Narcolepsia, una enfermedad rara

Introducción

La narcolepsia, el Síndrome de Gelineau o epilepsia del sueño, podría ser definida como un trastorno del sueño caracterizado por somnolencia diurna excesiva, rápidas transiciones de la vigila al sueño y movimientos oculares rápidos. El síntoma más característico de esta enfermedad son los ataques de sueño repentinos que sufren estos pacientes en cualquier momento y lugar, ataques que, generalmente, van acompañados de cataplejía [2]. No obstante, no son los únicos síntomas de esta enfermedad, pues las manifestaciones clínicas son múltiples y variadas, entre estas encontramos: las parálisis del sueño que podrían ser definidas como la sensación de incapacidad para moverse o hablar que experimenta el paciente; las alucinaciones hipnagógigas o el sueño nocturno fragmentado. En algunos casos, los pacientes también presentan síntomas depresivos y/o sobrepeso-obesidad [1]. 

Prevalencia

Las investigaciones realizadas señalan entre un 0,002-0,18% de casos, o lo que es lo mismo, un caso por cada 2.000 – 4.000 individuos. Datos semejantes a otras enfermedades como el Parkinson o la Esclerosis Múltiple. En cuanto a la distribución por sexos, los estudios realizados no encuentran diferencias significativas ya que los datos apuntan que la enfermedad afecta por igual a mujeres y hombres, comenzando, generalmente, durante la adolescencia [5].

Bases biológicas

Dado el elevado número de casos, la base biológica de esta ha sido estudiado ampliamente. No obstante, hasta el momento la etiología de la misma no se conoce con exactitud.

  • Sistema autoinmune: actualmente, la base biológica de esta enfermedad es desconocida. No obstante, las investigaciones más recientes señalan que la aparición de ésta se asocia con el sistema HLA (Human Leucocyte locus A), concretamente, al HLA DBQ*0602, alelo presente en más del 90% de pacientes [1].
  • Sistema hipocretinérgico: por otro lado, los estudios realizados establecen una estrecha relación entre la aparición de la enfermedad y la pérdida de neuronas hipocretinérgicas del hipotálamo lateral. Además, de una reducción significativa en la concentración de hipocretinas (HCRT) en el líquido cefalorraquídeo [4].

Bases neurales

En cuanto a las bases neurales de la enfermedad parece ser que la narcolepsia está estrechamente relacionada con la alteración del hipotálamo dorsolateral y la hipocretina, estructuras relacionadas con los mecanismo de vigila y sueño. No obstante, la narcolepsia también puede aparecer de forma secundaria, como consecuencia de lesiones focales del Sistema Nervioso Central, generalmente, de regiones hipotalámicas posteriores [1].

Manifestaciones clínicas

El síntoma más característico de esta enfermedad son los ataques de sueño repentino, es decir, la tendencia a dormirse en cualquier momento o lugar. Sin embargo, a pesar de la multitud y variedad de síntomas, parece ser que son los episodios de sueño reparador de corta duración lo definitorio de esta enfermedad [1].

  • Excesiva somnolencia diurna: una de las características principales de la narcolepsia es la imposibilidad de mantener la vigilia en situaciones pasivas, siendo la somnolencia diurna excesiva una de los síntomas principales. Como consecuencia de este síntoma se producen las conductas automáticas, en las que el paciente desconecta parcialmente del medio externo realizando tareas semiautomáticas de las que, posteriormente, no tienen conciencia [5].
  • Cataplejía: la cataplejía se caracteriza por la aparición súbita del tono muscular, la cual puede afectar a todo el cuerpo, cuya duración suele oscilar entre 1 y 5 minutos. Generalmente se produce por emociones intensas como la risa [5].
  • Parálisis del sueño y alucinaciones: entre el sueño y la vigila, los pacientes sufren parálisis del sueño que pueden estar asociados o no a distintos tipos de alucinaciones, hipnagógicas o hipnopómpicas, según el momento. Generalmente, suelen ser episodios de corta duración y revertidos mediante diferentes estímulos como el tocar al paciente [5].
  • Sueño fragmentado: en la mayoría de las ocasiones, los pacientes se caracterizan por presentar un sueño nocturno fragmentado, al ser incapaz de mantenerse dormidos de manera prolongada. En concreto, si observamos la cantidad de horas que los pacientes duermen en 24 horas, observaremos que éstas no difieren de un sujeto normal debido a la múltiples interrupciones que éstos sufren durante la noche [5].
  • Otras peculiaridades clínicas: los pacientes narcolépticos, en algunos casos, tienden a aumentar de peso, lo cual podría relacionarse con una alteración de la función hipotalámica [5]. 

Tratamiento

El tratamiento de la narcolepsia debe ser tanto farmacológico como no farmacológico, mediante un abordaje integral del paciente. En cuanto al tratamiento farmacológico destaca el uso de estimulantes, antidepresivos y oxibato sódico, principalmente [3].

Conclusiones

La narcolepsia podría definirse como una enfermedad poco frecuente que puede darse tanto en niños como en adultos. El síntoma definitorio de esta enfermedad es la excesiva somnolencia diurna que puede acompañarse o no de cataplejía y otros síntomas. Dada la complejidad y gravedad de los síntomas, éstos infieren de forma significa en la vida de los pacientes. Por ello, se hace patente la necesidad de realizar un correcto diagnóstico, con el fin de proporcionar el tratamiento adecuado, tanto farmacológico como no farmacológico, a fin de disminuir la gravedad de los síntomas.

 Referencias bibliográficas

  1. Arias-Carrión, O. (2009). Hypocretin system and narcolepsy. Revista médica de Chile, 137(9), 1209-1216.
  2. De Vicente Álvarez-Manzaneda, E. E. (2008). Avances en el diagnóstico y tratamiento del síndrome de narcolepsia-cataplejía. Rev neurol, 46(550), 6.
  3. Merino-Andreu, M., & Martinez-Bermejo, A. (2009, December). Narcolepsia con y sin cataplejia: una enfermedad rara, limitante e infradiagnosticada. In Anales de Pediatría (Vol. 71, No. 6, pp. 524-534). Elsevier Doyma.
  4. Murillo-Rodríguez, E., & Arias-Carrión, O. (2007). Hipocretinas, péptidos relacionados con la narcolepsia. Gac Med Mex, 143(5).
  5. Santamaría-Cano, J. (2012). Actualización diagnóstica y terapéutica en narcolepsia. Revista de neurologia, 54(Supl 3), S25-30.

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