¿QUÉ ES LA HIPOMELANOSIS DE ITO?

Introducción

Los trastornos neurocutáneos se caracterizan principalmente porque afectan tanto a la piel como al sistema nervioso central. Dentro de este tipo de trastornos, se encuentra la Hipomelanosis de Ito, que a pesar de ser de los menos conocidos, es el tercer trastorno neurocutáneo más frecuente después de la Neurofibromatosis tipo 1 y la Esclerosis Tuberosa [1,2,3,4,5].


Concepto

La hipomelanosis de Ito (HI) o incontinencia pigmentaria acrómica fue descrita por Ito en 1952 para referirse a sus manifestaciones cutáneas. Actualmente es considerada un trastorno neurocutáneo multisistémico, ya  que pueden verse comprometidos distintos sistemas más allá de la epidermis y el sistema nervioso central [2,3,4,5].

Tiene una baja incidencia, aproximadamente 1 de cada 8.000-10.000 nacimientos y es más frecuente en mujeres que en varones (2:1). [1,2,4,5].

Genéticamente, se pensó que era un trastorno hereditario, debido a algunos casos familiares. Sin embargo, actualmente es más plausible que su origen sea debido a mutaciones que se producen después de haberse formado el cigoto, con lo cual, no trasmitidas por los progenitores.

Distintas mutaciones pueden producir mosaicismos  mediante una alteración en la mitosis celular de la que resultaría un recuento o disposición anormal de cromosomas (por duplicación, trisomía, aneuploidía o traslocación) [1,2,3,4].

Debido a lo anterior, podemos referirnos a este trastorno como mosaicismo pigmentario tipo Ito, donde la migración de dos tipos de células genéticamente distintas se manifiesta con una distribución característica en la piel y, cuyo fenotipo puede acompañarse de anomalías relacionadas con el sistema nervioso central (SNC), el musco-esquelético y el ocular, entre otros [4,5].


Características

A continuación vamos a describir un conjunto de características propias de esta patología

Cutáneas

El signo principal para poder determinar la HI es la aparición, al nacer o en los primeros meses de vida, de hipopigmentaciones cutáneas que siguen las líneas de Blaschko, formando líneas, ondas o espirales.

Pueden ser heterogéneas en cuanto a su forma y extensión pero suelen  localizarse en el tronco y extremidades principalmente, no así, en el cráneo, en las plantas de los pies ni en las palmas de las manos [1,2,3,5].

Durante el desarrollo embrionario, las células que formarán la piel proliferan desde la línea primitiva, concretamente desde el ectodermo, y van migrando siguiendo los patrones de las líneas de Blaschko. Sin embargo, cuando una mutación modifica la composición celular, se expresarán alteraciones en la piel, en este caso hipopigmentadas [4].

Este patrón de hipopigmentación se presenta en todos los casos, pero en relación a la piel, existen otros síntomas que pueden acompañarle,  como son: cambios en la textura y color del cabello, alopecia o exceso de vello en zonas determinadas, o trastornos en la sudoración [3,4].

Como veremos a continuación, la denominada HI  muestra gran variabilidad entre sujetos en cuanto a las alteraciones que estos presentan, o no, en el resto de sistemas.

Sin embargo, ya que todos los afectados muestran las anomalías cutáneas características, cuando éstas sean detectadas, los criterios diagnósticos publicados por Ruiz-Maldonado et al. (1992) actualmente pueden seguir sirviendo de orientación clínica [3,4,5].

Neurológicas

Más del 75% de los pacientes presentarán alteraciones que acompañan a las hipopigmentaciones, siendo las de mayor prevalencia las que afectan al SNC [1,3,5].

A lo largo de los distintos casos descritos se han detectado anomalías a nivel cerebral, como son: atrofia corticosubcortical, porencefalia, hemimegaencefalia, heterotipias en sustancia gris, alteraciones de la sustancia blanca, hipoplasia cerebelosa, malformaciones arteriovenosas, etc.  [1,2,3,5].

