Detección Precoz del Trastorno del Espectro Autista

Introducción

El término autismo [7] ha ido evolucionando a lo largo de los años hasta el concepto actual de Trastorno del Espectro Autista (TEA), al resaltar éste la noción dimensional de un “continuo”, no una categoría [2]. Los profesionales tanto educativos como sanitarios y padres deben conocer los síntomas y las señales de alarma del TEA para realizar la detección precoz e iniciar la intervención lo antes posible, parte imprescindible para un pronóstico satisfactorio [1,13]. 

¿Qué son los TEA?

Los TEA son un conjunto de síntomas o alteraciones en diferentes áreas del desarrollo (socialización, lenguaje– comunicación y conducta). Dichas alteraciones se producen porque existe un trastorno neurobiológico. En la actualidad, está claro que no hay una única causa biológica capaz de explicar toda la sintomatología de los TEA, sino que hay un conjunto de causas en las que intervienen diferentes factores genéticos, metabólicos, bioquímicos, etc. que confluyen y determinan la aparición de los TEA [1].

Síntomas en común

Todas las personas con TEA tienen ciertos síntomas en común, como por ejemplo dificultades en las relaciones sociales. Sin embargo, existen diferencias en cuanto al comienzo de los síntomas y los niveles de gravedad, pudiendo ir desde muy leves a graves, de ahí que se hable de un espectro. Los TEA son más comunes en niños que en niñas (4 niños por cada niña) y ocurren por igual en cualquier grupo cultural y social [11]. Otro dato sobre las personas con TEA es que no presentan ningún rasgo físico que les caracterice.

Tratamiento

En el momento actual, los TEA no tienen cura, son un trastorno (no una enfermedad) que acompaña a la persona durante toda su vida. Pero eso no significa que estas personas no mejoren, sino que necesitan intervención no farmacológica y perseverancia para alcanzar mayores niveles de comunicación, competencia social y autonomía. Por tanto, los niños con TEA pueden evolucionar significativamente cuando se realiza una intervención adecuada en las etapas más tempranas del desarrollo. Bien es cierto, que el pronóstico está ligado a diferentes factores como son el cociente intelectual bajo o problemas de conducta importantes [3]. Recientemente, se han producido cambios de nomenclatura en el DSM – V, pasando los TEA a pertenecer a los Trastornos del Neurodesarrollo. Desapareciendo así todas las categorías existentes previamente (trastorno autista, trastorno de Asperger, etc.) para unificarse bajo un único diagnóstico de TEA [2].

¿En qué momento se manifiesta el TEA?

En la mayor parte de los casos, los niños parecen desarrollarse con normalidad hasta aproximadamente el primer año, es a partir de aquí en adelante cuando comienzan las manifestaciones prototípicas del trastorno y se produce una especie de interrupción o retroceso en el desarrollo [16]. Esto sucede en un momento evolutivo verdaderamente clave para el desesarrollo de las funciones cerebrales superiores que, resultan ser la base para la adquisición de los conocimientos. ¿Pero quiénes son los primeros en detectar que algo está pasando con el desarrollo del niño? Por lo general son los padres. Empiezan a preocuparse y a pensar que algo está ocurriendo, ven como su niño no continúa su desarrollo como lo esperaban. Además, en la mayoría de los casos cuando llegan, por ejemplo a la consulta de Logopedia, llevan ya un tiempo considerable con preocupaciones, miedos e inquietudes [12].

¿Qué cuentan las familias sobre los primeros síntomas?

En la primera consulta se recoge toda la información que puedan aportar los padres para redactar la historia clínica y conocer en profundidad el caso [5]. A continuación, redactamos algunos comentarios y síntomas muy presentes en la mayoría de los casos: “Desde hace un tiempo notamos al niño extraño, está a menudo como ausente, incluso en ocasiones comenzamos a tener la sensación de que es diferente de los demás niños de su edad. Yo estaba muy preocupada y decidimos llevarlo al pediatra para comentarle lo que nos está sucediendo, pero éste nos dice que su desarrollo es completamente normal, peso y talla están dentro de lo habitual para su edad, además come y duerme bien”.

Los padres se van a casa más tranquilos, pues ya han consultado sus miedos, pero los días pasan, continúan fijándose en su hijo, por ejemplo cuando está en el parque y vuelve la sensación de que su niño es diferente. Algunas madres también comentan que sus niños no hacen las mismas cosas que otros, utilizan los juguetes de forma rara, los alinean o miran de reojo o incluso los golpean, no se suelen interesar por estar cerca de otros niños y cuando se les llama por su nombre no responden, es como si no escucharan.

