se queje, para que exprese la desesperación en algunas situaciones. Ayudar y alentar a pedir ayuda y buscar en los profesionales necesarios la atención que requiera. No pedirle que esté con mucho ánimo cuando no hay energía, ni que se esfuerce porque puede estar al límite. Que no se encuentre con una batalla también en su entorno, es necesario animar para que haga todo lo que pueda dentro de las limitaciones, la persona con MG sólo quiere llevar una vida normal siempre que sea posible.

Relajación

Se debe intentar estar lo más relajado posible, el estrés puede empeorar la enfermedad. Es necesario aprender a pedir ayuda, los familiares y amigos podrán ayudar en las tareas que resulten más complicadas. Actualmente el estrés se considera un factor de riesgo para la salud. Diversos estudios ponen de manifiesto que altos niveles de estrés presentan mayor número de quejas, tanto a nivel psicológico como físico. En este aspecto se han desarrollado programas de un adecuado afrontamiento del estrés, que han resultado eficaces en la modificación de variables emocionales. Por otro lado, existen enfermedades que por la modulación inmunológica que produce, el estrés puede actuar exacerbando el curso de ésta [3].

El paciente con MG debe asumir que ya nada será como antes, se ha de replantear su vida y hacer todo lo posible por adaptarse, adaptar la vida a la MG, con metas realistas y a corto plazo. Ésto lleva un tiempo de aceptación y un duelo, por la pérdida experimentada de la vida pasada.

Actitud positiva

Hay que trabajar la actitud positiva, buscando soluciones y no estar lamentándose continuamente, ya que no sirve para nada bueno objetivamente, para aumentar el estrés y consecuentemente el empeoramiento de los síntomas. La persona con MG debe prepararse para las recaídas, son agotadoras y provocan fuertes cambios de ánimo. Tiene que tomar decisiones que mejoren la calidad de vida, controlar los factores de riesgos (sueño, medicamentos, menstruación, menopausia, alcohol, picaduras de insectos, ciertos alimentos y bebidas..) y mostrar las necesidades. Debe mantenerse motivado, confiando en sus posibilidades y dejándose ayudar por los demás [1].

Los “programas de afrontamiento” incluyen técnicas de relajación, terapia de grupos, ejercicios de respiración…

Buscar información, puede hacer que comprendan mejor la enfermedad y lo que va aconteciendo, lo cual puede hacer que la adaptación sea mejor.

Acudir a un grupo de apoyo puede hacer que se sientan bien, conociendo y conviviendo con personas y familiares que pasan por lo mismo.

Es muy importante tener buena relación y confianza con el médico, incluso puede ser interesante apuntar las dudas que tengamos y preguntas y resolverlas cuando tengamos oportunidad, ésto puede hacer que afrontemos la situación con mejor estado de ánimo y más seguridad.

Hay una serie de recomendaciones muy útiles: mantenerse activos, hacer ejercicio aeróbico, no forzarse demasiado evitando ambientes calurosos y ejercicios repetitivos de los músculos, descansar, dormir bien, seguir una alimentación equilibrada fácil de masticar y tragar, comer menos cantidad y más veces en el día para evitar estar pesados, hacer algunas actividades sentados, utilizar parches para corregir la doble visión, planificar las actividades teniendo en cuenta el estado de ánimo y la forma física, durante el día unas horas serán mejor que otras para llevar a cabo determinadas acciones.


Referencias bibliográficas

  1. Barranco Contreras, A. Salud al día. Complejo hospitalario de Jaen.
  2. Biblioteca Nacional de Medicina de los EE.UU. Medline Plus. Miastenia Grave.
  3. Peralta-Ramirez, Ml., Robles-Ortega, H., Navarrete-Navarrete, N., Jiménez-Alonso, J. Aplicación de la terapia de afrontamiento del estrés en dos poblaciones con alto estrés: pacientes crónicos y personas sanas. Revista de Salud Mental, 2009, 32(3), 251-258.
  4. Personal de Mayo Clinic. Mayo Clinic. Atención al paciente e información sobre salud.