Las alteraciones neurológicas que se asocian en porcentajes significativos son la discapacidad intelectual y la epilepsia. La primera, se ha corroborado en alrededor del 75% de los pacientes y puede variar de leve a grave; mientras que la segunda, se constata en aproximadamente la mitad de los casos en forma de espasmos infantiles, convulsiones tónico-clónicas parciales, mioclónicas y generalizadas  [1,2,3,5].

Hay que tener en cuenta, que a pesar de la alta prevalencia y asociación entre discapacidad intelectual y epilepsia, existen casos de HI donde la inteligencia se encuentra en un rango normal pero existe epilepsia, o puede haber retraso mental en ausencia de crisis convulsivas [1,3].

También se ha detectado autismo infantil en torno al 10% de los casos, así como, retraso en el desarrollo del lenguaje o déficit de atención e hiperactividad [rojo, azul, verde, morado].

Dado que las alteraciones del SNC no se observan sistemáticamente en todos los casos, se piensa que la HI puede ser un trastorno infradiagnosticado en pacientes que no manifiestan síntomas o que tienen alteraciones más leves [2,3].

Musculo-esqueléticas

Se han documentado anomalías tanto a nivel muscular como óseo en relación a la zona donde se encuentran las hipopigmentaciones, como por ejemplo: hiper o hipotrofia muscular o cambios en la morfología de la caja torácica y/o de las vértebras (cifosis y escoliosis) [2,3,5].

Pueden originarse también, anomalías craneales, dentales y faciales, tales como: micro, macro o braquicefalia; falta de piezas dentales, dientes cónicos y/o separados; facies tosca, puente nasal ancho, etc. [3,4]

Oculares

Aproximadamente, el 30% de las personas con HI pueden desarrollar problemas oculares relacionados con la distancia de separación entre los ojos o el tamaño de los mismos, la pigmentación del iris o de la retina, malformaciones de los párpados o en el iris, y también, cataratas, miopía, nistagmo, estrabismo, etc. [3,5].

Otros sistemas alterados

Además de las anteriores, existen otros tipos de afectaciones que han sido reportadas en pacientes con HI, que están relacionadas con el malfuncionamiento renal, el desarrollo precoz y/o alterado de los genitales  y malformaciones cardíacas (p. ej. tetralogía de Fallot)  [2,4,5].


Implicaciones

Como hemos visto, el patrón de pigmentación cutánea tiene que alertar al clínico de que pueden presentarse alteraciones en los distintos niveles descritos, por lo que las revisiones y la intervención de los profesionales especializados en cada área es realmente necesaria para actuar en beneficio del mejor pronóstico posible [5].

Desde el punto de vista neuropsicológico, las alteraciones cognitivas relacionadas con la HI son variadas y heterogéneas, por lo que se carece de un perfil, sin embargo, es importante evaluar el desarrollo cognitivo del niño sabiendo las posibles complicaciones neurológicas que pueden llegar a presentarse [1]

El conocimiento de las alteraciones en el resto de sistemas ha de servir para adaptar la intervención neuropsicológica individualmente, la cual, es recomendable a edades tempranas, potenciando las capacidades e involucrando a las familias, con el fin de repercutir positivamente en el desarrollo del niño [1].

Referencias bibliográficas

  1. Díaz Victoria AR, et al. (2007) Análisis neuropsicológico de la hipomelanosis de Ito. Estudio de caso. Rev Mex Neuroci; 8(1): 86-90.
  2. Fernández-Jaén A, et al. (2002) Trastornos neurocutáneos en la población infantil. Med Integral; 40 (8): 343-53.
  3. Gómez-Lado C, et al. (2004) Hipomelanosis de Ito. Un síndrome neurocutáneo heterogéneo y posiblemente infradiagnosticado. Rev Neurol; 38 (3): 223-228.
  4. Prudencio Beltrán R, et al. (2015) Hipomelanosis de Ito. Archivos Bolivianos de Medicina; 23 (91): 69-74.
  5. Romero A, Salazar M, Tufino M, Villacís A, Galarza F. (2015) Hipomelanosis de Ito. Dermatol Rev Mex; 59: 43-48.
Leticia Ramos Blázquez

Leticia Ramos Blázquez

Neuropsicóloga.

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