¿Mi hijo es sordo?

Incluso dice algún padre “a veces pienso si será sordo pero sé que no, pues cuando hay un sonido que le gusta no para de corretear y sonreír pero también reacciona cuando hay un sonido que le molesta, por ejemplo, la aspiradora. En ese momento se irrita, grita y llora mientras se tapa los oídos con las manos”.

¿Por qué no me mira?

Otro síntoma que destacan es que sus hijos a penas los miran y cuando lo hacen es una mirada muy fugaz, “nos da la sensación de que no tiene interés en las personas, ni siquiera en nosotros, únicamente se dirige a nosotros para cumplir sus deseos y, en esos casos, tampoco señala como creemos que es lo normal, nos coge de la mano y sin mirarnos nos dirige hacia el objeto que quiere”.

Aleteo

Otras conductas que se destacan con frecuencia son el aleteo de las manos, el balanceo del cuerpo, los llantos intensos al intentar pararlos y los enfados y rabietas ante cualquier cambio en la rutina diaria. Pero otro de los síntoma que más preocupa a los padres es el lenguaje, comentan que les parece muy raro que no progresen en dicha área “tan solo repite algún sonido que no parece tener ninguna función” o “ya tenía alguna palabra (mamá, aba para agua), pero las ha dejado de usar” [10].

Es muy normal que ante todos estos síntomas los padres ya no sepan que pensar ni hacer, pasan de la espléndida felicidad de la que disfrutaron durante el embarazo, el nacimiento y los primeros meses en los que el niño empezó a controlar su cuerpo, dar los primeros pasos, los balbuceos, etc. hasta la frustración con la aparición de los cambios y los síntomas mencionados. Toda la felicidad se empaña por el miedo y el desconcierto [8]. 

¿Cómo es el proceso de detección?

La detección de los niños con TEA no suele ser un camino corto y sencillo. Son numerosos los casos en los que se tarda más de un año en obtener un primer diagnóstico, accediendo a un diagnóstico final a los 2 años y medio después de haber iniciado las consultas. Si la edad media de detección está en torno a los 22 meses, estaríamos hablando de que aproximadamente hasta los 4 años y medio no tendríamos un diagnóstico final. De ahí la importancia de empezar a plantear la intervención, atendiendo las necesidades y demandas del niño y su familia, en cuanto se tiene la primera sospecha de que existe un trastorno [9].

Por ello, es de primordial importancia detectar cuanto antes algunos síntomas y en la actualidad, ya existe un consenso respecto a las señales de alarma que aparecen en torno a los doce meses de edad: menor uso del contacto ocular, ausencia de respuesta de orientación al nombre y ausencia de conducta de señalar y de mostrar objetos [6]. Además, los profesionales (pediatras, logopedas, maestros, etc.) deben estar formados en cuál es el desarrollo normal de un niño, y poder así identificar cualquier anomalía (identificación temprana).

¿Cuáles son los criterios diagnósticos?

Para que un niño sea diagnosticado como TEA, debe cumplir los criterios del DSM-V [2].

  • Déficits persistentes en la comunicación y en la interacción social en diversos contextos. Se manifiestan dificultades en reciprocidad socioemocional que varían desde un acercamiento social anormal y fracaso para mantener la alternancia de la conversación hasta la ausencia total de iniciativa en la interacción social.
  • Déficits en las conductas de comunicación no verbal, que incluye anomalías en el contacto ocular, dificultades en la comprensión y uso de gestos y la ausencia total de comunicación no verbal. Las dificultades en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones, varían por ejemplo, desde problemas para mantener un comportamiento apropiado en diferentes contextos hasta dificultades para compartir juegos imaginativos o ausencia de interés por otras personas.
  • Patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidas y repetitivas que se manifiestan en esteriotipias motoras simples, alineación de juguetes, ecolalia, etc., excesiva fijación con las rutinas y resistencia al cambio, patrones ritualizados de conducta verbal y no verbal (como la necesidad de seguir siempre el mismo camino, preguntas repetitivas, angustia ante pequeños cambios, etc.), intereses altamente restrictivos y fijos de intensidad desmesurada, hiper o hiporeactividad a estímulos sensoriales o interés inusual por aspectos sensoriales del entorno (por ejemplo, palpación excesiva de objetos, fascinación visual por luces, etc.)
  • Los síntomas tienen que estar presentes en las primeras etapas del desarrollo.
  • Los síntomas limitan y causan un deterioro significativo en lo social u otras áreas importantes para el funcionamiento cotidiano.
  • Las alteraciones no se explican mejor por un trastorno del desarrollo intelectual o por un retraso global del desarrollo.

