Síndrome X Frágil: características, intervención y tratamiento

Introducción

La información genética que posee un individuo es lo que permite que desarrolle ciertos rasgos físicos y que, muchos de ellos, pueden condicionar la personalidad de dicho individuo. Las alteraciones que se puedan producir en su estructura genética condicionarán luego la posterior vida del individuo, siendo en muchos casos una persona que no pueda llevar una vida plena sin dependencia de terceros. Al igual que las características físicas, las características psicológicas tienen un componente genético importante, el cual puede ser susceptible de cambios en función de cómo esté configurado su material genético. A mayores, tanto la ausencia de cromosomas como la abundancia de cromosomas extra (o incluso falta de ciertos segmentos de cromosomas, como los brazos cromosómicos) puede influir, originando diferentes patologías mentales. Una de ellas es el conocido como “Síndrome de X frágil”, el cual se origina en una parte del cromosoma X [8,13]. 

Genética del Síndrome X Frágil

En el Síndrome X frágil se aprecia una anormalidad en el cromosoma X que conlleva a una serie de anomalías y déficits tanto a nivel físico como a nivel cognitivo; todas estas anomalías y malformaciones en el desarrollo del sujeto tienen su origen en el gen FMR-1 que presenta un problema conocido como “expansión de repeticiones de nucleótidos”: Esta expansión de nucleótidos altera las estructuras y la expresión de genes del individuo e impide su función.

Nucleótidos

Los tres nucleótidos que se repiten son CGG (Citosina-Guanina-Guanina) y lo hacen en forma de trinucleótido, con lo cual se impide el efecto del gen en forma de síntesis de proteínas, el cual es un proceso importante para el desarrollo de las características físicas del individuo y de sus procesos de desarrollo y metabolismo. Adicionalmente, se sabe que este efecto se agrava en sucesivas generaciones de forma más precoz; este fenómeno se conoce como “anticipación génica” y hace que dichas enfermedades que en unos individuos se manifestaban a una determinada edad en sucesivas generaciones se manifiesten cada vez antes [5]. 

Características de las personas con Síndrome X Frágil

Las personas que presentan el Síndrome X Frágil poseen una serie de características que los hacen destacar con respecto a cualquier otra persona con una genética sin anormalidades de ningún tipo: Se presenta un nivel de retraso mental que puede ser variable en función de la persona (en general está más acentuado dicho retraso mental en los varones). El CI que presentan los varones que padecen Síndrome X Frágil suele ser bastante más bajo que el que presentan las mujeres y el nivel de retraso mental que suelen presentar los varones es más profundo que el de las mujeres.

Nivel físico

A nivel de rasgos físicos se da una alteración del tamaño de los testículos (el cual se acentúa durante la pubertad), rostro alargado, macrocefalia, rostro áspero, frente amplia, cejas prominentes y orejas largas. Fundamentalmente las anormalidades físicas serán más evidentes en el rostro que en otras partes del cuerpo.

En cuanto a otras características físicas destacables de la gente con Síndrome X Frágil, se puede mencionar el hecho de que son frecuentes las escoliosis, las articulaciones laxas, los pies planos, el pecho excavado, la válvula mitral alterada, la arteria aorta ascendente con una dilatación levemente superior a lo habitual y heterotopía periventricular.

A nivel neuroanatómico también se presentan una serie de anormalidades, siendo algunas de las más relevantes el agrandamiento de estructuras como el núcleo caudado, del hipocampo y de los ventrículos laterales, además de una reducción significativa del vermis del cerebelo y del córtex cerebral, implicando déficits en la cognición de la persona.

Nivel conductual

En lo que se refiere al repertorio de conductas las personas con este síndrome suele ser habitual encontrarse movimientos y estereotipias con la cabeza y las manos, escaso contacto visual mientras que pueden aparecer trastornos como la hiperactividad y el autismo. Del mismo modo, pueden alternar episodios de agresividad con otros relacionados con la timidez. Por último, cabe mencionar que presentan dificultades a la hora de aprender (especialmente cuestiones relacionadas con las matemáticas y la lengua) e incapacidad de integración sensorial al no poder reconocer o acostumbrarse a nuevos estímulos [7,12]. 

Tratamiento de las personas con Síndrome X Frágil

Las personas que padecen Síndrome X Frágil no tienen cura total, ya que esta patología afecta directamente a su genética. Por tanto, todo el tratamiento que pueda llegar a recibir una persona afectada por este síndrome ha de efectuarse lo antes posible para ayudar desde el inicio a la vida del sujeto. Una técnica que ayuda mucho para los tratamientos futuros es conocer de antemano si el bebé posee dicha enfermedad o no mediante técnicas de estudio de genotipo, para comprobar si los cromosomas del individuo presentan anomalías. Una muestra de sangre podría ser útil a la hora de analizar el material genético.