Desarrollo Embrionario del Sistema Nervioso Central

Desarrollo Embrionario del Sistema Nervioso Central

Introducción

Durante el desarrollo embrionario del ser humano en el vientre materno, éste desarrolla gran parte de su anatomía final durante la gestación. Este proceso de formación del sistema nervioso no ocurre de forma repentina, sino que a lo largo de la gestación van apareciendo las diferentes estructuras que van configurando el sistema nervioso del individuo.

En este artículo se expondrá cómo las distintas estructuras que componen el sistema nervioso humano se desarrollan en el vientre materno durante el periodo de gestación, cómo es dicho proceso y cómo finaliza antes del momento en el que sale del vientre materno para llevar a cabo una vida autónoma [6].


Sistema Nervioso en la gestación: Hojas blastodérmicas

Para empezar a abordar el desarrollo del sistema nervioso es necesario entender en primera instancia que tras la fecundación (la unión del espermatozoide y el óvulo, dejando el primero su cabeza dentro del segundo para poder formar el posterior cigoto, la mórula y continuar hasta el feto y el propio individuo) y los primeros momentos del desarrollo se da un proceso de división celular y que, en éste, se llegan a diferencias un total de tres hojas blastodérmicas. De dentro a fuera éstas son:

  • Endodermo: De esta hoja se crearán los órganos internos que poseerá el futuro individuo.
  • Mesodermo: De esta hoja se crearán los huesos y músculos del individuo.
  • Ectodermo: De esta hoja se crearán la piel y el sistema nervioso.

En el ectodermo se iniciará, en los primeros inicios de desarrollo de la mórula, la creación del sistema nervioso [9].


Sistema nervioso en la gestación: El tubo neural

Tras esta diferenciación inicial en tres hojas blastodérmicas de la mórula, se producen una serie de avances que establecerán en el sujeto las distintas partes del sistema nervioso.

En un primer momento, el ectodermo sufre una serie de transformaciones hasta que llega a convertirse en una placa oval plana. En esa placa aparece una hendidura que forma el surco neural y que dará lugar al juntarse los diferentes segmentos de la placa. De estas crestas neurales se desarrollará el sistema nervioso periférico, las cuales quedarán por fuera del tubo neural (cuando éste se pliega y se cierra dando origen al susodicho tubo neural a partir de esa placa oval).

Del tubo neural surgirán grandes estructuras que formarán parte del sistema nervioso del individuo, tales como los ventrículos cerebrales y el canal medular, creando también a la vez el sistema nervioso central a partir de las paredes del tubo neural.

En el primer mes de gestación de este tubo neural se originarán tres divisiones que irán desarrollando, cada una de ellas, las diferentes partes de las que se compone el sistema nervioso humano: En la parte más anterior se originará todo lo que contiene el prosencéfalo: Hemisferios cerebrales, el diencéfalo (el cual incluye el tálamo y el hipotálamo) y los ganglios basales; en la parte del medio se originará el mesencéfalo y el tronco cerebral; por último, en el segmento final conocido como rombencéfalo aparecerán el cerebelo, el puente y el bulbo raquídeo [2, 8, 9].


Desarrollo neuronal

En los próximos cuatro meses ocurrirán una serie de acontecimientos que configurarán la estructura del sistema nervioso para el futuro:

En el tubo neural se desarrolla, principalmente en su interior, toda la actividad de proliferación celular del sistema nervioso. De esta proliferación saldrán miles de millones de células que todavía están por diferenciarse, y toda esta proliferación tiene como propósito hacer que éstas vayan a las distintas regiones del sistema nervioso y consoliden allí sus conexiones neuronales. De todo este conjunto de células indiferenciadas, las que migren serán las que acaben convirtiéndose en las neuronas y acaben estableciendo conexiones neuronales mientras que el resto de células serán parte del soporte neuronal, afianzando las redes neuronales para que puedan conectarse adecuadamente.

Diferenciación

Una vez que los distintos grupos celulares han migrado y se han asentado en un punto específico del tubo neural, comienza un proceso de transformación de esas células indiferenciadas en neuronas de esa región del tubo neural en el que estén.

Adicionalmente, durante el proceso de diferenciación neural influyen e inciden en estas células factores tróficos y de crecimiento, los cuales les ayudan a hacer crecer y desarrollar, entre otras partes, las dendritas y los axones, partes primordiales en el desarrollo neuronal y que permiten que las distintas neuronas se conecten entre sí y puedan establecer las sinapsis adecuadas.

