SÍNDROME DE WILLIAMS: SÍNTOMAS, DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

Introducción

Existen multitud de anomalías genéticas que pueden tener, entre otras muchas consecuencias, anormalidades cerebrales que pueden acarrear como consecuencia alteraciones cognitivas de diversa índole.

Tal vez una de las anomalías cognitivas debido a alteraciones genéticas más conocidas es el Síndrome de Down, causada por una trisomía (tres cromosomas) en el par cromosómico 21 (los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas). Sin embargo, alteraciones en cualquier par cromosómico, ya sea por deleción que por adición de cromosomas, pueden causar disfunciones de diferente índole.

En función de cómo sea esa alteración a nivel genético, pueden causar diferentes patologías que manifiesten diferentes tipos de síntomas. Una de ellas, que será la que se abordará en el Síndrome de Williams, está relacionada con unas anormalidades en los hemisferios cerebrales [1,6].


Síndrome de Williams: Características no neurológicas

El Síndrome de Williams es un trastorno caracterizado por una serie de déficits y anomalías cognitivas del sujeto que la padece, impidiendo que lleve a cabo una vida independiente.

Este déficit está causado por una deleción de una pequeña región de uno de los cromosomas del par 7, y esta eliminación de esa pequeña región de ese par cromosómico conlleva diversas consecuencias:

Físico

A nivel de constitución física presentan anomalías tales como problemas gástricos, anormalidades cardíacas (asociadas a alteraciones en la arteria aorta y niveles supravalvulares) o dificultades respiratorias. También se pueden apreciar anormalidades en partes de la cabeza (lóbulos de las orejas desproporcionadamente grandes o boca ancha, por ejemplo).

Desarrollo

Dificultades tales como incapacidad de mamar durante el periodo de lactancia, poco peso durante ese periodo y dificultades de tono y control muscular que pueden causar retraso en la adquisición del lenguaje

Social

Debido a anormalidades como hiperacusia u otros problemas relacionados con la anatomía anormal de su cuerpo las interacciones sociales tienden a ser pobres y de pésima calidad al no ajustar la conducta a la situación.

Como puede verse, son unas personas que tendrán grandes dificultades a la hora de relacionarse con el mundo exterior y que necesitarán mucho apoyo para llevar a cabo sus actividades diarias. Antiguamente, cuando no estaba perfectamente definido este síndrome, se pensaba que esta gente era una suerte de “elfos” extrovertidos y graciosos a los que se les atribuía cualidades mágicas [4, 5, 6].


Síndrome de Williams: Características neurológicas

Ya se han visto cuáles son las peculiaridades que padecen estas personas a nivel no neural. Ahora se procederá a explicar lo que acontece en el sistema nervioso de las personas afectadas por ese síndrome, los cuales afectan directamente a su vida cotidiana y les condiciona en sus interacciones sociales:

El cerebelo de los sujetos afectados por Síndrome de Williams presenta una serie de anormalidades en el cerebelo, lóbulo parietal derecho y lóbulo frontal izquierdo. También se ven afectadas las vías fronto-cerebelosas, dificultando la posibilidad de ejecutar movimientos precisos y relacionados con la psicomotricidad gruesa.

Otros fenómenos que aparecen en las personas con Síndrome de Williams y que están relacionados con las capacidades motoras del individuo son hiperreflexia (movimientos de actos reflejos exagerados) o nystagmus (movimientos de carácter involuntario de los ojos). Con la visión también existen otro tipo de problemas, ya que la gente afectada por este síndrome también presenta daños en regiones dorso-parietales lo que les impide ver los objetos en conjunto (en su totalidad) aunque son capaces de verlos e identificarlos correctamente.

Las anomalías en las vías dorso-frontales les impide llevar a cabo una regulación adecuada de su conducta y, por ello, pueden mostrarse extrañamente afables y habladores en ciertos entornos que no son propicios para ello. También se detectan anormalidades en lo que a estructuras subcorticales se refiere, destacando la amígdala; en el caso de las personas con Síndrome de Williams, diversos estudios defienden que la amígdala de este tipo de personas presenta un mayor volumen que la de las personas no afectadas; sin embargo, estudios de neuroimagen sí revelan que la actividad de los sujetos con este síndrome presenta una baja actividad ante gestos faciales de desagrado y una mayor actividad en cuanto ven animales peligrosos o gestos faciales de alegría [3, 5, 6].