¿Qué pasa después del nacimiento?

Una vez el bebé haya nacido, la situación para poder hacer que su vida, con sus limitaciones, debe ser tratada por un equipo multidisciplinar en el que haya: médicos, terapeutas ocupaciones y logopedas, entre otros muchos profesionales. Todo este equipo ha de actuar de forma coordinada y orientado a hacer más llevadera la vida del paciente. En lo referente a la cuestión médica, es muy útil el uso de cierta medicación psicotrópica como metilfenidato para controlar la agresividad del individuo. A mayores, en los últimos años se ha avanzado lo suficiente en la farmacología como para descubrir nuevos medicamentos para tratar sintomatología. En los entornos educativos se puede conseguir ayuda procedente de terapeutas ocupacionales y logopedas que ayuden al alumno a superar con éxito el curso académico correspondiente, que pueda adquirir conocimientos y que desarrolle procesos cognitivos (lenguaje, pensamiento, etc) que le permitan tener una vida lo más independiente posible. En el ámbito psicomotriz se recurre a la labor de terapeutas ocupacionales y fisioterapeutas para que pueda moverse de forma autónoma todo lo posible [1,3,10,11]. 

Conclusiones

El Síndrome X Frágil es una patología que no presenta cura posible ya que su origen está vinculado a la genética del individuo; no obstante, es posible paliar sus efectos más nocivos e incapacitantes para poder facilitar la vida al individuo que la padece. Sin embargo, hay que pensar que esta clase de individuos siempre necesitarán ayuda y que no podrán llevar una vida autónoma e independiente al 100%. La ayuda terapéutica que reciban desde diversos campos y que les ayuden a afrontar diversas actividades y tareas que se planten en su vida no será suficiente para poder superar con éxito estas acciones, ya sea actuando en sus conductas repetitivas o en el funcionamiento de su sistema nervioso.

Para concluir, es necesario mencionar que el trabajo que se haga en investigación (sobre todo en el ámbito biomolecular y genético) para ir descubriendo nuevos focos de actuación a nivel farmacológico o creando nuevas terapias desde el ámbito de la terapia ocupacional serán claves para seguir mejorando la vida de la gente afectada por este síndrome [2,4,6,9].

Referencias bibliográficas

1. Ayala Juez, B., Boal del Valle, A., Cuñado Arribas, A., & González Mata, I. (2017). Programa de estimulación temprana Síndrome X Frágil.
2. Bagni, C., Tassone, F., Neri, G., & Hagerman, R. (2012). Fragile X syndrome: causes, diagnosis, mechanisms, and therapeutics. The Journal of clinical investigation, 122(12), 4314-4322.
3. Bagni, C., & Oostra, B. A. (2013). Fragile X syndrome: from protein function to therapy. American Journal of Medical Genetics Part A, 161(11), 2809-2821.
4. Bailey Jr, D. B., Hooper, S. R., & Mirrett, P. L. Research on Fragile X Syndrome and Autism: Implications for the Study.
5. Belmonte, M. K., & Bourgeron, T. (2006). Fragile X syndrome and autism at the intersection of genetic and neural networks. Nature neuroscience, 9(10), 1221.
6. Brownell, A. L., & Mody, M. (2018). Assessment Of Glutamatergic Neurosystem In Fragile X Syndrome For Targeted Therapy. Massachusetts General Hospital Boston United States. Brownell, A. L., & Mody, M. (2018). Assessment Of Glutamatergic Neurosystem In Fragile X Syndrome For Targeted Therapy. Massachusetts General Hospital Boston United States.
7. Cabanyes-Truffino, J. (2010). Manifestaciones neurológicas en el adulto con premutación X frágil. Neurología, 25(4), 222-227.
8. Cordeiro, L., Tartaglia, N., Roeltgen, D., & Ross, J. (2012). Social deficits in male children and adolescents with sex chromosome aneuploidy: a comparison of XXY, XYY, and XXYY syndromes. Research in developmental disabilities, 33(4), 1254-1263.
9. Crawford, H., Moss, J., Stinton, C., Singla, G., & Oliver, C. (2018). Overactivity, impulsivity and repetitive behaviour in males with fragile X syndrome: contrasting developmental trajectories in those with and without elevated autism symptoms. Journal of Intellectual Disability Research.
10. D’Hulst, C., & Kooy, R. F. (2009). Fragile X syndrome: from molecular genetics to therapy. Journal of medical genetics, 46(9), 577-584.
11. Fernández Lozano, M., Puente Ferreras, A., Barahona Gomariz, M., & Palafox Bogdanovitch, A. (2010). Rasgos conductales y cognitivos de los síndromes rett, CRI-DU-CHAT, X-FRÁGIL y WILLIAMS. Liberabit, 16(1), 39-50.