Mielinización

También se da un proceso conocido como mielinización en las neuronas que en un futuro serán parte de la estructura del sistema nervioso del individuo son envueltas, por diferentes tipos de células, con vainas de mielina. Este hecho es crucial porque la mielina es una sustancia de naturaleza lipídica que permite acelerar la transmisión eléctrica del impulso y permite, a mayores, la conducción saltatoria (esto es, que la conducción se transmita de forma unidireccional sin posibilidad a que retroceda el impulso nervioso).

Aptosisis

Por último, un proceso que acontece dentro de este proceso de migración y establecimiento de conexiones neuronales a lo largo del tubo neural del sistema nervioso es el de la apoptosis: En el proceso de apoptosis, las células que no logran establecer las conexiones pertinentes para poder desarrollar la actividad neuronal, programan un sistema de destrucción y la célula se muere gracias a él.

Durante los próximos meses ocurren otras cosas importantes desde el punto de vista neuroanatómico, ya que la maduración y la consolidación de conexiones causará la consolidación de una futura vida (fuera de la gestación) en condiciones. Durante el quinto mes de embarazo, todos estos procesos previos sirven para confirmar el número específico de neuronas que tendrá el sistema nervioso de ese individuo. A partir de ese quinto mes de embarazo, lo que primordialmente ocurrirá será un desarrollo de las estructuras del sistema nervioso (habrá un desarrollo importante de los hemisferios cerebrales y sus conexiones con significativos efectos en la actividad del feto) importantes para la vida fuera del vientre materno [1, 3, 10].


Conclusiones

Como se puede apreciar a lo largo del texto, el desarrollo del sistema nervioso va siguiendo una serie de pasos claros que necesita para poder ser una persona viable. Los primeros meses son cruciales porque de ellos salen los cimientos principales (el tubo neural y sus respectivos segmentos) para las distintas partes del sistema nervioso humano, que le permite hacer desde movimientos corporales más o menos complejos como la regulación hormonal o la captación de sentidos.

Las anomalías que puedan producirse durante el desarrollo pueden condicionar la futura vida autónoma del individuo una vez que salga del mundo real y, en función de los daños estructurales causados tanto por factores propios de la genética como los daños externos (alcohol, por ejemplo), la funcionalidad del sistema nervioso puede verse más o menos afectada [4, 5, 7].


Referencias bibliográficas 

  1. de Graaf-Peters, V. B., & Hadders-Algra, M. (2006). Ontogeny of the human central nervous system: what is happening when?. Early human development, 82(4), 257-266.
  2. Detrait, E. R., George, T. M., Etchevers, H. C., Gilbert, J. R., Vekemans, M., & Speer, M. C. (2005). Human neural tube defects: developmental biology, epidemiology, and genetics. Neurotoxicology and teratology, 27(3), 515-524.
  3. Gurniak, C. B., Perlas, E., & Witke, W. (2005). The actin depolymerizing factor n-cofilin is essential for neural tube morphogenesis and neural crest cell migration. Developmental biology, 278(1), 231-241.
  4. Habas, P. A., Kim, K., Rousseau, F., Glenn, O. A., Barkovich, A. J., & Studholme, C. (2010). Atlas‐based segmentation of developing tissues in the human brain with quantitative validation in young fetuses. Human brain mapping, 31(9), 1348-1358.
  5. Huang, H., Zhang, J., Wakana, S., Zhang, W., Ren, T., Richards, L. J., … & Mori, S. (2006). White and gray matter development in human fetal, newborn and pediatric brains. Neuroimage, 33(1), 27-38.
  6. Johansson, A. (2017). Temporal regulation of neural stem cells during cortex development
  7. Lebel, C., Roussotte, F., & Sowell, E. R. (2011). Imaging the impact of prenatal alcohol exposure on the structure of the developing human brain. Neuropsychology review, 21(2), 102-118.
  8. Sadler, T. W. (2005, May). Embryology of neural tube development. In American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics (Vol. 135, No. 1, pp. 2-8). Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company.
  9. Technau, U., & Scholz, C. B. (2003). Origin and evolution of endoderm and mesoderm. International Journal of Developmental Biology, 47(7-8), 531-539.
  10. Thomason, M. E., Dassanayake, M. T., Shen, S., Katkuri, Y., Alexis, M., Anderson, A. L., … & Studholme, C. (2013). Cross-hemispheric functional connectivity in the human fetal brain. Science translational medicine, 5(173), 173ra24-173ra24.

