¿Qué es el Síndrome de Asperger?

Introducción

Aunque en el habla coloquial se hable de “autismo”, “persona autista” y conceptos similares, lo cual es, hasta cierto punto, un error porque dentro del autismo existe un espectro amplio de síndromes dentro de ese concepto conocido como autismo. Dentro de los trastornos del espectro autista, uno de los más conocidos (sobre todo en los últimos años) es el Síndrome de Asperger. En los últimos años ha ido ganando una cierta popularidad este trastorno del espectro autista principalmente gracias a la serie “The Big Bang Theory”, ya que uno de sus protagonistas padece este síndrome [3]. 

Concepto de Síndrome de Asperger

El Síndrome de Asperger está ubicado dentro de los trastornos autistas y, como cualquier otro trastorno de dicho espectro, en él hallamos una serie de características comunes: Ausencia de teoría de la mente (incapacidad de comprender que las otras personas posean capacidad de pensar y razonar), incapacidad para la interacción social o torpeza. Como características distintivas, en el Síndrome de Asperger no existe el retraso en el lenguaje, y en no pocos casos, hay gran capacidad intelectual. También se pueden mencionar características tales como la ingenuidad, el pensamiento literal (siendo incapaces en muchos casos de no entender ironías, dobles sentidos o sarcasmo), psicomotricidad torpe, organización extremadamente meticulosa y con pocas posibilidades de flexibilidad en las rutinas que tiene el sujeto, intereses restringidos y excelente capacidad de almacenar conocimientos de alto nivel de especialización de las materias que les interesa.

Dicho síndrome fue bautizado así en honor al médico austríaco Hans Asperger, cuando descubrió que algunos jóvenes que él trataba tenían una serie de habilidades y aptitudes que les hacen destacar por encima de otra gente de su mismo rango de edad. Se les solía considerar con una etiqueta denominada “Síndrome del pequeño genio” dado el gran nivel de conocimientos que este grupo de gente presentaba en las distintas materias de conocimiento que les interesaban. En su momento tuvo que hacer bastantes maniobras para salvar a estos niños del régimen nazi puesto que eran considerados minusválidos y corrían el riesgo de ser llevados a campos de concentración [2]. 

Neurobiología del Síndrome de Asperger

Para poder entender mejor la biología de la gente que tiene Síndrome de Asperger es necesario entender que concurren multitud de factores relacionados con la genética y que ayudan a que ese síndrome aparezca. Lo primero que hay que destacar es que, de acuerdo con investigaciones que se han hecho sobre el Asperger, tiene mayor incidencia en varones que en mujeres. Con lo cual, en primera instancia se puede concluir que es un desorden que afecta mayormente al sexo masculino que al femenino.

Avance en técnicas de neuroimagen

En segundo lugar, con el avance de técnicas de neuroimagen y la investigación sobre este trastornos (junto a otros trastornos vinculados al autismo) se han descubierto ciertas características neuroanatómicas que deben ser tenidas en cuenta. En primer lugar, un porcentaje considerable de niños que tienen este síndrome presentan macrocefalia, bajo número de células de Purkinje, displasia en el tronco del encéfalo y en la oliva, señales de disgénesis cortical y neuronas de menor tamaño en el sistema límbico.

Otras anormalidades neuronales halladas en personas con Síndrome de Asperger son alteraciones en las conexiones de la corteza frontal de asociación y la constitución de los receptores nicotínicos; todo esto puede condicionar procesos tales como la migración neuronal, la muerte celular programada, la sinaptogénesis y la neurogénesis. Adicionalmente, han sido halladas ciertas moléculas que alteran la química del cerebro de estas personas, tales como la creatinina, fosfocreatina y colina, alterando la estructura molecular de tejidos y células del encéfalo y provocando, de esta manera, cambios en la actividad metabólica de la región; de este modo, acontecen una serie de alteraciones que dificultan la actividad diaria del individuo: Comunicación con otras personas, el conjunto de habilidades sociales y el desarrollo emocional adecuado de la persona.

¿Genes?

En tercer y último lugar es necesario destacar que, si bien es cierto que todavía se desconoce cuáles son todos los genes que propician la aparición del Síndrome de Asperger, también es cierto que se saben algunas cosas de esta condición en cuanto a herencia. Por ejemplo, se conoce que hay un alto porcentaje de probabilidades de que una persona con Asperger pueda heredar a su descendencia dicha condición y que, entre hermanos de padres en los cuales uno de ellos presente Aspeger, que el hermano mayor lo tenga las posibilidades de tenerlo el segundo son también muy elevadas. Los genes que se ha visto, en general, que están relacionados con este síndrome se ubican en el cromosoma 15 (más en concreto en la región 15q11-13); también se ve que existe alguna influencia en los cromosomas sexuales y de ahí que se vea que tiene una mayor incidencia en hombres que en mujeres; es importante se ha estudiado que un gen llamado “ENGRAILED 2” y se ve que afecta de forma peculiar al desarrollo del cerebelo; también se han hallado alteraciones en el cromosoma 17q en el gen encargado de la serotonina y en el cromosoma 15q11-13 se afecta al sistema gabaérgico [1,4,5,6,7,9,10,11]. 