Siempre se debe especificar el nivel de gravedad y si cursa o no con déficit intelectual y deterioro del lenguaje.

¿Cómo es un programa de intervención logopédica en TEA?

Los programas de intervención logopédica pretenden desarrollar y potenciar las diferentes áreas del desarrollo alteradas en los TEA y así fomentar una mayor independencia en las actividades de la vida diaria [14]. Algunos de los objetivos que se plantean son:

  • Desarrollar las capacidades cognitivas dotando de estrategias de imitación, mejorando los procesos de simbolización, el pensamiento concreto, la capacidad de abstracción y generalización para transferir lo aprendido a diferentes contextos [4].
  • Trabajar la intencionalidad al comunicarse y utilizar el lenguaje con fines declarativos, es decir, mostrar y compartir. Dotar de estrategias y sistemas adecuados para permitir la comunicación funcional (tanto con lenguaje oral o sistemas alternativos o aumentativos de comunicación) [15, 17].
  • Enseñar estrategias comunicativas que le ayuden a comprender el entorno que les rodea para evitar las conductas disruptivas, potenciar el contacto normalizado con otras personas y con el entorno [4].
  • Mejorar la percepción y la atención conjunta para captar e interiorizar la realidad circundante.

Conclusiones

También es importante prestar atención a las demandas de la familia. En este caso, nuestra función es proporcionarles información y apoyo en el proceso de adaptación a la nueva situación, dotándoles de herramientas y estrategias que favorezcan el desarrollo evolutivo de su niño, orientarles en las adaptaciones necesarias (establecimiento de rutinas y horarios, etc.) y enseñarle la importancia del juego, la anticipación, el uso de apoyos visuales, etc. [18].

Referencias bibliográficas

  1. Alcantud Marín, F. (2013). Trastornos del espectro autista. Detección, diagnóstico e intervención temprana. Madrid: Pirámide.
  2. American Psychiatric Association. (2014). Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5), 5º Ed.Madrid. Panamericana.
  3. Fuentes- Biggi, J. & cols. (2006).Guía de buena práctica para el tratamiento de los trastornos del espectro autista. Rev Neurol; 43: 425-38.
  4. Greenspan Stanley, I. (2008). Comprender el autismo. Barcelona: Integral.
  5. Johnson, C.P. (2004). Early Clinical Characteristics of Children with Autism. In: Gupta, V.B. ed: Autistic Spectrum Disorders in Children. New York: Marcel Dekker, 85-123.
  6. Kanner L. (1943). Autistic Disturbances of affective contact. Nervous Child; 2: 217-50.
  7. Martínez Martín, & Bilbao León, C. (2008). Acercamiento a la realidad de las familias de personas con autismo. Psychosocial Intervention vol.17, nº2, Madrid.
  8. Muñoz Yunta, J. A., Palau M., Salvadó, B. & Valls, A. (2006). Autismo: identificación e intervención temprana. Acta Neurol Colomb; 22: 97-105.
  9. Palomo R. (2012). Los síntomas de los trastornos del espectro de autismo en los primeros dos años de vida: una revisión a partir de los estudios longitudinales prospectivos. An Pediatr; 76: 41.e1-e10. 
  10. Posada-De la Paz, M., Ferrari-Arroyo, M.J., Touriño, E. & Boada, L.(2005). Investigación epidemiológica en el autismo: una visión integradora. Rev Neurol; 40 (Supl 1): S191-8.
  11. Pozo Cabanillas, P. (2010). Adaptación psicológica en madres y padres de personas con trastorno del espectro autista. Tesis. Madrid.
  12. Robin, P.G. & Myers, B.J. (2004). Caracteristics of infantile autism: Moving toward earlier detection. Focus Autism Other Dev Disabl; 19(1): 5-12.
  13. Simarro, L. (2014). Calidad de vida y educación en personas con autismo. Madrid: Síntesis.
  14. Digeronimo Stone, W. L. & Wendy, L. (2006). ¿Mi hijo es autista? Una guía para la detección precoz y el tratamiento del autismo. Ediciones Oniro.
  15. Wing, Lorna. (2011). El autismo en niños y adultos: una guía para la familia. Barcelona: Paidós.

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