Germán Albeleira

Germán Albeleira

Licenciatura en Psicología.
Máster en Neurociencias.

Empatia: Sentir el dolor ajeno

Empatia: sentir el dolor ajeno

¿Empatía?

La empatía podría ser definida de manera muy resumida como la capacidad para sentir el dolor ajeno. Esa sería una descripción basada en una emoción negativa, también podemos definirlo en base a una emoción positiva, diríamos entonces que es sentir la alegría ajena. En resumen, es tener conciencia en torno a las emociones de los demás.


Tipos

Hay dos tipos de empatía, la afectiva y la cognitiva. La afectiva es la capacidad que nombramos anteriormente relacionada al contagio de las emociones del otro, en cambio la cognitiva refiere a entender el punto de vista del otro, también se la conoce como teoría de la mente. Nos resulta difícil desarrollar esta capacidad por lo que es importante evaluar que el criterio ajeno puede poseer semillas de verdad. Una tercera acepción de la empatía radicaría en responder compasivamente a los sufrimientos del otro.

Función de la empatía

La empatía tiende a generar una relación positiva con el prójimo, está relacionada con el altruismo, la compasión, el amor, la simpatía. La diferencia con la asertividad es que mientras en ésta uno defiende sus propias convicciones, el individuo empático entiende las convicciones de los demás. La empatía es fundamental en la política.

Si leemos en el periódico que en África doscientos veinticinco millones de personas sufren hambre, lo tomamos como una información y no nos afecta emocionalmente, pero si observamos una foto de un solo chico hambriento o, peor aún, si lo vemos en persona puede afectarnos de forma considerable y motivarnos a tomar alguna acción que disminuya su padecimiento.

La empatía tiene mucho que ver con la inteligencia emocional, que se hizo famosa por los libros de Daniel Goleman. El desarrollo de la misma está relacionado con el éxito que podemos tener en la vida. Cuando nos dirigimos a alguien la aprobación de lo que decimos está vinculada con la posibilidad de lograr empatía. Tengamos en cuenta que la mayoría de las decisiones humanas se toman por motivaciones emocionales más que por un razonamiento frío.

¿Contagio emocional?

La empatía es una forma de contagio emocional. Las llamadas Neuronas Espejo son las que se activan al observar la conducta de un congénere. Estas neuronas, descubiertas por el equipo de Giacomo Rizzolatti, están relacionadas con la empatía pero también con la imitación. Se han estudiado especialmente en macacos. Cuando un mono observa a otro romper un papel se activan las mismas neuronas espejo como cuando él mismo rompe el papel. Dado la capacidad innata de los humanos a la imitación se cree que tenemos un sistema elaborado de neuronas espejo; relacionándose trastornos como el autismo a un deficiente funcionamiento del mismo.

Las neuronas espejo se descubrieron por la imitación de movimientos del cuerpo pero también se puede aplicar a emociones e intenciones. Un grito de miedo activa nuestros centros de miedo. En el espejamiento copiamos la conducta o pensamientos del otro.


Tipos de empatía

Hay una empatía primaria que se encarga de sentir al otro a partir de su lenguaje no verbal. Está intrínsecamente involucrada en lo que llamamos intuición. “Sentimos por las tripas”. Luego, la precisión empática hace consciente lo que sentimos en la empatía primaria logrando evaluar lo que el otro piensa. Si se da la empatía en todas sus dimensiones logramos una sincronización mental y emocional con el otro. Denominamos rapport al fenómeno en el cual dos o más personas sienten esa sintonización al relacionarse entre sí.

Si además tenemos la habilidad para influenciar en los demás, o sea, trasmitimos nuestras emociones modificando la de otros decimos que desarrollamos carisma. Si por el contrario, tenemos preocupación por el prójimo y ello nos impulsa a prestarle ayuda manifestamos compasión. Esta sería una simple conexión entre quien sufre y quien está dispuesto a ayudar.