Entorno del Asperger y terapia

Aunque el Síndrome de Asperger tiene un evidente sustrato genético y biológico propio del individuo, también se sabe que ciertos componentes del ambiente pueden propiciar como desencadenante una aceleración de la aparición de los síntomas y rasgos típicos de la gente con Síndrome de Aspeger. Se ha descrito que ciertas sustancias químicas pueden desencadenar lo citado anteriormente, tales como el timerosal, talidomida y ácido valproico, acelerando y potenciando las características propias de este trastorno del espectro autista.

Terapias

Las terapias que están enfocadas a mejorar las condiciones de vida de las personas con Síndrome de Aspeger inciden en tres puntos principales: Mejora en las habilidades comunicativas para interactuar mejor con el resto del mundo, rutinas obsesivas que impiden que se puedan realizar otro tipo de actividades y torpeza física que le puede llevar a dificultades a la hora de desempeñar ciertas tareas de la vida cotidiana. Para poder hacerlo adecuadamente, es necesario tener un diagnóstico claro de Síndrome de Aspeger que oriente en la terapia y, para poder realizar bien esta terapia que abarca diversas facetas de la vida del sujeto, es necesario un equipo multidisciplinar en el que terapeutas ocupacionales y psicólogos que ayuden a que pueda adquirir una serie de habilidades y capacidades que le ayuden todo lo que pueda en su vida; es posible que la persona con Asperger se frustre y se deprima por sus incapacidades, con lo que es necesario gestionar bien sus emociones para evitar que se vuelva más torpe y retraído de lo que ya es [8]. 

Referencias bibliográficas

1. Alonso, J. R., Gómez, C., Valero, J., Recio, J. S., Baltanás, F. C., & Weruaga, E. (2005). Investigación en neurobiología del síndrome de asperger. Últimos resultados en investigación. SÍNDROME DE ASPERGER: UN ENFOQUE MULTIDISCIPLINAR. ACTAS DE LA 1. A JORNADA CIENTÍFICO-SANITARIA SOBRE SÍNDROME DE ASPERGER, 25.
2. Artigas-Pallarès, J., & Paula, I. (2012). El autismo 70 años después de Leo Kanner y Hans Asperger. Revista de la Asociación Española de Neuropsiquiatría, 32(115), 567-587.
3. Augustyn, M., & Bridgemohan, C. Patient education: Autism spectrum disorder (Beyond the Basics).
4. Bonnel, A., McAdams, S., Smith, B., Berthiaume, C., Bertone, A., Ciocca, V., … & Mottron, L. (2010). Enhanced pure-tone pitch discrimination among persons with autism but not Asperger syndrome. Neuropsychologia, 48(9), 2465-2475.
5. Boso, M., & Emanuele, E. (2010). Autism and genius: is there a link? The involvement of central brain loops and hypotheses for functional testing. Functional neurology, 25(1), 15.
6. Catani, M., Jones, D. K., Daly, E., Embiricos, N., Deeley, Q., Pugliese, L., … & Murphy, D. G. (2008). Altered cerebellar feedback projections in Asperger syndrome. Neuroimage, 41(4), 1184-1191.
7. Chakrabarti, B., Dudbridge, F., Kent, L., Wheelwright, S., Hill‐Cawthorne, G., Allison, C., … & Baron‐Cohen, S. (2009). Genes related to sex steroids, neural growth, and social–emotional behavior are associated with autistic traits, empathy, and Asperger syndrome. Autism Research, 2(3), 157-177.
8. Díaz-Anzaldúa, A., & Díaz-Martínez, A. (2013). Contribución genética, ambiental y epigenética en la susceptibilidad a los trastornos del espectro autista. Rev Neurol, 57(556), 68.
9. Geschwind, D. H. (2008). Autism: many genes, common pathways?. Cell, 135(3), 391-395.
10. Hayashi, M., Kato, M., Igarashi, K., & Kashima, H. (2008). Superior fluid intelligence in children with Asperger’s disorder. Brain and Cognition, 66(3), 306-310.
11. Källstrand, J., Olsson, O., Nehlstedt, S. F., Sköld, M. L., & Nielzén, S. (2010). Abnormal auditory forward masking pattern in the brainstem response of individuals with Asperger syndrome. Neuropsychiatric disease and treatment, 6, 289.