Prevalencia y síndromes similares al Síndrome de Williams

El Síndrome de Williams puede ser confundido con otros síndromes que presentan características fenotípicas similares (y también puede haber coincidencia en ciertos rasgos conductuales) pero que se presentan por alteraciones cromosómicas diferentes a la de éste. Por ejemplo:

Síndrome de Noonan

Las personas con este síndrome presentan defectos como una estenosis de la válvula pulmonar, anomalías faciales y craneales (orejas rotadas y ojos amplios, por ejemplo) y otro tipo de alteraciones corporales como cuellos amplios, pechos deformados o anomalías linfáticas.

Síndrome de DiGeorge

La gente afectada por este síndrome poseen anomalías cardíacas derivadas de defectos cononuctrales, alteraciones en estructuras craneales (orejas pequeñas y raíz nasal alta, entre otras anomalías) y otras anormalidades tales como hipocalcemia, inmunodeficiencia y deformidades palatales

Síndrome de Smith-Magenies

Quienes padecen este síndrome presentan, desde defectos septales a fisuras palpebrales, alteraciones del iris, ojos anormalmente profundos, labio superior alterado, conductas autolesivas y voz ronca

Síndrome de Kabuki

La gente que padece este síndrome presenta problemas con la arteria aorta, alteraciones oculares como fisuras palpebrales y párpados anormales, grandes orejas, deformidades palatales y alteraciones vertebrales.

Síndrome alcohólico fetal

La gente que presenta este síndrome también presenta deficiencias septales a nivel cardíaco, con fisuras palpebrales cortas, labio superior fino, orejas pequeñas y conducta desinhibida.

Una vez delimitadas estos síndromes, se puede distinguir mejor el Síndrome de Williams de otras patologías similares. Una vez establecido esto, se puede afirmar que, según ciertas investigaciones, la prevalencia del Síndrome de Williams es de 1:7500 [6].


Diagnóstico y tratamiento

Mediante técnicas de detección de cromosomas se puede ver cuáles están dañados, con lo cual se puede deducir qué anomalías presentará el sujeto. Un test genético indicará cuáles son las características de los cromosomas del individuo y, junto con la información que se puede apreciar viendo las características físicas de la persona, se puede delimitar si se padece ese síndrome o no.

Aunque el síndrome es incurable es cierto que existen tratamientos que pueden paliar en gran medida los síntomas, tales como revisiones oftalmológicas para evitar problemas de visión o terapia conductual para mejorar sus habilidades sociales [3, 6].


Conclusiones

El Síndrome de Williams, aunque no tiene cura, sí puede ser tratado para mejorar la calidad de vida del sujeto todo lo posible, con lo cual toda mejora y toda investigación será útil para mejorar la vida de estas personas.

Las ayudas psicoterapéuticas (intervención sensorial, por ejemplo) son de gran utilidad para mejorar la vida social del sujeto; las intervenciones médicas (corticoesteroides, actuaciones intravenosas y cambios en la dieta) mejorarán la salud del sujeto y continuarán siendo un soporte importante para sus vidas [3, 6].


Referencias bibliográficas

  1. Antonarakis, S. E., Lyle, R., Dermitzakis, E. T., Reymond, A., & Deutsch, S. (2004). Chromosome 21 and down syndrome: from genomics to pathophysiology. Nature reviews genetics, 5(10), 725.
  2. Fishman, I., Bellugi, U., & Monkaba, T. (2008). Williams Syndrome: Genetics, Neuroim‐-aging, Cognition, and Clinical Issues. In Proceedings of the 12 International Profes‐-sional Conference on Williams Syndrome, Orange County, CA [Online] http://lcn. salk. edu/awards_books/proceedings. pdf.(Stand 28.09. 2011).
  3. Hsu, C. F. Contextual Coherence of Information Integration in People with Williams Syndrome: Implications for Cognitive Interventions.
  4. Jaeken, J., Detheux, M., Fryns, J. P., Collet, J. F., Alliet, P., & Van Schaftingen, E. (1997). Phosphoserine phosphatase deficiency in a patient with Williams syndrome. Journal of medical genetics, 34(7), 594-596.
  5. Meyer-Lindenberg, A., Mervis, C. B., & Berman, K. F. (2006). Neural mechanisms in Williams syndrome: a unique window to genetic influences on cognition and behaviour. Nature Reviews Neuroscience, 7(5), 380.
  6. Morris, C. A. (2005). Williams syndrome. Management of genetic syndromes.

 

Germán Albeleira

Germán Albeleira

Licenciatura en Psicología. Máster en Neurociencias.

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