Elegimos a nuestras amistades y parejas en base a compartir afinidades. Esta conducta la vemos tanto en los primitivos grupos de cazadores-recolectores como en la sociedad actual. Investigaciones han mostrado que las personas con afinidad comparten un patrón cerebral. Comparten una forma semejante de ver el mundo. Responden de una manera similar a un mismo estímulo.

Correlatos anatómicos de la empatía

Hay varias zonas del cerebro involucradas con la empatía:

Corteza Orbitofrontal (COF)

Se haya localizada en la base del lóbulo prefrontal, un punto estratégico que comunica con áreas el sistema límbico como la amígdala que es el centro emocional. También comunica con las áreas reptilianas más primitivas. La COF filtra las emociones controlando los impulsos, dando como resultante una expresión eficaz de los sentimientos, logrando una conducta adecuada y óptima comunicación con los demás. Genera una coordinación rápida entre los pensamientos, emociones y acciones.

Circuitos prefrontales

Reevalúan el estímulo pudiendo apaciguar la amígdala. Esta reevaluación intencional produce una disminución de la actividad de la amígdala reduciendo la ansiedad. Si pensamos que la amenaza no es tan grave nos tranquilizamos. El pensamiento positivo nos genera bienestar y quien lo ejerce naturalmente suele vivir más tiempo. Aunque una exageración de esta disposición tiende hacia la mediocridad y la negación, actitudes que a la larga pueden generarnos perjuicios. Hay que buscar el punto óptimo.

Corteza cingulada anterior (CCA)

Dirige nuestras atención y coordina nuestro pensamiento. Es el centro del dolor tanto físico como emocional. Relacionada con el sentimiento de rechazo social, está también conectada con la amígdala activándose cuando sentimos una emoción.

Córtex insular

Detecta el estado corporal informándonos cómo nos sentimos.

Ganglios basales o núcleos basales

Son núcleos de sustancia gris que se encuentran en la base cerebral. Estos circuitos primitivos guardan nuestra sabiduría basada en la experiencia que se manifiesta inconscientemente como intuición. Sentimos nuestras tripas diciéndonos por ejemplo si una persona es confiable o amenazante.

Cerebelo

Toma la sutil información no verbal a fin de generar pistas sociales que nos ayudan a conocer los pensamientos e intenciones del otro.

Neuroquímica

Junto con la anatomía involucrada en la empatía también se secretan sustancias. La oxitocina, neuropéptido secretado por la hipófisis, se libera al estar acompañado por amistades así como cuando cuidamos a alguien. Nos produce placer y disminuye la ansiedad siendo beneficiosa para nuestra salud. La llamada hormona del amor es esencial para mantener relaciones afectivas a largo plazo.


Autismo y empatia

El autismo es un trastorno donde se ve afectada la empatía. Se presenta en la imposibilidad de tener una relación social adecuada. Aún se desconoce la causa de este trastorno que se manifiesta con un alto polimorfismo, de ahí que se lo llame trastorno del espectro autista.

Llamamos disemias a la dificultad de lograr sincronía con el prójimo. A diferencia del autismo solo el 5% tiene un diagnóstico asociado a algún trastorno neurológico. En la mayoría de quienes lo padecen resultaría consecuencia de no haber aprendido en la infancia la capacidad de detectar señales no verbales. Padres disémicos crían hijos disémicos, de ahí la importancia de tener una sana sociabilización desde una edad temprana

Conclusión

La empatía es la materia prima de la inteligencia social. No es el único factor que la compone pero es imprescindible para poseerla. Parece mejorar a través de los años, las experiencias, las vivencias. Está íntimamente relacionado con nuestra capacidad de liderazgo y el éxito en nuestras vidas.

La empatía domestica, como escribió Antoine de Saint-Exupéry en El Principito, solo se conocen bien las cosas que se domestican. La empatía genera una conexión emocional, para El Principito su rosa era única en el mundo. “La Empatía es invisible a los ojos”.


Referencias bibliográficas

  1. Goleman, Daniel (2006).Inteligencia Social: Editorial Planeta.
  2. Goleman, Daniel (2011). El cerebro y la inteligencia emocional: Nuevos descubrimientos: Ediciones B.

Daniel Pozzi

Daniel Pozzi

Biólogo especializado en Neurociencia.

¿Qué es la hipomelanosis de Ito?

¿Qué es la hipomelanosis de Ito?

Introducción

Los trastornos neurocutáneos se caracterizan principalmente porque afectan tanto a la piel como al sistema nervioso central. Dentro de este tipo de trastornos, se encuentra la Hipomelanosis de Ito, que a pesar de ser de los menos conocidos, es el tercer trastorno neurocutáneo más frecuente después de la Neurofibromatosis tipo 1 y la Esclerosis Tuberosa [1,2,3,4,5].


Concepto

La hipomelanosis de Ito (HI) o incontinencia pigmentaria acrómica fue descrita por Ito en 1952 para referirse a sus manifestaciones cutáneas. Actualmente es considerada un trastorno neurocutáneo multisistémico, ya que pueden verse comprometidos distintos sistemas más allá de la epidermis y el sistema nervioso central [2,3,4,5].

Tiene una baja incidencia, aproximadamente 1 de cada 8.000-10.000 nacimientos y es más frecuente en mujeres que en varones (2:1). [1,2,4,5].

Genéticamente, se pensó que era un trastorno hereditario, debido a algunos casos familiares. Sin embargo, actualmente es más plausible que su origen sea debido a mutaciones que se producen después de haberse formado el cigoto, con lo cual, no trasmitidas por los progenitores.

Distintas mutaciones pueden producir mosaicismos mediante una alteración en la mitosis celular de la que resultaría un recuento o disposición anormal de cromosomas (por duplicación, trisomía, aneuploidía o traslocación) [1,2,3,4].

Debido a lo anterior, podemos referirnos a este trastorno como mosaicismo pigmentario tipo Ito, donde la migración de dos tipos de células genéticamente distintas se manifiesta con una distribución característica en la piel y, cuyo fenotipo puede acompañarse de anomalías relacionadas con el sistema nervioso central (SNC), el musco-esquelético y el ocular, entre otros [4,5].


Características

A continuación vamos a describir un conjunto de características propias de esta patología

Cutáneas

El signo principal para poder determinar la HI es la aparición, al nacer o en los primeros meses de vida, de hipopigmentaciones cutáneas que siguen las líneas de Blaschko, formando líneas, ondas o espirales.

Pueden ser heterogéneas en cuanto a su forma y extensión pero suelen localizarse en el tronco y extremidades principalmente, no así, en el cráneo, en las plantas de los pies ni en las palmas de las manos [1,2,3,5].

Durante el desarrollo embrionario, las células que formarán la piel proliferan desde la línea primitiva, concretamente desde el ectodermo, y van migrando siguiendo los patrones de las líneas de Blaschko. Sin embargo, cuando una mutación modifica la composición celular, se expresarán alteraciones en la piel, en este caso hipopigmentadas [4].

Este patrón de hipopigmentación se presenta en todos los casos, pero en relación a la piel, existen otros síntomas que pueden acompañarle, como son: cambios en la textura y color del cabello, alopecia o exceso de vello en zonas determinadas, o trastornos en la sudoración [3,4].

Como veremos a continuación, la denominada HI muestra gran variabilidad entre sujetos en cuanto a las alteraciones que estos presentan, o no, en el resto de sistemas.

Sin embargo, ya que todos los afectados muestran las anomalías cutáneas características, cuando éstas sean detectadas, los criterios diagnósticos publicados por Ruiz-Maldonado et al. (1992) actualmente pueden seguir sirviendo de orientación clínica [3,4,5].

Neurológicas

Más del 75% de los pacientes presentarán alteraciones que acompañan a las hipopigmentaciones, siendo las de mayor prevalencia las que afectan al SNC [1,3,5].

A lo largo de los distintos casos descritos se han detectado anomalías a nivel cerebral, como son: atrofia corticosubcortical, porencefalia, hemimegaencefalia, heterotipias en sustancia gris, alteraciones de la sustancia blanca, hipoplasia cerebelosa, malformaciones arteriovenosas, etc. [1,2,3,5].

Las alteraciones neurológicas que se asocian en porcentajes significativos son la discapacidad intelectual y la epilepsia. La primera, se ha corroborado en alrededor del 75% de los pacientes y puede variar de leve a grave; mientras que la segunda, se constata en aproximadamente la mitad de los casos en forma de espasmos infantiles, convulsiones tónico-clónicas parciales, mioclónicas y generalizadas [1,2,3,5].

Hay que tener en cuenta, que a pesar de la alta prevalencia y asociación entre discapacidad intelectual y epilepsia, existen casos de HI donde la inteligencia se encuentra en un rango normal pero existe epilepsia, o puede haber retraso mental en ausencia de crisis convulsivas [1,3].

También se ha detectado autismo infantil en torno al 10% de los casos, así como, retraso en el desarrollo del lenguaje o déficit de atención e hiperactividad [rojo, azul, verde, morado].

Dado que las alteraciones del SNC no se observan sistemáticamente en todos los casos, se piensa que la HI puede ser un trastorno infradiagnosticado en pacientes que no manifiestan síntomas o que tienen alteraciones más leves [2,3].

Musculo-esqueléticas

Se han documentado anomalías tanto a nivel muscular como óseo en relación a la zona donde se encuentran las hipopigmentaciones, como por ejemplo: hiper o hipotrofia muscular o cambios en la morfología de la caja torácica y/o de las vértebras (cifosis y escoliosis) [2,3,5].

Pueden originarse también, anomalías craneales, dentales y faciales, tales como: micro, macro o braquicefalia; falta de piezas dentales, dientes cónicos y/o separados; facies tosca, puente nasal ancho, etc. [3,4]

Oculares

Aproximadamente, el 30% de las personas con HI pueden desarrollar problemas oculares relacionados con la distancia de separación entre los ojos o el tamaño de los mismos, la pigmentación del iris o de la retina, malformaciones de los párpados o en el iris, y también, cataratas, miopía, nistagmo, estrabismo, etc. [3,5].

Otros sistemas alterados

Además de las anteriores, existen otros tipos de afectaciones que han sido reportadas en pacientes con HI, que están relacionadas con el malfuncionamiento renal, el desarrollo precoz y/o alterado de los genitales y malformaciones cardíacas (p. ej. tetralogía de Fallot) [2,4,5].


Implicaciones

Como hemos visto, el patrón de pigmentación cutánea tiene que alertar al clínico de que pueden presentarse alteraciones en los distintos niveles descritos, por lo que las revisiones y la intervención de los profesionales especializados en cada área es realmente necesaria para actuar en beneficio del mejor pronóstico posible [5].

Desde el punto de vista neuropsicológico, las alteraciones cognitivas relacionadas con la HI son variadas y heterogéneas, por lo que se carece de un perfil, sin embargo, es importante evaluar el desarrollo cognitivo del niño sabiendo las posibles complicaciones neurológicas que pueden llegar a presentarse [1]

El conocimiento de las alteraciones en el resto de sistemas ha de servir para adaptar la intervención neuropsicológica individualmente, la cual, es recomendable a edades tempranas, potenciando las capacidades e involucrando a las familias, con el fin de repercutir positivamente en el desarrollo del niño [1].

Referencias bibliográficas

  1. Díaz Victoria AR, et al. (2007) Análisis neuropsicológico de la hipomelanosis de Ito. Estudio de caso. Rev Mex Neuroci; 8(1): 86-90.
  2. Fernández-Jaén A, et al. (2002) Trastornos neurocutáneos en la población infantil. Med Integral; 40 (8): 343-53.
  3. Gómez-Lado C, et al. (2004) Hipomelanosis de Ito. Un síndrome neurocutáneo heterogéneo y posiblemente infradiagnosticado. Rev Neurol; 38 (3): 223-228.
  4. Prudencio Beltrán R, et al. (2015) Hipomelanosis de Ito. Archivos Bolivianos de Medicina; 23 (91): 69-74.
  5. Romero A, Salazar M, Tufino M, Villacís A, Galarza F. (2015) Hipomelanosis de Ito. Dermatol Rev Mex; 59: 43-48.

Leticia Ramos Blázquez

Leticia Ramos Blázquez

Neuropsicóloga.